FOXG1

بروتين صندوق الرأس الشوكي G1 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين FOXG1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

وظيفة

ينتمي هذا الجين إلى عائلة عوامل النسخ ذات رأس الشوكة ، والتي تتميز بنطاق رأس الشوكة المميز. لم تُحدد الوظيفة الكاملة لهذا الجين بعد، إلا أنه ثبت دوره في نمو الدماغ والدماغ الأمامي . وتُعد طفرات جين FOXG1 سببًا لمتلازمة FoxG1. [ 8 ]

الاضطرابات المصاحبة

تتميز متلازمة FOXG1 بصغر الرأس وتشوهات الدماغ. وتؤثر على معظم جوانب النمو، وقد تسبب نوبات صرع. تُصنف متلازمة FOXG1 ضمن اضطرابات طيف التوحد، وكانت تُعتبر سابقًا أحد أنواع متلازمة ريت . [ 9 ] [ 10 ]

التفاعلات

وقد ثبت أن FOXG1 يتفاعل مع JARID1B . [ 11 ]

انظر أيضاً

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000176165 Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000020950 Ensembl ، مايو 2017
  3. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. مورفي دي بي، ويز إس، بورفيند بي، شموندت دي، ماتي إم جي، شولز-شايفر دبليو، ثيس يو (نوفمبر 1994). "عامل الدماغ البشري 1، عضو جديد في عائلة جينات رأس الشوكة". علم الجينوم . 21 (3): 551-557 . doi : 10.1006/geno.1994.1313 . PMID 7959731 . 
  6. بريدينكامب ن، سيويج سي، إيلينغ ن (فبراير 2007). "تحليل تطوري مقارن لعامل النسخ FoxG1 من فقاريات متنوعة يحدد مواقع التعرف المحفوظة لتنظيم الحمض النووي الريبوزي الميكروي". ديف جينز إيفول . 217 (3): 227-33 . doi : 10.1007/s00427-006-0128-x . PMID 17260156. S2CID 20867411 .  
  7. "Entrez Gene: FOXG1B forkhead box G1B" .
  8. ^ Ariani F، Hayek G، Rondinella D، Artuso R، Mencarelli MA، Spanhol-Rosseto A، Pollazzon M، Buoni S، Spiga O، Ricciardi S، Meloni I، Longo I، Mari F، Broccoli V، Zappella M، Renieri A (2008). "FOXG1 هو المسؤول عن المتغير الخلقي لمتلازمة ريت" . أكون. جي هوم. جينيت . 83 (1): 89-93 . دوى : 10.1016/j.ajhg.2008.05.015 . بمك 2443837 . بميد 18571142 .  
  9. "متلازمة FOXG1" .
  10. "متلازمة FOXG1: أكثر من مجرد شكل خلقي لمتلازمة ريت؟ | خدمات علم الوراثة بجامعة شيكاغو" .
  11. تان ك، شو أ.ل، مادسن ب، جنسن ك، تايلور-باباديميتريو ج، فريمونت ب.س (يونيو 2003). "يمتلك بروتين PLU-1 البشري خصائص كبح النسخ ويتفاعل مع عوامل النسخ التنموية BF-1 وPAX9" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 278 (23): 20507-13 . doi : 10.1074/jbc.M301994200 . PMID 12657635 . 

للمزيد من القراءة

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .