جين هوموبوكس قصير القامة
إن جين هوموبوكس قصير القامة ( SHOX )، المعروف أيضًا باسم جين هوموبوكس قصير القامة ، هو جين موجود على كل من الكروموسومات X و Y ، ويرتبط بقصر القامة عند البشر إذا حدث طفرة فيه أو كان موجودًا بنسخة واحدة فقط ( قصور أحادي الصبغية ).
علم الأمراض
تم اكتشاف جين SHOX لأول مرة أثناء البحث عن سبب قصر القامة لدى النساء المصابات بمتلازمة تيرنر ، حيث يحدث فقدان للمادة الوراثية من الكروموسوم X، وعادةً ما يكون ذلك عن طريق فقدان كروموسوم X كامل. [ 2 ]
منذ اكتشافه، تبين أن الجين يلعب دورًا في قصر القامة مجهول السبب ، وخلل التنسج الغضروفي ليري-ويل ، وخلل التنسج المتوسطي لانجر .
قد تكون تأثيرات جرعة الجينات الناتجة عن النسخ الإضافية من جين SHOX سببًا لزيادة الطول التي تُلاحظ في حالات اختلال الصيغة الصبغية الجنسية الأخرى مثل متلازمة تريبل إكس ، ومتلازمة XYY ، ومتلازمة كلاينفلتر ، ومتلازمة XXYY، والمتلازمات المماثلة. [ 3 ]
علم الوراثة والوظيفة
يتكون جين SHOX من 6 إكسونات مختلفة ، ويقع في المنطقة شبه الصبغية الجسدية 1 (PAR1) من الكروموسوم X (Xp22.33) والكروموسوم Y. [ 2 ] ونظرًا لأن الجينات الموجودة في PAR تفلت من تعطيل الكروموسوم X ، فإن جرعتها تتغير مع اختلالات الصيغة الصبغية الجنسية مثل متلازمة تيرنر. [ 4 ]
توجد جينات مماثلة في مجموعة متنوعة من الحيوانات والحشرات.
إنه جين هوموبوكس ، مما يعني أنه يساعد في تنظيم النمو.
مراجع
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- 1 2 "SHOX - جين هوميو بوكس لقصر القامة - مرجع علم الوراثة المنزلي" . المكتبة الوطنية الأمريكية للطب. 1 سبتمبر 2005. مؤرشف من الأصل في 12 أكتوبر 2007. تم الاطلاع عليه في 18 فبراير 2008 .
- ↑ كاناكا-غانتنبين سي، كيتسيو إس، مافرو إيه، ستامويانو إل، كولياليكسي إيه، كيكو كيه، وآخرون (2004). "طول القامة، ومقاومة الأنسولين، واضطراب السلوك لدى فتاة مصابة بمتلازمة إكس الثلاثية تحمل ثلاثة جينات SHOX: ابنة أب مصاب بمتلازمة كلاينفلتر الفسيفسائية ولكنه يحمل كروموسومين إكس من الأم". أبحاث الهرمونات . 61 (5): 205-210 . doi : 10.1159/000076532 . PMID 14752208. S2CID 41958098 .
- ↑ راودسيب تي، تشودري بي بي (2015). "المنطقة شبه الصبغية الجسدية في الثدييات المشيمية" . أبحاث علم الوراثة الخلوية والجينوم . 147 ( 2-3 ): 81-94 . doi : 10.1159/000443157 . hdl : 10576/22940 . PMID 26730606 .
للمزيد من القراءة
- برناسكوني إس، مارياني إس، فالشينيلي سي، ميليولي إس، إيوجيتي إل، فورابوسكو إيه (أكتوبر 2001). "جين SHOX في متلازمة ليري-ويل وقصر القامة مجهول السبب". مجلة التحقيقات الغدية . 24 (9): 737-741 . doi : 10.1007/bf03343919 . hdl : 11380/613021 . PMID 11716161. S2CID 44532326 .
- ليكا إس كيه، كيتسيو-تزيلي إس، كالبيني-مافرو إيه، كانافاكيس إي (2006). "قصر القامة والتشوهات الخلقية المرتبطة بعيوب في جين SHOX" . الهرمونات . 5 (2): 107-118 . doi : 10.14310/horm.2002.11174 . PMID 16807223 .
