ديفيد هاوسلر

ديفيد هاوسلر (مواليد 1953) هو عالم معلوماتية حيوية أمريكي، اشتهر بعمله في قيادة الفريق الذي جمع أول تسلسل للجينوم البشري في سباق إكمال مشروع الجينوم البشري ، ولاحقًا لتحليله المقارن للجينوم الذي يعمق فهم الوظيفة الجزيئية وتطور الجينوم. ^{[ 12 ] [ 13 ] [ 14 ]}

انتُخب هاوسلر عضوًا في الأكاديمية الوطنية للعلوم عام 2006 ^{[ 2 ]} والأكاديمية الوطنية للهندسة عام 2018 ^{[ 15 ]} لإسهاماته في تطوير نظرية التعلم الحاسوبي والمعلوماتية الحيوية، بما في ذلك التجميع الأول للجينوم البشري وتحليله ومشاركة البيانات. وقد حظي باستمرار بتقدير واسع النطاق كواحد من أكثر الباحثين استشهادًا في مجاله على مدار أكثر من عقد من الزمان. ^{[ 16 ]}

هو أستاذ متميز في الهندسة الجزيئية الحيوية، والمدير العلمي المؤسس لمعهد علم الجينوم بجامعة كاليفورنيا في سانتا كروز ، ومدير معهد كاليفورنيا للعلوم البيولوجية الكمية (QB3) في حرم جامعة كاليفورنيا في سانتا كروز ، وأستاذ استشاري في كلية الطب بجامعة ستانفورد وقسم العلوم الصيدلانية الحيوية بجامعة كاليفورنيا في سان فرانسيسكو . ^{[ 10 ] [ 17 ]}

درس هاوسلر الفن لفترة وجيزة في أكاديمية الفنون في سان فرانسيسكو عام ١٩٧١، ثم درس العلاج النفسي في كلية القلب الطاهر في هوليوود حتى عام ١٩٧٣، حين انتقل إلى كلية كونيتيكت ، وتخرج منها عام ١٩٧٥ بتخصص رئيسي في الرياضيات وتخصص فرعي في الفيزياء. حصل على درجة الماجستير في الرياضيات التطبيقية من جامعة ولاية كاليفورنيا للفنون التطبيقية، سان لويس أوبيسبو عام ١٩٧٩. ونال هاوسلر درجة الدكتوراه في علوم الحاسوب من جامعة كولورادو بولدر عام ١٩٨٢.

خلال فصول الصيف أثناء دراسته الجامعية، عمل هاوسلر مع شقيقه، مارك هاوسلر، عالم الكيمياء الحيوية في جامعة أريزونا، حيث كانا يدرسان استقلاب فيتامين د . وكانا أول من قاس مستويات الكالسيتريول ، وهو الشكل الهرموني لفيتامين د، في مجرى الدم البشري. ^{[ 18 ]} بين عامي 1975 و1979، سافر هاوسلر وعمل في وظائف متنوعة، منها العمل في مصفاة نفط في بورغهاوزن بألمانيا، وزراعة الطماطم في جزيرة كريت، وزراعة الكيوي واللوز والجوز في تمبلتون بولاية كاليفورنيا. وخلال إقامته في تمبلتون، تابع دراسته للحصول على درجة الماجستير من جامعة كاليفورنيا للفنون التطبيقية القريبة. ^{[ 10 ]}

كان هاوسلر أستاذاً مساعداً في الرياضيات وعلوم الحاسوب في جامعة دنفر من عام 1982 إلى عام 1986. ومنذ عام 1986 وحتى الآن، يعمل في جامعة كاليفورنيا في سانتا كروز، بدايةً في قسم علوم الحاسوب، وفي عام 2004 كعضو مؤسس في قسم الهندسة الجزيئية الحيوية. ^{[ 10 ]}

أثناء دراسته للدكتوراه في علوم الحاسوب النظرية بجامعة كولورادو، انصبّ اهتمام هاوسلر على التحليل الرياضي للحمض النووي (DNA) برفقة زملائه جين مايرز ، وغاري ستورمو ، ومانفريد وارموث . وتستند أبحاث هاوسلر الحالية إلى أعماله المبكرة في مجال التعلّم الآلي. ففي عام ١٩٨٨، نظّم أول ورشة عمل حول نظرية التعلّم الحسابي بالتعاون مع ليونارد بيت. وقدّم، مع بلومر وإهرنفويشت ووارموث، إطار عمل فابنيك-تشيرفونينكيس لنظرية التعلّم الحسابي، حلّاً بذلك بعض المشكلات التي طرحها ليزلي فاليانت . وفي تسعينيات القرن الماضي، حقّق هاوسلر نتائج متنوّعة في ^{نظرية المعلومات ،} والعمليات التجريبية، ^{والذكاء} الاصطناعي ^، والشبكات العصبية ^، ونظرية القرار ^{الإحصائي} ، والتعرّف على الأنماط . وفي ^{الوقت الراهن} ، يُعنى مختبره بزراعة عضيات دماغية بشرية ^لأبحاث أمراض النمو العصبي ^، واستكشاف ^تكوين الدوائر العصبية البشرية والتعلّم.

يجمع بحث هاوسلر بين الرياضيات وعلوم الحاسوب وعلم الأحياء الجزيئي. ^{[ 7 ]} وقد طوّر أساليب إحصائية وخوارزمية جديدة لاستكشاف الوظيفة الجزيئية وتطور الجينوم البشري، مُدمجًا بيانات الجينوم المقارنة بين الأنواع وبيانات الجينوم عالية الإنتاجية لدراسة بنية الجينات ووظائفها وتنظيمها. ^{[ 23 ] [ 24 ] [ 25 ] [ 26 ]} يُنسب إليه الفضل في ريادة استخدام نماذج ماركوف المخفية (HMMs) وقواعد اللغة العشوائية الخالية من السياق وطريقة النواة التمييزية لتحليل تسلسلات الحمض النووي DNA و RNA والبروتين . وكان أول من طبّق هذه الأساليب الأخيرة على البحث الجينومي الشامل عن المؤشرات الحيوية للتعبير الجيني في السرطان.

بصفته متعاونًا في مشروع الجينوم البشري الدولي ، قام فريقه، الذي تضمن عملًا برمجيًا من قبل طالب الدراسات العليا جيم كينت ، بتجميع المسودة الأولى للجينوم البشري حسابيًا ^{[ 27 ]} ونشرها على الإنترنت في 7 يوليو 2000. ^{[ 28 ]} بعد ذلك، قام فريقه بتطوير متصفح جينوم UCSC ، ^{[ 29 ] [ 30 ] [ 31 ]} وهي أداة قائمة على الويب تُستخدم على نطاق واسع في البحوث الطبية الحيوية وتعمل كمنصة للعديد من مشاريع علم الجينوم واسعة النطاق. وقد تم استخدام هذه المنصات والمنصات ذات الصلة، بما في ذلك متصفح خلايا UCSC ^{[ 32 ]} ومتصفح جينوميات السرطان UCSC ^{[ 33 ]} (الذي يسمى الآن متصفح Xena) على نطاق واسع في عدد من مشاريع علم الجينوم الكبيرة، بما في ذلك مشروع ENCODE التابع للمعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري (NHGRI) لاستكشاف وظيفة كل قاعدة في الجينوم البشري، ومجموعة جينات الثدييات التابعة للمعاهد الوطنية للصحة، ومشروع 1000 جينوم التابع للمعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري لاستكشاف التباين الجيني البشري، واتحاد مرجع الجينوم البشري الشامل لاستبدال الجينوم البشري المرجعي الواحد بمجموعة من الجينومات من جميع أنحاء العالم، ومشروع أطلس جينوم السرطان التابع للمعهد الوطني للسرطان (NCI) لاستكشاف التغيرات الجينومية في السرطان، واتحاد SSPsyGene التابع للمعهد الوطني للصحة العقلية لاستكشاف الأنماط الجينية والظاهرية للاضطرابات العصبية والنفسية.

