المنطقة شبه الصبغية الجسدية

📅 آخر تحديث: ٣١ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٣١ يوليو ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 3 صور
الموسوعة الحرة
تفاصيل من طور الانقسام الميتافيزي البشري. تم الكشف عن منطقة في المنطقة شبه الصبغية الجسدية للأذرع القصيرة للكروموسوم X (يسار) والكروموسوم Y (أعلى اليمين) بواسطة التهجين الموضعي الفلوري (أخضر). تم تلوين الكروموسومات باللون الأحمر.

المناطق شبه الصبغية الجسدية أو PARs هي تسلسلات متماثلة من النيوكليوتيدات الموجودة داخل الكروموسومات الجنسية للأنواع التي تعتمد آلية تحديد الجنس XY [ 1 ] أو ZW [ 2 ] .

تُسمى المناطق شبه الصبغية الجسدية بهذا الاسم لأن أي جينات تقع ضمنها (تم اكتشاف 29 جينًا على الأقل في البشر حتى الآن) [ 3 ] تُورث تمامًا مثل أي جينات صبغية جسدية . في البشر، تُعرف هذه المناطق باسم PAR1 وPAR2. [ 4 ] تتألف PAR1 من 2.6 مليون زوج قاعدي من أطراف الذراع القصير لكل من الكروموسومين X وY في البشر والقردة العليا (يبلغ طول الكروموسومين X وY معًا 154 مليون زوج قاعدي و62 مليون زوج قاعدي على التوالي). تقع PAR2 في أطراف الذراع الطويل، وتمتد على مسافة 320 ألف زوج قاعدي. [ 5 ] تمتلك الثدييات البيوضة ، بما في ذلك خلد الماء وآكل النمل الشوكي ، نظامًا متعدد الكروموسومات الجنسية، وبالتالي لديها 8 مناطق شبه صبغية جسدية. [ 6 ]

موقع

توجد المناطق شبه الصبغية الجسدية في طرفي الكروموسومات الجنسية.

مواقع PARs داخل GRCh38 هي: [ 7 ]

اسمكروموسومبداية الزوج الأساسيمحطة زوج القاعدةالفرقة [ 8 ]
PAR1X100012,781,479XP22
Y100012,781,479Yp11
PAR2X155,701,383156,030,895Xq28
Y56,887,90357,217,415Yq12

مواقع نقاط التقييم الذاتي (PARs) داخل GRCh37 هي:

اسمكروموسومبداية الزوج الأساسيمحطة زوج القاعدة
PAR1X60,0012,699,520
Y100012,649,520
PAR2X154,931,044155,260,560
Y59,034,05059,363,566

الوراثة والوظيفة

تمتلك ذكور الثدييات الطبيعية نسختين من هذه الجينات: إحداهما في المنطقة شبه الصبغية الجسدية من كروموسوم Y، والأخرى في الجزء المقابل من كروموسوم X. كما تمتلك الإناث الطبيعية نسختين من الجينات شبه الصبغية الجسدية، إذ يحتوي كل من كروموسومي X على منطقة شبه صبغية جسدية. عادةً ما يقتصر التبادل الجيني بين كروموسومي X وY على المناطق شبه الصبغية الجسدية؛ لذا، تُظهر الجينات شبه الصبغية الجسدية نمط وراثة جسدي، وليس مرتبطًا بالجنس. وبالتالي، يمكن للإناث أن ترث أليلًا موجودًا أصلًا على كروموسوم Y من والدها.

