علم جينوم السكان

في البحوث التي تشمل البشر، فإن الممارسة السليمة للاستقلالية تتطلب أن يوافق المشاركون في البحث على الدخول في البحث طواعية وبمعلومات كافية.

يستلزم مبدأ الإحسان شرطين أساسيين: تعظيم الفوائد الممكنة، مع تقليل الأضرار المحتملة إلى أدنى حد. أما العدالة فتُعنى بكيفية توزيع فوائد وأعباء البحث بشكل عادل. وتكتسب هذه الحمايات أهمية خاصة للفئات السكانية المصنفة على أنها ضعيفة، والتي تُعرَّف عادةً بأنها الفئات الأكثر عرضة لخطر الأذى والاستغلال، والتي لديها قدرة محدودة على الموافقة و/أو الاستقلالية. ^{[ 15 ]}

يرتكز التعريف الحديث لهذا المصطلح بشكل أساسي على ثلاثة عناصر: أولًا، معلومات الدراسة؛ ثانيًا، فهم المشاركين واستيعابهم؛ ثالثًا، التطوع. ينصّ عنصر "المعلومات" على ضرورة إطلاع المشاركين على جميع المعلومات المتعلقة بالدراسة، بالإضافة إلى ضرورة الكشف عن جميع المخاطر، بغض النظر عن تأثيرها المحتمل على رغبة المشارك في المشاركة. أما العنصر الثاني، "الفهم"، فيُقيّم القدرة الذهنية للمشاركين واستيعابهم الكامل للمعلومات التي يُقدّمها لهم الباحثون (بما في ذلك المخاطر التي قد تنجم عن مشاركة بياناتهم الشخصية مع المؤسسات البحثية، والفوائد التي قد تعود على المجتمع من مشاركتهم). وقد أشير أيضًا إلى وجود علاقة بين الفهم والمعلومات، إذ يقيس الفهم مدى قدرة الفرد على استيعاب المعلومات المُقدّمة له في العنصر الأول. ثالثًا، يُؤكّد عنصر "التطوع" على أهمية موافقة المشاركين على المشاركة الطوعية. في هذا الصدد، لا يقتصر مفهوم التطوع على المشاركة في دراسة بحثية فحسب، بل يشمل أيضاً الانسحاب منها (الموافقة الديناميكية). ^{[ 16 ]}

قد ينظر الأفراد ضمنيًا إلى مشاركتهم على أنها ممارسة جماعية وليست قرارًا شخصيًا، وهو موقف يتعارض مع النهج الفردي الذي تُفضّله المبادئ التوجيهية الحديثة لأخلاقيات البحث العلمي فيما يتعلق بالموافقة المستنيرة. في المقابل، قد تتفاقم التوترات بين المجتمعات وداخلها إذا ارتبطت المشاركة باحتمالية الحصول على مكافأة مالية أو اقتصادية أخرى، حتى وإن كانت هذه المكافأة منخفضة نسبيًا. ^{[ 15 ]}

تتمثل الحجة الرئيسية ضد الموافقة المستنيرة (خاصةً من منظور البيانات الضخمة) في العبء الزائد الذي يُلقى على عاتق المشاركين. يرى البعض أن ذلك يُحمّل المشاركين أكثر مما يستطيعون تقديمه، إذ تقع على عاتقهم مسؤولية اتخاذ قرارات بشأن قضايا معقدة لا يملكون الوقت أو القدرة على فهمها وتقييمها بشكل كامل. ^{[ 17 ]}

يشير مبدأ العدالة التوزيعية إلى ضرورة حصول مختلف فئات المجتمع على فرص متساوية للاستفادة من التدخلات. ومع ذلك، من المسلّم به أن الإقبال على الفحص أقل في الأقليات والفئات الاجتماعية والاقتصادية المتدنية.

