متلازمة أكسنفيلد-ريجر

📅 آخر تحديث: ٢٩ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٩ يوليو ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 1 صور
الموسوعة الحرة

متلازمة أكسنفيلد-ريجر اضطراب وراثي سائد نادر [ 2 ] ، يؤثر على نمو الأسنان والعينين ومنطقة البطن. [ 3 ] ويُقدر معدل انتشاره بحالة واحدة لكل 200,000 شخص ، دون تفضيل جنسي، ويتميز بنفاذية كاملة مع تباين في شدة الأعراض. ​​وقد تم تحديد الجينين PITX2 وFOXC1 في حوالي 50% من الحالات. [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]

متلازمة أكسنفيلد-ريجر هي جزء من ما يُعرف بمتلازمات خلل تكوين القزحية والقرنية أو الجزء الأمامي من العين، [ 7 ] والتي كانت تُعرف سابقًا بمتلازمات انقسام الجزء الأمامي، أو متلازمات تجزئة الحجرة الأمامية، أو خلل تكوين الأديم المتوسط. على الرغم من أن التصنيف الدقيق لهذه المجموعة من العلامات والأعراض غير واضح تمامًا في الأدبيات العلمية الحالية، إلا أن معظم الباحثين يتفقون مع التصنيف المذكور هنا. يُعرف شذوذ أكسنفيلد بتطور نتوء جنيني خلفي، مصحوبًا بخيوط من القزحية ملتصقة بخط شوالبي الذي انزاح للأمام، [ 8 ] والذي يُطلق عليه عند إضافته إلى الجلوكوما اسم متلازمة أكسنفيلد. أما شذوذ ريجر فيُعرَّف بمجموعة من التشوهات الخلقية في القزحية، مثل نقص تنسج القزحية ، أو انزياح الحدقة ، أو تعدد الحدقات . [ ٩ ] عندما تُضاف أعراض جهازية إلى شذوذ ريجر، مثل عيوب العظام أو الوجه أو الأسنان، يُعرف ذلك بمتلازمة ريجر. وينتج عن اجتماع هذين الكيانين شذوذ أكسنفيلد-ريجر في حال عدم وجود تشوهات جهازية، ومتلازمة أكسنفيلد-ريجر في حال وجودها. [ ١٠ ]

لتفسير التغيرات العينية، توجد نظرية آلية وضعها شيلدز وآخرون [ 10 ] ، تشير إلى توقف هجرة خلايا العرف العصبي في الثلث الأخير من الحمل، مما يؤدي إلى استمرار وجود النسيج البطاني البدائي في القزحية وزاوية الغرفة الأمامية. ويؤدي انقباض هذه الأغشية بعد الولادة إلى التغيرات التدريجية التي تُلاحظ لدى بعض المرضى. كما يُنتج هذا النسيج البطاني البدائي غشاءً قاعديًا زائدًا وغير نمطي، خاصةً بالقرب من ملتقى القرنية والحافة القرنية، وهو ما يُفسر بروز خط شوالبي . وفي حالة الجلوكوما الثانوية، قد يكون ذلك نتيجة خلل في تكوين الجيب القوقعي.

العلامات والأعراض

يمكن أن تتراوح شدة الأعراض من عدم وجود أعراض إلى أعراض واضحة، وتتميز بأمراض عينية وجهازية، تؤثر على أعضاء متعددة تشترك في أصلها في العرف العصبي.