- بالابيو أ، باردوني ب، كاروزو ر، أندريا ج، بيك د، كامبل ل، وآخرون . (ديسمبر 1989). "متلازمات الجينات المتجاورة الناتجة عن حذف في الطرف البعيد للذراع القصير للكروموسوم X البشري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 86 (24): 10001-5 . Bibcode : 1989PNAS...8610001B . doi : 10.1073/ pnas.86.24.10001 . PMC 298630. PMID 2602357 .
- زوفاردي أو، ماراشيو ب، لو كورتو ف، مولر يو، جيارولا أ، بيروتي ل (يونيو 1982). "دور Yp في تحديد الجنس: أدلة جديدة من عمليات الانتقال الكروموسومي X/Y". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية . 12 (2): 175-184 . doi : 10.1002/ajmg.1320120207 . PMID 6954848 .
- كوزنتزوفا ت، بارانوف أ، إيفاشينكو ت، سافيتسكي غا، لانسيفا أو إي، وانغ إم آر، وآخرون . (أغسطس 1994). " انتقال الكروموسومين X وY لدى فتاة قصيرة القامة وبعض سمات متلازمة تيرنر: دراسات خلوية وجزيئية" . مجلة علم الوراثة الطبية . 31 (8): 649-51 . doi : 10.1136/jmg.31.8.649 . PMC 1050031. PMID 7815426 .
- أوغاتا تي، يوشيزاوا أ، مورويا ك، ماتسو ن، فوكوشيما ي، رابولد ج، يوكويا س (أكتوبر 1995). "قصر القامة لدى فتاة مصابة بنقص جزئي في الصبغي في المنطقة شبه الصبغية البعيدة عن DXYS15: دليل إضافي على تحديد المنطقة الحرجة لجين (جينات) النمو شبه الصبغية" . مجلة علم الوراثة الطبية . 32 (10): 831-834 . doi : 10.1136/jmg.32.10.831 . PMC 1051714. PMID 8558568 .
- راو إي، وايس بي، فوكامي إم، رومب إيه، نيسلر بي، ميرتز إيه، وآخرون (مايو 1997). "حذف شبه صبغي جسدي يشمل جينًا جديدًا من عائلة جينات هوموبوكس يسبب فشل النمو في قصر القامة مجهول السبب ومتلازمة تيرنر". مجلة نيتشر جينيتكس . 16 (1): 54-63 . doi : 10.1038/ng0597-54 . PMID 9140395. S2CID 26248561 .
- راو إي، وايس بي، فوكامي إم، ميرتز إيه، ميدر جيه، أوغاتا تي، وآخرون (أغسطس 1997). "تحديد منطقة حرجة بطول 270 كيلوبايت مرتبطة بقصر القامة في المنطقة شبه الصبغية الجسدية PAR1 على الكروموسومات الجنسية البشرية باستخدام تقنية التهجين الفلوري في الموقع (FISH ) لتحديد مواقع الحذف". علم الوراثة البشرية . 100 (2): 236-239 . doi : 10.1007/s004390050497 . PMID 9254856. S2CID 33963012 .
- إليسون، جيه دبليو، وورداك، زد، يونغ، إم إف، جيرون روبي، بي، لايغ-ويبستر، إم، تشيونغ، دبليو (أغسطس 1997). "جين PHOG، جين مرشح للتورط في قصر القامة في متلازمة تيرنر" . علم الوراثة الجزيئية البشرية . 6 (8): 1341-1347 . doi : 10.1093/hmg/6.8.1341 . PMID 9259282 .
- بيلين V، كوسين V، فيوت جي، جيرليش د، توتين أ، مونكلا أ، وآخرون . (مايو 1998). “طفرات SHOX في خلل التنسج الغضروفي (متلازمة ليري ويل)”. علم الوراثة الطبيعة . 19 (1): 67– 9. دوى : 10.1038/ng0198-67 . بميد 9590292 . S2CID 45129174 .
- شيرز دي جيه، فاسال إتش جيه، غودمان إف آر، بالمر آر دبليو، ريردون دبليو، سوبرتي-فورغا إيه، وآخرون (مايو 1998). "طفرة وحذف جين SHOX شبه الصبغي يسببان خلل التنسج الغضروفي ليري-ويل". علم الوراثة الطبيعية . 19 (1): 70-73 . doi : 10.1038/ng0198-70 . PMID 9590293. S2CID 25651344 .
