فيكتور أ. مكوسيك

بعد المدرسة الثانوية، اختار فيكتور الدراسة في جامعة تافتس ، ودرس هناك لمدة ستة فصول دراسية من خريف عام 1940 إلى صيف عام 1942. ^{[ 5 ]} على الرغم من أن جامعة تافتس كان لديها كلية طبية تابعة لها، إلا أن فيكتور كان مفتونًا بجامعة جونز هوبكنز وتفانيها في البحث الطبي، واختار الالتحاق بكلية الطب بجامعة هوبكنز بدلاً من ذلك.

خلال الحرب العالمية الثانية، لم تتمكن كلية الطب بجامعة جونز هوبكنز من استكمال فصولها الدراسية. ولذلك، ولأول مرة منذ تأسيسها عام ١٨٩٣، ألغت الكلية مؤقتًا شرط الحصول على درجة البكالوريوس للقبول. ^{[ ١ ]} تقدم فيكتور بطلب الالتحاق خلال الفصل الدراسي السادس له في جامعة تافتس، وبدأ دراسته في خريف عام ١٩٤٢، كواحد من أوائل القلائل الذين التحقوا بالكلية دون الحصول على درجة البكالوريوس. لم يحصل فيكتور على درجة البكالوريوس، على الرغم من حصوله على أكثر من ٢٠ درجة دكتوراه فخرية. ^{[ ٦ ]} حصل على شهادة دكتوراه في الطب من خلال برنامج مكثف في ثلاث سنوات فقط. ^{[ ٥ ]} عُرض عليه برنامج ويليام أوسلر المرموق للتدريب الداخلي في الطب الباطني في مستشفى جونز هوبكنز، واختار البقاء في هوبكنز لإكمال فترة إقامته. ^{[ ١ ]} أكمل تدريبه كطبيب قلب ، نظرًا لعدم وجود قسم علم الوراثة آنذاك. تخصص ماكوسيك في نفخات القلب، واستخدم التحليل الطيفي لتحليل أصوات القلب. ^{[ 2 ]}

في عام ١٩٥٦، سافر ماكوسيك إلى كوبنهاغن لإلقاء محاضرة حول الاضطرابات الوراثية للأنسجة الضامة في المؤتمر الدولي الأول لعلم الوراثة البشرية. ويُعدّ هذا المؤتمر بمثابة مهد علم الوراثة الطبية. ^{[ ٢ ]} وفي العقود اللاحقة، ترأس ماكوسيك عيادة الأمراض المزمنة، وأسس قسمًا جديدًا لعلم الوراثة الطبية في جامعة جونز هوبكنز وترأسه ابتداءً من عام ١٩٥٧. وفي عام ١٩٧٣، شغل منصب كبير الأطباء، وأستاذ ويليام أوسلر للطب، ورئيس قسم الطب في مستشفى وكلية الطب بجامعة جونز هوبكنز . ^{[ ٧ ]} استقال ماكوسيك من هذه المناصب في عام ١٩٨٥، لكنه استمر في التدريس وإجراء البحوث وممارسة الطب في قسمي الطب وعلم الوراثة الطبية. شغل مناصب متزامنة كأستاذ جامعي لعلم الوراثة الطبية في معهد ماكوسيك-ناثانز للطب الوراثي، وأستاذ الطب في كلية الطب بجامعة جونز هوبكنز ، وأستاذ علم الأوبئة في كلية جونز هوبكنز بلومبرج للصحة العامة ، وأستاذ علم الأحياء في جامعة جونز هوبكنز . ^{[ 5 ]} لعب ماكوسيك دورًا في تطوير سلالة خلايا هيلا التي كان لها دور محوري في البحوث الطبية الحيوية، على الرغم من أنه لم يكشف لعائلة لاكس عن جميع تفاصيل عمليات سحب الدم اللاحقة التي كانت مخصصة لتحديد النمط الجيني لخلايا هيلا. ^{[ 8 ] [ 9 ]} شغل العديد من المناصب الأكاديمية أثناء بقائه في جامعة جونز هوبكنز حتى وفاته عام 2008. ^{[ 1 ]}

