الوقاية من الاضطرابات المتنحية الجسدية

يركز الوقاية من الاضطرابات المتنحية الجسدية على تقليل احتمالية إنجاب طفلين يحملان نفس المرض الوراثي .

تنتج بعض الاضطرابات الوراثية عن وجود نسختين "ضارتين" من أليل متنحي. عندما يقع الجين على كروموسوم جسمي (وليس على كروموسوم جنسي)، فمن الممكن أن يكون كل من الرجال والنساء حاملين له . تبلغ احتمالية إصابة طفل أبوين حاملين للجين بالاضطراب ربع احتمالية الإصابة به.

بسبب عدم تأثر حاملي المرض (أو تأثرهم بشكل طفيف)، يمكن أن تستمر الأليلات المتنحية السيئة في التجمع الجيني لفترة طويلة، حتى لو كان الاضطراب مميتًا بنسبة 100٪.

توجد في معظم المجتمعات الحديثة قوانين تتعلق بزواج الأقارب ، ^{[ 1 ]} مع تجنب الاضطرابات الوراثية الناجمة عن زواج الأقارب كأحد الدوافع الرئيسية. ^{[ 2 ]}

يتباين كل من القبول الاجتماعي والقانوني لزواج أبناء العمومة من الدرجة الأولى. فبعض الولايات القضائية تُصمّم قوانينها بدقة لمنع زواج الأقارب: ففي ولاية مين، ^{[ 3 ]} يُسمح لأبناء العمومة من الدرجة الأولى بالزواج بشرط تقديم ما يثبت الخضوع للاستشارة الوراثية ، بينما في ولاية أريزونا ^{[ 4 ]} والعديد من الولايات الأخرى، يُسمح لأبناء العمومة من الدرجة الأولى بالزواج إذا كانوا كبارًا في السن أو غير قادرين على الإنجاب. ^{[ 5 ]}

يمكن أن يساعد فحص حاملي الأمراض الوراثية في توجيه قرارات الأزواج المعرضين لخطر كبير، على سبيل المثال:

• كلاهما من أصل يهودي - يعانيان من عدة اضطرابات ، بما في ذلك مرض تاي-ساكس . تقدم منظمة دور يشوريم فحوصات في العديد من البلدان.
• كلا القبارصة - الثلاسيميا . يتم دعم الاختبارات بالكامل وهي إلزامية في كلا المنطقتين القضائيتين في قبرص . ^{[ 6 ]}
• كلا النوعين من مرضى الثلاسيميا في جزر المالديف . يتم دعم إجراء الفحوصات بشكل كامل وهي إلزامية في جزر المالديف. ^{[ 7 ]}
• كلاهما من المناطق المتضررة في أفريقيا – مرض فقر الدم المنجلي . لا يتوفر فحص حاملي المرض على نطاق واسع في العديد من الدول الأفريقية ^{[ 8 ]} ولا يزال عبء المرض مرتفعًا.

قد يقرر الأزواج الذين يكتشفون أن كلاهما حامل للمرض الانفصال أو التبني أو استخدام التشخيص الجيني قبل الزرع لاختيار الأجنة غير المصابة.

لا تهدف هذه الممارسات إلى تغيير ترددات الأليلات ، وبالتالي فإن تأثيرها على الأجيال اللاحقة للجيل الأول ضئيل. ونتيجة لذلك، لا تُعتبر هذه الممارسات عمومًا شكلاً من أشكال تحسين النسل ، على الرغم من تداخل الأهداف. ^{[ 9 ]}

• الإجهاض الانتقائي لذوي الإعاقة – بديل مثير للجدل للوقاية