الانتقال الروبرتسوني

الانتقال الروبرتسوني ( ROB ) هو شذوذ كروموسومي تتحد فيه الذراعان الطويلتان لكروموسومين مختلفين . وهو الشكل الأكثر شيوعًا للانتقال الكروموسومي لدى البشر، إذ يصيب واحدًا من كل 1000 مولود. ^{[ 1 ]} لا يُسبب عادةً مشاكل صحية، مع أن بعض الأشخاص قد ينتجون أمشاجًا تحتوي على عدد غير صحيح من الكروموسومات، مما يزيد من خطر الإجهاض. في حالات نادرة، يؤدي هذا الانتقال إلى متلازمة داون ومتلازمة باتاو . ^{[ 2 ]} ينتج عن الانتقال الروبرتسوني انخفاض في عدد الكروموسومات. يُعتقد أن اندماجًا تطوريًا من نوع روبرتسون، ربما حدث لدى السلف المشترك للبشر والقردة العليا الأخرى ، هو السبب في امتلاك البشر 46 كروموسومًا بينما تمتلك جميع الرئيسيات الأخرى 48 كروموسومًا. وقد أظهرت دراسات الحمض النووي المفصلة للشمبانزي ، وإنسان الغاب، والغوريلا ، والبونوبو ، أن الكروموسوم 2 البشري ، الموجود في الحمض النووي لدى جميع القردة العليا الأربعة، ينقسم إلى كروموسومين منفصلين، يُرمز لهما عادةً بالرقمين 2a و2b. ^{[ 3 ] [ 4 ]} وبالمثل، فإن امتلاك الخيول 64 كروموسومًا والحمير 62 كروموسومًا، وقدرتها على إنجاب ذرية مشتركة، وإن كانت عادةً عقيمة، ^{[ 5 ]} قد يعود إلى اندماج تطوري من نوع روبرتسون في مرحلة ما من انحدار حمير اليوم من سلفها المشترك. ^{[ 6 ]}

تحتوي جميع الكروموسومات في الحيوانات على ذراع طويلة (تُعرف بـ q ) وذراع قصيرة (تُعرف بـ p )، يفصل بينهما منطقة تُسمى السنترومير . لا تحدث عمليات الانتقال الروبرتسونية إلا بين الكروموسومات التي يكون السنترومير فيها قريبًا جدًا من أحد طرفيها. وهذا يعني أن هذه الكروموسومات لها ذراع طويلة طويلة جدًا، وذراع قصيرة قصيرة جدًا. تُعرف هذه الكروموسومات بالكروموسومات الطرفية . يمتلك البشر خمسة من هذه الكروموسومات الطرفية: 13 ، 14 ، 15 ، 21 ، و 22 . عندما تنكسر هذه الكروموسومات عند السنترومير ، قد تندمج الذراعان الطويلتان الناتجتان. والنتيجة هي كروموسوم واحد كبير ذو سنترومير مركزي . يُعرف هذا النوع من إعادة الترتيب بالانتقال الروبرتسوني.

قد تنشأ عمليات الانتقال الروبرتسونية أثناء الانقسام الاختزالي الأول عندما تتجمع الأذرع القصيرة للكروموسومات الطرفية معًا في النوية . ^{[ 7 ]} هذا التجمع، الذي تتوسطه منطقة منظم النوية الموجودة على الأذرع القصيرة، يجعل الكروموسومات غير المتماثلة قريبة جدًا من بعضها البعض في وقت تكون فيه مستويات عالية من تكوين كسور الحمض النووي المزدوجة وإعادة التركيب.

قد يشمل هذا النوع من الانتقال الكروموسومي كروموسومات متماثلة (مزدوجة) أو غير متماثلة. ونظرًا لطبيعة الكروموسومات الطرفية، فإن أذرعها الطويلة تحتوي على غالبية المادة الوراثية الموجودة على الكروموسومات الأصلية. وتتحد الأذرع القصيرة لتكوين ناتج تبادلي أصغر، يحتوي عادةً على جينات غير أساسية موجودة أيضًا في أماكن أخرى من الجينوم، وعادةً ما يُفقد خلال بضعة انقسامات خلوية . هذا النوع من الانتقال الكروموسومي مرئي بالفحص الخلوي ، ويمكن أن يُقلل عدد الكروموسومات (من 23 إلى 22 في البشر). ومع ذلك، فإن الكروموسوم الأصغر يحمل عددًا قليلًا جدًا من الجينات الأساسية، لذا فإن فقدانه عادةً ما يكون غير ذي أهمية سريرية. ^{[ 8 ] [ 9 ]}

