اضطراب الصفائح الدموية في كيبيك

اضطراب الصفيحات الدموية في كيبيك ( QPD ) هو اضطراب نزفي وراثي سائد نادر، وُصف لأول مرة في عائلة من مقاطعة كيبيك في كندا . ^{[ 1 ] [ 2 ]} يتميز هذا الاضطراب بوجود كميات كبيرة من إنزيم مُنشِّط البلازمينوجين من نوع يوروكيناز (uPA) في الصفيحات الدموية . ^{[ 3 ]} يؤدي ذلك إلى تسارع انحلال الفيبرين ( تفكك جلطة الدم ) مما قد ينتج عنه نزيف. ^{[ 2 ]}

الأفراد المصابون بمتلازمة QPD معرضون لخطر الإصابة بعدد من أعراض النزيف، بما في ذلك نزيف المفاصل، وبيلة ​​دموية ، وكدمات كبيرة. ^{[ 4 ]}

يتميز هذا الاضطراب بوجود كميات كبيرة من مُنشِّط البلازمينوجين اليوروكينازي (uPA) في الصفائح الدموية . ^{[ 3 ]} ونتيجةً لذلك، يتحول البلازمينوجين المُخزَّن في الصفائح الدموية إلى بلازمين ، والذي يُعتقد أنه يلعب دورًا في تحطيم عدد من البروتينات المُخزَّنة في حبيبات ألفا للصفائح الدموية. ^{[ 5 ]} تشمل هذه البروتينات عامل الصفائح الدموية الخامس ، وعامل فون ويلبراند ، والفيبرينوجين ، والثرومبوسبوندين-1 ، والأوستيونيكتين . ^{[ 3 ]} كما يوجد نقص كمي في بروتين الصفائح الدموية متعدد الوحدات 1 ( MMRN1 ). علاوة على ذلك، عند تنشيط الصفائح الدموية بنقص مُنشِّط البلازمينوجين اليوروكينازي (uPA)، يمكن إطلاقه في الجلطات الدموية المُتكوِّنة وتسريع تحلُّلها، مما يؤدي إلى نزيف متأخر الظهور (12-24 ساعة بعد الإصابة). ^{[ 6 ]}

في عام 2010، تم تحديد السبب الجيني لمرض نقص الصفيحات المناعي (QPD) على أنه طفرة تتضمن نسخة إضافية من الجين المشفر لإنزيم uPA. ^{[ 7 ]} وتؤدي هذه الطفرة إلى فرط إنتاج إنزيم uPA، وهو إنزيم يُسرّع من تحلل الجلطات الدموية . ^{[ 2 ]}

يُعدّ الاختبار الجيني الطريقة الوحيدة لتشخيص مرض نقص الصفيحات الكمي (QPD) بشكل قاطع، إذ لا تستطيع معظم الاختبارات الأخرى تأكيد هذا التشخيص. ^{[ 8 ]} تشمل الطرق تفاعل البوليميراز المتسلسل أو تقنية ساوثرن بلوت لتحديد التسلسل الجيني، أو فحوصات مستويات مُنشِّط البلازمينوجين اليوروكيناز (uPA) في الصفائح الدموية أو حبيبات الصفائح الدموية. ^{[ 8 ]}

تُعالج نوبات النزيف باستخدام أدوية مضادة لانحلال الفيبرين ، وخاصة حمض الترانيكساميك ، لمنع انحلال الفيبرين . ^{[ 8 ]}

تم التوصل إلى هذا الاكتشاف من قبل فريق من الأطباء في جامعة ماكماستر بقيادة الدكتورة كاثرين هايوارد، أخصائية أمراض الدم . ^{[ 9 ]}