اضطراب التمثيل الغذائي

اضطراب التمثيل الغذائي
مثال على مرض الميتوكوندريا
التخصصالغدد الصماء 
أنواعاضطرابات أيض الكالسيوم، اختلال التوازن الحمضي القاعدي، أمراض الدماغ الأيضية [1]
طريقة التشخيصاختبار الحمض النووي [2]
علاجمتغير (انظر الأنواع)

الاضطراب الأيضي هو اضطراب يؤثر سلبًا على معالجة الجسم وتوزيعه للعناصر الغذائية الكبرى ، مثل البروتينات والدهون والكربوهيدرات . يمكن أن تحدث الاضطرابات الأيضية عندما تؤدي التفاعلات الكيميائية غير الطبيعية في الجسم إلى تغيير عملية التمثيل الغذائي الطبيعية . [3] يمكن تعريفه أيضًا بأنه شذوذ وراثي في ​​جين واحد، معظمها جسمي متنحي . [4]

العلامات والأعراض

بعض الأعراض التي يمكن أن تحدث مع الاضطرابات الأيضية هي الخمول وفقدان الوزن واليرقان والنوبات . تختلف الأعراض المعبر عنها حسب نوع الاضطراب الأيضي. هناك أربع فئات من الأعراض: الأعراض الحادة والأعراض الحادة المتأخرة والأعراض العامة التقدمية والأعراض الدائمة. [ 5 ]

الأسباب

البروتين المتورط في اضطراب التمثيل الغذائي للحديد (HFE)

الاضطرابات الأيضية الموروثة هي أحد أسباب الاضطرابات الأيضية، وتحدث عندما يتسبب جين معيب في نقص إنزيم . [6] تُعرف هذه الأمراض، التي يوجد منها العديد من الأنواع الفرعية، بالأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي. [7] يمكن أن تحدث الأمراض الأيضية أيضًا عندما لا يعمل الكبد أو البنكرياس بشكل صحيح. [3]

أنواع

الفئات الرئيسية للاضطرابات الأيضية هي: [1]

تشخبص

ميكروبات الأمعاء

يمكن أن تظهر الاضطرابات الأيضية عند الولادة، ويمكن التعرف على العديد منها من خلال الفحص الروتيني. إذا لم يتم التعرف على الاضطراب الأيضي مبكرًا، فقد يتم تشخيصه لاحقًا في الحياة، عندما تظهر الأعراض. ​​يمكن إجراء اختبارات دم وحمض نووي محددة لتشخيص الاضطرابات الأيضية الوراثية. [2]

تلعب ميكروبات الأمعاء ، وهي مجموعة من الميكروبات التي تعيش في الجهاز الهضمي البشري ، دورًا مهمًا أيضًا في عملية التمثيل الغذائي ولها عمومًا وظيفة إيجابية لمضيفها. من حيث التفاعلات المرضية/الآلية، يمكن أن تلعب ميكروبات الأمعاء غير الطبيعية دورًا في السمنة المرتبطة باضطراب التمثيل الغذائي . [8]

الفحص

يمكن إجراء فحص الاضطرابات الأيضية عند الأطفال حديثي الولادة من خلال اختبارات الدم أو الجلد أو السمع . [9]

إدارة

يمكن علاج الاضطرابات الأيضية من خلال إدارة التغذية، وخاصة إذا تم اكتشافها مبكرًا. من المهم أن يكون لدى أخصائيي التغذية معرفة بالنمط الجيني لإنشاء علاج يكون أكثر فعالية للفرد. [10]

انظر أيضا

مراجع

  1. ^ "بيانات واصفات MeSH: الأمراض الأيضية". المكتبة الوطنية للطب. مؤرشف من الأصل في 16 مايو 2024. تم الاسترجاع في 27 يوليو 2015 .
  2. ^ ab "فحص حديثي الولادة". MedlinePlus . مؤرشف من الأصل في 5 يوليو 2016. تم الاسترجاع في 27 يوليو 2015 .
  3. ^ ab "اضطرابات التمثيل الغذائي: ميدلاين بلس". www.nlm.nih.gov . مؤرشف من الأصل في 4 يوليو 2016 . تم الاسترجاع في 27 يوليو 2015 .
  4. ^ Graef, John W.; Wolfsdorf, Joseph I.; Greenes, David S. (2008). Manual of Pediatric Therapeutics. Lippincott Williams & Wilkins. ISBN 9780781771665. تم أرشفة النسخة الأصلية في 2024-05-16 . تم استرجاعها في 2020-12-01 .
  5. ^ فرنانديز، جون؛ ساودوبراي، جان ماري؛ بيرج، جورج فان دن (2013-03-14). الأمراض الأيضية الخلقية: التشخيص والعلاج. سبرينغر ساينس آند بيزنس ميديا. ص. 4. ISBN 9783662031476. تم أرشفة النسخة الأصلية في 2023-01-10 . تم استرجاعها في 2015-09-06 .
  6. ^ باتيل، نيتين سي (2021-06-08). "الاضطرابات الأيضية الموروثة: نظرة عامة، والسمات السريرية والتشخيص التفريقي، وعلم الأوبئة والإحصاءات". مرجع ميدسكيب . مؤرشف من الأصل في 2022-10-01.
  7. ^ "الأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي". موسوعة ميدلاين بلس الطبية . مؤرشف من الأصل في 5 يوليو 2016. تم الاسترجاع في 27 يوليو 2015 .
  8. ^ هور، كيو يون؛ لي، ميونج شيك (2015-06-01). "ميكروبات الأمعاء والاضطرابات الأيضية". مجلة السكري والتمثيل الغذائي . 39 (3): 198-203. doi :10.4093/dmj.2015.39.3.198. ISSN  2233-6079. PMC 4483604. PMID 26124989  . 
  9. ^ "فحص حديثي الولادة: ميدلاين بلس". www.nlm.nih.gov . مؤرشف من الأصل في 2016-07-05 . تم الاسترجاع في 2015-09-06 .
  10. ^ أكوستا، فيليس (2010). إدارة التغذية للمرضى المصابين باضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية. جونز وبارتليت. ص 2. ISBN 9781449633127. مؤرشف من الأصل في 16 مايو 2024 . استرجاع 27 يوليو 2015 .

قراءة إضافية

  • هوفمان، جورج F.؛ زشوكي، يوهانس؛ نيهان، ويليام ل. (21 نوفمبر 2009). الأمراض الأيضية الموروثة: نهج سريري. سبرينغر. رقم ISBN 9783540747239.
  • Gonzalez-Campoy JM, St Jeor ST, Castorino K, Ebrahim A, Hurley D, Jovanovic L, Mechanick JI, Petak SM, Yu YH, Harris KA, Kris-Etherton P, Kushner R, Molini-Blandford M, Nguyen QT, Plodkowski R, Sarwer DB, Thomas KT, الجمعية الأمريكية للغدد الصماء السريرية، الكلية الأمريكية للغدد الصماء وجمعية السمنة (سبتمبر-أكتوبر 2013). "المبادئ التوجيهية للممارسة السريرية للأكل الصحي للوقاية من الأمراض الأيضية والغدد الصماء وعلاجها لدى البالغين: برعاية مشتركة من الجمعية الأمريكية للغدد الصماء السريرية/الكلية الأمريكية للغدد الصماء وجمعية السمنة". Endocr Pract . 19 (ملحق 3): 1-82. doi : 10.4158/EP13155.GL . PMID  24129260.
  • "الاضطرابات الأيضية". KidsHealth.org . تم الاسترجاع في 27 يوليو 2015 .
تم الاسترجاع من "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=اضطراب_التمثيل_الغذائي&oldid=1243177837"
Original text
Rate this translation
Your feedback will be used to help improve Google Translate