فين

النمط الظاهري هو سمة أو صفة فردية محددة وراثيًا يمكن أن يمتلكها الكائن الحي ، مثل لون العين، أو الطول، أو السلوك، أو شكل الأسنان، أو أي سمة أخرى قابلة للملاحظة.

التمييز بين النمط الظاهري والنمط الظاهري

من الواضح أن مصطلح "فين" قد صِيغَ كبنية موازية لمصطلح "جين". فالفين بالنسبة للنمط الظاهري كالجين بالنسبة للنمط الجيني ، والفين بالنسبة للفينوم كالجين بالنسبة للجينوم . وبشكل أدق، يُعد الفين مفهومًا مجردًا يصف سمة معينة يمكن أن يمتلكها الكائن الحي. بينما يشير النمط الظاهري إلى مجموعة من الفينات التي يمتلكها كائن حي معين، ويشير الفينوم إلى المجموعة الكاملة من الفينات الموجودة داخل كائن حي أو نوع معين.

تستخدم دراسات الارتباط على مستوى الجينوم "الأنماط الظاهرية" أو "السمات" (الأعراض) لتمييز المجموعات في المجتمع البشري. ثم تُستخدم هذه المجموعات لتحديد الارتباطات مع الأليلات الجينية الأكثر شيوعًا في المجموعة المصابة بالأعراض مقارنةً بمجموعة الضبط غير المصابة. أفاد ألين وآخرون أنه فيما يتعلق بالفصام، "ركزت الأبحاث في علم الوراثة الجزيئية على اكتشاف جينات متعددة ذات تأثير طفيف" ^{[ 1 ].} يشير هذا إلى أهمية اكتشاف السمات الفردية أو "الأنماط الظاهرية" التي تتحكم بها جينات مفردة. يمكن وصف الفصام أو الاضطراب ثنائي القطب كنمط ظاهري، ولكن ما عدد السمات الفردية أو "الأنماط الظاهرية" التي تُساهم في هذه الأنماط الظاهرية؟ لم تجد دراسات الارتباط على مستوى الجينوم واسعة النطاق العديد من الروابط الجينية المهمة. على العكس من ذلك، تشير نتائج هذه الدراسات إلى وجود عدد كبير من أليلات الجينات ذات التأثير الطفيف جدًا (النمط الظاهري) ^{[ 2 ] .}

من المهم ملاحظة أن مصطلح "النمط الظاهري" كان يُستخدم في الأصل للإشارة إلى كلٍّ من السمة/الخاصية نفسها (مثل النمط الظاهري للعيون الزرقاء) ومجموعة السمات/الخصائص التي يمتلكها الكائن الحي (النمط الظاهري للون عيون كلير هو الأزرق). ورغم أن هذا التعريف لا يزال يُستخدم في كثير من الأحيان، إلا أن غياب التمييز قد يُسبب التباسًا في الشروحات المُعمّقة، مما يجعل استخدام مصطلح "النمط الظاهري" ضروريًا. في الواقع، من الصعب للغاية تحديد المكونات الأساسية للنمط الظاهري بدقة. ولأن مصطلح "النمط الظاهري" استُخدم لوصف السمات والمتلازمات وخصائص التجمعات السكانية ^{[ 3 ]،} فإنه لا يُفيد في البحث الجماعي عن سمات مُحددة قد تكون ناتجة عن جين واحد أو تفاعل بين الجينات والبيئة. وقد برز مصطلح "النمط الظاهري" كأحد المكونات الأساسية للنمط الظاهري.

التمييز بين النمط الظاهري والجين

تُنتج الجينات الأنماط الظاهرية. الجينات هي التعليمات البيوكيميائية التي تُحدد ما يمكن أن يكون عليه الكائن الحي، بينما الأنماط الظاهرية هي ما هو عليه الكائن الحي . بشكل عام، يتطلب ظهور أي نمط ظاهري في الكائن الحي مزيجًا من جينات معينة، وتأثيرات بيئية، وتغيرات عشوائية. تخضع كل من الأنماط الظاهرية والجينات للتطور. مع ذلك، إذا عُرّفت "الجينات" بأنها "تسلسلات الحمض النووي التي تُشفّر عديدات الببتيد "، فإنها لا تخضع مباشرةً للانتقاء الطبيعي ؛ بينما تخضع الأنماط الظاهرية المرتبطة بها. تجدر الإشارة إلى أن بعض العلماء، مثل ريتشارد دوكينز ، استخدموا تعريفًا أوسع لـ"الجين" من التعريف المُستخدم في علم الوراثة ، ليشمل أي تسلسل من الحمض النووي له وظيفة .

نظراً للاختلافات في الخصائص الكيميائية والفيزيائية للنيوكليوتيدات في الحمض النووي، وكون بعض الطفرات " صامتة " (أي لا تُغير التعبير الجيني )، فقد يكون التسلسل الأولي للحمض النووي أيضاً نمطاً ظاهرياً. على سبيل المثال، تختلف أزواج القواعد A-T وC-G في مقاومتها للحرارة (انظر أيضاً تهجين الحمض النووي ). في الكائنات الحية الدقيقة المحبة للحرارة ، قد تؤثر الطفرات "الصامتة" على استقرار الحمض النووي، وبالتالي على بقائها. وبينما يخضع هذا التسلسل للتطور ، يؤثر الانتقاء الطبيعي عليه بشكل مباشر في هذه الحالة، سواءً تم التعبير عنه أم لا.

لنأخذ على سبيل المثال طفرةً تُؤدي إلى توقف نمو البويضة المخصبة في مرحلة مبكرة من التطور الجنيني . من الواضح أن هذه الطفرة لن تنتشر، لأنها قاتلة بسرعة. ليس النيوكليوتيد المُطفر هو ما يُستبعد، بل حقيقة أن هذه الطفرة تمنع التعبير عن النمط الظاهري (إنزيم رئيسي أو عامل نمو ، على سبيل المثال).

قارن بنوع (افتراضي) من الطفرات التي تكسر شريط الحمض النووي في موضع حاسم وتتحدى جميع محاولات إصلاحه، مما يؤدي إلى موت الخلية . هنا، ستكون تسلسلات الحمض النووي المتحولة وغير المتحولة بمثابة تسلسلات جينية بحد ذاتها؛ فالتسلسل الأولي المتغير هو الذي يؤدي فشله إلى الموت، وليس الببتيد المقابل.

انظر أيضًا مفهوم دوكينز للنمط الظاهري الممتد .

أصل

لقد شاع استخدام هذا المصطلح في الأوساط الأكاديمية، ويظهر في الأدبيات العلمية. ويُظهر بحث سريع عن الكلمات المفتاحية في عناوين وملخصات المقالات التي تحتوي على كلمة "فين" في قاعدة بيانات PubMed العديد من المقالات. ^{[ 4 ]} وهو مفهوم قيّم في عصر علم الجينوم، حيث تُستخدم "الفينات" أو "السمات" (الأعراض) لتمييز المجموعات المصابة باضطرابات وراثية.

الاستخدامات

يُستخدم مصطلح "النمط الظاهري" للإشارة إلى السمات الظاهرية ذات الصلة في قاعدة بيانات OMIA ( الوراثة المندلية عبر الإنترنت في الحيوانات ). أحد أهداف OMIA هو مطابقة الأنماط الجينية مع الأنماط الظاهرية. يصف لينفر وآخرون (2006) قاعدة بيانات OMIA بأنها "مورد بيولوجي مقارن"، حيث تُعدّ OMIA موردًا شاملًا للمعلومات الظاهرية حول السمات والجينات الحيوانية القابلة للتوريث في سياق مقارن قوي، يربط السمات بالجينات حيثما أمكن. وقد صُممت OMIA على غرار قاعدة بيانات الوراثة المندلية عبر الإنترنت في الإنسان (OMIM) وتُكمّلها. ^{[ 5 ]} يُستخدم مصطلح "النمط الظاهري" كمرادف لمصطلح "السمة".

