MYO15A

الميوسين-XV غير التقليدي هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين MYO15A . [ 5 ] [ 6 ]

جين

تم تحديد نسخ جينية ممتدة تحتوي على جين في اتجاه المنبع وهذا الجين، ولكن لا يُعتقد أنها تُشفّر بروتينًا اندماجيًا . وُصفت عدة متغيرات نسخية ناتجة عن التضفير البديل ، ولكن لم يتم تحديد تسلسلاتها الكاملة. [ 6 ]

وظيفة

يشفر هذا الجين نوعًا غير تقليدي من الميوسين . يختلف هذا البروتين عن أنواع الميوسين الأخرى بوجود امتداد طويل في الطرف الأميني يسبق نطاق الحركة المحفوظ. تشير الدراسات التي أُجريت على الفئران إلى أن هذا البروتين ضروري لتنظيم الأكتين في الخلايا الشعرية للقوقعة . [ 6 ]

الأهمية السريرية

ارتبطت الطفرات في هذا الجين بصمم عصبي حسي خلقي شديد غير متلازمي . [ 7 ] يقع هذا الجين ضمن منطقة متلازمة سميث-ماجينيس على الكروموسوم 17. [ 6 ]

مراجع

  1. 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000091536 Ensembl ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000042678 Ensembl ، مايو 2017
  3. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. وانغ أ، ليانغ ي، فريديل ر.أ، بروبست ف.ج، ويلكوكس إ.ر، توتشمان ج.و، وآخرون . (يونيو 1998). "ارتباط طفرات الميوسين MYO15 غير التقليدية بالصمم غير المتلازمي البشري DFNB3" . مجلة ساينس . 280 (5368). نيويورك، نيويورك: 1447-1451 . Bibcode : 1998Sci...280.1447W . doi : 10.1126/science.280.5368.1447 . PMID 9603736 .  
  6. 1 2 3 4 "Entrez Gene: MYO15A myosin XVA" .
  7. رياحي ز، بونيه س، زينين ر، لوحا م، بوياكوب ي، لعروسي ن، وآخرون (2014). "تحديد طفرات مسببة جديدة في عائلات تونسية مصابة بالصمم غير المتلازمي من خلال تسلسل الإكسوم الكامل" . PLOS ONE . 9 (6) e99797. Bibcode : 2014PLoSO...999797R . doi : 10.1371/journal.pone.0099797 . PMC 4057390. PMID 24926664 .   

للمزيد من القراءة