SOX18

عامل النسخ SOX-18 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين SOX18 . [ 5 ] [ 6 ]

وظيفة

يشفر هذا الجين أحد أفراد عائلة عوامل النسخ SOX (صندوق HMG المرتبط بـ SRY) التي تُشارك في تنظيم التطور الجنيني وتحديد مصير الخلية. قد يعمل البروتين المُشفّر كمنظم نسخ بعد تكوينه مُركبًا بروتينيًا مع بروتينات أخرى. يلعب هذا البروتين دورًا في نمو الشعر والأوعية الدموية والأوعية اللمفاوية. ارتبطت الطفرات في هذا الجين بأشكال متنحية ومهيمنة من نقص الشعر - الوذمة اللمفاوية - توسع الشعيرات الدموية (HLTS). [ 7 ] [ 6 ] كما ارتبطت طفرة سائدة مُقَطِّعة في هذا الجين بالفشل الكلوي في حالة متلازمة نقص الشعر - الوذمة اللمفاوية - توسع الشعيرات الدموية - عيب كلوي (HLTRS). [ 8 ] [ 9 ]

التفاعلات

ثبت أن SOX18 يتفاعل مع:

MEF2C [ 10 ]

RBPJ [ 11 ]

انظر أيضاً

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000203883 Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000046470 Ensembl ، مايو 2017
  3. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. أزوما تي، سيكي إن، يوشيكاوا تي، سايتو تي، ماسوهو واي، موراماتسو إم (يوليو 2000). "استنساخ الحمض النووي التكميلي، والتعبير النسيجي، ورسم خريطة الكروموسومات للنظير البشري لـ SOX18" . مجلة علم الوراثة البشرية . 45 (3): 192-195 . doi : 10.1007/s100380050210 . PMID 10807548 . 
  6. 1 2 "Entrez Gene: SO X18 SRY (sex determine region Y)-box 18" .
  7. ^ فالينزويلا الأول، فرنانديز ألفاريز بي، بلاجا أ، أريسيتا جي، ساباتيه روتيس أ، جارسيا أرومي إي، فيندريل تي، تيزانو إي (مايو 2018). “مزيد من التحديد لنقص الشعر المرتبط بـ SOX18، الوذمة اللمفية، متلازمة توسع الشعيرات (HTLS)”. المجلة الأوروبية لعلم الوراثة الطبية . 61 (5): 269-272 . دوى : 10.1016/j.ejmg.2018.01.001 . بميد 29307792 . 
  8. موالم س، برويارد ب، كويبرز د، ليغيوس إ، هارفي إ، تايلور ج، فرانسوا م، فيكولا م، شيتايات د (أبريل 2015). "نقص الشعر - الوذمة اللمفية - توسع الشعيرات الدموية - خلل كلوي مرتبط بطفرة مُقَطِّعة في جين SOX18". علم الوراثة السريرية . 87 (4): 378-382 . doi : 10.1111 / cge.12388 . PMID 24697860. S2CID 32417398 .  
  9. "متلازمة نقص الشعر - الوذمة اللمفية - توسع الشعيرات الدموية - عيب كلوي" . جامعة أريزونا للعلوم الصحية.
  10. هوسكينغ بي إم، وانغ إس سي، تشين إس إل، بينينغ إس، كوبمان بي، مسقط جي إي (سبتمبر 2001). "يتفاعل SOX18 مباشرةً مع MEF2C في الخلايا البطانية". مجلة الاتصالات البحثية البيوكيميائية والبيوفيزيائية . 287 (2): 493-500 . Bibcode : 2001BBRC..287..493H . doi : 10.1006/bbrc.2001.5589 . PMID 11554755 . 
  11. أوفرمان ج، فونتين ف، وايلي-سيرز ج، مستاقيل م، هوانغ ل، ميورر م، وآخرون . (يوليو 2019). "بروبرانولول-R هو مثبط جزيئي صغير لعامل النسخ SOX18 في متلازمة وعائية نادرة وورم وعائي دموي" . eLife . 8 e43026. doi : 10.7554/eLife.43026 . PMC 6667216. PMID 31358114 .   

للمزيد من القراءة

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .