الانقلاب الكروموسومي

الانقلاب هو إعادة ترتيب كروموسومي يحدث فيه انقلاب جزء من الكروموسوم ضمن موقعه الأصلي. يحدث الانقلاب عندما يتعرض الكروموسوم لكسرين ضمن نفس الذراع الكروموسومي، ثم يندمج الجزء الواقع بين الكسرين في الاتجاه المعاكس ضمن نفس الذراع. غالبًا ما تقع نقاط انكسار الانقلابات في مناطق النيوكليوتيدات المتكررة، وقد تُعاد استخدام هذه المناطق في انقلابات أخرى. ^{[ 1 ]} يمكن أن يتراوح حجم أجزاء الكروموسومات في الانقلابات بين 1 كيلوبايت و100 ميجابايت. ^{[ 2 ]} ويتراوح عدد الجينات التي يشملها الانقلاب من بضعة جينات إلى مئات الجينات. ^{[ 3 ]} يمكن أن تحدث الانقلابات إما من خلال إعادة التركيب غير المتجانس بين التسلسلات المتكررة ، أو من خلال انكسار الكروموسوم متبوعًا بربط غير متجانس للأطراف . ^{[ 4 ]}

تنقسم الانقلابات إلى نوعين: انقلابات مجاورة للسنترومير وانقلابات محيطة بالسنترومير . لا تشمل الانقلابات المجاورة للسنترومير السنترومير ، وتقع نقطتا الانقطاع في ذراع واحد من الكروموسوم. أما الانقلابات المحيطة بالسنترومير فتشمل السنترومير، وتقع نقطة انقطاع في كل ذراع ^{[ 5 ]} .

لا تُسبب الانقلابات عادةً أي تشوهات لدى حامليها، طالما أن إعادة الترتيب متوازنة، دون وجود حمض نووي زائد أو ناقص. مع ذلك، في الأفراد غير المتماثلين للانقلاب، يزداد إنتاج الكروماتيدات غير الطبيعية (يحدث هذا عند حدوث عبور جيني ضمن نطاق الانقلاب). يؤدي هذا إلى انخفاض الخصوبة، نتيجةً لإنتاج أمشاج غير متوازنة. لا تتضمن الانقلابات فقدانًا أو اكتسابًا للمعلومات الوراثية؛ فهي ببساطة تُعيد ترتيب تسلسل الحمض النووي الخطي.

قد تتمكن تقنيات علم الوراثة الخلوية من الكشف عن الانقلابات الكروموسومية، أو يمكن استنتاجها من التحليل الجيني . ومن بين التقنيات المستخدمة للكشف عن الانقلابات: تحليل النمط النووي ، والتلوين النطاقي G ، والتهجين الموضعي الفلوري . ومع ذلك، في معظم الأنواع، لا تُكتشف الانقلابات الصغيرة. ومؤخرًا، استُخدم علم الجينوم المقارن للكشف عن الانقلابات الكروموسومية، من خلال رسم خريطة الجينوم. ^{[ 6 ] [ 7 ]} كما يمكن استخدام علم جينوم السكان للكشف عن الانقلابات، باستخدام مناطق اختلال التوازن الارتباطي العالي كمؤشرات لمواقع الانقلاب المحتملة. ويشير اختلال التوازن الارتباطي إلى الارتباط غير العشوائي للأليلات في مواقع جينية مختلفة. فعندما تحدث تراكيب الأليلات بتردد أعلى من المتوقع في حالة التوزيع العشوائي، يُقال إن هذه المواقع في حالة اختلال توازن ارتباطي. وفي المناطق التي تحتوي على انقلابات كروموسومية، يمكن أن يؤدي تثبيط إعادة التركيب إلى اختلال التوازن الارتباطي. قد يتم تقديم الاستشارة الوراثية والاختبارات الجينية للعائلات البشرية التي قد تكون حاملة للانقلابات . ^{[ 8 ]}

تم اكتشاف أول دليل على الانقلاب الكروموسومي عام 1921 على يد ألفريد ستورتيفانت في ذبابة الفاكهة (دروسوفيلا ميلانوجاستر) . ^{[ 9 ]} ومنذ ذلك الحين، تم العثور على الانقلابات في جميع حقيقيات النوى . ^{[ 3 ]} عندما اكتشفها ستورتيفانت، اعتُبرت الانقلابات مناطق لكبح إعادة التركيب.

في الأصل، لوحظت هذه الانقلابات في الكروموسومات متعددة الخيوط داخل الغدد اللعابية ليرقات ذبابة الفاكهة (دروسوفيلا ميلانوجاستر) غير المتجانسة . ^{[ 3 ]} في عام 1970، لاحظ ثيودوسيوس دوبزانسكي أن الجينات الموجودة داخل الانقلاب تتمتع بقدرة تكاثرية أعلى من تلك الموجودة خارج الانقلابات، على الرغم من أن هذا المجال يحتاج إلى مزيد من الدراسة. ^{[ 10 ]}

يُعدّ نموذج كيركباتريك وبارتون (2006) أحد أحدث نماذج الانقلابات الجينية، والذي ينصّ على أن الانقلابات تُحقق ميزة انتقائية من خلال ربط الأليلات التكيفية معًا. فمن خلال الربط المادي بين المتغيرات المتكيّفة في جينات متعددة لتكوين نسخ متميزة (أنماط فردانية) من الانقلاب، يُفترض أن يكون الانتقاء أكثر فعالية في دفع هذه المتغيرات إلى تردد عالٍ في المجتمع. وهذا على النقيض من المناطق غير المنقلبة، التي قد تسمح بحمل الأليلات التكيفية وغير التكيفية. ^{[ 11 ]}

عندما يقترن كروموسوم حامل للانقلاب مع كروموسوم متماثل غير منقلب (متغايرات الانقلاب) أثناء الانقسام الاختزالي ، يفشلان في التشابك بشكل صحيح، فتتشكل حلقات انقلاب. ويمكن أن يؤدي العبور داخل الحلقة إلى إنتاج أمشاج غير متوازنة . في حالة الانقلاب المجاور للسنترومير، ينتج عن إعادة التركيب كروماتيد ثنائي السنترومير وكروماتيد لا مركزي. خلال الطور الانفصالي ، يواجه كلا الكروموسومين المعاد تركيبهما مشاكل. يُسحب الكروماتيد اللا مركزي إلى أحد القطبين، بينما يُولّد الكروموسوم ثنائي السنترومير جسورًا ثنائية السنترومير نتيجة سحبه في اتجاهين. ^{[ 12 ]}

في الانقلاب المحيطي، تُنتَج كروموسومات غير متوازنة مماثلة. تشمل الكروموسومات المُعاد تركيبها الناتجة عن هذه التزاوجات حذفًا وتضاعفًا . غالبًا ما يكون النسل الناتج عن هذه الأمشاج غير قابل للحياة، وبالتالي، يتم كبح إعادة التركيب بشكل غير مباشر داخل المناطق المنقلبة . ^{[ 12 ]}

يُتيح انخفاض معدل إعادة التركيب بين الأفراد غير المتماثلين للانقلاب فرصةً للتطور المستقل للترتيبات الأصلية والمعكوسة. في البداية، يفتقر الترتيب المعكوس إلى التنوع، بينما لا يفتقر إليه الترتيب الأصلي. إذا لم يُفقد النمط الفرداني المعكوس (على سبيل المثال بسبب الانحراف الوراثي )، فقد يزداد التنوع في الترتيب المعكوس بمرور الوقت، ويُستعاد معدل إعادة التركيب في المنطقة المعكوسة جزئيًا مع دخول المزيد من الأفراد المتماثلين. ^{[ 13 ]}

حظيت الانقلابات الكروموسومية باهتمام كبير في أبحاث التطور نظرًا لدورها المحتمل في التكيف المحلي والتطور النوعي. ولأن الأنماط الفردية للانقلابات غير المتراكبة قد تحمل العديد من المتغيرات الجينية المتكيفة، يُعتقد أن الانقلابات تُسهّل التكيف المحلي مع البيئات المختلفة، إذ يكون الانتقاء الطبيعي أكثر فعالية في دفع هذه المتغيرات التكيفية المرتبطة إلى تردد عالٍ داخل الجماعة. ^{[ 14 ]} مع ذلك، يصعب إثبات وجود متغيرات جينية متكيفة مرتبطة داخل الانقلابات تجريبيًا، لأن الأنماط الفردية للانقلابات لا تتراكب. علاوة على ذلك، يستند هذا التأثير الإيجابي المحتمل للانقلابات الكروموسومية على التكيف مع البيئات المختلفة إلى افتراض أن المتغيرات الجينية المتكيفة المرتبطة بأنماط فردية متميزة للانقلابات هي بالفعل متكيفة. إلا أن هذه الفكرة يُحتمل أن تُخالف في الحالات التي تتعرض فيها الجماعات لانتقاء متفاوت مكانيًا أو زمنيًا. بسبب التذبذب في الانتقاء على المتغيرات المرتبطة بالانقلاب، فإن غياب إعادة التركيب بين الأنماط الفردية للانقلاب التي تحمل متغيرات جينية متباينة قد يُقيّد التكيف مع البيئات المختلفة بدلاً من أن يُساعده. ^{[ 15 ]} ولذلك، تبقى أهمية الانقلابات الكروموسومية في التكيف مع البيئات المختلفة مشكلة تجريبية مفتوحة في علم الوراثة التطورية.

