أتاكسين 10
أتاكسين-10 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين ATXN10 . [ 4 ] [ 5 ]
الأهمية السريرية
تُعدّ رنح المخيخ السائد (ADCAs) مجموعةً غير متجانسة سريريًا وجينيًا من الاضطرابات، تتميز بالرنح، وعسر التلفظ ، وخلل التناسق الحركي، والرعاش القصدي. تشمل جميع أنواع رنح المخيخ السائد درجةً ما من خلل وظائف المخيخ، ودرجات متفاوتة من أعراض من مكونات أخرى في الجهاز العصبي. يقسم التصنيف السريري المتعارف عليه (هاردينغ، 1993) رنح المخيخ السائد إلى ثلاث مجموعات مختلفة بناءً على وجود أو غياب أعراض مصاحبة، مثل علامات جذع الدماغ أو اعتلال الشبكية. يُشخّص النوع الأول من رنح المخيخ السائد بوجود أعراض هرمية وخارج هرمية وشلل عضلات العين ، بينما يشير وجود اعتلال الشبكية إلى النوع الثاني، وغياب العلامات المصاحبة إلى النوع الثالث. كشفت تحليلات الارتباط الجيني والجزيئي أن رنح المخيخ السائد غير متجانس جينيًا حتى ضمن الأنواع الفرعية المختلفة. [ 5 ]
تم ربط العيوب في ATXN10 بمتلازمة جوبيرت . [ 6 ]
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000130638 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ زو إل، فيغيروا كيه بي، غريوال آر، بولست إس إم (أبريل 1999). "تحديد موقع رنح مخيخي نخاعي سائد جديد على الكروموسوم 22" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 64 (2): 594-599 . doi : 10.1086/302247 . PMC 1377770. PMID 9973298 .
- 1 2 "Entrez Gene: ATXN10 ataxin 10" .
- ↑ سانغ إل، ميلر جيه جيه، كوربيت كيه سي، وآخرون (مايو 2011). "رسم خريطة شبكة بروتين NPHP-JBTS-MKS يكشف عن جينات ومسارات أمراض الأهداب" . مجلة Cell . 145 (4): 513-28 . doi : 10.1016/j.cell.2011.04.019 . PMC 3383065. PMID 21565611 .
للمزيد من القراءة
- هاردينغ إيه إي (1993). "السمات السريرية وتصنيف الرنح الوراثي". التقدم في علم الأعصاب . 61 : 1-14 . PMID 8421960 .
- أشيزاوا تي، ماتسورا تي (2002). "[رنح مخيخي نخاعي من النوع 10 (SCA10): مرض ناتج عن تكرار خماسي النوكليوتيدات جديد]". رينشو شينكيغاكو . 41 (12): 1120-1122 . PMID 12235814 .
- جريوال آر بي، تاياج إي، فيغيروا كيه بي، وآخرون (1998). "التحليل السريري والجيني لرنح مخيخي نخاعي سائد وراثيًا مميز". علم الأعصاب . 51 (5): 1423-1426 . doi : 10.1212/wnl.51.5.1423 . PMID 9818872. S2CID 31738977 .
- دونهام، آي.، شيميزو، ن.، رو، ب.أ.، وآخرون . (1999). "تسلسل الحمض النووي للكروموسوم البشري 22" . مجلة نيتشر . 402 (6761): 489-495 . رمز Bibcode : 1999Natur.402..489D . doi : 10.1038/990031 . PMID: 10591208 .
- ماتسورا تي، ياماغاتا تي، بورغيس دي إل، وآخرون (2000). "توسع كبير في تكرار خماسي النوكليوتيدات ATTCT في رنح مخيخي نخاعي من النوع 10" . نات. جينيت . 26 (2): 191-194 . doi : 10.1038/79911 . PMID 11017075 .