- جريجيليونيين جي، إكلوف O، إيفارسون سا، ويستفال O، نيومير إل، كيدرا د، وآخرون . (أغسطس 2000). "الطفرات في الصندوق المثلي قصير القامة الذي يحتوي على الجين (SHOX) في خلل التنسج الغضروفي ولكن ليس في نقص التنسج الغضروفي". الوراثة البشرية . 107 (2): 145– 9. دوى : 10.1007/s004390000352 . بميد 11030412 . S2CID 27508795 .
- هوبر سي، كوزين في، لو ميرير إم، ماثيو إم، سولمونت في، داغونو إن، وآخرون . (مايو 2001). " طفرات SHOX النقطية في خلل التنسج الغضروفي العظمي" . مجلة علم الوراثة الطبية . 38 (5): 323. doi : 10.1136/jmg.38.5.323 . PMC 1734877. PMID 11403039 .
- راو إي، بلاشكي آر جيه، مارشيني إيه، نيسلر بي، بورنيت إم، رابولد جي إيه (ديسمبر 2001). "جين SHOX، وهو جين هوميو بوكس خاص بمتلازمة ليري-ويل وتيرنر، يشفر منشط نسخ خاص بنوع الخلية" . علم الوراثة الجزيئية البشرية . 10 (26): 3083-3091 . doi : 10.1093/hmg/10.26.3083 . PMID 11751690 .
- إزكيتا ب، كويفا إي، أوليفر أ، غارسيا ر (فبراير 2002). "تحليل التكرارات الميكروساتلية داخل جين SHOX لدى مرضى قصر القامة". مجلة طب الغدد الصماء والتمثيل الغذائي للأطفال . 15 (2): 139-148 . doi : 10.1515/jpem.2002.15.2.139 . PMID 11874178. S2CID 46138078 .
- أوغاتا تي، مورويا ك، ساساكي جي، نيشيمورا جي، كيتوه إتش، هاتوري تي (مارس 2002). "انعدام الزيجوتية ونقص أحد أليلي جين SHOX في عائلة يابانية: دلالات على تطور السمات الهيكلية لمتلازمة تيرنر" . مجلة الغدد الصماء والتمثيل الغذائي السريرية . 87 (3): 1390-1394 . doi : 10.1210/jcem.87.3.8348 . PMID 11889214 .
- رابولد، جي. أ.، فوكامي، م.، نيسلر، ب.، شيلر، س.، زومكيلر، و.، بيتندورف، م.، وآخرون . (مارس 2002). "حذف جين SHOX (جين هوميو بوكس الخاص بقصر القامة) يُعد سببًا مهمًا لفشل النمو لدى الأطفال قصار القامة" . مجلة الغدد الصماء والتمثيل الغذائي السريرية . 87 (3): 1402-1406 . doi : 10.1210/jcem.87.3.8328 . PMID 11889216 .
- كورمييه-داير، ف.، هوبر، س.، مونيك، أ. (2002). "التغاير الأليلي وغير الأليلي في خلل التنسج الغضروفي العظمي (متلازمة ليري-ويل)". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية . 106 (4): 272-274 . doi : 10.1002/ajmg.10228 . PMID 11891678 .
- ماي، سي. أ.، شون، أ. س.، كالايدجيفا، ل.، ساجانتيلا، أ.، جيفريز، أ. ج. (يوليو 2002). "التكتل الناتج عن التقاطع والتلاشي السريع لعدم التوازن الارتباطي في جين SHOX شبه الصبغي Xp/Yp". علم الوراثة الطبيعية . 31 (3): 272-275 . doi : 10.1038/ng918 . PMID 12089524. S2CID 30559742 .
روابط خارجية
- بروتين قصير القامة من نوع هوميو بوكس، بشري في رؤوس الموضوعات الطبية (MeSH) التابعة للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب
- مدخل GeneReview/NCBI/NIH/UW حول اضطرابات نقص التعبير الجيني المرتبطة بـ SHOX
فئات :
- الجينات البشرية
- الجينات الموجودة على الكروموسوم X البشري
- الجينات الموجودة على الكروموسوم Y البشري
- جينات هوميو بوكس