MYO15A
الميوسين-XV غير التقليدي هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين MYO15A . [ 5 ] [ 6 ]
جين
تم تحديد نسخ جينية ممتدة تحتوي على جين في اتجاه المنبع وهذا الجين، ولكن لا يُعتقد أنها تُشفّر بروتينًا اندماجيًا . وُصفت عدة متغيرات نسخية ناتجة عن التضفير البديل ، ولكن لم يتم تحديد تسلسلاتها الكاملة. [ 6 ]
وظيفة
يشفر هذا الجين نوعًا غير تقليدي من الميوسين . يختلف هذا البروتين عن أنواع الميوسين الأخرى بوجود امتداد طويل في الطرف الأميني يسبق نطاق الحركة المحفوظ. تشير الدراسات التي أُجريت على الفئران إلى أن هذا البروتين ضروري لتنظيم الأكتين في الخلايا الشعرية للقوقعة . [ 6 ]
الأهمية السريرية
ارتبطت الطفرات في هذا الجين بصمم عصبي حسي خلقي شديد غير متلازمي . [ 7 ] يقع هذا الجين ضمن منطقة متلازمة سميث-ماجينيس على الكروموسوم 17. [ 6 ]
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000091536 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000042678 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ وانغ أ، ليانغ ي، فريديل ر.أ، بروبست ف.ج، ويلكوكس إ.ر، توتشمان ج.و، وآخرون . (يونيو 1998). "ارتباط طفرات الميوسين MYO15 غير التقليدية بالصمم غير المتلازمي البشري DFNB3" . مجلة ساينس . 280 (5368). نيويورك، نيويورك: 1447-1451 . Bibcode : 1998Sci...280.1447W . doi : 10.1126/science.280.5368.1447 . PMID 9603736 .
- 1 2 3 4 "Entrez Gene: MYO15A myosin XVA" .
- ↑ رياحي ز، بونيه س، زينين ر، لوحا م، بوياكوب ي، لعروسي ن، وآخرون (2014). "تحديد طفرات مسببة جديدة في عائلات تونسية مصابة بالصمم غير المتلازمي من خلال تسلسل الإكسوم الكامل" . PLOS ONE . 9 (6) e99797. Bibcode : 2014PLoSO...999797R . doi : 10.1371/journal.pone.0099797 . PMC 4057390. PMID 24926664 .
للمزيد من القراءة
- كالاي إي، أوزومجو أ، كريجر إي، كايلان ر، أويغونر أو، أولوبيل-إميروغلو م، وآخرون . (أكتوبر 2007). "طفرات MYO15A (DFNB3) في عائلات تركية تعاني من فقدان السمع والنمذجة الوظيفية لطفرة جديدة في المجال الحركي". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية. الجزء أ . 143أ ( 20): 2382-2389 . doi : 10.1002/ajmg.a.31937 . PMID 17853461. S2CID 26797020 .
- نال ن، أحمد ز م، إركال إ، ألبر أ م، لوليتشي ج، دينك أ، وآخرون . (أكتوبر 2007). "الطيف الطفري لجين MYO15A: الامتداد الطرفي N الكبير للميوسين XVA ضروري للسمع" . الطفرات البشرية . 28 (10): 1014-1019 . doi : 10.1002/ humu.20556 . PMID 17546645. S2CID 27597330 .
- لا روزا إس، كابيلا سي، لويد آر في (2002). "تحديد موقع الميوسين XVA في أورام الغدد الصماء في الأمعاء والبنكرياس". علم أمراض الغدد الصماء . 13 (1): 29-37 . doi : 10.1385/EP:13 : 1:29 . PMID 12114748. S2CID 20356974 .
- بي دبليو، يان جيه، ستانكيويتش بي، بارك إس إس، والتز كيه، بوركويل سي إف، وآخرون . (مايو 2002). " الجينات في منطقة حذف حرجة مُحسَّنة لمتلازمة سميث-ماجينيس على الكروموسوم 17p11.2 والمنطقة المتجانسة في الفأر" . أبحاث الجينوم . 12 (5): 713-728 . doi : 10.1101/gr.73702 . PMC 186594. PMID 11997338 .
- ليبورد ن، غوش م، رياض الدين س، ناز س، خان س، أحمد ز، وآخرون . (نوفمبر 2001). "طفرات جديدة في جين MYO15A مرتبطة بالصمم الشديد في عائلات متقاربة النسب، وفقدان سمع متوسط الشدة لدى مريض مصاب بمتلازمة سميث-ماجينيس" . علم الوراثة البشرية . 109 (5): 535-541 . doi : 10.1007/s004390100604 . PMID 11735029. S2CID 20812371 .
- لويد آر في، فيدال إس، جين إل، تشانغ إس، كوفاكس كيه، هورفاث إي، وآخرون . (أكتوبر 2001). " تعبير الميوسين XVA في الغدة النخامية وفي أنسجة الغدد الصماء العصبية والأورام الأخرى" . المجلة الأمريكية لعلم الأمراض . 159 (4): 1375-1382 . doi : 10.1016/S0002-9440(10)62524-2 . PMC 1850513. PMID 11583965 .
- أندرسون، د. و.، بروبست، ف. ج.، بيليانتسيفا، إ. أ.، فريديل، ر. أ.، باير، ل.، مارتن، د. م .، وآخرون (يوليو 2000). "تُعدّ منطقتا المحرك والذيل في الميوسين XV أساسيتين للبنية والوظيفة الطبيعية للخلايا الشعرية السمعية والدهليزية" . علم الوراثة الجزيئية البشرية . 9 (12): 1729-1738 . doi : 10.1093/hmg/9.12.1729 . PMID 10915760 .
- ليانغ واي، وانغ إيه، بيليانتسيفا آي إيه، أندرسون دي دبليو، بروبست إف جيه، باربر تي دي، وآخرون . (نوفمبر 1999). "توصيف جينات الميوسين XV غير التقليدية في الإنسان والفأر المسؤولة عن الصمم الوراثي DFNB3 وshaker 2" . علم الجينوم . 61 (3): 243-258 . doi : 10.1006/geno.1999.5976 . PMID 10552926 .
- فريدمان تي بي، ليانغ واي، ويبر جيه إل، هينانت جيه تي، باربر تي دي، ويناتا إس، وآخرون (يناير 1995). " جين الصمم الخلقي المتنحي DFNB3 يقع في المنطقة المحيطة بالسنترومير للكروموسوم 17". مجلة نيتشر جينيتكس . 9 (1): 86-91 . doi : 10.1038/ng0195-86 . PMID 7704031. S2CID 33397422 .
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 17
- بقايا جينات الكروموسوم البشري 17
