متلازمة كول-كاربنتر

📅 آخر تحديث: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

متلازمة كول-كاربنتر هي حالة وراثية نادرة للغاية، متنحية أو سائدة، تصيب الإنسان. يصيب هذا المرض أقل من 10 أشخاص في جميع أنحاء العالم. [ 1 ] وتتميز بتشوهات في الجمجمة والوجه، وملامح جسم غير طبيعية، وزيادة خطر الإصابة بكسور العظام .

العلامات والأعراض

عادة ما يتم تشخيص هذه الحالة في مرحلة الرضاعة.

تشمل سمات هذه الحالة ما يلي:

علم الوراثة

توجد ثلاثة أشكال لهذه المتلازمة.

يُعزى النوع الأول إلى طفرات في جين بروتين ثنائي كبريتيد الأيزوميراز ( P4HB ) الموجود على الذراع الطويلة للكروموسوم 17 (17q25). ويُورث النوع الأول بصفة سائدة جسمية. [ 2 ]

يُعاني المصابون بالنوع الثاني من طفرات في جين بروتين نقل البروتين Sec24D ( SEC24D ) الموجود على الذراع الطويلة للكروموسوم 4 (4q26). [ 3 ]

وُصِفَ نوع ثالث مصحوب بطفرة في البروتين المرتبط بالغضروف ( CRTAP ) الموجود على الذراع القصير للكروموسوم 3 (3p22.3). [ 4 ]

من الناحية السريرية، تتشابه هذه الأشكال كثيراً، وأفضل طريقة للتمييز بينها هي عن طريق تسلسل الجينات.

أما المريضة الثالثة (أول أنثى) التي تم تشخيص إصابتها بهذه الحالة، فقد أظهر تسلسل الجينات عدم وجود أي تشوهات.

التسبب في المرض

يشارك إنزيم إيزوميراز ثنائي كبريتيد البروتين في هيدروكسلة بقايا البرولين في البروكولاجين الأولي. أما بروتين نقل البروتين Sec24D فهو بروتين يشارك في نقل الحويصلات. ولا يزال غير واضح كيف تؤدي الطفرات في هذا الجين إلى المرض. ويشارك البروتين المرتبط بالغضروف في تعديلات ما بعد الترجمة للكولاجين .

تشخبص

قد يُشتبه في التشخيص بناءً على مجموعة من السمات السريرية. ويتم ذلك عن طريق تسلسل جينات P4HB وSEC24D وCRTAP.

التشخيص التفريقي

علاج

لا يوجد علاج محدد معروف لهذه الحالة حاليًا، وتُعد إدارة سماتها المختلفة هي القاعدة.

تاريخ

تم وصف هذه الحالة لأول مرة في عام 1987. [ 1 ]

مراجع

  1. 1 2 كول دي إي سي، كاربنتر تي أو (1987) هشاشة العظام، والتحام عظام الجمجمة المبكر، وجحوظ العين، واستسقاء الرأس، وملامح وجه مميزة: نوع جديد من مرض تكون العظم الناقص. مجلة طب الأطفال 110: 76-80
  2. ↑ راوخ ف، فهيمينيا س، ماجيفسكي ج، كاروت-تشانغ ج، بودكو س، غلوريو ف، مورت ج س، باخينجر ه ب، موفات ب (2015) متلازمة كول-كاربنتر ناتجة عن طفرة غير متجانسة خاطئة في جين P4HB. المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية 96(3): 425-431. doi: 10.1016/j.ajhg.2014.12.027
  3. ^ Garbes L، Kim K، Rieß A، Hoyer-Kuhn H، Beleggia F، Bevot A، Kim MJ، Huh YH، Kweon HS، Savarirayan R، Amor D، Kakadia PM، Lindig T، Kagan KO، Becker J، Boyadjiev SA، Wollnik B، Semler O، Bohlander SK9، Kim J13، Netzer C (2015) Mutations في SEC24D، الذي يشفر أحد مكونات آلية COPII، يسبب شكلًا متلازميًا من تكون العظم الناقص. آم جي هوم جينيت 96(3):432-439 دوي: 10.1016/j.ajhg.2015.01.002. النشر الإلكتروني 2015، 12 فبراير.
  4. ↑ بالاسوبرامانيان م، بوليت ر.س، تشاندلر ك.إ، موغال م.ز، باركر م.ج، دالتون أ، أروندل ب، أوفياه أ.س، بيشوب ن.ج (2015) طفرة CRTAP لدى مريض مصاب بمتلازمة كول-كاربنتر. المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية أ 167أ(3):587-91. doi: 10.1002/ajmg.a.36916