انظر أيضاً

النمط الظاهري
السمة الظاهرية
الوراثة المندلية عبر الإنترنت في الإنسان (قاعدة بيانات للصفات الظاهرية البشرية)

مراجع

↑ ألان، شارلوت ل.؛ كاردنو، أ.ج.؛ ماكغوفين، ب. (2008). "الفصام: من الجينات إلى المظاهر إلى المرض" . تقارير الطب النفسي الحالية . 10 (4): 339-343 . doi : 10.1007/s11920-008-0054-x . PMID 18627673. S2CID 33303954. مؤرشف من الأصل في 14 نوفمبر 2017. تم الاسترجاع في 15 أبريل 2009 .
↑ سكلار، ب؛ سمولر، ج. و؛ فان، ج؛ فيريرا، م. أ؛ بيرليس، ر. هـ؛ شامبيرت، ك؛ نيمغاونكار، ف. ل؛ ماكوين، م. ب؛ وآخرون . (4 مارس 2008). " دراسة ارتباط الجينوم الكامل لاضطراب ثنائي القطب" . الطب النفسي الجزيئي . 13 (6) ( نسخة إلكترونية): 558-569 . doi : 10.1038/sj.mp.4002151 . PMC 3777816. PMID 18317468 .
↑ الجمعية الأمريكية لعلم النفس (APA): النمط الظاهري. (بدون تاريخ). قاموس ستيدمان الطبي للتراث الأمريكي. تم استرجاعه في 15 أبريل 2009 من موقع Dictionary.com الإلكتروني: http://dictionary.reference.com/browse/phenotype
↑
- كوموسينسكي، م. أولاتوسكي، س (2004). “الخرائط الجينية في الجينومات الاصطناعية”. النظرية في العلوم البيولوجية = Theorie in den Biowissenschaften . 123 (2): 125– 37. سيتيسيركس 10.1.1.697.8131 . دوى : 10.1016/j.thbio.2004.04.002 . بميد 18236096 . S2CID 11307855 .
- أوبوخوفا، نيو (2007). "تعدد الأشكال والجغرافيا الظاهرية للحمام الصخري الأزرق في أوروبا". علم الوراثة . 43 (5): 609-19 . PMID 17633554 .
- كاربنتر، أ. ت. (2003). "المعقد المشبكي الطبيعي وعُقيدات إعادة التركيب غير الطبيعية في أليلين من طفرة الانقسام الاختزالي mei-W68 في ذبابة الفاكهة" . علم الوراثة . 163 (4): 1337-1356 . doi : 10.1093/genetics/163.4.1337 . PMC 1462523. PMID 12702679 .
- بالانوفسكايا، إي. في.؛ نورباييف، إس. دي.؛ ريتشكوف، آي. يو. جي. (1994). "التكنولوجيا الحاسوبية للدراسة الجينومية الجغرافية للمجمع الجيني. الجزء الأول: المعلومات الإحصائية من الخريطة الجينومية الجغرافية". مجلة علم الوراثة . 30 (7): 951-965 . PMID 7958811 .
- جيرلاي، ر.؛ تشاني، ف. (1990). "التفاعل بين النمط الجيني والبيئة وبنية الارتباط بين العناصر السلوكية في سمكة الفردوس (Macropodus opercularis)". علم وظائف الأعضاء والسلوك . 47 (2): 343-356 . doi : 10.1016/0031-9384(90)90153-U . PMID 2333348. S2CID 24061372 .
- بروكينير، جيه دي؛ دان، آر جيه (1978). "التنظيم الجيني والجزيئي لموقع 5S والطفرات في ذبابة الفاكهة (Drosophila melanogaster)". مجلة Cell . 15 (3): 1087-1093 . doi : 10.1016/0092-8674(78)90292-1 . PMID 103626. S2CID 22095089 .
- ريدل، ر. (1977). " نهج تحليلي منظومي لظواهر التطور الكلي". المجلة الفصلية لعلم الأحياء . 52 (4): 351-370 . doi : 10.1086/410123 . PMID 343152. S2CID 25465466 .
- رايت، تي آر؛ بيولي، جي سي؛ شيرالد، إيه إف (1976). "علم وراثة إنزيم دوبا ديكاربوكسيلاز في ذبابة الفاكهة (دروسوفيلا ميلانوجاستر). الجزء الثاني: عزل وتوصيف الطفرات الناقصة لإنزيم دوبا ديكاربوكسيلاز وعلاقتها بالطفرات شديدة الحساسية لمركب ألفا-ميثيل-دوبا" . علم الوراثة . 84 (2): 287-310 . doi : 10.1093/genetics/84.2.287 . PMC 1213577. PMID 826448 .
- سينكلير، د.أ.؛ سوزوكي، د.ت.؛ غريغلياتي، ت.أ. (1981). "التحليل الجيني والتطوري لطفرة دقيقة حساسة للحرارة في ذبابة الفاكهة (دروسوفيلا ميلانوغاستر)" . علم الوراثة . 97 ( 3-4 ): 581-606 . doi : 10.1093/genetics/97.3-4.581 . PMC 1214413. PMID 6795082 .
↑ لينفر، يوهان؛ نيكولاس، فرانك دبليو؛ كاسل، ك؛ راو، أ؛ غريغوري، س؛ بويدينغر، م؛ ميلمان، دكتور في الطب؛ رانغاناثان، س (1 يناير 2006). "OMIA (الوراثة المندلية عبر الإنترنت في الحيوانات): منصة محسّنة وتكاملها مع واجهة بحث Entrez في NCBI" . مجلة أبحاث الأحماض النووية . 34 (عدد قواعد البيانات): D599– D601 . doi : 10.1093/nar/gkj152 . PMC 1347514. PMID 16381939 .

بورتر، إيان هـ (يونيو 1973). "من الجين إلى النمط الظاهري" . مجلة الأمراض الجلدية الاستقصائية . 60 (6): 360-368 . doi : 10.1111/1523-1747.ep12702133 . PMID 4268033 .
علم الوراثة الحيوية: هل يمكن أن ينجب أبوان ذوا عيون بنية طفلاً ذا عيون زرقاء؟

[1] ألان، شارلوت ل.؛ كاردنو، أ.ج.؛ ماكغوفين، ب. (2008). "الفصام: من الجينات إلى المظاهر إلى المرض" . تقارير الطب النفسي الحالية . 10 (4): 339-343 . doi : 10.1007/s11920-008-0054-x . PMID 18627673. S2CID 33303954. مؤرشف من الأصل في 14 نوفمبر 2017. تم الاسترجاع في 15 أبريل 2009 .

[2] سكلار، ب؛ سمولر، ج. و؛ فان، ج؛ فيريرا، م. أ؛ بيرليس، ر. هـ؛ شامبيرت، ك؛ نيمغاونكار، ف. ل؛ ماكوين، م. ب؛ وآخرون . (4 مارس 2008). " دراسة ارتباط الجينوم الكامل لاضطراب ثنائي القطب" . الطب النفسي الجزيئي . 13 (6) ( نسخة إلكترونية): 558-569 . doi : 10.1038/sj.mp.4002151 . PMC 3777816. PMID 18317468 .

