RSPH9

📅 آخر تحديث: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

بروتين Radialspoke head protein 9 homolog هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين RSPH9 . [ 5 ] [ 6 ]

وظيفة

يشفر هذا الجين بروتينًا يُعتقد أنه مكون من مكونات رأس الشعاع الشعاعي في الأهداب والأسواط المتحركة، والذي يقوم بدوره بإطلاق الأجسام المضادة. [ 5 ]

الأهمية السريرية

ترتبط الطفرات في هذا الجين بخلل الحركة الهدبية الأولي . [ 6 ]

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000172426 – Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000023966 – Ensembl ، مايو 2017
  3. ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. 1 2 "Entrez Gene: radialspoke head 9 homolog (Chlamydomonas)" .
  6. ١ ٢ كاسلمان، في إتش، روميو، إل، تشوداري، آر، هيرست، آر إيه، دي كاسترو، إس سي، باركر، كيه إيه، يبوت-غونزاليس، بي، إيمس، آر دي، ويلسون، إس دبليو، واليس، سي، جونسون، سي إيه، هيريرا، آر جيه، روتمان، إيه، ديكسون، إم، شومارك، إيه، بوش، إيه، هوغ، سي، غاردينر، آر إم، ريش، أو، غرين، إن دي، أوكالاهان، سي، بورتون، إس، تشونغ، إي إم، ميتشيسون، إتش إم (فبراير ٢٠٠٩). "الطفرات في جينات بروتين رأس الشعاع الشعاعي RSPH9 وRSPH4A تسبب خلل الحركة الهدبية الأولي مع تشوهات في أزواج الأنابيب الدقيقة المركزية" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . ٨٤ (٢): ١٩٧-٢٠٩ . doi : 10.1016/j.ajhg.2009.01.011 . PMC 2668031. PMID 19200523 .​  

للمزيد من القراءة