ERBB4

إنزيم كيناز التيروزين البروتيني المستقبل erbB-4 هو إنزيم يُشفَّر في البشر بواسطة جين ERBB4 . [ 5 ] [ 6 ] وقد وُصفت متغيرات ناتجة عن التضفير البديل تُشفِّر أشكالًا بروتينية مختلفة؛ ومع ذلك، لم يتم توصيف جميع المتغيرات بشكل كامل. [ 7 ]

وظيفة

يُعدّ مستقبل التيروزين-بروتين كيناز erbB-4 مستقبلًا لكيناز التيروزين ، وهو عضو في عائلة مستقبلات عامل نمو البشرة . ERBB4 بروتين غشائي أحادي المرور من النوع الأول، يحتوي على نطاقات غنية بالسيستين تشبه نطاقات فورين ، ونطاق كيناز التيروزين، وموقع ارتباط كيناز فوسفاتيديل إينوزيتول-3، ونمط ارتباط نطاق PDZ . يرتبط هذا البروتين بالنيوريغولينات 2 و3 و4، وعامل النمو الشبيه بعامل نمو البشرة المرتبط بالهيبارين، والبيتا سيلولين، ويتم تنشيطه بواسطتها . يحفز ارتباط الليغاند مجموعة متنوعة من الاستجابات الخلوية، بما في ذلك الانقسام الخلوي والتمايز. تسمح أحداث التحلل البروتيني المتعددة بإطلاق جزء سيتوبلازمي وجزء خارج خلوي. [ 7 ]

الأهمية السريرية

ارتبطت الطفرات في هذا الجين بالسرطان. [ 7 ] كما رُبطت تعددات أشكال النوكليوتيدات المفردة الأخرى ونمط وراثي مُعرِّض للخطر بالفصام . [ 8 ] وقد وُجدت أيضًا تعددات أشكال النوكليوتيدات المفردة في جين ERBB4 في دراسة أُجريت على مرضى التصلب الجانبي الضموري العائلي من النوع 19. [ 9 ]

التفاعلات

ثبت أن ERBB4 يتفاعل مع:

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000178568 Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000062209 Ensembl ، مايو 2017
  3. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. ^ Zimonjic DB، Alimandi M، Miki T، Popescu NC، Kraus MH (مارس 1995). "توطين الجين HER4/erbB-4 البشري إلى الكروموسوم 2". الجين الورمي . 10 (6): 1235– 7. بميد 7700649 . 
  6. ساردي إس بي، مورتي جيه، كويرالا إس، باتن بي إيه، كورفاس جي (أكتوبر 2006). "تنظيم توقيت تكوين الخلايا النجمية في الدماغ النامي بواسطة إشارات ErbB4 النووية المعتمدة على بروتين بريسينيلين" . مجلة Cell . 127 (1): 185-197 . doi : 10.1016/j.cell.2006.07.037 . PMID 17018285. S2CID 18779079 .  
  7. 1 2 3 "Entrez Gene: ERBB4 v-erb-a erythroblastic leukemia viral oncogene homolog 4 (avian)" .
  8. ^ سيلبيربيرج جي، دارفاسي أ، بينكاس-كرامارسكي آر، نافون آر (مارس 2006). “تورط ErbB4 مع مرض انفصام الشخصية: دراسات الارتباط والتعبير”. المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية الجزء ب . 141ب (2): 142– 8. دوى : 10.1002/ajmg.b.30275 . بميد 16402353 . S2CID 23553550 .  
  9. تاكاهاشي واي، فوكودا واي، يوشيمورا جيه، تويودا إيه، كوربا كيه، موريتويو إتش، وآخرون . (نوفمبر 2013). "طفرات ERBB4 التي تعطل مسار نيورغولين-ErbB4 تسبب التصلب الجانبي الضموري من النوع 19" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 93 (5): 900-905 . doi : 10.1016/j.ajhg.2013.09.008 . PMC 3824132. PMID 24119685 .   
  10. غارسيا، ر. أ.، فاسوديفان، ك.، بونانو، أ. (مارس 2000). "يتفاعل مستقبل النيورغولين ErbB-4 مع البروتينات الحاوية على نطاق PDZ في المشابك العصبية" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 97 (7): 3596-3601 . doi : 10.1073/pnas.070042497 . PMC 16285. PMID 10725395 .  
  11. هوانغ واي زد، وون إس، علي دي دبليو، وانغ كيو، تانويتز إم، دو كيو إس، بيلكي كيه إيه، يانغ دي جيه، شيونغ دبليو سي، سالتر إم دبليو، مي إل (مايو 2000). "تنظيم إشارات النيورغولين بواسطة PSD-95 المتفاعل مع ErbB4 في مشابك الجهاز العصبي المركزي" . نيرون . 26 ( 2): 443-55 . doi : 10.1016/S0896-6273(00)81176-9 . PMID 10839362. S2CID 1429113 .  
  12. ويليامز سي سي، أليسون جي جي، فيدال جي إيه، بورو إم إي، بيكمان بي إس، ماريرو إل، جونز إف إي (نوفمبر 2004). " ينظم مستقبل التيروزين كيناز ERBB4/HER4 التعبير الجيني من خلال عمله كبروتين مرافق نووي STAT5A" . مجلة بيولوجيا الخلية . 167 (3): 469-478 . doi : 10.1083/jcb.200403155 . PMC 2172499. PMID 15534001 .  
  13. شولز دبليو إكس، دينغ إل، مان إم (2005). " تفاعلات الفوسفوتيروسين لعائلة كيناز مستقبلات ErbB" . بيولوجيا الأنظمة الجزيئية . 1 (1) 2005.0008. doi : 10.1038/msb4100012 . PMC 1681463. PMID 16729043 .  
  14. أوميروفيتش ج، بوجيوني إي إم، نابوليتانو س، فيسكو ف، فرايولي ر، فراتي ل، جولينو أ، أليماندي م (أبريل 2004). "تنظيم ارتباط ErbB-4 بالمنشط النسخي المساعد YAP65 بواسطة الليجاند يتحكم في النسخ على المستوى النووي". بحوث الخلية التجريبية . 294 (2): 469-79 . doi : 10.1016/j.yexcr.2003.12.002 . PMID 15023535 . 

للمزيد من القراءة

  • نظرة عامة على جميع المعلومات الهيكلية المتاحة في PDB لـ UniProt : Q15303 (مستقبل التيروزين بروتين كيناز erbB-4) في PDBe-KB .