فيلامين-سي

يُعرف الفيلامين-سي ( FLN-C ) أيضًا باسم البروتين الشبيه ببروتين ربط الأكتين ( ABPL ) أو الفيلامين-2 ( FLN2 )، وهو بروتين يُشفّر في البشر بواسطة جين FLNC . ^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]} يُعبّر عن الفيلامين-سي بشكل رئيسي في عضلة القلب والعضلات الهيكلية، ويؤدي وظيفته في أقراص Z وفي المناطق تحت الغشاء العضلي .

الفيلامين-C هو بروتين يبلغ وزنه الجزيئي 290.8 كيلو دالتون، ويتكون من 2725 حمضًا أمينيًا. ^{[ 8 ] [ 9 ]} يمتلك الفيلامين-C، مثل نظيره الفيلامين-A الموجود في جميع أنحاء الجسم، نطاقًا طرفيًا أمينيًا لربط الأكتين الخيطي، يليه نطاق طرفي كربوكسيلي طويل للتجمع الذاتي يحتوي على سلسلة من النطاقات الشبيهة بالغلوبولين المناعي ، ونطاقًا لربط البروتين السكري الغشائي . ^{[ 10 ]} يتفاعل الفيلامين-C مع غاما-ساركوجليكان ودلتا -ساركوجليكان في غشاء الليف العضلي؛ ^{[ 11 ] [ 12 ]} ومع الميوتيلين و FATZ/كالسارسين/ميوزينين في خطوط Z، ^{[ 13 ] [ 14 ] [ 15 ] [ 16 ]} بالإضافة إلى LL5β . ^{[ 17 ]} كما ثبت أن الفيلامين-سي يتفاعل مع INPPL1 ، ^{[ 18 ]} وKCND2 ، ^{[ 19 ]} و MAP2K4 . ^{[ 20 ]}

تُساهم عائلة بروتينات الفيلامين في ربط خيوط الأكتين لتكوين شبكات متعامدة في السيتوبلازم القشري، وتُشارك في تثبيت بروتينات الغشاء للهيكل الخلوي للأكتين . مع ذلك، لا تزال الوظيفة الدقيقة لنظير الفيلامين-C قيد البحث. ونظرًا لتمركز الفيلامين-C بشكل رئيسي في العضلات المخططة، فمن المرجح أن تكون وظائفه خاصة بالهيكل الخلوي الساركوميري المتخصص الموجود في العضلات. ولأن الفيلامين-C موجود في كل من المناطق تحت الغشاء الساركوليمي وخطوط Z، فإن إحدى الوظائف المحتملة له هي العمل كوسيلة للتواصل بين الغشاء والساركومير. في العضلات الهيكلية، يوجد الفيلامين-C في مواقع تكوين النواة في اعتلالات العضلات الهيكلية، ^{[ 21 ]} وقد لوحظت تغيرات في التموضع الخلوي الفرعي للفيلامين-C في ضمور العضلات الحزامية الطرفية وضمور دوشين العضلي. ^{[ 22 ]}

ارتبطت الطفرات في بروتين الفيلامين سي باعتلال عضلة القلب الضخامي ، واعتلال عضلة القلب التوسعي ^{[ 23 ]،} واعتلال عضلة القلب التقييدي ^{[ 24 ]} ، وزيادة معدل الموت القلبي المفاجئ ^{[ 25 ]} . وقد أظهر التعبير عن البروتين الطافر في خلايا قلب الفئران أن الفيلامين سي الطافر يُشكّل تجمعات، مما قد يُوفّر رابطًا آليًا للخلل الوظيفي القلبي المُلاحَظ ^{[ 25 ]} . كما ارتبط نقص هذا البروتين بضعف العضلات ^{[ 26 ] .}

• توصيف طيف الكتلة لبروتين FLNC البشري في COPaKB
• مقال GeneReviews/NIH/NCBI/UW حول اعتلال العضلات الليفي