مظاهر العين

عادةً ما تكون المظاهر العينية الثنائية علامة مميزة للمرض. في حالة الأطفال المصابين بالجلوكوما، [ 11 ] قد يراجعون الطبيب بأعراض وعلامات تضخم مقلة العين، وحساسية للضوء، وسيلان الدموع، وتلف القرنية، والتي تترافق مع ضعف البصر، وقد يكتمل ذلك بالحول. [ 12 ] أما في حالة البالغين، فغالباً ما لا تظهر عليهم أعراض، لذا قد يكون من الضروري إجراء فحص عيون دوري للكشف عن المشكلة. باستخدام المصباح الشقي، يمكن الكشف عن نتوء خلفي يتميز بحلقة شوالبي بارزة ومزاحة للأمام بالقرب من حافة القرنية الصدغية. [ 8 ] إن وجود نتوء خلفي غير متوقع على شكل حافة مقوسة بيضاء غير منتظمة، أثناء الفحص الروتيني، لا يُعد بالضرورة تشخيصاً لمتلازمة شوالبي، إذ تتراوح نسبة حدوثها في الدراسات المنشورة بين 8% و15% من السكان الطبيعيين. [ 13 ] في حالة تنظير زاوية العين، نلاحظ أن امتداد الحافة الجنينية الخلفية قد يكون أكبر، وقد يمتد إلى 360 درجة، مع سماكة متغيرة للحلقة [ 12 ] [ 14 ] [ 13 ] ، وقد يكون منفصلاً بشكل غير معتاد ومعلقاً داخل الحجرة الأمامية. [ 15 ] أما بالنسبة للقزحية، فنلاحظ امتدادات محيطية لخط شوالبي، [ 8 ] والتي قد تكون رقيقة أو سميكة، وتمتد فوق الشبكة التربيقية، مما يحجب نتوء الصلبة، بل وقد يسحب القزحية ويسبب انزياحها [ 9 ] في نسيج القزحية، والذي قد يتراوح من ضمور خفيف في اللحمة إلى وجود انقلاب القزحية للخارج، أو تعدد الحدقات الكاذب، أو حتى غياب القزحية أو انعدامها الكاذب. [ 16 ] تُهيئ هذه التشوهات في الجيوب الأنفية نصف الحالات للإصابة بالزرق مفتوح الزاوية، والذي قد يظهر طوال العمر، وبالتالي يتطلب فحوصات دورية لدى طبيب العيون. [ 17 ] [ 14 ] [ 18 ] تشمل التشوهات الأخرى ذات الصلة الحول الناتج عن تغير في مواضع ارتكاز عضلات العين الخارجية أو الثانوي للغمش، مع استعداد للإصابة بالحول الوحشي [ 17 ] وانفصال الشبكية. [ 13 ] [ 19 ] [ 20 ]

المظاهر خارج العين

في حالة الأمراض التي تصيب الأعضاء خارج العين، يجب إيلاء اهتمام أكبر لتشوهات الجهاز القلبي الوعائي، [ 21 ] [ 22 ] لأنها تمثل أكثر الحالات المقلقة نظرًا لتأثيراتها على مستوى الجسم. وتوجد هذه التشوهات في مختلف مكونات الجهاز القلبي الوعائي، مثل عيوب صمامات القلب، ووجود رباعية فالوت، [ 23 ] وعيوب الحاجز الأذيني ، [ 24 ] [ 22 ] أو استمرار الجذع الشرياني. [ 25 ] ومن التشوهات الأخرى الموصوفة تشوهات الجمجمة والوجه المرتبطة بنقص تنسج منتصف الوجه، وفرط التباعد بين العينين، وتباعد العينين، ونقص تنسج الفك العلوي، وقصر الطية الأنفية الشفوية، ورقة الشفة العليا، وكبر حجم الشفة السفلى المقلوبة، وهي سمات وجهية نموذجية وإن كانت تظهر بطرق متفاوتة. [ 26 ] ويؤدي نقص تنسج الفك العلوي وضعف نمو الأسنان إلى بروز الفك السفلي. قد يُظهر فحص تجويف الفم صغر الأسنان، ونقص الأسنان، وقلة عدد الأسنان، ولجامًا سميكًا. قد تكون تيجان الأسنان الأمامية مخروطية أو وتدية الشكل، وقد تكون الجذور قصيرة، وقد يقلّ ارتباط اللثة، وقد يكون المينا ناقص التنسج، مما يُسهم في ضعف صحة الأسنان. [ 26 ] [ 17 ] وهناك ارتباطات أخرى موصوفة، مثل تشوهات السرة، [ 14 ] [ 27 ] [ 28 ] [ 29 ] والسمع، [ 30 ] والغدة النخامية، [ 31 ] [ 18 ] والنفسية الحركية، [ 30 ] والحجم، [ 32 ] والإحليل ، [ 29 ] والشرج، [ 33 ] بالإضافة إلى المهق. [ 34 ]

