POLG2

الوحدة الفرعية غاما-2 من بوليميراز الحمض النووي، الميتوكوندريا، هي بروتين يُشفَّر في الإنسان بواسطة جين POLG2 . يُشفِّر جين POLG2 بروتينًا فرعيًا مساعدًا بوزن 55 كيلو دالتون، يُكسب الوحدة الفرعية المحفزة لبوليميراز الحمض النووي غاما ، المُشفَّرة بواسطة جين POLG ، قدرة عالية على المعالجة وتحملًا للملوحة . ^{[ 5 ] [ 6 ]} تؤدي الطفرات في هذا الجين إلى شلل العين الخارجي التدريجي السائد وراثيًا المصاحب لحذف في الحمض النووي للميتوكوندريا . ^{[ 7 ]}

يقع جين POLG2 على الذراع الطويلة للكروموسوم 17 في الموضع 23.3، ويتكون من 8 إكسونات . ^{[ 7 ]} يحتوي بروتين POLG2، الذي يُشفّر بواسطة هذا الجين، على بقايا فوسفوسيرين مُعدّلة في الموضع  38، بالإضافة إلى ببتيد عبور . يتكون تركيبه من 25 شريط بيتا ، و21 حلزون ألفا ، و8 لفات. ^{[ 8 ] [ 9 ]}

يشفر الجين POLG2 الوحدة الفرعية المسؤولة عن استمرارية عملية النسخ في بوليميراز الحمض النووي للميتوكوندريا غاما . يشكل البروتين المشفر ثلاثيًا غير متجانس يحتوي على وحدة فرعية محفزة ووحدتين فرعيتين مسؤولتين عن استمرارية عملية النسخ. يعزز هذا البروتين ارتباط الحمض النووي ، ويحفز نشاط البوليميراز والإكسونوكلياز ، ويدعم عملية تخليق الحمض النووي بشكل مستمر . ^{[ 7 ] [ 8 ] [ 9 ]}

ارتبطت الطفرات في جين POLG2 بشلل العين الخارجي التدريجي المصحوب بحذف في الحمض النووي للميتوكوندريا. يؤدي هذا المرض إلى ضعف تدريجي في عضلات العين وعضلة رافعة الجفن العلوي، وقد يُظهر المرضى أيضًا اعتلالًا عضليًا هيكليًا ، وأليافًا حمراء متقطعة، وضمورًا يظهر في خزعة العضلات، وإعتام عدسة العين ، وفقدان السمع ، واعتلال الأعصاب الحسية المحورية، والرنح ، والاكتئاب، وقصور الغدد التناسلية ، وأعراض باركنسونية . وقد رُبط هذا المرض متعدد الأجهزة بطفرة G451E التي تُعطل الوحدات الفرعية غاما لإنزيم بوليميراز الحمض النووي. ^{[ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]}

في المرضى المصابين بالتهاب الكبد الوبائي المزمن من النوع C ، يُعتقد أن حاملي الأليل الثانوي DDX5 أو النمط الفرداني DDX5-POLG2 أكثر عرضة لخطر الإصابة بالتليف المتقدم . مع ذلك، تجدر الإشارة إلى أن حاملي الأليل الثانوي CPT1A يُعتقد أنهم أقل عرضة لهذا الخطر. ^{[ 11 ]}

ثبت أن لبروتين POLG2 تسعة وثلاثين تفاعلاً ثنائياً بين البروتينات، بما في ذلك تسعة عشر تفاعلاً مع معقدات مشتركة. ويبدو أن POLG2 يتفاعل مع POLG . ^{[ 12 ]}

• نظرة عامة على جميع المعلومات الهيكلية المتاحة في PDB لـ UniProt : Q9UHN1 (الوحدة الفرعية γ-2 من بوليميراز الحمض النووي البشري، الميتوكوندريا) في PDBe-KB .
• نظرة عامة على جميع المعلومات الهيكلية المتاحة في PDB لـ UniProt : Q9QZM2 (وحدة فرعية من بوليميراز الحمض النووي للفأر غاما-2، الميتوكوندريا) في PDBe-KB .

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .