متلازمة بيترز بلس

📅 آخر تحديث: ٢٩ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٩ يوليو ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

متلازمة بيترز بلس أو متلازمة كراوس-كيفلين هي متلازمة وراثية تتميز بشذوذ بيترز ، والتقزم، والإعاقة الذهنية . [ 1 ] [ 2 ]

العلامات والأعراض

تشمل سمات هذه المتلازمة شذوذ بيترز ، وعتمة القرنية ، وعيب مركزي في غشاء ديسميه ، وحجرة أمامية ضحلة مع التصاقات بين القزحية والقرنية.

تشمل التشوهات القحفية الوجهية الشائعة لدى مرضى متلازمة باريت تباعد العينين، وتشوهات الأذن، وصغر الفك السفلي ، والوجه المستدير والرقبة العريضة، وشق الشفة والحنك . [ 1 ]

يولد الأطفال عادةً بوزن منخفض بالنسبة لعمر الحمل ويعانون من تأخر في النمو. ويرتبط ذلك بقصر الأطراف والتقزم ، والإعاقة الذهنية من خفيفة إلى شديدة ، واضطراب طيف التوحد . [ 1 ]

سبب

نمط وراثة متلازمة بيترز بلس هو نمط متنحي جسمي ، حيث يمكن أن ينجب كلا الوالدين، إذا كانا حاملين للجين المتنحي، طفلاً مصاباً بالمتلازمة. يشفر جين B3GALTL [ 3 ] (المسمى الآن B3GLCT) إنزيم بيتا 3-غلوكوزيل ترانسفيراز (B3Glc-T). [ 4 ]

يُعدّ إنزيم بيتا 3-غلوكوزيل ترانسفيراز مسؤولاً عن عملية الغلكزة ، وهي عملية ربط السكريات بالبروتينات، مما يُتيح لها أداء مجموعة أوسع من الوظائف. تؤدي طفرات جين B3GLCT لدى الأفراد المصابين إلى فقدان وظيفة إنزيم بيتا 3-غلوكوزيل ترانسفيراز. وينتج عن هذا الخلل في الغلكزة تغيير في البنية الثانوية للرنا المرسال (mRNA). وتؤدي هذه الطفرات في جين B3GLCT إلى إنتاج نسخة قصيرة غير طبيعية وغير وظيفية من إنزيم بيتا 3- غلوكوزيل ترانسفيراز (B3Glc-T)، مما يُعطّل عملية الغلكزة. [ 5 ]

تُؤدي التأثيرات الظاهرية لطفرات جين B3GLCT إلى ظهور ثلاثية من الأعراض المعروفة؛ شذوذ بيترز (المصنف أيضًا ضمن عيوب الجزء الأمامي من العين ، وهو عيب في القرنية الأمامية)، وقصر القامة، وقصر الأصابع ، بالإضافة إلى العديد من الأعراض الأخرى الأقل شيوعًا. [ 6 ] كشفت دراسة أُجريت على 55 مريضًا يعانون من أعراض مشابهة لمتلازمة بيترز بلس، ولكن دون وجود التركيبة الأكثر شيوعًا (شذوذ بيترز، وقصر القامة، وقصر الأصابع)، أن أيًا من هذه الحالات لم يُظهر طفرة في جين B3GLCT. وبالتالي، فإن ظهور علامات وأعراض مشابهة لمتلازمة بيترز بلس، بشكل مستقل عن بعضها البعض، يُقدم دليلًا قويًا على أن طفرة جين B3GLCT هي المسؤولة بالفعل عن حالات متلازمة بيترز بلس. [ 7 ]

تاريخ

تم إدراج متلازمة كراوس-فان شونفيلد-كيفلين على أنها "مرض نادر" من قبل مكتب الأمراض النادرة (ORD) التابع للمعاهد الوطنية للصحة (NIH). [ 8 ]

وقد وصفها فان شونفيلد في عام 1984. [ 9 ]