في عام 1960، أسس ماكوسيك وأدار بالاشتراك الدورة التدريبية السنوية القصيرة في علم الوراثة الطبية والتجريبية للثدييات في مختبر جاكسون في بار هاربور، مين . ^{[ 2 ]} وفي عام 1966، نشر كتاب "الوراثة المندلية في الإنسان " (MIM) ، الذي كان أول فهرس منشور لجميع الجينات والاضطرابات الوراثية المعروفة. ^{[ 7 ]} أُتيح النص الكامل لـ MIM مجانًا على الإنترنت بدءًا من عام 1987، تحت عنوان " الوراثة المندلية على الإنترنت في الإنسان " (OMIM) . ^{[ 2 ]} صدرت الطبعة المطبوعة الثانية عشرة والأخيرة عام 1998. ويتم تحديث قاعدة البيانات الإلكترونية باستمرار، وهي مرتبطة بالمركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية . ^{[ 5 ]} ويتم توزيع OMIM من خلال المكتبة الوطنية للطب ، وهي جزء من نظام شبكة قواعد بيانات Entrez منذ عام 1995. عند وفاة ماكوسيك، احتوت OMIM على 18,847 مدخلاً. كما قاد الدورة السنوية في علم الوراثة الطبية في المركز السكني التابع لجامعة بولونيا في بيرتينورو دي رومانيا، إيطاليا في عام 1987. ^{[ 10 ]} وكان ماكوسيك الرئيس المؤسس لمنظمة الجينوم البشري في عام 1989. ^{[ 4 ]}

كتب ماكوسيك باستفاضة عن تاريخ الطب وعلم الوراثة وعلم الوراثة الطبية، وعن باركمان، مين. شارك في تأسيس مجلة "جينوميكس" عام 1987 مع فرانك رودل، وعمل محررًا فيها. ^{[ 7 ]} ترأس لجنةً مُشكّلة من الكونغرس لدراسة أخلاقيات فحص أنسجة أبراهام لينكولن للكشف عن وجود جينات متلازمة مارفان . ^{[ 11 ]}

ومن بين مقالاته المنشورة المعروفة:

• تحديد موقع فصيلة الدم دافي على الكروموسوم 1 عند الإنسان (1968) ^{[ 12 ]}
• تشريح الجينوم البشري: أساس فيسالي جديد للطب في القرن الحادي والعشرين (2001) ^{[ 13 ]}
• "حول المصنفين والمقسمين، أو تصنيف الأمراض الوراثية." ^{[ 14 ]}

في ورقة بحثية قدمها إم آي بولينغ عام 2005، قال ماكوسيك:

لطالما نصحتُ طلابي والأطباء المقيمين والزملاء بأنه إذا أردتم التعمق في أي موضوع، فعليكم معرفة كيف تطور من حالته السابقة إلى حالته الحالية. وكنتُ حريصًا جدًا على معرفة المصطلحات الطبية المُسماة بأسماء أشخاص، مثل متلازمة مارفان ، ومتلازمة فريمان-شيلدون ، ومتلازمة داون ، ومرض تاي-ساكس ، وغيرها. خلال الجولات الطبية، كان الطبيب المقيم أو الطالب يعرض حالة مريض يعاني من حالة معينة، وكنتُ أسأل دائمًا: من هو فلان الذي سُمّي المرض باسمه؟ هذا يُحفز التفكير والبحث في المرض أو الحالة نفسها لمعرفة من وصفها أولًا، وبالتالي، من سُمّيت باسمه. ^{[ 3 ]}

لعلّ دراسة ماكوسيك لعلم الوراثة لدى طائفة الأميش هي أشهر أبحاثه. في رحلته الأولى إلى منازل الأميش، رافقه ديفيد كروسن، الذي كان يمارس الطب على نطاق واسع بين الأميش في لانكستر، بنسلفانيا . تحدث ماكوسيك عن تعرّفه على عمل كروسن، قائلاً: "أشار [كروسن] لمؤلف المقال - في ورقة دعائية لشركة أدوية - إلى أن خلل التنسج الغضروفي شائع بين الأميش. ^{[ 15 ]} أدت الدراسة الأولية إلى تحديد حالتين وراثيتين متنحيتين هما متلازمة إليس-فان كريفيلد ونقص تنسج الغضروف والشعر (الذي سُمّي لاحقًا خلل التنسج الغضروفي المشاشي، من نوع ماكوسيك). ^{[ 15 ]}

ذكر ماكوسيك خمس عشرة ميزة لدراسة علم الوراثة لدى طائفة الأميش. واليوم، يُزعم صحة هذه الأسباب الخمسة عشر. وقد دفعت نتائج ماكوسيك العديد من الباحثين الآخرين إلى دراسة الأمراض الوراثية في الستينيات والسبعينيات. ويشير باحثون آخرون، بمن فيهم ماكوسيك، إلى تعاون طائفة الأميش مع الباحثين لتحديد أسباب الأمراض الوراثية. ونشر ماكوسيك نتائجه الرسمية من العمل مع طائفة الأميش عام ١٩٧٨، تحت عنوان " دراسات علم الوراثة الطبية للأميش" . ^{[ ١٥ ]}