[3] الجمعية الأمريكية لعلم النفس (APA): النمط الظاهري. (بدون تاريخ). قاموس ستيدمان الطبي للتراث الأمريكي. تم استرجاعه في 15 أبريل 2009 من موقع Dictionary.com الإلكتروني: http://dictionary.reference.com/browse/phenotype

[4] 
كوموسينسكي، م. أولاتوسكي، س (2004). “الخرائط الجينية في الجينومات الاصطناعية”. النظرية في العلوم البيولوجية = Theorie in den Biowissenschaften . 123 (2): 125– 37. سيتيسيركس 10.1.1.697.8131 . دوى : 10.1016/j.thbio.2004.04.002 . بميد 18236096 . S2CID 11307855 .
أوبوخوفا، نيو (2007). "تعدد الأشكال والجغرافيا الظاهرية للحمام الصخري الأزرق في أوروبا". علم الوراثة . 43 (5): 609-19 . PMID 17633554 .
كاربنتر، أ. ت. (2003). "المعقد المشبكي الطبيعي وعُقيدات إعادة التركيب غير الطبيعية في أليلين من طفرة الانقسام الاختزالي mei-W68 في ذبابة الفاكهة" . علم الوراثة . 163 (4): 1337-1356 . doi : 10.1093/genetics/163.4.1337 . PMC 1462523. PMID 12702679 .
بالانوفسكايا، إي. في.؛ نورباييف، إس. دي.؛ ريتشكوف، آي. يو. جي. (1994). "التكنولوجيا الحاسوبية للدراسة الجينومية الجغرافية للمجمع الجيني. الجزء الأول: المعلومات الإحصائية من الخريطة الجينومية الجغرافية". مجلة علم الوراثة . 30 (7): 951-965 . PMID 7958811 .
جيرلاي، ر.؛ تشاني، ف. (1990). "التفاعل بين النمط الجيني والبيئة وبنية الارتباط بين العناصر السلوكية في سمكة الفردوس (Macropodus opercularis)". علم وظائف الأعضاء والسلوك . 47 (2): 343-356 . doi : 10.1016/0031-9384(90)90153-U . PMID 2333348. S2CID 24061372 .
بروكينير، جيه دي؛ دان، آر جيه (1978). "التنظيم الجيني والجزيئي لموقع 5S والطفرات في ذبابة الفاكهة (Drosophila melanogaster)". مجلة Cell . 15 (3): 1087-1093 . doi : 10.1016/0092-8674(78)90292-1 . PMID 103626. S2CID 22095089 .
ريدل، ر. (1977). " نهج تحليلي منظومي لظواهر التطور الكلي". المجلة الفصلية لعلم الأحياء . 52 (4): 351-370 . doi : 10.1086/410123 . PMID 343152. S2CID 25465466 .
رايت، تي آر؛ بيولي، جي سي؛ شيرالد، إيه إف (1976). "علم وراثة إنزيم دوبا ديكاربوكسيلاز في ذبابة الفاكهة (دروسوفيلا ميلانوجاستر). الجزء الثاني: عزل وتوصيف الطفرات الناقصة لإنزيم دوبا ديكاربوكسيلاز وعلاقتها بالطفرات شديدة الحساسية لمركب ألفا-ميثيل-دوبا" . علم الوراثة . 84 (2): 287-310 . doi : 10.1093/genetics/84.2.287 . PMC 1213577. PMID 826448 .
سينكلير، د.أ.؛ سوزوكي، د.ت.؛ غريغلياتي، ت.أ. (1981). "التحليل الجيني والتطوري لطفرة دقيقة حساسة للحرارة في ذبابة الفاكهة (دروسوفيلا ميلانوغاستر)" . علم الوراثة . 97 ( 3-4 ): 581-606 . doi : 10.1093/genetics/97.3-4.581 . PMC 1214413. PMID 6795082 .

[mwjA] كوموسينسكي، م. أولاتوسكي، س (2004). “الخرائط الجينية في الجينومات الاصطناعية”. النظرية في العلوم البيولوجية = Theorie in den Biowissenschaften . 123 (2): 125– 37. سيتيسيركس 10.1.1.697.8131 . دوى : 10.1016/j.thbio.2004.04.002 . بميد 18236096 . S2CID 11307855 .

[mwng] أوبوخوفا، نيو (2007). "تعدد الأشكال والجغرافيا الظاهرية للحمام الصخري الأزرق في أوروبا". علم الوراثة . 43 (5): 609-19 . PMID 17633554 .

