متلازمة آرسكوج-سكوت

متلازمة آرسكوج-سكوت ( AAS ) مرض نادر ينتقل وراثيًا عبر الكروموسوم X، ويتسم بقصر القامة ، وتشوهات في الوجه، وتشوهات هيكلية وتناسلية. ^{[ 2 ]} يصيب هذا المرض الذكور بشكل رئيسي، مع أن الإناث قد تظهر عليهن أعراض خفيفة. ^{[ 3 ] [ 4 ]}

غالبًا ما يتميز المصابون  بمتلازمة آرسكوج-سكوت  بملامح وجه مميزة، مثل تباعد العينين ( فرط التباعد )، وصغر الأنف، وطول المسافة بين الأنف والفم ( الفلتروم )، وخط شعر على شكل حرف V. كما يعانون عادةً من قصر القامة بشكل طفيف إلى متوسط ​​خلال مرحلة الطفولة، ولكن نموهم عادةً ما يلحق بنمو أقرانهم خلال فترة البلوغ. وتُعد تشوهات اليد شائعة في هذه المتلازمة، وتشمل قصر الأصابع ( قصر الأصابع )، وانحناء الخنصر ( انحناء الإصبع الخامس )، والتصاق الجلد بين بعض الأصابع ( التصاق الجلد بين الأصابع )، ووجود ثنية واحدة في راحة اليد. وتشمل التشوهات الأخرى لدى المصابين بمتلازمة آرسكوج-سكوت عيوبًا خلقية في القلب، وشقًا في الشفة العليا ( شق الشفة ) مع أو بدون فتحة في سقف الحلق ( شق الحنك ). ^{[ 3 ]}          

يعاني معظم الذكور المصابين  بمتلازمة آرسكوج-سكوت من كيس صفن متدلي ، حيث يحيط كيس الصفن بالقضيب بدلاً من أن يتدلى أسفله. وفي حالات أقل شيوعاً، يعانون من الخصية المعلقة ( الخصية الخفية ) أو بروز لين حول السرة ( الفتق السري ) أو في أسفل البطن ( الفتق الإربي ). ^{[ 3 ]} 

يتباين التطور الفكري للأشخاص المصابين  بمتلازمة آرسكوج-سكوت  بشكل كبير. قد يعاني البعض من مشاكل طفيفة في التعلم والسلوك، بينما يتمتع آخرون بذكاء طبيعي. وفي حالات نادرة، تم الإبلاغ عن إعاقة ذهنية شديدة. ^{[ 3 ]}

تُعدّ الطفرات في جين FGD1 السبب الوراثي الوحيد المعروف لمتلازمة آرسكوج-سكوت. يُوفّر جين FGD1 تعليماتٍ لإنتاج بروتين يُفعّل بروتينًا آخر يُسمى CDC42 ، والذي ينقل إشاراتٍ مهمةً لجوانب مختلفة من النمو قبل الولادة وبعدها. ^{[ 3 ]}     

تؤدي الطفرات في جين FGD1 إلى إنتاج بروتين ذي وظيفة غير طبيعية. وتعطل هذه الطفرات إشارات CDC42 ، مما يؤدي إلى مجموعة واسعة من التشوهات التي تحدث لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة آرسكوج-سكوت. ^{[ 3 ]}   

حوالي 20% فقط من المصابين بهذا الاضطراب لديهم طفرات قابلة للتحديد في جين  FGD1  . أما سبب  متلازمة آرسكوج-سكوت  لدى الأفراد الآخرين المصابين فهو غير معروف. ^{[ 3 ]}

قد تتوفر فحوصات جينية للكشف عن الطفرات في جين FGDY1. يُنصح بالاستشارة الوراثية للأفراد أو العائلات الذين قد يحملون هذه الحالة، نظرًا لوجود سمات متداخلة مع متلازمة الكحول الجنينية . ^{[ 5 ] [ 4 ]}

قد تساعد فحوصات أو اختبارات أخرى في التشخيص. وتشمل هذه الفحوصات ما يلي:

• تاريخ العائلة المفصل
• إجراء فحص بدني مفصل لتوثيق السمات المورفولوجية
• إجراء اختبار للكشف عن خلل جيني في جين FGDY1
• يمكن للأشعة السينية تحديد التشوهات الهيكلية
• يمكن استخدام تخطيط صدى القلب للكشف عن تشوهات القلب
• التصوير المقطعي المحوسب للدماغ للكشف عن التكوّن الكيسي
• صورة أشعة سينية للأسنان
• التصوير بالموجات فوق الصوتية للبطن لتحديد الخصية غير النازلة ^{[ 6 ]}

على غرار جميع الأمراض الوراثية، لا يمكن علاج متلازمة آرسكوج-سكوت، على الرغم من وجود العديد من العلاجات لتحسين جودة الحياة. ^{[ 6 ]}

قد تتطلب بعض التشوهات إجراء جراحة ، كما يمكن استخدام تقويم الأسنان لتصحيح بعض تشوهات الوجه. وقد أثبتت التجارب السريرية لهرمون النمو فعاليته في علاج قصر القامة المصاحب لهذا الاضطراب. ^{[ 7 ]}

قد يعاني بعض الأشخاص من بطء في التفكير، لكن الأطفال المصابين بهذه الحالة غالباً ما يتمتعون بمهارات اجتماعية جيدة. وقد يعاني بعض الذكور من مشاكل في الخصوبة. ^{[ 4 ]}

سميت المتلازمة على اسم داغفين آرسكوج ، وهو طبيب أطفال وعالم وراثة بشرية نرويجي وصفها لأول مرة في عام 1970، ^{[ 8 ]} وعلى اسم تشارلز آي سكوت الابن، وهو عالم وراثة طبية أمريكي وصف المتلازمة بشكل مستقل في عام 1971. ^{[ 9 ]}

• جونز، كينيث ليونز (2005). أنماط سميث المميزة للتشوهات الخلقية البشرية (  الطبعة السادسة). فيلادلفيا: دبليو بي سوندرز. ISBN 978-0-7216-2359-7.
• أوريكو أ.؛ غالي ل.؛ كافاليير م.ل.؛ وآخرون  . (2004). "التوصيف الظاهري والجزيئي لمتلازمة آرسكوج-سكوت: دراسة استقصائية للتنوع السريري في ضوء تحليل طفرة FGD1 لدى 46 مريضًا" . المجلة الأوروبية لعلم الوراثة البشرية . 12 (1): 16-23 . doi : 10.1038/sj.ejhg.5201081 . PMID 14560308 . 

• متلازمة آرسكوج-سكوت ، معلومات مفصلة ومحدثة في OMIM (الوراثة المندلية عبر الإنترنت في الإنسان)
• متلازمة آرسكوج في Whonamedit؟