سياليداز-1

إنزيم سياليداز-1 هو إنزيم نيورامينيداز ليزوزومي في الثدييات، ويتم ترميزه في البشر بواسطة جين NEU1 . [ 5 ] [ 6 ]

وظيفة

يشفر جين NEU-1 بروتين SIALIDASE-1، الذي يُشفّر إنزيم SIALIDASE-1 الليزوزومي، والذي يقوم بفصل بقايا حمض السياليك الطرفية من ركائز مثل البروتينات السكرية والدهون السكرية . في الليزوزوم ، يُعد هذا الإنزيم جزءًا من مُركّب غير متجانس ثلاثي الوحدات مع بيتا-جالاكتوزيداز وكاتيبسين A (يُشار إليه أيضًا باسم "البروتين الواقي"). قد تؤدي الطفرات في هذا الجين إلى الإصابة بداء السياليدوز . [ 5 ]

الأهمية السريرية

تؤدي الطفرات في جين NEU1 إلى الإصابة بداء السياليدوز ، وهو مرض نادر من أمراض تخزين الليزوزومات . [ 7 ] كما ثبت أن إنزيم السياليداز يعزز التعافي من إصابات الرضوض في الحبل الشوكي عند حقنه في الفئران. [ 8 ]

التفاعلات

لقد ثبت أن NEU1 يتفاعل مع الكاثيبسين A. [ 9 ]

مراجع

  1. 1 2 3 ENSG00000184494، ENSG00000223957، ENSG00000234846، ENSG00000204386، ENSG00000234343، ENSG00000227315، ENSG00000228691 GRCh38: إصدار Ensembl 89: ENSG00000227129، ENSG00000184494، ENSG00000223957، ENSG00000234846، ENSG00000204386، ENSG00000234343، ENSG00000227315، ENSG00000228691 إنسامبل ، مايو 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000007038 Ensembl ، مايو 2017
  3. "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. 1 2 "Entrez Gene: NEU1 sialidase 1 (lysosomal sialidase)" .
  6. ^ Pshezhetsky AV، Richard C، Michaud L، Igdoura S، Wang S، Elsliger MA، Qu J، Leclerc D، Gravel R، Dallaire L، Potier M (مارس 1997). “الاستنساخ والتعبير ورسم الخرائط الصبغية للسياليداز الليزوزومي البشري وتوصيف الطفرات في داء السياليداز”. نات. جينيت . 15 (3): 316-20 . دوى : 10.1038 / ng0397-316 . بميد 9054950 . S2CID 31588761 .  
  7. ^ Seyrantepe V، Poupetova H، Froissart R، Zabot MT، Maire I، Pshezhetsky AV (نوفمبر 2003). “الباثولوجيا الجزيئية لجين NEU1 في داء اللعاب”. همم. موتات . 22 (5): 343-52 . دوى : 10.1002/humu.10268 . بميد 14517945 . S2CID 22333886 .  
  8. ماونتني أ، زانر إم آر، لورنزيني آي، أوديغا إم، شرام إل بي، شناار آر إل (يونيو 2010). " يعزز السياليداز التعافي من إصابات الرضوض في الحبل الشوكي" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم . 107 (25): 11561-11566 . Bibcode : 2010PNAS..10711561M . doi : 10.1073/pnas.1006683107 . PMC 2895144. PMID 20534525 .  
  9. ^ فان دير سبويل أ، بونتن إي، دازو أ (مارس 1998). "نقل النيورامينيداز الليزوزومي البشري إلى الليزوزومات الناضجة يتطلب بروتينًا وقائيًا / كاثيبسين أ" . إمبو جي . 17 (6): 1588-97 . دوى : 10.1093/emboj/17.6.1588 . بمك 1170506 . بميد 9501080 .  

للمزيد من القراءة