- ويمَن إس، ويل بي، ويلنروثر آر، وآخرون (2001). "نحو فهرس للجينات والبروتينات البشرية: تسلسل وتحليل 500 من الحمض النووي التكميلي البشري الكامل المشفر للبروتين" . أبحاث الجينوم . 11 (3): 422-435 . doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072. PMID 11230166 .
- سيمبسون جيه سي، ويلينروثر آر، بوستكا إيه، وآخرون (2001). "التحديد المنهجي للموقع الخلوي الفرعي للبروتينات الجديدة التي تم تحديدها بواسطة تسلسل الحمض النووي المكمل واسع النطاق" . تقارير EMBO . 1 (3): 287-292 . doi : 10.1093/embo-reports/kvd058 . PMC 1083732. PMID 11256614 .
- فوجيغاساكي هـ، تاردو س، كاموزات أ، وآخرون (2002). "رنح مخيخي نخاعي من النوع 10 لدى السكان الفرنسيين". حوليات علم الأعصاب . 51 (3): 408-409 . doi : 10.1002/ana.10126 . PMID 11891842. S2CID 20142437 .
- ستراوسبرغ آر إل، فينغولد إي إيه، غراوس إل إتش، وآخرون (2003). "توليد وتحليل أولي لأكثر من 15000 تسلسل كامل الطول من الحمض النووي المكمل (cDNA) البشري والفأري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (26): 16899-1903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- أوتا تي، سوزوكي واي، نيشيكاوا تي، وآخرون (2004). "التسلسل الكامل وتوصيف 21243 من الحمض النووي التكميلي البشري كامل الطول" . نات. جينيت . 36 (1): 40-5 . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- ماتسورا تي، فانغ بي، لين إكس، وآخرون (2004). "عدم استقرار تكرار ATTCT في الخلايا الجسدية والخلايا الجنسية في رنح مخيخي نخاعي من النوع 10" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 74 (6): 1216-1224 . doi : 10.1086/421526 . PMC 1182085. PMID 15127363 .
- كولينز جيه إي، ورايت سي إل، وإدواردز سي إيه، وآخرون (2005). "نهج قائم على ترميز الجينوم لاستنساخ ORFeome البشري" . علم الأحياء الجينومي . 5 (10): R84. doi : 10.1186/gb-2004-5-10-r84 . PMC 545604. PMID 15461802 .
- جيرهارد دي إس، فاغنر إل، فينغولد إي إيه، وآخرون (2004). "حالة وجودة وتوسع مشروع الحمض النووي التكميلي كامل الطول التابع للمعاهد الوطنية للصحة: مجموعة جينات الثدييات (MGC)" . أبحاث الجينوم . 14 (10ب): 2121-2127 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .
- ماتسورا تي، فانغ بي، بيرسون سي إي، وآخرون (2006). "انقطاعات في تكرار ATTCT المتوسع في رنح مخيخي نخاعي من النوع 10: هل نقاء التكرار عامل مُعدِّل للمرض؟" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 78 (1): 125-129 . doi : 10.1086/498654 . PMC 1380209. PMID 16385455 .
- واراجاي م، ناغاميتسو س، شو و، وآخرون (2006). "يحفز أتاكسين 10 تكوين المحاور العصبية عبر التفاعل مع الوحدة الفرعية بيتا 2 من البروتين ج". مجلة أبحاث علم الأعصاب 83 (7): 1170-1178 . doi : 10.1002/jnr.20807 . PMID 16498633. S2CID 19731852 .
- إيوينغ آر إم، تشو بي، إليسما إف، وآخرون (2007). "رسم خرائط واسعة النطاق لتفاعلات البروتين-بروتين البشري باستخدام مطياف الكتلة" . بيولوجيا الأنظمة الجزيئية . 3 (1): 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948. PMID 17353931 .
روابط خارجية
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW مدخل إلى الرنح المخيخي الشوكي من النوع 10
- موقع جينوم ATXN10 البشري وصفحة تفاصيل جين ATXN10 في متصفح جينوم UCSC .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 22
- بقايا جينات الكروموسوم البشري 22