الفيزيولوجيا المرضية

متلازمة أكسنفيلد-ريجر لها نمط وراثي سائد جسمي . [ 35 ]

لا تزال الجينات الجزيئية لمتلازمة أكسنفيلد-ريجر غير مفهومة بشكل كامل، ولكنها تتمحور حول ثلاثة جينات تم تحديدها عن طريق استنساخ نقاط الانقطاع الكروموسومي من المرضى. [ 36 ] [ 37 ]

هذا الاضطراب وراثي كصفة سائدة جسمية ، [ 35 ] مما يعني أن الجين المعيب يقع على أحد الكروموسومات الجسمية ، وتكفي نسخة واحدة منه لإحداث الاضطراب عند وراثته من أحد الوالدين المصابين. وكما هو موضح في الرسم البياني، فإن احتمالية إصابة النسل بالمرض من أحد الوالدين المصابين هي 50%.

تشخبص

يختلف عمر التشخيص تبعاً لشدة الأعراض.

على الرغم من أن متلازمة أكسنفيلد-ريجر تُعرف في الغالب بارتباطها بظهور الجلوكوما ، إلا أن هذا التشوه لا يقتصر على العين، إذ عادةً ما تُصاحب هذه المتلازمة، عند ارتباطها بالطفرة الجينية PITX2، تشوهات خلقية في الوجه والأسنان والجهاز الهيكلي. [ 38 ] وأبرز سمة تُصيب العين هي وجود حلقة قوسية خلفية مميزة في القرنية، تُعرف باسم "الورم الجنيني". [ 8 ] وفي الحالات الشديدة، قد تلتصق القزحية بالقرنية أمام خط شوالبي . [ 39 ]

يمكن تحديد إحدى الطفرات الجينية الثلاث المعروفة المسببة لمتلازمة ريجر من خلال تحليل العينات الجينية. يُظهر حوالي 40% من المصابين بمتلازمة أكسنفيلد-ريجر طفرات في الجينات PITX2، [ 38 ] و FOXC1 ، و PAX6 . [ 40 ] [ 41 ] ويكمن الاختلاف بين الأنواع الثلاثة من متلازمة أكسنفيلد-ريجر في السبب الجيني، إذ تُظهر جميعها نفس الأعراض والتشوهات. [ 42 ]

تصنيف

تصنيف OMIM هو كما يلي:

يكتبOMIMجين
النوع 1180500PITX2
النوع 2601499ربما FOXO1A [ 43 ]
النوع 3602482FOXC1
متلازمة ديهاوير109120غير معروف [ 40 ]

إن الكشف عن أي من هذه الطفرات يمكن أن يمنح المرضى تشخيصًا واضحًا، ويمكن تقديم إجراءات ما قبل الولادة مثل التشخيص الجيني قبل الزرع ، وأخذ عينات من الزغابات المشيمية ، وبزل السائل الأمنيوسي للمرضى والآباء المحتملين.

إدارة

إحدى التقنيات الجراحية المستخدمة لعلاج هذا المرض النادر هي عملية رأب الحدقة خلف القزحية مع الحفاظ على العدسة، وهي تقنية جراحية مبتكرة تتضمن إحداث شق في الصلبة والقرنية من خلال بضع القزحية المحيطي، حيث يعمل الجراح خلف القزحية ويُنشئ حدقة جديدة باستخدام جهاز استئصال الزجاجية في الحجرة الأمامية. تتطلب هذه العملية عددًا قليلًا جدًا من زيارات المتابعة، ويتعافى المريض بسرعة. [ 16 ]

اسم مشتق من اسم شخص ما

وقد سميت على اسم طبيب العيون الألماني ثيودور أكسنفيلد [ 44 ] [ 8 ] الذي درس اضطرابات الجزء الأمامي من العين، وخاصة تلك التي تشبه متلازمة ريجر وشذوذ أكسنفيلد.

