داء السيالوز

📅 آخر تحديث: ٢٩ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٩ يوليو ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

داء تخزين الدهون المخاطية من النوع الأول (ML I) هو مرض وراثي لتخزين الليزوزومات، وينتج عن نقص إنزيم ألفا-إن-أسيتيل نيورامينيداز ( سياليداز ). [ 1 ] يؤدي نقص هذا الإنزيم إلى تراكم غير طبيعي للكربوهيدرات المعقدة المعروفة باسم عديدات السكاريد المخاطية ، والمواد الدهنية المعروفة باسم الدهون المخاطية . تتراكم كلتا المادتين في أنسجة الجسم.

عرض تقديمي

تظهر أعراض داء ML I إما عند الولادة أو خلال السنة الأولى من العمر. يُلاحظ لدى العديد من الرضع المصابين بهذا الداء تورم مفرط في جميع أنحاء الجسم عند الولادة. غالبًا ما يولد هؤلاء الرضع بملامح وجه خشنة ، مثل جسر أنفي مسطح، وجفون منتفخة، وتضخم اللثة، وتضخم اللسان ( تضخم اللسان ). كما يُولد العديد منهم بتشوهات هيكلية مثل خلع الورك . غالبًا ما يُصاب الرضع بتقلصات عضلية لا إرادية مفاجئة (تُسمى الرمع العضلي ) وبقع حمراء في أعينهم ( بقع حمراء كرزية ). كما أنهم غالبًا ما يكونون غير قادرين على تنسيق الحركة الإرادية (تُسمى الرنح ). يُعاني الأطفال المصابون بداء ML I أيضًا من الرعاش ، وضعف البصر، والنوبات . تكشف الفحوصات عن تضخم غير طبيعي في الكبد ( تضخم الكبد ) والطحال ( تضخم الطحال ) وانتفاخ شديد في البطن. يعاني الرضع المصابون بداء ML I عمومًا من نقص في قوة العضلات ( ضعف التوتر العضلي ) وإعاقة ذهنية تكون شديدة في البداية أو تتفاقم تدريجيًا. يعاني العديد من المرضى من فشل النمو ومن التهابات الجهاز التنفسي المتكررة . ويتوفى معظم الرضع المصابين بمرض ML I قبل بلوغهم عامهم الأول.

تُصنّف الأمراض الأخرى الناتجة عن نقص إنزيم السياليداز ضمن مجموعة أوسع تُعرف باسم داء السياليدوز. ولأنّ داء ML I يُصنّف ضمن داء السياليدوز، يُشار إليه أحيانًا باسم داء السياليدوز من النوع الثاني.

يُصيب نوع نادر من داء السيالوز، وهو النوع الأول، الأطفال والمراهقين، ويُعرف غالبًا باسم الشكل اليفعي من هذا الاضطراب. تبدأ الأعراض بالظهور عادةً لدى الأطفال خلال العقد الثاني من العمر، وغالبًا ما تكون الرمع العضلي والبقع الحمراء الكرزية من الأعراض الأولية. يُصاب المرضى عادةً بنوبات صرع وتدهور تدريجي في التنسيق العضلي والوظائف العقلية.

الفيزيولوجيا المرضية

تتمثل وظيفة إنزيم السياليداز في إزالة شكل معين من حمض السياليك (جزيء سكري) من معقدات السكر والبروتين (المعروفة باسم البروتينات السكرية )، مما يسمح للخلية بالعمل بشكل سليم. ونظرًا لنقص هذا الإنزيم، تتراكم سلاسل صغيرة تحتوي على المادة الشبيهة بالسكر في الخلايا العصبية ونخاع العظم وخلايا مختلفة تدافع عن الجسم ضد العدوى .

تشخبص

يتم التشخيص عن طريق الكشف عن مستويات عالية من سكريات السياليل قليلة الوحدات في البول وتأكيد نقص إنزيمات الليزوزوم في الكريات البيضاء أو الخلايا الليفية المستزرعة. [ 2 ]

إدارة

يشبه علاج داء السيالوز علاج اضطرابات الصرع الرمعي التقدمي الأخرى ، والذي يتضمن السيطرة على النوبات والرمع العضلي إلى جانب الرعاية التلطيفية والداعمة والتأهيلية. [ 2 ]

انظر أيضاً

ملحوظات

  1. ↑ جيمس، ويليام د.؛ إيلستون، ديرك؛ تريت، جيمس ر.؛ روزنباخ، ميشا أ.؛ نويهاوس، إسحاق (2020). "26. أخطاء في التمثيل الغذائي" . أمراض أندروز الجلدية: الأمراض الجلدية السريرية (  الطبعة الثالثة عشرة). إدنبرة: إلسيفير. ص  538. ISBN 978-0-323-54753-6.
  2. 1 2 شاهوان، عمري؛ فاريل، مايكل؛ ديلانتي، نورمان (2005-04-01). "الصرع الرمعي العضلي المترقي: مراجعة للجوانب الوراثية والعلاجية" . مجلة لانسيت لعلم الأعصاب . 4 (4): 239-248 . doi : 10.1016/S1474-4422(05)70043-0 . ISSN 1474-4422 . PMID 15778103. S2CID 2304164 .   

مراجع