يُعدّ الفحص الجيني للسكان أمرًا أساسيًا في برامج الصحة العامة، وفي ظل الظروف المالية الراهنة التي تفرض قيودًا، يجب تبرير الاستثمار الكبير المطلوب لهذا الفحص تبريرًا وافيًا. فعلى سبيل المثال، أثبتت الدراسات في الولايات المتحدة الأمريكية والمملكة المتحدة فعالية فحص جين BRCA للكشف عن سرطان الثدي لدى الفئات السكانية عالية الخطورة من حيث التكلفة [10، 55]. كما أظهرت أدلة حديثة أن فحص جينات سرطان الثدي والمبيض الوراثية لدى عموم السكان أكثر فعالية من حيث التكلفة مقارنةً بالفحص القائم على المعايير السريرية أو معايير التاريخ العائلي ^{[ 18 ] .}

لأكثر من عقدين، واجه الباحثون معضلة أخلاقية تتعلق بالمعلومات التي ينبغي إبلاغها للمشاركين في الدراسات، وهي مسألة تُعرف غالبًا باسم "إعادة" النتائج (في أبحاث علم الجينوم). في السنوات الأخيرة، أدت الأدلة المتزايدة على الفوائد المحتملة، والحد الأدنى من الأضرار، ورغبة المشاركين في تلقي النتائج، إلى دعم هيئات بارزة لممارسة إعادة الإبلاغ، مثل تقرير الأكاديميات الوطنية للعلوم والهندسة والطب (NASEM) لعام 2018. توصي NASEM الباحثين الذين يختبرون عينات بيولوجية بشرية بالنظر بشكل روتيني في ما إذا كان ينبغي إبلاغ النتائج الفردية وكيفية القيام بذلك، وإدراج خطط في بروتوكولاتهم. تستند هذه التوصيات إلى مبادئ المعاملة بالمثل والاحترام والشفافية. ومع ذلك، لا تزال هناك تحديات عديدة فيما يتعلق بنطاق ما يجب إبلاغه للأفراد والمجتمعات، وأفضل السبل لتوصيل النتائج لتعظيم الفوائد وتقليل الأضرار. ^{[ 19 ]}

إن التشاور السليم مع المجموعات المشاركة في الدراسة يضمن أن تتم الإجراءات المتعلقة بجمع العينات البيولوجية وتخزينها واستخدامها وإتلافها وإعادتها إلى موطنها الأصلي بما يتوافق مع القيم والتوقعات الثقافية المحلية. ولأن العينات المأخوذة من المجتمعات قد تحمل دلالات ثقافية وروحية هامة، فينبغي تطبيق نفس الاحترام الذي يُمنح للمجتمعات والمشاركين في إدارة العينات البيولوجية. كما ينبغي على جميع أعضاء فريق البحث إدراك أهمية وقيمة هذه العينات بالنسبة للمتبرعين بها ومجتمعاتهم. ^{[ 20 ]}

تستخدم العديد من الشركات بيانات المستهلكين لأغراض ثانوية، وتشارك و/أو تبيع المعلومات لأطراف ثالثة (Daviet et al., 2022). وتُثير ملكية الشركات للمعلومات الجينية الشخصية قلقًا بالغًا، لأن الشركات تستخدم البيانات وفقًا لتقديرها الخاص، خارجةً تمامًا عن سيطرة المستهلكين. وقد أكدت شركة 23andMe، إحدى أكبر شركات اختبار الجينوم الرقمي، أنها تعيد بيع البيانات الجينية للمستخدمين إلى مؤسسات البحث السريري والصيدلانية. وهذا يُؤثر على استقلالية الأفراد، إذ لا يُمكنهم اتخاذ قرارات بشأن استخدام معلوماتهم الجينية بمجرد بدء الاختبار.

تُمكّن البيانات الجينية للأفراد من استخلاص استنتاجات حول أقاربهم. فعندما يُقدّم الفرد عينة شخصية، يكون قد قدّم بشكل غير مباشر البيانات الجينية لعائلته بأكملها دون موافقتهم. وعلى عكس اختبارات تحديد النسب الجينية المباشرة للمستهلك، لا تُقدّم الاختبارات السريرية نتائج تربط الأقارب. وقد تتعرض الخصوصية لمزيد من الانتهاك مع الاختبارات الجينية بسبب ثغرات الأمن السيبراني أو طلبات الوصول إلى البيانات من جهات إنفاذ القانون أثناء عمليات التفتيش الجنائية. وإذا لم يتمكن الأفراد من التحكم في الوصول إلى بياناتهم الجينية واستخدامها، فإن استقلالية المريض تصبح معدومة.