تتميز متلازمة أكسنفيلد-ريجر بتشوهات في العينين والأسنان وبنية الوجه. [ 42 ] وتُشخَّص متلازمة ريجر، طبيًا، بوجود أسنان مشوهة، ونقص نمو الجزء الأمامي من العين، ومشاكل قلبية مرتبطة بشذوذ أكسنفيلد. [ 43 ] ويُستخدم مصطلح "متلازمة ريجر" أحيانًا للإشارة إلى ارتباطها بالجلوكوما. [ 38 ] وتُصاب الجلوكوما لدى ما يصل إلى 50% من مرضى متلازمة ريجر. وتتطور الجلوكوما خلال فترة المراهقة أو أواخر الطفولة، ولكنها غالبًا ما تحدث في مرحلة الرضاعة. [ 8 ] [ 40 ] بالإضافة إلى ذلك، قد يظهر خط شوالبي البارز ، وهو حلقة معتمة حول القرنية تُعرف باسم "الورم الجنيني الخلفي"، مع نقص تنسج القزحية. [ 36 ] كما قد يُلاحظ لدى المرضى قصر القامة وقصر القامة، وتأخر نمو ملامح منتصف الوجه، ونقص في القدرات العقلية. [ 36 ]

مراجع

  1. ↑ دير، ل؛ فريمبونغ-أنساه، ك؛ حبيب، نبيل إ (2008). "حالة مُغفلة لمتلازمة أكسنفيلد-ريجر: تقرير حالة" . مجلة الحالات . 1 (1): 299. doi : 10.1186/1757-1626-1-299 . PMC 2585579. PMID 18990239 .  
  2. ^ فييرا، فيرونيك. ديفيد، جبرائيل؛ روش، أوليفييه. دي لا هوساي، غيوم؛ بوتبول، ساندرين؛ اربوجاست، لورانس؛ كوبيتز، الكسندرا؛ أورسو، كريستوف؛ كاماند، أوليفييه. شورديريت، دانيال ف. منير، فرانسيس؛ روسي، أنيك. ديليزويد، آن ليز؛ مارساك، سيسيل؛ ريكييه، دانيال. دوفييه، جان لويس؛ ميناش، موريس. أبيتبول، م. (2006). "التعرف على أربع طفرات جينية جديدة لـ PITX2 في المرضى الذين يعانون من متلازمة أكسينفيلد ريجر" . الرؤية الجزيئية . 12 : 1448 – 60. بميد 17167399 . مؤرشفة من الأصلي بتاريخ 2020-07-14 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 28-08-2008 . 
  3. ↑ فيتش، نعومي؛ كاباك، مارتن (1978). "متلازمة أكسنفيلد ومتلازمة ريجر" . مجلة علم الوراثة الطبية . 15 (1): 30-34 . doi : 10.1136/jmg.15.1.30 . PMC 1012820. PMID 416212 .  
  4. ^ ميرز AJ، جوردان تي، ميرزايانز إف، وآخرون. طفرات الرؤوس الشوكية العامة / الحلزون المجنح، FKHL7، بين المرضى الذين يعانون من شذوذ في Axenfeld-Rieger. الصويا J هوم جينيت. 1998; 63 : 1316-1328.
  5. ↑ نيشيمورا دي واي، سواديرسكي ري، ألوارد دبليو إل، وآخرون. عامل النسخ الشوكة FKHL7 هو المسؤول عن ظواهر الجلوكوما التي يتم تعيينها إلى 6p25. نات جينيت. 1998; 19 : 140-147.
  6. ↑ سيمينا إيف، رايتر آر، ليسينز نيوجيرسي، وآخرون. استنساخ وتخصيص جديد كعامل النسخ المثلي المرتبط بالمركبات الثنائية، RIEG، المتضمن في متلازمة ريجر. نات جينيت. 1996; 14 : 392-399.
  7. ↑ ستال، إيرين د. (2014). "خلل تكوين الجزء الأمامي من العين". عيادات طب العيون الدولية . 54 (3): 95-104. doi : 10.1097/IIO.0000000000000031 . PMID 24879108 . 
  8. 1 2 3 4 5 6 أكسينفيلد، تي (1920). “القرنية الخلفية الجنينية”. كلين موناتسبل اوجينهيلكد . 65 : 381 – 382.
  9. 1 2 ريجر هـ. مساهمات في معرفة التشوهات النادرة للقزحية II: نقص تنسج سدى القزحية مع انزياح وعدم انتظام الحدقة. أرشيف ألبريشت فون غريف لطب العيون السريري والتجريبي. 1935؛133:602-635.
  10. 1 2 شيلدز، إم بي (1983). "متلازمة أكسنفيلد-ريجر: نظرية الآلية والاختلافات عن متلازمة بطانة القرنية والقزحية" . معاملات الجمعية الأمريكية لطب العيون . 81 : 736-84. PMC 1312467. PMID 6676983 .  
  11. ↑ دي هاوير آر سي، ليروي جي جي، أدريانسنز كيه، فان هيول آر: خلل تنسج القزحية، وفرط تباعد الحجاج، والتخلف النفسي الحركي: متلازمة نمائية وراثية سائدة. مجلة طب الأطفال 82: 679-81، 1973
  12. 1 2 تشانغ، تا سي؛ سامرز، سي. غيل؛ شيمينتي، ليزا أ؛ غراجيفسكي، ألانا ل. (مارس 2012). "متلازمة أكسنفيلد-ريغر: آفاق جديدة". المجلة البريطانية لطب العيون . 96 (3): 318-322 . doi : 10.1136/bjophthalmol-2011-300801 . ISSN 1468-2079 . PMID 22199394. S2CID 43009007 .   
  13. 1 2 3 Waring GO 3rd, Rodrigues MM, Laibson PR. متلازمة انشقاق الحجرة الأمامية. تصنيف متدرج. Surv Ophthalmol 1975;20:3e27.
  14. 1 2 3 إدريس، ف.، فايديانو، د.، فريزر، إس جي، سودن، جي سي، وخاو، بي تي (2006). مراجعة لخلل تكوين الجزء الأمامي. مسح طب العيون، 51(3)، 213-231.
  15. ↑ إسبانيا، إي إم، مورا، آر، ليبمان، جيه، وريتش، آر (2007). حلقة شوالبي بارزة ثنائية الجانب في الحجرة الأمامية لدى مريض مصاب بمتلازمة أكسنفيلد-ريجر وتضخم القرنية. القرنية، 26(3)، 379-381.
  16. 1 2 أندريس، ألزا؛ إدواردو جاليتو (2022). "البؤبؤ الرجعي الرجعي" . أوفتالمول كلين إكسب . 15 (1): ه31-ه39. ردمك 2718-7446 . مؤرشفة من الأصلي في 1 أبريل 2022 . تم الاسترجاع 18 أبريل 2022 . 
  17. 1 2 3 تشانغ، تي سي، سامرز، سي جي، شيمينتي، إل إيه، وغراجيفسكي، إيه إل (2011). متلازمة أكسنفيلد-ريجر: منظورات جديدة: الشكل 1. المجلة البريطانية لطب العيون، 96(3)، 318-322.
  18. 1 2 شيلدز، إم بي، باكلي، إي، كلينتورث، جي كي، وثريشر، آر. (1985). متلازمة أكسنفيلد-ريجر. طيف من الاضطرابات النمائية. مسح طب العيون، 29(6)، 387-409.
  19. ↑ بارك إس دبليو، كيم إتش جي، هيو إتش، وآخرون. انغراس غير طبيعي للصلبة للعضلة المائلة العلوية في متلازمة أكسنفيلد-ريجر. المجلة الكورية لطب العيون 2009؛23:62e4.
  20. ↑ سبالون أ. انفصال الشبكية في متلازمة أكسنفيلد-ريجر. المجلة البريطانية لطب العيون 1989؛73:559-562
  21. ↑ أنتيفيل ج، أوماكانثان ر، ليتشي م، وآخرون. مرض الصمام التاجي مجهول السبب لدى مريض مصاب بمتلازمة أكسنفيلد-ريجر. مجلة أمراض صمامات القلب 2009؛18:349-351.
  22. 1 2 مامي آي، دي جورجيو بي، كليمنتي إم، وآخرون. تشوه القلب والأوعية الدموية في متلازمة ريجر: عدم التجانس أم التجاور؟ أكتا أوفثالمول سكاند 1998؛76: 509-12.
  23. ↑ برير دي آر وإنسلر إم إس (1985): متلازمة أكسنفيلد المرتبطة بتشوهات جهازية. حوليات طب العيون 17: 291-294.
  24. ↑ كونينغهام إي تي جونيور، إليوت دي، ميلر إن آر، وآخرون. شذوذ أكسنفيلد-ريجر العائلي، وعيب الحاجز الأذيني، وفقدان السمع الحسي العصبي: متلازمة وراثية جديدة محتملة. أرشيف طب العيون 1998؛ 116: 78-82.
  25. ↑ غوربوز-كوز أو، أتالاي تي، كوز سي، وآخرون. متلازمة أكسنفيلد-ريجر المصاحبة لجذع الشريان الأبهر: تقرير حالة. المجلة التركية لطب الأطفال 2007؛49:444-447
  26. 1 2 جينا إيه كيه، خارباندا أو بي. متلازمة أكسنفيلد-ريجر: تقرير عن نتائج الأسنان والجمجمة والوجه. مجلة طب أسنان الأطفال السريرية 2005؛30:83-88.
  27. ↑ شيلدز، إم بي، باكلي، إي، كلينتورث، جي كي، وثريشر، آر. (1985). متلازمة أكسنفيلد-ريجر. طيف من الاضطرابات النمائية. مسح طب العيون، 29(6)، 387-409
  28. ↑ فريدمان جيه إم: تشوه السرة. أهمية التفكير في السرة. علم الوراثة السريرية 28: 343-7، 1985.
  29. 1 2 جورجنسون آر جيه، ليفين إل إس، كروس إتش إي، وآخرون: متلازمة ريجر. المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية 2:307-18، 1978.
  30. 1 2 دي هاوير آر سي، ليروي جي جي، أدريانسنز كيه، فان هيول آر: خلل تنسج القزحية، وفرط تباعد الحجاج، والتخلف النفسي الحركي: متلازمة نمائية وراثية سائدة. مجلة طب الأطفال 82: 679-81، 1973.
  31. ↑ كلاينمان، ر. إي.، كازاريان، إي. إل.، رابتوبولوس، ف.، وبرافرمان، إل. إي. (1981). السرج الفارغ الأولي وشذوذ ريجر في الحجرة الأمامية للعين. مجلة نيو إنجلاند الطبية، 304(2)، 90-93.
  32. ↑ برودسكي إم سي، وايتسايد-ميشيل جيه، ميرين إل إم: شذوذ ريجر والزرق الخلقي في متلازمة شورت. أرشيف طب العيون 114: 1146-7، 1996.
  33. ↑ كروفورد آر إيه: خلل تكوين القزحية مع تشوهات أخرى. المجلة البريطانية لطب العيون 51: 438-440، 1967.
  34. ↑ لوبين، جيه آر (1981). المهق العيني الجلدي المرتبط بخلل تكوين الأديم المتوسط ​​القرني. المجلة الأمريكية لطب العيون، 91(3)، 347-350.
  35. 1 2 "متلازمة أكسنفيلد-ريجر من النوع الأول" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية . مؤرشف من الأصل بتاريخ 4 نوفمبر 2020. تم الاطلاع عليه بتاريخ 30 أغسطس 2017 .
  36. 1 2 3 سوزوكي، كاتسوهيرو؛ ناكامورا، ماكوتو؛ أمانو، إيمي؛ موكونو، كوميكو؛ شيراي، شويتشيرو؛ تيراساكي، هيروكو (2006). "حالة حذف طرفي للكروموسوم 6p25 مرتبطة بمتلازمة أكسنفيلد-ريجر وتضخم الجسم الزجاجي الأولي المستمر". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية، الجزء أ . 140 ( 5): 503-508 . doi : 10.1002/ajmg.a.31085 . PMID 16470791. S2CID 30723949 .  
  37. ^ تونوكي، هيدفومي؛ هارادا، ناوكي؛ شيموكاوا، أوسامو؛ يوسوزومي، أياكو؛ مونزاكي، كادومي؛ ساتوه، كوهي. كوساكي، ريكا؛ ساتو، أتسوشي؛ ماتسوموتو، ناوميتشي؛ إيزوكا ، سوسومو (2011). “شذوذ Axenfeld-Rieger ومتلازمة Axenfeld-Rieger: التحليلات السريرية والجزيئية الخلوية ومجموعة الحمض النووي لثلاثة مرضى يعانون من عيوب الكروموسومات في 6p25”. المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية الجزء أ . 155أ (12): 2925–32 . دوى : 10.1002/ajmg.a.33858 . بميد 22009788 . S2CID 520308 .  
  38. 1 2 3 ماير-ماركوتي، ب.؛ فايسشوه، ن.؛ دريسلر، ب.؛ هارتمان، ج.؛ ستيلزيغ-آيزنهاور، أ. (2008). "مورفولوجيا السرج التركي في متلازمة أكسنفيلد-ريغر مع طفرة PITX2". مجلة علم أمراض الفم والطب . 37 (8): 504-10 . doi : 10.1111/j.1600-0714.2008.00650.x . PMID 18331556 . 
  39. ↑ جون ف. سالمون (2020). "الجلوكوما". طب العيون السريري لكانسكي : منهج منهجي ( الطبعة التاسعة). إدنبرة: إلسيفير. ISBN   978-0-7020-7713-5. OCLC 1131846767 . 
  40. لوري ، ر . برايان؛ غولد، دوغلاس ب.؛ والتر، مايكل أ.؛ سافاج، بول ر. (2007). "غياب طفرات PITX2 و BARX1 و FOXC1 في متلازمة دي هاوير (شذوذ أكسنفيلد-ريجر، استسقاء الرأس، فقدان السمع): متابعة لمدة 25 عامًا". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية، الجزء أ . 143 أ (11): 1227-1230 . doi : 10.1002/ajmg.a.31732 . PMID 17486624. S2CID 44935786 .  
  41. ↑ ريس، إل إم؛ سيمينا، إي في (سبتمبر 2011). "علم الوراثة لاضطرابات خلل تكوين الجزء الأمامي من العين" . الرأي الحالي في طب العيون . 22 (5): 314-324 . doi : 10.1097/ICU.0b013e328349412b . PMC 3558283. PMID 21730847 .  
  42. 1 2 "متلازمة أكسنفيلد-ريجر" . وزارة الصحة والخدمات الإنسانية الأمريكية . 8 نوفمبر 2016. مؤرشف من الأصل في 9 أغسطس 2020. تم الاطلاع عليه في 11 نوفمبر 2016 .
  43. 1 2 فيليبس، جيفري سي؛ ديل بونو، إليزابيث أ؛ هاينز، جوناثان ل؛ براليا، أنكا مادالينا؛ كوهين، جون س؛ جريف، ليندا ج؛ ويجز، جاني ل. (1996). "موقع جيني ثانٍ لمتلازمة ريجر يقع على الكروموسوم 13q14" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 59 (3): 613-619 . PMC 1914897. PMID 8751862 .  
  44. ↑ synd/1284 في Whonamedit؟

للمزيد من القراءة

  • أميندت، براد أ.، محرر. (2005). الآليات الجزيئية لمتلازمة أكسنفيلد-ريجر . وحدة المعلومات الطبية. سبرينغر. doi : 10.1007/0-387-28672-1 . ISBN 978-0-387-28672-3.
  • أغاروال، سونيتا؛ أغاروال، أثيا؛ آبل، ديفيد جيه، محرران. (2002). "متلازمة أكسنفيلد-ريجر". كتاب طب العيون . جايبي براذرز. ص 1049-1051 . ISBN  978-81-7179-884-1.
  • شيلدز، إم. بروس؛ باكلي، إدوارد؛ كلينتورث، جوردون ك.؛ ثريشر، راندي (1985). "متلازمة أكسنفيلد-ريجر: طيف من الاضطرابات النمائية". مسح طب العيون . 29 (6): 387-409 . doi : 10.1016/0039-6257(85)90205-X . PMID 3892740 . 
  • ألوارد، والاس إل إم (2000). "متلازمة أكسنفيلد-ريجر في عصر علم الوراثة الجزيئية". المجلة الأمريكية لطب العيون . 130 (1): 107-115 . doi : 10.1016/S0002-9394(00)00525-0 . PMID 11004268 .