الجلوكوما الخلقية الأولية

الجلوكوما الخلقية الأولية حالة نادرة تصيب العين، وتكون موجودة عند الولادة أو تتطور في مرحلة الطفولة المبكرة. تحدث هذه الحالة نتيجة خلل في تصريف سوائل العين، مما يؤدي إلى ارتفاع الضغط داخل العين، المعروف بضغط العين . يمكن أن يؤدي هذا الضغط المرتفع إلى تلف العصب البصري ، مما ينتج عنه فقدان دائم للبصر. ^{[ 2 ] [ 3 ]} تُعرف هذه الحالة أيضًا باسم جلوكوما الأطفال ، وكانت تُعرف سابقًا باسم خلل تكوين الشبكة التربيقية أو خلل تكوين زاوية العين .

يصنف الجلوكوما الخلقي الأولي إلى ثلاثة أنواع فرعية: ^{[ 4 ]}

• الجلوكوما الخلقية الحقيقية ، والتي تسبب ظهور علامات ارتفاع ضغط العين خلال الشهر الأول من العمر،
• الجلوكوما الطفولية ، التي تظهر بين عمر شهر واحد وثلاث سنوات، و
• الجلوكوما عند الأطفال ، والتي تصبح واضحة سريريًا بعد سن الثالثة وقبل سن الأربعين.

عادةً ما يُحال الرضيع المصاب بالجلوكوما الخلقية إلى طبيب عيون في البداية بسبب وذمة القرنية الظاهرة. وقد لا تُلاحظ الأعراض الثلاثية الشائعة المتمثلة في إفراز الدموع المفرط، وتشنج الجفن، وحساسية الضوء، إلا بعد ظهور وذمة القرنية. ^{[ 7 ]}

غالباً ما تنجم هذه الحالة عن تشوهات نمائية في نظام تصريف العين. تلعب العوامل الوراثية دوراً هاماً، حيث تم تحديد العديد من الطفرات، مثل طفرة ثرومبوسبوندين-1 ، التي تساهم في تطور الجلوكوما الخلقية. ^{[ 8 ] [ 9 ]} تشمل الأعراض الشائعة للجلوكوما الخلقية الأولية ما يلي: ^{[ 10 ]}

• تضخم العينين ( تضخم العين )
• الحساسية للضوء ( رهاب الضوء )
• الدموع ( إفراز الدموع المفرط )
• القرنية الغائمة
• تغير لون مقلة العين إلى اللون الأزرق.

تحدث حالات الجلوكوما الخلقية الأولية في أغلب الأحيان بشكل متفرق. ^{[ 4 ]} أما الجلوكوما مفتوحة الزاوية لدى اليافعين فهي عادةً حالة وراثية سائدة . ^{[ 6 ] [ 11 ]} أحد الأسباب الرئيسية هو خلل في بروتين الميوسيلين . ^{[ 12 ]} يتم تحديد طفرات جين الميوسيلين لدى حوالي 10% من المرضى المصابين بالجلوكوما لدى اليافعين.

يعتمد التشخيص على الفحص السريري. يمكن قياس ضغط العين في العيادة للرضيع الواعي الملفوف بقماط باستخدام جهاز قياس ضغط العين Tonopen أو جهاز Goldmann المحمول. عادةً ما يتراوح ضغط العين لدى الرضع الطبيعيين بين 11 و14 ملم زئبق. ^{[ 7 ]} غالبًا ما يُلاحظ تضخم مقلة العين وخطوط هاب في حالات الجلوكوما الخلقية.

تتضمن عملية تشخيص هذا المرض عادةً فحصًا للعين، بما في ذلك قياس ضغط العين ، وقطر القرنية، وتقييم العصب البصري . يُعدّ بضع الزاوية أحد الخيارات الجراحية، حيث يقوم الجراحون بعمل شق في زاوية تصريف العين للوصول إلى الشبكة التربيقية، باستخدام منظار الزاوية. إذا لم تكن زاوية التصريف واضحة من خلال القرنية ، يتم إجراء بضع التربيق ، حيث يتم قطع الصلبة باستخدام جهاز كي كهربائي يُسمى مبضع التربيق. إذا لم تكن هذه الطرق فعّالة، فقد يُنظر في إجراء استئصال التربيق، حيث يتم إزالة جزء من الشبكة التربيقية من خلال الصلبة لإنشاء مسار تصريف جديد. بدلاً من ذلك، يمكن زرع جهاز تصريف الجلوكوما (أنبوب تحويل) لتصريف السوائل على صفيحة أسفل الملتحمة . يُعدّ الكشف المبكر عن هذه الحالة الطبية مهمًا للوقاية من فقدان البصر. ^{[ 13 ]}