يُقدّم عمل مجموعته في مجال المعلوماتية الحيوية المتعلقة بجينوم السرطان، بما في ذلك متصفح جينوم السرطان التابع لجامعة كاليفورنيا في سانتا كروز ^{[ 33 ]} ، مسارًا تحليليًا متكاملًا بدءًا من قراءات الحمض النووي الخام وصولًا إلى الكشف عن الطفرات وتفسيرها، فضلًا عن التغيرات في التعبير الجيني في عينات الأورام. وتتعاون مجموعته مع باحثين في مراكز طبية على مستوى الولايات المتحدة، بمن فيهم أعضاء "فرق الأحلام" التابعة لمبادرة " قف في وجه السرطان " ومشروع أطلس جينوم السرطان، لاكتشاف الأسباب الجزيئية للسرطان وتطوير نهج علاجي جديد قائم على علم الجينوم ومُخصّص لكل مريض. ^{[ 34 ]}

يُعدّ هاوسلر أحد الأعضاء الثمانية في اللجنة المنظمة للتحالف العالمي لعلم الجينوم والصحة (GA4GH) ، وهي منظمة لا تزال تضع معايير تبادل البيانات الجينومية حتى اليوم. شغل هاوسلر منصب نائب الرئيس المؤسس للجنة التوجيهية للتحالف العالمي لعلم الجينوم والصحة في عام 2013، إلى جانب زملائه الأعضاء المؤسسين: ديفيد ألتشولر من معهد برود التابع لجامعتي هارفارد ومعهد ماساتشوستس للتكنولوجيا؛ وبيتر غودهاند وتوماس هدسون من معهد أونتاريو لأبحاث السرطان ؛ وبراد مارغوس من مشروع AT للأطفال؛ وإليزابيث نابل من مستشفى بريغهام والنساء؛ وتشارلز سويرز من مركز ميموريال سلون كيترينج للسرطان؛ ومايكل ستراتون من معهد ويلكوم ترست سانجر . ^{[ 35 ]}

شارك في تأسيس مشروع جينوم 10K (الذي حل محله الآن مشروع جينومات الفقاريات) لتجميع حديقة جينومية - وهي مجموعة من تسلسلات الحمض النووي التي تمثل جينومات 10000 نوع من الفقاريات - بهدف توثيق التنوع الجيني كمورد لعلوم الحياة ولجهود الحفاظ على البيئة في جميع أنحاء العالم. ^{[ 36 ] [ 37 ]}

يركز بحثه الحالي على العضيات الدماغية. ^{[ 38 ]} وهو عضو في مجموعة Braingeneers، وهي مجموعة بحثية متعددة التخصصات من جامعة كاليفورنيا في سانتا كروز، وجامعة كاليفورنيا في سان فرانسيسكو ، وجامعة كاليفورنيا في بيركلي ، وجامعة واشنطن في سانت لويس، والتي تقوم بتنمية ودراسة العضيات الدماغية لفهم أفضل لكيفية تشكل الدوائر العصبية البشرية وتكيفها مع التجربة، وكيف تهيئ المتغيرات الجينية الأفراد للإصابة بأمراض النمو العصبي والأمراض النفسية العصبية.

هاوسلر عضو في الأكاديمية الوطنية للعلوم ، ^{[ 2 ]} والأكاديمية الوطنية للهندسة ، ^{[ 15 ]} والأكاديمية الأمريكية للفنون والعلوم، ^{[ 39 ]} وزميل في الأكاديمية الوطنية للمخترعين، [ ^{40 ] وجمعية} النهوض بالذكاء الاصطناعي . ^{[ 41 ]} تشمل جوائزه جائزة ويلدون التذكارية لعام 2011 من جامعة أكسفورد، وجائزة كورت ستيرن في علم الوراثة البشرية لعام 2009 من الجمعية الأمريكية لعلم الوراثة البشرية، وجائزة العالم البارز لعام 2008 من الجمعية الدولية لعلم الأحياء الحاسوبي (التي انتخبته أيضًا زميلًا فيها عام 2009)، ^{[ 5 ]} وجائزة ديكسون للعلوم لعام 2005 من جامعة كارنيجي ميلون، وجائزة ألين نيويل في الذكاء الاصطناعي لعام 2003 من جمعية آلات الحوسبة / جمعية النهوض بالذكاء الاصطناعي . ^{[ 42 ]}

حصل هاوسلر، بالاشتراك مع سايروس تشوثيا ومايكل ووترمان ، على جائزة دان ديفيد لعام 2015 لمساهماته في مجال المعلوماتية الحيوية . ^{[ 43 ]}