نقص الكربوكسيلاز المتعدد

يُعد نقص الكربوكسيلاز المتعدد شكلاً من أشكال الاضطراب الأيضي الذي ينطوي على فشل إنزيمات الكربوكسيل .

قد يكون النقص في البيوتينيداز أو هولوكربوكسيلاز سينثيتاز . ^{[ 1 ]}

تستجيب هذه الحالات للبيوتين . ^{[ 2 ]}

تشمل النماذج ما يلي:

• نقص إنزيم هولوكربوكسيلاز سينثيتاز - حديثي الولادة؛
• نقص البيوتينيداز - ظهور متأخر؛

إذا تُركت دون علاج، فقد تشمل الأعراض مشاكل في التغذية، وانخفاض قوة الجسم ، وطفح جلدي أحمر معمّم مع تقشر الجلد والصلع ، وفشل النمو ، ونوبات صرع ، وغيبوبة ، وتأخر في النمو ، ورائحة كريهة للبول، وحموضة اللاكتيك ، وارتفاع مستويات الكيتونات والأمونيا في الدم.

• http://www.pmh.health.wa.gov.au/services/newborn/health_professionals/disorders/mcd_prof.htm