معلوماتية الجينوم

📅 آخر تحديث: ٤ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٤ أغسطس ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

علم المعلومات الجينومية هو فرع من فروع المعلوماتية الحيوية ، يستخدم أدوات حاسوبية لمعالجة وتحليل المعلومات الجينومية من خلال قواعد البيانات والخوارزميات وتطبيقات المعلوماتية الحيوية. [ 1 ] يشمل علم المعلومات الجينومية أساليب تحليل بيانات تسلسل الحمض النووي ، والتنبؤ بتسلسلات البروتينات وبنيتها، ودراسة مجموعات البيانات الجينومية باستخدام الأدوات والتقنيات الجينومية. [ 1 ] تُسهم هذه الأساليب في تحليل الصفات المعقدة، والطب الدقيق، والبحوث في علم الأحياء التطوري . [ 2 ]

الأدوات والتقنيات الجينومية

الأدوات والتقنيات الجينومية [ 3 ]الوصف [ 3 ]التطبيق [ 3 ]
تسلسل الحمض النووي (NGS)عملية تحديد ترتيب النيوكليوتيدات في تسلسل الحمض النووي.
تحليل تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP)من خلال استخدام مصفوفات SNP ومنصات تحديد النمط الجيني، يمكن الكشف عن الاختلافات الجينية أحادية القاعدة.
تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR)تقنية مخبرية تستخدم لنسخ جزء محدد من الحمض النووي.
  • تحديد النمط الجيني للنيوكليوتيدات المفردة المتغيرة
  • متغيرات الإدخال والحذف
  • الكشف عن التسلسلات النادرة
تحليل الارتباططريقة لرسم خرائط الجينات لمواقع الكروموسومات بناءً على الصفات الوراثية.
دراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS)دراسة رصدية للمتغيرات الجينية عبر مجموعات سكانية كبيرة لتحديد الارتباطات بين تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) وسمات أو أمراض محددة.
  • تحديد وتوصيف المتغيرات المعرضة للإصابة بالأمراض
التهجين الموضعي الفلوري (FISH)تقنية علم الوراثة الخلوية المستخدمة لتحديد المواقع الكروموسومية باستخدام مجسات الحمض النووي الفلورية.
التهجين الجينومي المقارن (CGH)تقنية علم الوراثة الخلوية المستخدمة لتحديد اختلافات عدد نسخ الحمض النووي عبر الجينوم الكامل للمريض.
  • علم جينوم السرطان

الطب الدقيق

باستخدام تقنيات التسلسل والتحليل الحاسوبي، يمكن فحص التسلسلات الجينية لتحديد الطفرات التي تؤثر على الأمراض. [ 3 ] [ 2 ] يتم تحديد المتغيرات الجينية وتحليلها لمساعدة الباحثين على معرفة ما إذا كان المتغير مرتبطًا بمرض معين. [ 3 ] باستخدام هذه العملية، يستطيع الباحثون التمييز بين المتغيرات الشائعة والضارة. [ 3 ] تُستخدم هذه المعلومات بعد ذلك في الطب الدقيق لتحديد مخاطر الإصابة بالأمراض وتصميم علاجات خاصة لكل شخص. [ 3 ] يُستخدم علم المعلومات الجينية بشكل شائع في علم الأورام لتحديد الطفرات الخاصة بالأورام وتطوير علاجات موجهة. [ 3 ] تؤدي التطورات في تقنية التسلسل إلى تطورات في الطب، ولهذا السبب يُعد البحث في علم المعلومات الجينية أمرًا بالغ الأهمية.

مراجع

  1. 1 2 ميوز، سبنسر (2005)، "علم الجينوم والمعلوماتية الحيوية"، مقدمة في الهندسة الطبية الحيوية ، إلسيفير، ص 799-831 ، doi : 10.1016/B978-0-12-238662-6.50015-X ، ISBN  978-0-12-238662-6PMC 7271170​ 
  2. 1 2 بيترسون، توماس أ.؛ دوتي، إميلي؛ كان، ماريسيل ج. (2013-11-01). "نحو الطب الدقيق: تطورات في المناهج الحسابية لتحليل المتغيرات البشرية" . مجلة البيولوجيا الجزيئية . 425 (21): 4047-4063 . doi : 10.1016/j.jmb.2013.08.008 . ISSN 1089-8638 . PMC 3807015. PMID 23962656 .   
  3. 1 2 3 4 5 6 7 8 باتان، فيشواناث؛ كاشياب، راهول؛ بانسال، فيكاس؛ كاندولا، نارسيمها؛ كوريتالا، ثوياجا؛ الصوراني، سليم (2021-09-20). "علم الجينوم في الطب: عصر جديد في الطب" . المجلة العالمية للمنهجية . 11 (5): 231-242 . دوى : 10.5662/wjm.v11.i5.231 . ردمك 2222-0682 . بمك 8472545 . بميد 34631481 .