بروتين مرافقة راب 1
بروتين مرافقة راب 1 ( REP1 ) المعروف أيضًا باسم بروتينات راب جيرانيل جيرانيل ترانسفيراز المكون A 1 هو إنزيم يتم ترميزه في البشر بواسطة جين CHM . [ 5 ] [ 6 ]
وظيفة
يشفر هذا الجين المكون A من إنزيم RAB الكامل لنقل جيرانيل جيرانيل . في الإنزيم الكامل ثنائي الوحدات، ترتبط هذه الوحدة الفرعية ببروتينات Rab GTPases غير المُبرنلة، ثم تُقدمها إلى الوحدة الفرعية المحفزة Rab GGTase لتفاعل نقل جيرانيل جيرانيل. تحتاج بروتينات Rab GTPases إلى أن تكون مُبرنلة على واحد أو اثنين من بقايا السيستين في طرفها الكربوكسيلي لتتمركز في الغشاء الخلوي الصحيح. [ 6 ]
التفاعلات
لقد ثبت أن جين CHM يتفاعل مع RAB1A ، [ 7 ] و RAB7A [ 8 ] [ 9 ] و RAB3A . [ 7 ] [ 10 ]
الأهمية السريرية
تُعدّ الطفرات في هذا الجين سببًا لمرض ضمور المشيمية ، المعروف أيضًا باسم ضمور المشيمية والطبقة الصبغية للشبكية. يتميز هذا المرض المرتبط بالكروموسوم X بضمور تدريجي في المشيمية، والظهارة الصبغية للشبكية، والشبكية نفسها. [ 6 ]
انظر أيضاً
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000188419 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000025531 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ مولوي سي إم، فان دي بول تي جيه، بروهيت آر إم، روبرز إتش إتش، كريمرز إف بي (مايو 1992). "ثلاثة تعددات أطوال قطع الحمض النووي المقيدة (RFLPs) للبروتين pZ11 (DXS540) في جين ضمور المشيمية في الموقع Xq21.2" . مجلة أبحاث الأحماض النووية . 20 (6): 1434. doi : 10.1093/nar/20.6.1434 . PMC 312214. PMID 1373238 .
- 1 2 3 "Entrez Gene: CHM choroideremia (Rab escort protein 1)" .
- 1 2 كريمرز إف بي، أرمسترونغ إس إيه، سيابرا إم سي، براون إم إس، غولدشتاين جيه إل (يناير 1994). "REP-2، بروتين مرافق لـ Rab مشفر بواسطة جين شبيه بـ choroideremia" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 269 (3): 2111-7 . doi : 10.1016/S0021-9258(17)42142-9 . PMID 8294464 .
- ↑ راك أ، بيليبينكو أ، نيكولاي أ، غودي ر.س، ألكسندروف ك (يناير 2003). "التبلور والتحليل الأولي باستخدام حيود الأشعة السينية لبروتين Rab7 GTPase أحادي البرينيل في مركب مع بروتين Rab المرافق 1". مجلة علم الأحياء البنيوي 141 (1): 93-95 . doi : 10.1016/S1047-8477(02)00634-2 . PMID 12576024 .
- ↑ ألكسندروف ك، سيمون إ، ياكوفينكو أ، هولز ب، غودي ر.س، شيديج أ.ج (أبريل 1998). "ينشأ التمييز المعتدل لـ REP-1 بين Rab7 x GDP وRab7 x GTP من اختلاف بمقدار رتبة في معدلات التفكك" . FEBS Lett . 425 (3): 460-464 . doi : 10.1016 / S0014-5793(98)00290-7 . PMID 9563513. S2CID 39125409 .
- ↑ بيريرا-ليال جيه بي، ستروم إم، غودفري آر إف، سيابرا إم سي (يناير 2003). "المحددات البنيوية لتفاعل بروتين راب وبروتين راب إسكورت: تحدد أنماط عائلة راب سطح ارتباط محفوظ". مجلة بحوث الكيمياء الحيوية والفيزياء الحيوية . 301 (1): 92-97 . Bibcode : 2003BBRC..301...92P . doi : 10.1016/S0006-291X(02)02963-7 . PMID 12535645 .
