ريتينوسكيسين

الريتينوشيسين المعروف أيضًا باسم بروتين انشقاق الشبكية الشبابي المرتبط بالكروموسوم X هو ليكتين ^{[ 5 ] [ 6 ]} يتم ترميزه في البشر بواسطة جين RS1 . ^{[ 7 ]}

هو بروتين قابل للذوبان، موجود على سطح الخلية ، ويلعب دورًا هامًا في الحفاظ على شبكية العين، حيث يُفرز ويُعبَّر عنه بواسطة الخلايا ثنائية القطب والخلايا المستقبلة للضوء في الشبكية ، [ ^{8 ] [ 9 ] وكذلك} في الغدة الصنوبرية . ^{[ 10 ]} يُشفَّر الريتينوشيسين (RS1) بواسطة الجين RS1 الموجود على الكروموسوم X في الموضع p22.1 . ^{[ 7 ]} يُعدّ الذكور الشباب الذين يحملون طفرة في جين RS1 أكثر عرضة للإصابة بانفصال الشبكية، وهو مرض عيني مرتبط بالكروموسوم X يُسبب التنكس البقعي وقد يؤدي إلى فقدان البصر. ^{[ 5 ] [ 9 ]}

الريتينوشيسين بروتين خارج خلوي يؤدي دورًا محوريًا في تنظيم خلايا الشبكية، إذ يرتبط بقوة بأغشية البلازما لمختلف خلايا الشبكية للحفاظ على بنيتها. ^{[ 5 ]} إضافةً إلى تمكين الالتصاق بين الخلايا، فقد ثبت أن الريتينوشيسين يتفاعل مع إنزيم الصوديوم/البوتاسيوم-ATPase (Na/K-ATPase) الموجود في غشاء البلازما. ^{[ 10 ]} كما يلعب RS1 دورًا في تنظيم إشارات كيناز البروتين المنشط بالمايتوجين داخل الخلايا. ^{[ 11 ]}

يتكون مونومر الريتينوشيسين من 224 حمضًا أمينيًا، ^{[ 7 ]} بما في ذلك ببتيد إشارة مكون من 23 حمضًا أمينيًا ضروري للإفراز ^{[ 5 ]} (يتم فصله قبل أن يصبح البروتين وظيفيًا)، ونمط تسلسل محفوظ للغاية يُسمى نطاق الديسكويدين، ويتكون من 157 حمضًا أمينيًا، ^{[ 12 ]} وهو مهم لوظيفة البروتين في الالتصاق بين الخلايا . ^{[ 13 ]} ومع ذلك، فإن بنيته قليلة الوحدات عبارة عن اقتران من ثماني وحدات متقابلة، ^{[ 8 ]} لتشكيل متجانس مكون من 16 وحدة.. يسمح هذا التركيب لها بالالتصاق بالغشاء البلازمي للخلايا الشبكية مثل الخلايا ثنائية القطب والخلايا المستقبلة للضوء، ^{[ 9 ]} وربطها معًا.

تُعدّ الطفرات المسببة للأمراض في هذا الجين مسؤولة عن انفصال الشبكية المرتبط بالكروموسوم X، وهو مرض تنكس بقعي مبكر الظهور لدى الذكور، يؤدي إلى انفصال الطبقات الداخلية للشبكية وفقدان شديد في البصر. ^{[ 14 ]} لا تظهر على الإناث الحاملات لطفرة RS1 أعراض انفصال الشبكية المرتبط بالكروموسوم X في مرحلة الطفولة، إلا في حالات نادرة حيث يُعبَّر عن البروتين غير الوظيفي نتيجةً لتعطيل غير طبيعي للكروموسوم X. أما في الذكور الصغار الذين يحملون طفرة جينية، فيظهر المرض على شكل تجاويف في الشبكية، وانفصال الطبقات الداخلية للشبكية (المعروف أيضًا باسم انفصال النقرة )، ^{[ 8 ] [ 5 ]} وخلل في نشاط المشابك العصبية . ^{[ 5 ] [ 12 ]} وتظهر هذه الخصائص في شبكية العين التي تفتقر إلى بروتين الريتينوشيسين الناضج لدى ما يصل إلى ذكر واحد من كل 5000 ذكر. ^{[ 11 ]} هناك أكثر من 200 طفرة من RS1 مسجلة في قاعدة بيانات طفرات الشبكية الدولية المؤرشفة في 2020-01-23 في Wayback Machine ، ومعظمها غير ممرض.

• مقالة GeneReview/NCBI/NIH/UW حول انفصال الشبكية الوراثي المرتبط بالكروموسوم X

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .