كريم
بروتين μ-كريستالين المتماثل، المعروف أيضًا باسم البروتين الرابط لهرمون الغدة الدرقية المنظم بواسطة NADP (THBP)، هو بروتين يُشفَّر في البشر بواسطة جين CRYM . وقد تم العثور على العديد من المتغيرات النسخية الناتجة عن التضفير البديل لهذا الجين. [ 5 ] [ 6 ]
وظيفة
تُصنّف الكريستالينات إلى فئتين: كريستالينات خاصة بنوع معين، وكريستالينات عامة الانتشار. تُعرف الفئة الأولى أيضًا باسم الكريستالينات المقيدة تطوريًا. أما الفئة الثانية، فتُشكّل البروتينات الرئيسية في عدسة عين الفقاريات، وتحافظ على شفافية العدسة ومعامل انكسارها. يُشفّر هذا الجين بروتين كريستالين خاص بنوع معين، يرتبط بـ NADPH ، ويُظهر تشابهًا تسلسليًا مع إنزيمات سيكلودياميناز الأورنيثين البكتيرية . لا يؤدي البروتين المُشفّر دورًا بنيويًا في نسيج العدسة، بل يرتبط بهرمون الغدة الدرقية، مما قد يؤدي إلى أدوار تنظيمية أو نمائية. [ 6 ]
تم تحديد وظيفة هذا الإنزيم كمختزل للكيتيمين ، حيث يقوم باختزال الكيتيمينات الحلقية إلى أشكالها المختزلة. ويمكن استخدام كل من NADH وNADPH كعامل مساعد. يُعد أمينوإيثيل سيستين كيتيمين (AECK) الركيزة الأكثر نشاطًا عند درجة حموضة 5.0، بينما عند درجة حموضة متعادلة (7.2)، تكون الركيزة الأكثر نشاطًا هي 1-بيبريدين-2-كربوكسيلات، وهو جزء مهم من مسار حمض البيبيكوليك . وقد وُجد أن الشكل النشط من هرمون الثيروكسين ، T3 ، مثبط قوي بتركيزات نانومولية. [ 7 ]
إلى جانب دوره في بيولوجيا عدسة العين، يبدو أن جين CRYM يشارك أيضًا في إشارات هرمون الغدة الدرقية في أنسجة أخرى. وقد ثبت أن طفرات جين CRYM قد تسبب الصمم من خلال تأثير ارتباط هرمون الغدة الدرقية بالخلايا الليفية في القوقعة . [ 8 ] يؤدي تعطيل جين CRYM إلى انخفاض تركيز هرمون T3 في كل من الأنسجة ومصل الدم دون تغيير في عمل هرمون T3 المحيطي في الجسم الحي. [ 9 ] [ 10 ]
تم افتراض وجود بروتينات ربط هرمون الغدة الدرقية داخل الخلايا من خلال النمذجة الرياضية لتوازن الغدة النخامية والغدة الدرقية . [ 11 ] وقد افترض أن خصائص الربط مماثلة لتلك الخاصة ببروتينات الربط خارج الخلايا، [ 12 ] ومع ذلك، فليس من الواضح ما إذا كان THBP هو بروتين ربط هرمون الغدة الدرقية الوحيد داخل الخلايا.
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000103316 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000030905 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ تشين هـ، فيليبس هـ أ، كالين د ف، كيم ر ي، ويستو ج ج، أنتوناراكيس س إ (فبراير 1993). "تحديد موقع جين الميو-كريستالين البشري على الكروموسوم 16p" . علم الجينوم . 14 (4): 1115-1116 . doi : 10.1016/S0888-7543(05)80143-0 . PMID 1478656 .
- 1 2 "Entrez Gene: CRYM crystallin, mu" .
- ↑ هالين أ، كوبر أ ج، جيمي ج ف، هاينز ب أ، ويلوز ر د (فبراير 2011). "تحديد مختزلة الكيتيمين في الدماغ الأمامي للثدييات على أنها μ-كريستالين؛ تنظيم محتمل بواسطة هرمونات الغدة الدرقية". مجلة الكيمياء العصبية . 118 (3): 379-387 . doi : 10.1111/j.1471-4159.2011.07220.x . PMID 21332720. S2CID 2081522 .
- ↑ أوشيما أ، سوزوكي س، تاكومي ي، هاشيزومي ك، آبي س، أوسامي س (يونيو 2006). "طفرات CRYM تُسبب الصمم من خلال خصائص ارتباط هرمون الغدة الدرقية في الخلايا الليفية للقوقعة" . مجلة علم الوراثة الطبية . 43 (6): e25. doi : 10.1136/jmg.2005.034397 . PMC 2564543. PMID 16740909 .
- ↑ آبي إس، كاتاغيري تي، سايتو-هيساميناتو إيه، أوسامي إس، إينوي واي، تسونودا تي، ناكامورا واي (يناير 2003). "تحديد جين CRYM كجين مرشح مسؤول عن الصمم غير المتلازمي، من خلال تحليل مصفوفة الحمض النووي التكميلي (cDNA) لأنسجة القوقعة والجهاز الدهليزي البشري" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 72 (1): 73-82 . doi : 10.1086/345398 . PMC 420014. PMID 12471561 .
- ↑ سوزوكي إس، سوزوكي إن، موري جيه، أوشيما إيه، أوسامي إس، هاشيزومي كيه (أبريل 2007). "الكريستالين الدقيق كحامل ثلاثي يودوثيرونين 3،5،3' داخل الخلايا في الجسم الحي" . علم الغدد الصماء الجزيئي . 21 (4): 885-94 . doi : 10.1210/me.2006-0403 . PMID 17264173 .
- ^ ديتريش جي دبليو (2002). دير هيبوفيسين-شيلدروزن-ريجلكريس. Entwicklung und klinische Anwendung eines nichtlinearen Modells [ حلقة التحكم في الغدة النخامية والغدة الدرقية. التطوير والتطبيق السريري للنموذج غير الخطي ] (باللغة الألمانية). برلين: Logos-Verlag. رقم ISBN 3-89722-850-5.
- ↑ ديتريش، جيه دبليو، وتيش، إيه، وبيكاردت، سي آر، وميتزدورف، يو (2004). "التحكم بالتغذية الراجعة المستجيبة للتغيرات الحرارية: دليل على وجود حلقة تغذية راجعة فائقة القصر إضافية من التحليل الفركتلي". علم التحكم الآلي والأنظمة . 35 (4): 315-331 . doi : 10.1080/01969720490443354 . S2CID 13421388 .
روابط خارجية
- موقع جينوم CRYM البشري وصفحة تفاصيل جين CRYM في متصفح جينوم UCSC .
للمزيد من القراءة
- كيم، ر.ي.، جاسر، ر.، ويستو، ج.ج. (1992). "ميو-كريستالين هو نظير ثديي لإنزيم سيكلودياميناز الأورنيثين في بكتيريا أغروباكتيريوم ، ويُعبَّر عنه في شبكية العين البشرية" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 89 (19): 9292-9296 . Bibcode : 1992PNAS...89.9292K . doi : 10.1073/pnas.89.19.9292 . PMC 50112. PMID 1384048 .
- فييه إم بي، بلانشيه بي، سامسون إم، وآخرون (1996). "بروتين ربط هرمون الغدة الدرقية عالي الألفة في الكلى البشرية: توصيف حركي وتحديد الهوية بواسطة التأشير الضوئي". علم الغدد الصماء . 137 (11): 4563-70 . doi : 10.1210 /en.137.11.4563 . PMID 8895318 .
- سيغوفيا إل، هورويتز جيه، جاسر آر، ويستو جي (1998). "دوران لبروتين ميو كريستالين: بروتين هيكلي للعدسة في الجرابيات النهارية وإنزيم محتمل في شبكية الثدييات". الرؤية الجزيئية 3 : 9. PMID 9285773 .
- فييه إم بي، إيفرارد سي، أوستي جيه، وآخرون (1998). "تنقية، واستنساخ جزيئي، وتعبير وظيفي لبروتين ربط هرمون الغدة الدرقية البشري المنظم بواسطة فوسفات ثنائي نيوكليوتيد الأدينين نيكوديناميد" . علم الغدد الصماء الجزيئي . 11 (11): 1728-36 . doi : 10.1210/mend.11.11.9915 . PMID 9328354 .
- لوفتوس بي جيه، كيم يو جيه، سنيدون في بي، وآخرون (1999). "تضاعفات الجينوم وخصائص أخرى في 12 ميجابايت من تسلسل الحمض النووي من الكروموسوم البشري 16p و16q". علم الجينوم . 60 (3): 295-308 . doi : 10.1006/geno.1999.5927 . PMID 10493829 .
- آبي إس، كاتاغيري تي، سايتو-هيساميناتو إيه، وآخرون (2003). "تحديد جين CRYM كجين مرشح مسؤول عن الصمم غير المتلازمي، من خلال تحليل مصفوفة الحمض النووي التكميلي (cDNA) لأنسجة القوقعة والجهاز الدهليزي البشري" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 72 (1): 73-82 . doi : 10.1086/345398 . PMC 420014. PMID 12471561 .
- ستراوسبرغ آر إل، فينغولد إي إيه، غراوس إل إتش، وآخرون (2003). "توليد وتحليل أولي لأكثر من 15000 تسلسل كامل الطول من الحمض النووي المكمل (cDNA) البشري والفأري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 99 (26): 16899-1903 . Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- جيرهارد دي إس، فاغنر إل، فينغولد إي إيه، وآخرون (2004). "حالة وجودة وتوسع مشروع الحمض النووي التكميلي كامل الطول التابع للمعاهد الوطنية للصحة: مجموعة جينات الثدييات (MGC)" . أبحاث الجينوم . 14 (10ب): 2121-2127 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .
- ريد، بي دبليو، وكورس، إيه إم، وبورتر، إن سي، وآخرون (2007). "التعبير غير الطبيعي عن بروتين ميو كريستالين في ضمور العضلات الوجهي الكتفي العضدي". مجلة علم الأعصاب التجريبي . 205 (2): 583-586 . doi : 10.1016/j.expneurol.2007.03.009 . PMID 17451686. S2CID 32811393 .
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 16
- غدة درقية
- أجزاء جينية من الكروموسوم البشري 16