للمزيد من القراءة
- سانكيلا إي إم، تولفانين آر، فان دن هورك جيه إيه، كريمرز إف بي، دي لا شابيل إيه (1993). "الربط الشاذ لجين CHM هو سبب مهم لمرض المشيمية في الدم". نات. جينيت . 1 (2): 109– 13. دوى : 10.1038 / ng0592-109 . بميد 1302003 . S2CID 23500961 .
- ميري دي إي، يان بي إيه، لاندرز جيه إي، لويس آر إيه، نوسباوم آر إل (1992). "عزل جين مرشح لمرض ضمور المشيمية" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 89 ( 6): 2135-2139 . رمز Bibcode : 1992PNAS...89.2135M . doi : 10.1073/pnas.89.6.2135 . PMC 48611. PMID 1549574 .
- فان دن هورك جيه إيه، فان دي بول تي جيه، مولوي سي إم، برونسمان إف، روثر كيه، زرينر إي، بينكرز إيه جيه، باولوفيتسكي آي إتش، بليكر-واجيماكرز إي إم، ويرينجا بي (1992). "اكتشاف وتوصيف الطفرات النقطية في الجين المرشح لمشيمية الدم عن طريق تحليل PCR-SSCP وتسلسل الحمض النووي المباشر" . أكون. جي هوم. جينيت . 50 (6): 1195– 202. بي إم سي 1682553 . بميد 1598901 .
- فودور إي، لي آر تي، أودونيل جيه جيه (1991). " تحليل جين داء المشيمية" . مجلة نيتشر . 351 (6328): 614. رمز Bibcode : 1991Natur.351..614F . doi : 10.1038/351614b0 . PMID 1904992. S2CID 5447515 .
- كريمرز إف بي، فان دي بول دي جيه، فان كيركوف إل بي، ويرينغا بي، روبرز إتش إتش (1990). "استنساخ جين مُعاد ترتيبه لدى مرضى داء المشيمية". مجلة نيتشر . 347 (6294): 674-7 . رمز Bibcode : 1990Natur.347..674C . doi : 10.1038/347674a0 . PMID 2215697. S2CID 4347627 .
- كريمرز إف بي، سانكيلا إي إم، برونسمان إف، جاي إم، جاي بي، رايت إيه، بينكرز إيه جيه، شوارتز إم، فان دي بول دي جيه، ويرينغا بي (1990). "تتراوح أحجام الحذف في المرضى المصابين بداء ضمور المشيمية الكلاسيكي من 45 كيلوبايت إلى عدة ميغابايت" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 47 (4): 622-628 . PMC 1683797. PMID 2220804 .
- دونيلي ب، مينيه هـ، فوانون س، هربرت أ، مويسان ج ب، لو رو م ج، باسكال أ (1994). "طفرة خاطئة في جين ضمور المشيمية". علم الوراثة الجزيئية البشرية 3 (6): 1017. doi : 10.1093/hmg/3.6.1017 . PMID 7951216 .
- ألكسندروف ك، هوريوكي هـ، ستيل-مورتيمر أ، سيابرا م.س، زيريال م (1994). "بروتين مرافقة راب-1 هو بروتين متعدد الوظائف يرافق بروتينات راب المُبرنلة حديثًا إلى أغشيتها المستهدفة" . مجلة EMBO . 13 (22): 5262-73 . doi : 10.1002/j.1460-2075.1994.tb06860.x . PMC 395482. PMID 7957092 .
- فان بوكهوفن إتش، فان دن هورك جيه إيه، بوجيرد إل، فيليب سي، جيلجينكرانتز إس، دي يونج بي، روبيرز إتش إتش، كريمرز إف بي (1995). “استنساخ وتوصيف جين المشيمية البشرية”. همم. مول. جينيت . 3 (7): 1041–6 . دوى : 10.1093/hmg/3.7.1041 . بميد 7981670 .
- كريمرز إف بي، أرمسترونغ إس إيه، سيابرا إم سي، براون إم إس، غولدشتاين جيه إل (1994). "REP-2، بروتين مرافق لـ Rab مُشفَّر بواسطة جين شبيه بـ choroideremia" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 269 (3): 2111-2117 . doi : 10.1016/S0021-9258(17)42142-9 . PMID 8294464 .