يُعدّ العلاج الجراحي الخيار الأمثل لعلاج الجلوكوما الخلقية، وليس العلاج الدوائي. تشمل الإجراءات الأولية المُفضّلة بضع الزاوية أو بضع التربيق إذا كانت القرنية صافية، واستئصال التربيق الخارجي إذا كانت القرنية معتمة. تتشابه نسب نجاح كلا الإجراءين لدى المرضى ذوي القرنيات الصافية. ينبغي حصر إجراءات استئصال التربيق وزرع التحويلة في الحالات التي فشلت فيها بضع الزاوية أو بضع التربيق. يُعدّ التخثير الضوئي الحلقي ضروريًا في بعض الحالات المستعصية، ولكن ينبغي تجنّبه قدر الإمكان نظرًا لآثاره الجانبية المحتملة على العدسة والشبكية. ^{[ 14 ]}

في الولايات المتحدة، يبلغ معدل الإصابة بالجلوكوما الخلقية الأولية حوالي حالة واحدة لكل 10,000 ولادة حية. أما على مستوى العالم، فيتراوح معدل الإصابة من حالة واحدة لكل 22,000 في أيرلندا الشمالية إلى حالة واحدة لكل 2,500 في المملكة العربية السعودية وحالة واحدة لكل 1,250 في رومانيا. وفي حوالي ثلثي الحالات، تكون الإصابة ثنائية الجانب. ويختلف التوزيع بين الذكور والإناث باختلاف المناطق الجغرافية. ففي أمريكا الشمالية وأوروبا، تنتشر الإصابة بين الذكور أكثر من الإناث، بينما في اليابان تنتشر بين الإناث أكثر من الذكور. ^{[ 15 ]}

• معدل الحدوث: حالة واحدة لكل 10000-15000 ولادة حية.
• يحدث ذلك بشكل ثنائي في ما يصل إلى 80% من الحالات.
• معظم الحالات متفرقة (90%). ومع ذلك، يبدو أن هناك مكونًا عائليًا قويًا في النسبة المتبقية البالغة 10%.

وهو أمر شائع بين شعب الروما . ^{[ 16 ]}

في أواخر القرن التاسع عشر وأوائل القرن العشرين، كان يُشار إلى هذا المرض بمصطلحات مثل "خلل تكوين الشبكة التربيقية " و "خلل تكوين زاوية العين "، مع التركيز على التشوهات التطورية في قنوات تصريف العين. وكان يُعتبر في ذلك الوقت مرضًا غير قابل للعلاج، حيث كانت معظم الحالات تؤدي حتمًا إلى فقدان البصر والعمى نتيجة ارتفاع ضغط العين . في أوائل القرن العشرين، حدد الدكتور بول تشاندلر الجلوكوما الخلقية كحالة طبية مستقلة. لاحقًا، أجرت الدكتورة جاني ويجز، الباحثة في كلية الطب بجامعة هارفارد ، دراسات حددت طفرات جينية جديدة مرتبطة بالجلوكوما الخلقية، مثل جين ثرومبوسبوندين-1 (THBS1). ^{[ 17 ]}

• متلازمة أكسنفيلد
• متلازمة بيترز بلس
• متلازمة ويل-مارشيساني

• لايفلي جي دي، ألوارد دبليو إل، فينجرت جي إتش. الجلوكوما مفتوحة الزاوية لدى اليافعين: أنثى بيضاء تبلغ من العمر 22 عامًا، أحيلت عام 1990 لتقييم ارتفاع ضغط العين . EyeRounds.org. 17 سبتمبر 2008.

• 231300
• 137750 ؛ MYOC
• 137750 ؛ CYP1B1
• الجلوكوما لدى الأطفال في موقع eMedicine
• الجلوكوما للأطفال على موقع الأكاديمية الأمريكية لطب العيون للأطفال (AAPOS).
• الجلوكوما الخلقية الأولية على موقع patient.info
• مدخل GeneReview/NCBI/NIH/UW حول الجلوكوما الخلقية الأولية
• مدخل الجلوكوما على موقع PGCFA