انعدام الدماغ

انعدام الدماغ هو نوع من اضطرابات الرأس حيث يقع الدماغ خارج الجمجمة. عادةً ما تُكتشف هذه الحالة في الأجنة كمرحلة مبكرة من انعدام الدماغ . ومع تقدم الحمل المصحوب بانعدام الدماغ، يتدهور النسيج العصبي تدريجيًا. ^{[ 1 ]}

إن مآل الأطفال المولودين بانعدام الدماغ الخارجي سيئ للغاية. من النادر العثور على طفل مولود بانعدام الدماغ الخارجي، إذ أن معظم الحالات التي لا تُصنف ضمن المراحل المبكرة لانعدام الدماغ تنتهي عادةً بولادة ميتة . ويموت هؤلاء الأطفال عادةً في غضون ساعات أو دقائق. ^{[ 2 ]} ينتج هذا الاضطراب عن فشل التحام المسام العصبية القحفية بشكل صحيح بين الأسبوعين الثالث والرابع بعد الإخصاب. ونتيجةً لذلك، لا يتطور قبة الجمجمة أو تلتحم بشكل سليم، فيبرز الدماغ من الجمجمة.

حتى وقت قريب، لم تُشر المراجع الطبية إلى وجود صلة بين العديد من الاضطرابات الوراثية ، سواء المتلازمات الوراثية أو الأمراض الوراثية ، والتي يُكتشف الآن وجود علاقة بينها. ونتيجةً للأبحاث الوراثية الحديثة، تبين أن بعض هذه الاضطرابات مترابطة بشكل كبير في أسبابها الجذرية ، على الرغم من التباين الكبير في الأعراض الطبية الظاهرة سريريًا . يُعدّ انعدام الدماغ أحد الأمراض التي تم تحديدها مؤخرًا كجزء من فئة ناشئة من الأمراض تُسمى اعتلالات الأهداب . قد يكون السبب الكامن وراء ذلك خللًا في الآلية الجزيئية في هياكل الأهداب الأولية للخلية ، وهي عضيات موجودة في أنواع عديدة من الخلايا في جميع أنحاء جسم الإنسان . تؤثر عيوب الأهداب سلبًا على "مسارات إشارات النمو الحرجة" العديدة الضرورية لنمو الخلايا، وبالتالي تُقدم فرضية معقولة لطبيعة الأعراض المتعددة في كثير من الأحيان لمجموعة كبيرة من المتلازمات والأمراض. تشمل اعتلالات الأهداب المعروفة خلل الحركة الهدبية الأولي ، ومتلازمة بارديت-بيدل ، ومرض الكلى والكبد متعدد الكيسات ، وداء الكلى الكيسي النخاعي ، ومتلازمة ألستروم ، ومتلازمة ميكل-غروبر، وبعض أشكال التنكس الشبكي . ^{[ 3 ]}

• انعدام الدماغ
• جمجمة

• نظرة عامة على المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية
• Obgyn.net