FOXG1
بروتين صندوق الرأس الشوكي G1 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين FOXG1 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
وظيفة
ينتمي هذا الجين إلى عائلة عوامل النسخ ذات رأس الشوكة ، والتي تتميز بنطاق رأس الشوكة المميز. لم تُحدد الوظيفة الكاملة لهذا الجين بعد، إلا أنه ثبت دوره في نمو الدماغ والدماغ الأمامي . وتُعد طفرات جين FOXG1 سببًا لمتلازمة FoxG1. [ 8 ]
الاضطرابات المصاحبة
تتميز متلازمة FOXG1 بصغر الرأس وتشوهات الدماغ. وتؤثر على معظم جوانب النمو، وقد تسبب نوبات صرع. تُصنف متلازمة FOXG1 ضمن اضطرابات طيف التوحد، وكانت تُعتبر سابقًا أحد أنواع متلازمة ريت . [ 9 ] [ 10 ]
التفاعلات
انظر أيضاً
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000176165 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000020950 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ مورفي دي بي، ويز إس، بورفيند بي، شموندت دي، ماتي إم جي، شولز-شايفر دبليو، ثيس يو (نوفمبر 1994). "عامل الدماغ البشري 1، عضو جديد في عائلة جينات رأس الشوكة". علم الجينوم . 21 (3): 551-557 . doi : 10.1006/geno.1994.1313 . PMID 7959731 .
- ↑ بريدينكامب ن، سيويج سي، إيلينغ ن (فبراير 2007). "تحليل تطوري مقارن لعامل النسخ FoxG1 من فقاريات متنوعة يحدد مواقع التعرف المحفوظة لتنظيم الحمض النووي الريبوزي الميكروي". ديف جينز إيفول . 217 (3): 227-33 . doi : 10.1007/s00427-006-0128-x . PMID 17260156. S2CID 20867411 .
- ↑ "Entrez Gene: FOXG1B forkhead box G1B" .
- ^ Ariani F، Hayek G، Rondinella D، Artuso R، Mencarelli MA، Spanhol-Rosseto A، Pollazzon M، Buoni S، Spiga O، Ricciardi S، Meloni I، Longo I، Mari F، Broccoli V، Zappella M، Renieri A (2008). "FOXG1 هو المسؤول عن المتغير الخلقي لمتلازمة ريت" . أكون. جي هوم. جينيت . 83 (1): 89-93 . دوى : 10.1016/j.ajhg.2008.05.015 . بمك 2443837 . بميد 18571142 .
- ↑ "متلازمة FOXG1" .
- ↑ "متلازمة FOXG1: أكثر من مجرد شكل خلقي لمتلازمة ريت؟ | خدمات علم الوراثة بجامعة شيكاغو" .
- ↑ تان ك، شو أ.ل، مادسن ب، جنسن ك، تايلور-باباديميتريو ج، فريمونت ب.س (يونيو 2003). "يمتلك بروتين PLU-1 البشري خصائص كبح النسخ ويتفاعل مع عوامل النسخ التنموية BF-1 وPAX9" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 278 (23): 20507-13 . doi : 10.1074/jbc.M301994200 . PMID 12657635 .
للمزيد من القراءة
- لي جيه، تشانغ إتش دبليو، لاي إي، باركر إي جيه، فوغت بي كيه (1995). "يشفر الجين الورمي qin مثبطًا نسخياً". أبحاث السرطان . 55 (23): 5540-4 . PMID 7585630 .
- ويز إس، مورفي دي بي، شلونغ إيه، بورفيند بي، شموندت دي، شنول في، ماتي إم جي، ثيس يو (1995). "تتجمع جينات عامل الدماغ البشري 1 و2، وهما من عائلة جينات رأس الشوكة، على الكروموسوم 14q". بيوشيم. بيوفيز. أكتا . 1262 ( 2-3 ): 105-112 . doi : 10.1016/0167-4781(95)00059-p . PMID 7599184 .
- بيرو إس، هيلكفيست إم، صامويلسون إل، إنيربك إس، كارلسون بي (1994). "استنساخ وتوصيف سبعة بروتينات رأس الشوكة البشرية: خصوصية موقع الارتباط وانحناء الحمض النووي" . مجلة EMBO . 13 (20): 5002-12 . doi : 10.1002/j.1460-2075.1994.tb06827.x . PMC 395442. PMID 7957066 .