في البشر، عندما يحدث انتقال روبرتسوني يربط الذراع الطويلة للكروموسوم 21 بالذراع الطويلة للكروموسوم 14 أو 15، يكون حامل الطفرة غير المتماثل طبيعيًا ظاهريًا لوجود نسختين من جميع أذرع الكروموسومات الرئيسية، وبالتالي نسختين من جميع الجينات الأساسية. ^{[ 10 ]} مع ذلك، قد يرث نسل هذا الحامل تثلثًا غير متوازن للكروموسوم 21، مما يؤدي إلى متلازمة داون . ^{[ 11 ]}

لا ينتج عن الانتقال الروبرتسوني المتوازن أي زيادة أو نقص في المادة الوراثية، ولا يسبب أي مشاكل صحية. أما في الحالات غير المتوازنة، فيؤدي الانتقال الروبرتسوني إلى حذف أو إضافة كروموسومات، مما ينتج عنه متلازمات تشوهات متعددة، بما في ذلك التثلث الصبغي 13 ( متلازمة باتاو ) والتثلث الصبغي 21 ( متلازمة داون ). أكثر أشكال الانتقال الروبرتسوني شيوعًا هي تلك التي تحدث بين الكروموسومات 13 و14، و14 و21، و14 و15. ^{[ 2 ]}

يحدث الانتقال الروبرتسوني عندما تندمج الأذرع الطويلة لكروموسومين طرفيين عند السنترومير، بينما تُفقد الأذرع القصيرة. على سبيل المثال، إذا اندمجت الأذرع الطويلة للكروموسومين 13 و14، فلن تُفقد أي مادة وراثية مهمة، وسيظل الشخص طبيعيًا تمامًا رغم حدوث الانتقال. تقتصر عمليات الانتقال الروبرتسونية الشائعة على الكروموسومات الطرفية 13 و14 و15 و21 و22، لأن الأذرع القصيرة لهذه الكروموسومات تُشفّر الحمض النووي الريبوزي (rRNA) الموجود بنسخ متعددة. ^{[ 12 ]}

معظم الأشخاص المصابين بانتقالات روبرتسون لديهم 45 كروموسومًا فقط في كل خلية من خلاياهم، ومع ذلك فإن جميع المواد الوراثية الأساسية موجودة، ويبدون طبيعيين. أما أطفالهم، فقد يكونون طبيعيين، أو يحملون كروموسوم الاندماج (بحسب الكروموسوم الموجود في الجاميت ) ، أو قد يرثون ذراعًا مفقودة أو ذراعًا زائدة من كروموسوم طرفي (مما يؤثر على النمط الظاهري). تُقدم الاستشارات الوراثية والفحوصات الجينية للعائلات التي قد تكون حاملة لانتقالات الكروموسومات. ^{[ 13 ]}

في حالات نادرة، قد يوجد نفس الانتقال الكروموسومي بشكل متماثل إذا أنجب أبوان غير متماثلين يحملان نفس الانتقال الروبرتسوني أطفالًا. قد ينتج عن ذلك نسل قابل للحياة يحتوي على 44 كروموسومًا. ^{[ 14 ]} خارج البشر، يمتلك حصان برزوالسكي 66 كروموسومًا، بينما يمتلك كل من الخيول المستأنسة والتربان 64 كروموسومًا ، والحمير 62 كروموسومًا ؛ ويُعتقد أن هذا الاختلاف ناتج عن انتقال روبرتسوني. ^{[ 6 ]}

النظام الدولي لتسمية الكروموسومات البشرية (ISCN) هو معيار دولي لتسمية الكروموسومات البشرية ، ويشمل أسماء النطاقات والرموز والمصطلحات المختصرة المستخدمة في وصف الكروموسومات البشرية وشذوذاتها. ومن الاختصارات المستخدمة اختصار rob للدلالة على عمليات الانتقال الروبرتسونية. ^{[ 15 ]} على سبيل المثال، يُسبب الانتقال rob(21;21)(q10;q10) متلازمة داون . ^{[ 16 ]}

سُميت عمليات الانتقال الروبرتسونية نسبةً إلى عالم الحيوان وعالم الوراثة الخلوية الأمريكي ويليام ريس بريبنر روبرتسون (1881-1941) الذي وصف لأول مرة عملية انتقال روبرتسونية في الجراد عام 1916. ^{[ 8 ]} وتُسمى أيضًا عمليات الانتقال كاملة الذراع أو عمليات الانتقال المركزية الاندماجية . ^{[ 17 ] [ 18 ]}