يمكن أن يحدث تعدد الأشكال الانقلابي بطريقتين. قد يؤدي الانحراف الوراثي أو الانتقاء إلى تثبيت الانقلاب في جماعة محلية. وقد ينتج تعدد الأشكال الانقلابي عن تدفق الجينات بين هذه الجماعة وجماعة أخرى لا تحمل الانقلاب. كما يمكن أن يؤدي الانتقاء المتوازن إلى تعدد الأشكال الانقلابي من خلال اعتماد التردد أو السيادة المفرطة . ^{[ 13 ]} ويمكن أن تؤدي اختلافات اللياقة بين الكروموسوم المقلوب والكروموسوم الأصلي إما إلى تعدد أشكال مستقر أو إلى تثبيت أحد الكروموسومين. ^{[ 16 ]}

لعبت الانقلابات دورًا أساسيًا في تطور الكروموسومات الجنسية . ففي الثدييات، لا يستطيع الكروموسوم Y إعادة التركيب مع الكروموسوم X، على امتداد طوله تقريبًا. وينتج هذا الجزء غير القابل لإعادة التركيب عن سلسلة من الانقلابات المتداخلة. ويُفضّل الانتخاب الطبيعي انخفاض معدل إعادة التركيب بين المواقع الجينية المحددة للجنس والجينات المضادة للجنس. ويؤدي هذا إلى اختلال التوازن الارتباطي بين الموقع الجيني المحدد للذكورة وأليل في موقع جيني آخر مفيد للذكور. ويمكن أن يحدث هذا من خلال انقلابات تُنتج كتلة غير قابلة لإعادة التركيب تشمل كلا الموقعين، كما هو الحال في الكروموسوم Y لدى الثدييات. ^{[ 16 ]}

قد تكون الانقلابات ضرورية أيضاً في نشأة الكروموسومات الجنسية الجديدة. إذ يمكن أن تُسبب اختلالاً في التوازن الارتباطي بين طفرة تحديد الجنس ومواقع جينية مضادة للجنس، وتُنشئ كروموسوماً جنسياً جديداً من كروموسوم جسمي. ^{[ 17 ]}

يمكن أن تساهم الانقلابات في عملية التطور النوعي بطرق متعددة. ونظرًا لأن الانقلابات في الأفراد غير المتجانسة قد تكون أقل سيادة ، فإنها قد تتسبب في انخفاض لياقة الهجائن، مما يؤدي إلى العزلة بعد الإخصاب . كما يمكنها أيضًا أن تُراكم اختلافات مُنتقاة بين الأنواع، مما يُسبب العزلة قبل الإخصاب وبعده. ^{[ 16 ]}

غالبًا ما تُشكّل الانقلابات تدرجات جغرافية في التردد، مما قد يُشير إلى دورها في التكيف المحلي. ومن الأمثلة البارزة على هذا التدرج الانقلاب 3RP في ذبابة الفاكهة (Drosophila melanogaster)، والذي يُمكن ملاحظته في ثلاث قارات مختلفة. ^{[ 16 ]} عندما يحتوي الانقلاب على أليلين أو أكثر من الأليلات المُتكيفة محليًا، فإنه يُمكن أن يخضع للاختيار وينتشر. على سبيل المثال، في فراشة هيليكونيوس نوماتا (Heliconius numata) ، ترتبط 18 جينًا تتحكم في الألوان معًا عن طريق الانقلابات، حيث تُساهم هذه الجينات مجتمعةً في زيادة لياقة الفراشة. ^{[ 18 ]}

النظام الدولي لتسمية الكروموسومات البشرية (ISCN) هو معيار دولي لتسمية الكروموسومات البشرية ، ويتضمن أسماء النطاقات والرموز والمصطلحات المختصرة المستخدمة في وصف الكروموسومات البشرية وشذوذاتها. ومن الاختصارات inv للدلالة على الانقلابات. ^{[ 20 ]}

• بريندن آدامز: حامل الرقم القياسي العالمي السابق في موسوعة غينيس لأطول مراهق. ويعود طوله إلى انقلاب في الكروموسوم 12 .
• يُعدّ انقلاب الكروموسومات في حشرة Coelopa frigida مثالًا على ذلك . يتميز هذا النوع من Coelopa بتنوع انقلابات الكروموسومات التي تسمح له بإحداث سلسلة من الاختلافات الجسدية. فالأفراد الأكبر حجمًا من C. frigida لا تخضع لانقلاب الكروموسومات، بينما تخضع الأفراد الأصغر حجمًا له.