[mwpw] كاربنتر، أ. ت. (2003). "المعقد المشبكي الطبيعي وعُقيدات إعادة التركيب غير الطبيعية في أليلين من طفرة الانقسام الاختزالي mei-W68 في ذبابة الفاكهة" . علم الوراثة . 163 (4): 1337-1356 . doi : 10.1093/genetics/163.4.1337 . PMC 1462523. PMID 12702679 .

[mwtw] بالانوفسكايا، إي. في.؛ نورباييف، إس. دي.؛ ريتشكوف، آي. يو. جي. (1994). "التكنولوجيا الحاسوبية للدراسة الجينومية الجغرافية للمجمع الجيني. الجزء الأول: المعلومات الإحصائية من الخريطة الجينومية الجغرافية". مجلة علم الوراثة . 30 (7): 951-965 . PMID 7958811 .

[mwwA] جيرلاي، ر.؛ تشاني، ف. (1990). "التفاعل بين النمط الجيني والبيئة وبنية الارتباط بين العناصر السلوكية في سمكة الفردوس (Macropodus opercularis)". علم وظائف الأعضاء والسلوك . 47 (2): 343-356 . doi : 10.1016/0031-9384(90)90153-U . PMID 2333348. S2CID 24061372 .

[mwzg] بروكينير، جيه دي؛ دان، آر جيه (1978). "التنظيم الجيني والجزيئي لموقع 5S والطفرات في ذبابة الفاكهة (Drosophila melanogaster)". مجلة Cell . 15 (3): 1087-1093 . doi : 10.1016/0092-8674(78)90292-1 . PMID 103626. S2CID 22095089 .

[mw3A] ريدل، ر. (1977). " نهج تحليلي منظومي لظواهر التطور الكلي". المجلة الفصلية لعلم الأحياء . 52 (4): 351-370 . doi : 10.1086/410123 . PMID 343152. S2CID 25465466 .

[mw6g] رايت، تي آر؛ بيولي، جي سي؛ شيرالد، إيه إف (1976). "علم وراثة إنزيم دوبا ديكاربوكسيلاز في ذبابة الفاكهة (دروسوفيلا ميلانوجاستر). الجزء الثاني: عزل وتوصيف الطفرات الناقصة لإنزيم دوبا ديكاربوكسيلاز وعلاقتها بالطفرات شديدة الحساسية لمركب ألفا-ميثيل-دوبا" . علم الوراثة . 84 (2): 287-310 . doi : 10.1093/genetics/84.2.287 . PMC 1213577. PMID 826448 .

[mw-g] سينكلير، د.أ.؛ سوزوكي، د.ت.؛ غريغلياتي، ت.أ. (1981). "التحليل الجيني والتطوري لطفرة دقيقة حساسة للحرارة في ذبابة الفاكهة (دروسوفيلا ميلانوغاستر)" . علم الوراثة . 97 ( 3-4 ): 581-606 . doi : 10.1093/genetics/97.3-4.581 . PMC 1214413. PMID 6795082 .

[5] لينفر، يوهان؛ نيكولاس، فرانك دبليو؛ كاسل، ك؛ راو، أ؛ غريغوري، س؛ بويدينغر، م؛ ميلمان، دكتور في الطب؛ رانغاناثان، س (1 يناير 2006). "OMIA (الوراثة المندلية عبر الإنترنت في الحيوانات): منصة محسّنة وتكاملها مع واجهة بحث Entrez في NCBI" . مجلة أبحاث الأحماض النووية . 34 (عدد قواعد البيانات): D599– D601 . doi : 10.1093/nar/gkj152 . PMC 1347514. PMID 16381939 .

[ 1 ].

[ 2 ] .

[ 3 ]،

[ 4 ]

[ 5 ]

اللغة	العربية (RTL)
روابط موسوعية	30 رابطاً
المصدر الأصلي	ويكيبيديا ↗