تتمثل وظيفة هذه المناطق شبه الصبغية في أنها تسمح للكروموسومات X و Y بالاقتران والانفصال بشكل صحيح أثناء الانقسام الاختزالي عند الذكور. [ 9 ]

الجينات

يحتوي PAR1 على 16 جينًا، حيث يقع PLCXD1 في أقصى نهاية تيلوميرية، بينما يقع XG عند حدود PAR1 عند النهاية المركزية. أما PAR2 فيحتوي على 3 جينات، حيث يقع SPRY3 عند حدود النهاية المركزية، بينما يقع IL9R في أقصى نهاية تيلوميرية. [ 10 ]

توجد الجينات شبه الصبغية في موقعين مختلفين: PAR1 و PAR2. ويُعتقد أنهما تطورا بشكل مستقل. [ 11 ]

PAR1

في الفئران ، انتقلت بعض جينات PAR1 إلى الكروموسومات الجسمية . [ 13 ]

PAR2

علم الأمراض

يبدو أن اقتران ( تشابك ) الكروموسومات X وY والعبور ( إعادة التركيب ) بين مناطقها شبه الصبغية ضروريان لتقدم الانقسام الاختزالي الذكري بشكل طبيعي . [ 16 ] وبالتالي، فإن الخلايا التي لا يحدث فيها إعادة تركيب XY ستفشل في إكمال الانقسام الاختزالي. يمكن أن يؤدي الاختلاف البنيوي و/أو الجيني (نتيجة التهجين أو الطفرة ) بين المناطق شبه الصبغية للكروموسومات X وY إلى تعطيل الاقتران وإعادة التركيب، وبالتالي التسبب في عقم الذكور.

يُعد جين SHOX في منطقة PAR1 الجين الأكثر شيوعًا وفهمًا فيما يتعلق بالاضطرابات لدى البشر. [ 17 ]

وقد ارتبطت عمليات الحذف أيضًا بخلل التنسج الغضروفي ليري-ويل [ 18 ] وتشوه ماديلونج .