انظر أيضاً

مراجع

  1. 1 2 3 أنماط سميث المميزة للتشوهات الخلقية البشرية (  الطبعة السابعة). إلسيفير. 2013. الصفحات 752-795 . 
  2. ^ “متلازمة كراوس-كيفلين”" . أرشيف قاعدة بيانات المتلازمات الخلقية التابعة للمكتبة الوطنية الأمريكية للطب . معاهد الصحة الوطنية . تم الاطلاع عليه في 3 أغسطس 2012. "
  3. ↑ ويه، إريك؛ ريس، ليندا م.؛ تايلر، ريبيكا س.؛ بيك، ديفيد؛ ريد، ويليام ج.؛ والاس، ستيفاني؛ ماكجريجور، تريسي ل.؛ ديلز، شيلي ك.؛ تشاو، مي-تشين؛ موراي، جيفري س.؛ سيمينا، إيلينا ف. (أغسطس 2014). "طفرات جديدة في جين B3GALTL في متلازمة بيترز بلس الكلاسيكية، وغياب الطفرات في مجموعة كبيرة من المرضى ذوي الأنماط الظاهرية المتشابهة" . علم الوراثة السريرية . 86 (2): 142-148 . doi : 10.1111/cge.12241 . ISSN 0009-9163 . PMC 4103962. PMID 23889335 .   
  4. ↑ هاينونين، تايستو واي كيه؛ ماكي، ماركو (2009). "متلازمة بيترز بلس هي اضطراب خلقي في عملية الغلكزة ناتج عن خلل في إنزيم بيتا 1،3-غلوكوزيل ترانسفيراز الذي يُعدِّل تكرارات ثرومبوسبوندين من النوع 1" . حوليات الطب . 41 (1): 2-10 . doi : 10.1080/07853890802301975 . ISSN 1365-2060 . PMID 18720094. S2CID 33364600 .   
  5. ↑ سيالة، ألفة؛ بلغيث، نيلا؛ كمون، حسن؛ كمون، بوران؛ حميدة، نيديا؛ شبشوب، إيمان؛ هشيشا، مونجيا؛ الفخفاخ، فايزة (2012-10-01). "مريضان تونسيان مصابان بمتلازمة بيترز بلس يحملان طفرة جديدة في موقع الوصلة في جين B3GALTL الذي يعدل البنية الثانوية لـ mRNA" . الجين . 507 (1): 68-73 . دوى : 10.1016/j.gene.2012.06.052 . ISSN 0378-1119 . بميد 22759511 .  
  6. ↑ ويه، إريك؛ تاكيوتشي، هيديوكي؛ محيسن، سناء؛ هالتيوانغر، روبرت س.؛ سيمينا، إيلينا ف. (19-09-2017). "التوصيف الوظيفي لنظائر جين بيتا 3-غلوكوزيل ترانسفيراز B3GLCT البشري في سمك الزيبرا، والذي طفر في متلازمة بيترز بلس" . PLOS ONE . 12 (9) e0184903. Bibcode : 2017PLoSO..1284903W . doi : 10.1371 / journal.pone.0184903 . ISSN 1932-6203 . PMC 5604996. PMID 28926587 .   
  7. ↑ ويه، إي.؛ ريس، إل إم؛ تايلر، آر سي؛ بيك، دي.؛ ريد، دبليو جيه؛ والاس، إس.؛ ماكجريجور، تي إل؛ ديلز، إس كيه؛ تشاو، إم سي.؛ موراي، جيه سي؛ سيمينا، إي في (أغسطس 2014). "طفرات جديدة في جين B3GALTL في متلازمة بيترز بلس الكلاسيكية، وغياب الطفرات في مجموعة كبيرة من المرضى ذوي الأنماط الظاهرية المتشابهة" . علم الوراثة السريرية . 86 (2): 142-148 . doi : 10.1111/cge.12241 . ISSN 1399-0004 . PMC 4103962. PMID 23889335 .   
  8. ↑ "متلازمة بيترز بلس" . مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة (GARD) . معاهد الصحة الوطنية الأمريكية . تم الاطلاع عليه في 3 أغسطس 2012 .
  9. ^ فان شونفيلد إم جيه، ديلمان جيه دبليو، بيمر إف إيه، بليكر-واجيماكرز إم (ديسمبر ١٩٨٤). “Peters’-plus: متلازمة جديدة”. طب عيون الأطفال جينيت . 4 (3): 141– 5. دوى : 10.3109/13816818409006113 . بميد 6443615 .