- سيابرا، إم سي، براون، إم إس، غولدشتاين، جيه إل (1993). "التنكس الشبكي في داء ضمور المشيمية: نقص إنزيم ناقل جيرانيل جيرانيل راب". مجلة ساينس . 259 (5093): 377-381 . رمز Bibcode : 1993Sci...259..377S . doi : 10.1126/science.8380507 . PMID 8380507 .
- شوارتز إم، روزنبرغ تي، فان دن هورك جيه إيه، فان دي بول دي جي، كريمرز إف بي (1993). "تحديد الطفرات في عائلات المشيمية الدنماركية" . همم. موتات . 2 (1): 43– 7. دوى : 10.1002/humu.1380020108 . بميد 8477262 . S2CID 40191966 .
- أوفرماير جيه إتش، ويلسون إيه إل، إردمان آر إيه، مالطيز دبليو إيه (1998). "يلعب نطاق "المفتاح 2" المفترض لبروتين GTPase المرتبط بـ Ras، Rab1B، دورًا أساسيًا في التفاعل مع بروتين مرافقة Rab" . بيولوجيا الخلية الجزيئية. 9 ( 1): 223-35 . doi : 10.1091/mbc.9.1.223 . PMC 25245. PMID 9437002 .
- ألكسندروف ك، سيمون إ، ياكوفينكو أ، هولز ب، غودي ر.س، شيديج أ.ج (1998). "ينشأ التمييز المعتدل لـ REP-1 بين Rab7 x GDP وRab7 x GTP من اختلاف بمقدار رتبة في معدلات التفكك" . FEBS Lett . 425 (3): 460-464 . doi : 10.1016 / S0014-5793(98)00290-7 . PMID 9563513. S2CID 39125409 .
- رافانييلو، آر. دي.، وراوفمان، جيه. بي. (1999). "يرتبط بروتين RAB3D السيتوبلازمي ببروتين RAB المرافق (REP)، وليس بمثبط تفكك RAB-GDP (GDI)، في الخلايا الرئيسية المتفرقة من معدة خنزير غينيا". مجلة الكيمياء الحيوية الخلوية ، 72 (4): 540-548 . doi : 10.1002/(SICI)1097-4644(19990315)72:4 < 540::AID - JCB9 > 3.0.CO ; 2-D . PMID 10022613. S2CID 35820873 .
- ثوما، ن. هـ. ، ياكوفينكو، أ.، كالينين، أ.، والدمان، هـ.، غودي، ر. س.، ألكسندروف، ك. (2001). "التنظيم التغايري لارتباط الركيزة وإطلاق الناتج في جيرانيل جيرانيل ترانسفيراز من النوع الثاني". الكيمياء الحيوية . 40 (1): 268-274 . doi : 10.1021/bi002034p . PMID 11141079 .
- سيد ن، سميث جيه إي، جون إس كيه، سيابرا إم سي، أغيري جي دي، ميلام إيه إتش (2001). "تقييم مستقبلات الضوء الشبكية والظهارة الصبغية لدى أنثى حاملة لمرض ضمور المشيمية". طب العيون . 108 (4): 711-20 . doi : 10.1016/S0161-6420(00)00643-6 . PMID 11297488 .
- راك أ، رينتس ر، بيليبينكو أ، نيكولاي أ، سيدوروفيتش ف، ثوما ن هـ، والدمان هـ، شليشتينغ إ، غودي ر س، ألكسندروف ك (2002). "التبلور والتحليل الأولي باستخدام حيود الأشعة السينية لبروتين مرافقة راب-1 في مركب مع ناقل جيرانيل جيرانيل راب". مجلة البيولوجيا التركيبية 136 (2): 158-161 . doi : 10.1006/jsbi.2001.4433 . PMID 11886217 .
روابط خارجية
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW دخول على المشيمية
- Rab+escort+protein+1,+human في رؤوس الموضوعات الطبية (MeSH) التابعة للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم X البشري
- بقايا جينات الكروموسوم X البشري