انظر أيضاً

مراجع

  1. ↑ غريفز، ج. (1998-12-01). "أصل وتطور المناطق شبه الصبغية الجسدية للكروموسومات الجنسية البشرية" . علم الوراثة الجزيئية البشرية . 7 (13): 1991-1996 . doi : 10.1093/hmg/7.13.1991 . PMID 9817914 . 
  2. ↑ سميدز، لينيا؛ كاواكامي، تاكيشي؛ بوري، ريتو؛ بوليفار، بولينا؛ هوسبي، أرلد؛ كفارنستروم، آنا؛ أوبينغ، سيفيرين؛ إليغرين، هانز (2014-11-07). "التحديد الجينومي وتوصيف المنطقة شبه الصبغية الجسدية في الكروموسومات الجنسية الطيرية شديدة التمايز" . نيتشر كوميونيكيشنز . 5 (1): 5448. Bibcode : 2014NatCo...5.5448S . doi : 10.1038/ncomms6448 . ISSN 2041-1723 . PMC 4272252. PMID 25378102 .   
  3. ↑ بلاشكي آر جيه، رابولد جي (2006). "المناطق شبه الصبغية الجسدية، SHOX والأمراض". الرأي الحالي في علم الوراثة والتطور . 16 (3): 233-239 . doi : 10.1016/j.gde.2006.04.004 . PMID 16650979 . 
  4. ↑ مانغز، هيلينا؛ موريس ، بي جيه (2007). "المنطقة شبه الصبغية البشرية (PAR): الأصل والوظيفة والمستقبل" . علم الجينوم الحالي . 8 (2): 129-136 . doi : 10.2174/138920207780368141 . PMC 2435358. PMID 18660847 .  
  5. ↑ هيلينا مانغز أ، موريس ب ج (أبريل 2007). "المنطقة شبه الصبغية البشرية (PAR): الأصل والوظيفة والمستقبل" . علم الجينوم الحالي . 8 (2): 129-136 . doi : 10.2174/138920207780368141 . PMC 2435358. PMID 18660847 .  
  6. ↑ تشو، يانغ؛ شيروين-وايات، ليندا؛ لي، جينغ؛ سونغ، تشن تشن؛ هاياكاوا، تاكاشي؛ ستيفنز، ديفيد؛ فينيلون، جين سي؛ بيل، إيما؛ تشينغ، يوانيوان؛ باجباتش، فيليب؛ برادلي، ناتاشا؛ سوزوكي، هيكويو؛ نيكيدو، ماساتو؛ داماس، جوانا؛ دايش، تاسمان (أبريل 2021). "جينومات خلد الماء وآكل النمل الشوكي تكشف بيولوجيا الثدييات وتطورها" . مجلة نيتشر . 592 (7856): 756-762 . Bibcode : 2021Natur.592..756Z . doi : 10.1038/s41586-020-03039-0 . ISSN 1476-4687 . PMC 8081666 . PMID 33408411 .   
  7. ↑ اتحاد مرجع الجينوم (2017-01-06). "نظرة عامة على الجينوم البشري GRCh38.p10" . تم الاطلاع عليه بتاريخ 2017-05-10 .
  8. ↑ "عائلة جينات المناطق شبه الصبغية الجسدية" . لجنة تسمية جينات HUGO . تم الاسترجاع في 11 مايو 2017 .
  9. 1 2 سيكوديكولا أ، دي إسبوزيتو م، إسبوزيتو ت، وآخرون (فبراير 2000). "الجينات المنظمة والمتطورة بشكل تفاضلي في المنطقة شبه الصبغية Xq/Yq المتسلسلة بالكامل" . علم الوراثة الجزيئية البشرية 9 (3): 395-401 . doi : 10.1093/hmg/9.3.395 . PMID 10655549 .  
  10. ↑ وينغ إس، ستونر إس إيه، تشانغ دي إي (2016). " فقدان الكروموسومات الجنسية وجينات المنطقة شبه الصبغية في الأورام الدموية الخبيثة" . أونكوتارجت . 7 (44): 72356-72372 . doi : 10.18632/oncotarget.12050 . PMC 5342167. PMID 27655702 .  
  11. ↑ شارشار إف جيه، سفارتمان إم، المغربل إن، وآخرون (فبراير 2003). "أحداث معقدة في تطور المنطقة شبه الصبغية الجسدية 2 (PAR2) لدى الإنسان" . أبحاث الجينوم . 13 (2): 281-286 . doi : 10.1101/gr.390503 . PMC 420362. PMID 12566406 .   
  12. ↑ "عائلة جينات المنطقة شبه الصبغية الجسدية 1 (PAR1)" . لجنة تسمية جينات HUGO . تم الاسترجاع في 12-05-2017 .
  13. ↑ ليفي إم إيه، فرنانديز إيه دي، تريمبلاي دي سي، سيه سي، بيروبي إن جي (2008). "بروتين SWI/SNF المسمى ATRX ينظم بشكل مشترك الجينات شبه الصبغية التي انتقلت إلى الصبغيات الجسمية في جينوم الفأر" . بي إم سي جينوميكس . 9 : 468. doi : 10.1186/1471-2164-9-468 . PMC 2577121. PMID 18842153 .  
  14. ↑ "مجموعة جينات المنطقة شبه الصبغية الجسدية 2 (PAR2)" . لجنة تسمية جينات HUGO . تم الاسترجاع في 30 أغسطس 2019 .
  15. ↑ "WASH6P" . لجنة تسمية الجينات HUGO . تم الاسترجاع في 30 أغسطس 2019 .
  16. ↑ إيشنر، إي إم (فبراير 1991). "يتضمن كروموسوم Y* في الفأر إعادة ترتيب معقدة تشمل التموضع البيني للمنطقة شبه الصبغية Y". علم الوراثة الخلوية وعلم الوراثة الخلوية . 57 (4): 221-230 . doi : 10.1159/000133152 . PMID 1743079 . 
  17. ↑ بلاشكي آر جيه، رابولد جي (يونيو 2006). "المناطق شبه الصبغية الجسدية، SHOX والأمراض". الرأي الحالي في علم الوراثة والتطور . 16 (3): 233-239 . doi : 10.1016/j.gde.2006.04.004 . PMID 16650979 . 
  18. ↑ بينيتو-سانز إس، توماس إن إس، هوبر سي، وآخرون (أكتوبر 2005). "فئة جديدة من حذف المنطقة شبه الصبغية الجسدية 1 الواقعة أسفل جين SHOX مرتبطة بخلل التنسج الغضروفي ليري-ويل" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 77 (4): 533-44 . doi : 10.1086/449313 . PMC 1275603. PMID 16175500 .