صدر قانون عدم التمييز على أساس المعلومات الجينية لحماية الأفراد من التمييز المرتبط بمعلوماتهم الجينية. يمنع هذا التشريع شركات التأمين الصحي وأصحاب العمل من التمييز بناءً على التاريخ العائلي للأمراض و/أو نتائج الاختبارات الجينية. ولهذا القانون آثارٌ في سياق مبدأ عدم الإضرار. قد يفترض الأفراد أن فوائد الاختبارات الجينية تفوق مخاطرها، وأن المعلومات المكتسبة ستفيدهم وتحسّن من رعايتهم الطبية المستقبلية. مع ذلك، قد يكون لنتائج الاختبارات الإيجابية آثارٌ بالغة على إمكانية التأمين على الحياة، أو الرعاية طويلة الأجل، أو العجز في المستقبل. إذا لم يتم توضيح هذه المخاطر بشكل عادل ومنصف خلال جلسات الاستشارة قبل الاختبار أو إجراءات الموافقة المستنيرة، فإن مبدأ العدالة الأخلاقي يصبح مُهددًا أيضًا.

قد تكون نتائج الاختبارات الجينية مزعجة لبعض الأفراد. ففي استطلاع شمل 23196 مستهلكًا خضعوا للاختبار الجيني، أفاد 61% منهم بتلقيهم معلومات صحية جديدة عن أنفسهم أو عن أحد أقاربهم. وشمل ذلك أخبارًا مؤلمة، مثل أن أحد الوالدين ليس والدهم البيولوجي، أو أن لديهم أخًا أو أختًا لم يكونوا على علم بوجودهم. وأفاد المستهلكون الذين علموا أنهم وُلدوا عن طريق متبرع (حيوانات منوية، بويضات، أو أجنة) بندمهم على قرارهم بالخضوع للاختبار الجيني. ويُعدّ المرضى عرضةً لاكتشاف معلومات تُغيّر مجرى حياتهم، ^{[ 21 ]} بما في ذلك حالات الاغتصاب، أو الهجر، أو غيرها من الأسرار العائلية. ^{[ 22 ]} ومن الناحية الأخلاقية، تُتيح الاستشارة قبل الاختبار فرصةً لتقييم المخاوف المتعلقة بالإحسان وعدم الإضرار ، وتضع المرضى في موقع من الاستقلالية، حيث يمكنهم، بعد التثقيف والتوعية، اتخاذ قرار بشأن الاختبار وفقًا لتقديرهم.

يزداد احتمال خضوع المرضى للعلاج بالهرمونات الذكرية إذا شعروا بعدم تلبية احتياجاتهم أو إذا تم تجاهل تاريخهم العائلي ومخاطرهم الصحية المحتملة. وانطلاقاً من مبدأ الإحسان، يمكن لأنظمة الرعاية الصحية وضع سياسات قائمة على الأدلة وبرامج تعليمية لإعداد الممرضين بشكل أفضل لهذه المواقف، مما قد يساهم في معالجة مخاوف المسؤولية القانونية المستقبلية.

يُعدّ تحديد الفائدة السريرية لاختبار أو توصية وقائية مهمةً بالغة الصعوبة، إذ يسعى المتخصصون في الرعاية الصحية إلى ربط المتغيرات الجينية بمخاطر الأمراض المرتبطة بها. وقد تؤدي النتائج الإيجابية الكاذبة إلى تدخلات جراحية غير ضرورية، بينما قد تؤدي النتائج السلبية الكاذبة إلى حرمان المرضى الذين سيستفيدون منها استفادةً كبيرة من التدخل. ويُشكّل سوء تفسير النتائج مصدر قلق قانوني.

أظهرت دراسة أن العديد من المتغيرات التي تم تأكيدها عن طريق التسلسل تم تصنيفها بشكل خاطئ على أنها ممرضة (تاندي-كونور وآخرون، 2018). ^{[ 23 ]}