- لي جيه، فوغت بي كيه (1993). "ينتمي الجين الورمي الفيروسي القهقري qin إلى عائلة عوامل النسخ التي تشمل الجين المتماثل fork head" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 90 ( 10): 4490-4494 . Bibcode : 1993PNAS...90.4490L . doi : 10.1073/pnas.90.10.4490 . PMC 46537. PMID 8099441 .
- كاستوري ك، لي ج، دروك ت، سو هـ، فوغت ب ك، كروتش س م، هوبنر ك (1994). " يقع النظير البشري للجين الورمي الفيروسي القهقري qin على الكروموسوم 14q13" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 91 (9): 3616-3618 . Bibcode : 1994PNAS...91.3616K . doi : 10.1073/pnas.91.9.3616 . PMC 43631. PMID 8170957 .
- هوه إس، هاتيني في، ماركوس آر سي، لي إس سي، لاي إي (1999). "عيوب التنميط الظهري البطني في عين الفئران التي تعاني من نقص في BF-1 والمرتبطة بفقدان محدود لتعبير shh" . ديف. بيول . 211 (1): 53-63 . doi : 10.1006/dbio.1999.9303 . PMID 10373304 .
- دو سي إل، لي إس، لاي إي (1999). "الدور المزدوج لعامل الدماغ-1 في تنظيم نمو وتشكيل نصفي الكرة المخية" . قشرة المخ . 9 (6): 543-550 . doi : 10.1093/cercor/9.6.543 . PMID 10498272 .
- دو سي، لي جيه، ليو بي، ليو إف، ماساغوي جيه، شوان إس، لاي إي (2000). " يتداخل BF-1 مع إشارات عامل النمو المحول بيتا عن طريق الارتباط بشركاء Smad" . بيولوجيا الخلية الجزيئية . 20 (17): 6201-11 . doi : 10.1128/MCB.20.17.6201-6211.2000 . PMC 86095. PMID 10938097 .
- ياو جيه، لاي إي، ستيفاني إس (2001). "بروتين الحلزون المجنح، عامل الدماغ 1، يتفاعل مع بروتينات غروتشو وهيس لكبح النسخ" . بيولوجيا الخلية الجزيئية 21 ( 6): 1962-1972 . doi : 10.1128/MCB.21.6.1962-1972.2001 . PMC 86788. PMID 11238932 .
- رودريغيز سي، هوانغ إل جيه، سون جيه كيه، ماكي إيه، شياو زد، لوديش إتش إف (2001). "الاستنساخ الوظيفي للجين الأولي المسرطن عامل الدماغ-1 (BF-1) كمضاد لربط بروتين Smad لإشارات عامل النمو المحول بيتا" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 276 (32): 30224-30230 . doi : 10.1074/jbc.M102759200 . PMID 11387330 .
- تان ك، شو أ.ل، مادسن ب، جنسن ك، تايلور-باباديميتريو ج، فريمونت ب.س (2003). "يمتلك بروتين PLU-1 البشري خصائص كبح النسخ ويتفاعل مع عوامل النسخ التنموية BF-1 وPAX9" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 278 (23): 20507-13 . doi : 10.1074/jbc.M301994200 . PMID 12657635 .
- سيوان جيه، لي إتش في، شين إل، أندرسون إس إيه، ماساغوي جيه (2004). "تكامل مسارات Smad و Forkhead في تنظيم تكاثر الخلايا العصبية الظهارية وخلايا الورم الأرومي الدبقي" . مجلة Cell . 117 (2): 211-223 . doi : 10.1016/S0092-8674(04)00298-3 . PMID 15084259 .
- شويشيت إس إيه، كوندي إس إيه، فيرتل بي، شيل-أباتشيك سي، فون فوس إتش، تومروب إن، روبرز إتش إتش، كالشيوير في إم (2005). "قصور أحادي الصبغي لمتغيرات FOXG1B جديدة لدى مريض يعاني من تخلف عقلي شديد، وتشوهات دماغية، وصغر الرأس". علم الوراثة البشرية . 117 (6): 536-44 . doi : 10.1007/s00439-005-1310-3 . PMID 16133170. S2CID 2819134 .
روابط خارجية
- معلومات من مؤسسة FoxG1 الدولية لعائلات FOXG1
- مؤسسة أبحاث FOXG1: معلومات حول متلازمة FOXG1
- معلومات من صندوق الأمراض النادرة للأطفال حول متلازمة FOXG1
- FOXG1B+بروتين،+بشري في رؤوس الموضوعات الطبية (MeSH) التابعة للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب
تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري رقم 14
- عوامل النسخ من نوع Forkhead
- أجزاء جينية من الكروموسوم البشري 14
- عوامل النسخ
