TH (الجين)

يشفر الجين TH أنزيم تيروزين هيدروكسيلاز .

منتج الجينات

إن تيروزين هيدروكسيلاز هو الإنزيم المحدد للسرعة المسؤول عن تحويل L-Tyrosine إلى L-3,4-dihydroxyphenylalanine ( L-DOPA )، وهو مقدمة للكاتيكولامينات . تشير الكاتيكولامينات والدوبامين والأدرينالين والنورادرينالين إلى عوامل ضغط مختلفة حتى يتمكن الجسم من تنشيط المسارات للعودة إلى التوازن الداخلي. استجابةً لنقص الأكسجين لدى الجنين ، يمكن للكاتيكولامينات الحفاظ على مستويات الجلوكوز، ولكنها تزداد بشكل طبيعي أيضًا أثناء الحمل . ^[1] تتبع إفرازات الكاتيكولامينات عادةً التحفيز العصبي الودي لدى البالغين، ولكن في الجنين، لم يتم تطوير أو فهم نظام الإفراز هذا بعد. ومع ذلك، هناك بعض المرونة الملحوظة حيث عندما يفقد البالغون وظيفة الأعصاب، فإنهم يعودون إلى نظام إطلاق الكاتيكولامين غير العصبي هذا. ^[1]

تنظيم الجينات

قد تتسبب الطفرات في جين TH في نقص هيدروكسيلاز التيروزين (THD)، وهو اضطراب عصبي أيضي نادر يورث بطريقة متنحية جسمية. ^[2] قد يعاني المرضى الذين يعانون من THD الشديد من خلل في تخليق الكاتيكولامين مما يؤدي إلى عجز عصبي وحركي كبير. ^[3] يتطلب تنشيط جين TH أحادي فوسفات الأدينوزين الدوري (cAMP) للتسبب في تغيير في التكوين عند الارتباط ببروتين كيناز أ (PKA). يمكن لـ PKA فسفرة كل من جين TH للنسخ وبروتين هيدروكسيلاز التيروزين لزيادة كفاءته. ^[4] يتم تغيير هذا التنشيط من خلال العناصر المؤثرة السيس في المنبع - AP1 وAP2 وعنصر استجابة cAMP. ^[4] يلعب عنصر استجابة cAMP، 38-45 زوجًا من القواعد في المنبع، دورًا أكبر في تنظيم الجينات من غيره. ^[5]

مراجع

^ ab Nurse, Colin A.; Salman, Shaima; Scott, Angela L. (2018-05-01). "إفراز الكاتيكولامين المنظم بنقص الأكسجين في الخلايا الكرومافينية". Cell and Tissue Research . 372 (2): 433–441. doi :10.1007/s00441-017-2703-z. ISSN 1432-0878. PMID 29052004. S2CID 13798149.
^ Nygaard G, Szigetvar PD, Grindheim AK, Ruoff P, Martinez A, Jaavik J, Kleppe R, Flydal MI (نوفمبر 2021). "الطب الشخصي لتحسين علاج خلل التوتر العضلي المستجيب للدوبا - التركيز على نقص تيروزين هيدروكسيلاز". J. Pers. Med. 11 (1186): 1186. doi : 10.3390/jpm11111186 . PMC 8625014 . PMID 34834538.
^ Furukawa, Y.; Graf, WD; Wong, H.; Shimadzu, M.; Kish, SJ (2001-01-23). "خلل التوتر العضلي المستجيب للدوبا الذي يحاكي الشلل النصفي التشنجي بسبب طفرات جين التيروزين هيدروكسيلاز (TH)". علم الأعصاب . 56 (2): 260-263. doi :10.1212/WNL.56.2.260. ISSN 0028-3878. PMID 11160968. S2CID 489075.
^ ab Kim, KS; Park, DH; Wessel, TC; Song, B.; Wagner, JA; Joh, TH (1993-04-15). "الدور المزدوج للكيناز البروتيني المعتمد على cAMP في التعبير عن جين تيروزين هيدروكسيلاز". وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم . 90 (8): 3471–3475. رمز Bibcode :1993PNAS...90.3471K. doi : 10.1073/pnas.90.8.3471 . ISSN 0027-8424. PMC 46322. PMID 7682705 .
^ كيم، كيه إس؛ لي، إم كيه؛ كارول، جيه؛ جوه، تي إتش (25 يوليو 1993). "يعتمد كل من النسخ الأساسي والقابل للتحريض لجين تيروزين هيدروكسيلاز على عنصر استجابة cAMP". مجلة الكيمياء الحيوية . 268 (21): 15689–15695. doi : 10.1016/S0021-9258(18)82311-0 . ISSN 0021-9258. PMID 8101843.

Original text

Rate this translation

Your feedback will be used to help improve Google Translate

[:0-1] Nurse, Colin A.; Salman, Shaima; Scott, Angela L. (2018-05-01). "إفراز الكاتيكولامين المنظم بنقص الأكسجين في الخلايا الكرومافينية". Cell and Tissue Research . 372 (2): 433–441. doi :10.1007/s00441-017-2703-z. ISSN 1432-0878. PMID 29052004. S2CID 13798149.

[2] Nygaard G, Szigetvar PD, Grindheim AK, Ruoff P, Martinez A, Jaavik J, Kleppe R, Flydal MI (نوفمبر 2021). "الطب الشخصي لتحسين علاج خلل التوتر العضلي المستجيب للدوبا - التركيز على نقص تيروزين هيدروكسيلاز". J. Pers. Med. 11 (1186): 1186. doi : 10.3390/jpm11111186 . PMC 8625014 . PMID 34834538.

[3] Furukawa, Y.; Graf, WD; Wong, H.; Shimadzu, M.; Kish, SJ (2001-01-23). "خلل التوتر العضلي المستجيب للدوبا الذي يحاكي الشلل النصفي التشنجي بسبب طفرات جين التيروزين هيدروكسيلاز (TH)". علم الأعصاب . 56 (2): 260-263. doi :10.1212/WNL.56.2.260. ISSN 0028-3878. PMID 11160968. S2CID 489075.

[:1-4] Kim, KS; Park, DH; Wessel, TC; Song, B.; Wagner, JA; Joh, TH (1993-04-15). "الدور المزدوج للكيناز البروتيني المعتمد على cAMP في التعبير عن جين تيروزين هيدروكسيلاز". وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم . 90 (8): 3471–3475. رمز Bibcode :1993PNAS...90.3471K. doi : 10.1073/pnas.90.8.3471 . ISSN 0027-8424. PMC 46322. PMID 7682705 .

[5] كيم، كيه إس؛ لي، إم كيه؛ كارول، جيه؛ جوه، تي إتش (25 يوليو 1993). "يعتمد كل من النسخ الأساسي والقابل للتحريض لجين تيروزين هيدروكسيلاز على عنصر استجابة cAMP". مجلة الكيمياء الحيوية . 268 (21): 15689–15695. doi : 10.1016/S0021-9258(18)82311-0 . ISSN 0021-9258. PMID 8101843.