الكروموسوم 2

الكروموسوم 2 هو أحد أزواج الكروموسومات الثلاثة والعشرين الموجودة في الإنسان . يمتلك الإنسان عادةً نسختين من هذا الكروموسوم. يُعد الكروموسوم 2 ثاني أكبر كروموسوم بشري، إذ يمتد على أكثر من 242 مليون زوج قاعدي [ 4 ] ، ويمثل ما يقرب من ثمانية بالمائة من إجمالي الحمض النووي في الخلايا البشرية .
الاندماج
يمتلك البشر ثلاثة وعشرين زوجًا فقط من الكروموسومات، بينما تمتلك جميع الأنواع الأخرى الموجودة من فصيلة القردة العليا أربعة وعشرين زوجًا. [ 6 ] يدعم التسلسل الجيني فكرة أن إنسان نياندرتال وإنسان دينيسوفان كان لديهما أيضًا ثلاثة وعشرين زوجًا. [ 6 ] [ 7 ]
يُعدّ الكروموسوم البشري رقم 2 نتاج اندماج طرفي كروموسومين سلفيين. [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] وتشمل الأدلة على ذلك ما يلي:
- تطابق الكروموسوم 2 مع كروموسومين من كروموسومات القردة العليا . أقرب أقرباء الإنسان، الشمبانزي ، يمتلك تسلسلات الحمض النووي متطابقة تقريبًا مع الكروموسوم 2 البشري، لكنها موجودة في كروموسومين منفصلين. وينطبق الأمر نفسه على الغوريلا وإنسان الغاب، وهما أبعد صلةً بالإنسان . [ 11 ] [ 12 ]
- وجود سنترومير أثري . عادةً ما يحتوي الكروموسوم على سنترومير واحد فقط، ولكن في الكروموسوم 2 توجد بقايا سنترومير ثانٍ في المنطقة q21.3–q22.1. [ 13 ]
- وجود التيلوميرات الضامرة . توجد هذه التيلوميرات عادةً فقط في نهايات الكروموسوم، ولكن في الكروموسوم 2 توجد تسلسلات تيلوميرية إضافية في النطاق q13، بعيدًا عن أي من طرفي الكروموسوم. [ 14 ]
نستنتج أن الموضع المستنسخ في الكوزميدات c8.1 و c29B هو بقايا اندماج قديم بين التيلوميرات ويشير إلى النقطة التي اندمج عندها كروموسومان من أسلاف القردة لتكوين الكروموسوم البشري 2.
— جاكوب دبليو إيدو [ 14 ]
وقد تم تقدير توقيت الاندماج بشكل مختلف من قبل باحثين مختلفين. [ 15 ]
أتاحت تقنيات تجميع الجينوم من التيلومير إلى التيلومير، بالإضافة إلى تقنيات تجميع الجينوم المحسّنة، إمكانية إلقاء نظرة فاحصة على موقع الاندماج الغني بالتكرارات وموقعي السنترومير الأصليين. يمتلك كروموسوم الشمبانزي 2A وكروموسوم البونوبو 2B، على التوالي، منطقة طرفية مشابهة للكروموسوم 9 ( الطرف p) والكروموسوم 22 (الطرف q). من المرجح أن هذا حدث في سلفهما المشترك، وكان مدفوعًا بانقلاب حول السنترومير في كل من طرفيهما (لوحظ انقلاب 2A فقط في هذين النوعين؛ بينما لوحظ انقلاب 2B أيضًا في الغوريلا). كانت أطراف هاتين المنطقتين الطرفيتين نسخًا من سلف مشترك، وقد اختلطت بشكل خاطئ في سلف بشري وفُقدت. تدعم هذه الفكرة القطع المتبقية المشابهة لـ 9p24.3 و22q13.33 حول موقع الاندماج. ما يبدو أنه التيلومير الضامر الحديث كان ضامرًا بالفعل وقت الاندماج، لأنه في الواقع ناتج عن حدثي الانقلاب القديمين. [ 16 ]
في عام 2026، تم الإبلاغ عن أن الفرز غير الكامل للسلالات للتضاعفات القطاعية يحدد موقع اندماج الكروموسوم البشري 2 في وقت مبكر خلال عملية تطور أنواع القردة العليا الأفريقية. [ 17 ]
الجينات
عدد الجينات
فيما يلي بعض تقديرات عدد الجينات على الكروموسوم البشري الثاني. ونظرًا لاختلاف مناهج الباحثين في تحديد مواقع الجينات على الكروموسومات ، تتباين توقعاتهم لعدد الجينات على كل كروموسوم. ومن بين المشاريع المختلفة، يتبنى مشروع تسلسل الترميز التوافقي التعاوني ( CCDS ) استراتيجية متحفظة للغاية. لذا، يمثل توقع CCDS لعدد الجينات الحد الأدنى للعدد الإجمالي للجينات البشرية المشفرة للبروتينات. [ 18 ]
| تقديرات | الجينات المشفرة للبروتين | جينات الحمض النووي الريبي غير المشفر | الجينات الكاذبة | مصدر | تاريخ الافراج عنه |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 1194 | — | — | [ 1 ] | 2016-09-08 |
| HGNC | 1196 | 450 | 931 | [ 19 ] | 2017-05-12 |
| فرقة | 1292 | 1598 | 1029 | [ 20 ] | 2017-03-29 |
| يوني بروت | 1274 | — | — | [ 21 ] | 2018-02-28 |
| المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية | 1281 | 1446 | 1207 | [ 22 ] [ 23 ] [ 24 ] | 19-05-2017 |
قائمة الجينات
فيما يلي قائمة جزئية بالجينات الموجودة على الكروموسوم البشري رقم 2. للاطلاع على القائمة الكاملة، انظر الرابط الموجود في مربع المعلومات على اليمين.
الذراع p
قائمة جزئية للجينات الموجودة على الذراع القصير (p-arm) للكروموسوم البشري 2:
- ACTR2 : يرمز إلى البروتين المرتبط بالأكتين 2
- ADI1 : يشفر إنزيم 1,2-ثنائي هيدروكسي-3-كيتو-5-ميثيل ثيوبنتين ديوكسيجيناز
- AFF3 : يرمز إلى البروتين AF4/FMR2 العضو 3 من العائلة
- AFTPH : يرمز إلى بروتين أفتيفيلين
- ALMS1 : متلازمة ألستروم 1
- ABCG5 و ABCG8 : كاسيت ربط ATP، العائلة الفرعية A، العضوان 5 و 8
- ASXL2 : منظم نسخ جيني إضافي يشبه مشط الجنس 2
- ATOH8 : يرمز إلى البروتين Atonal bHLH عامل النسخ 8
- ATRAID : ترميز البروتين المرتبط بالموت الخلوي المبرمج 3
- BCYRN1 : الحمض النووي الريبوزي غير المشفر BC200
- C2orf16 : بروتين غير معروف C2orf16
- CAPG : بروتين يعمل على التغطية
- CCDC104 : نطاق حلزوني ملتف يحتوي على 104
- CCDC142 : نطاق حلزوني ملتف يحتوي على 142
- CCDC142 : نطاق ملفوف يحتوي على 142
- CGREF1 : يشفر بروتين منظم نمو الخلايا ذو نطاق EF-hand 1
- CLEC4F : يشفر البروتين C-type lectin domain family 4 member F
- CTLA4 : مستضد الخلايا اللمفاوية التائية السامة 4
- سايتور : الحمض النووي الريبوزي المنظم للهيكل الخلوي
- DHX57 : هيليكاز صندوق DExH 57
- DPYSL5 : ثنائي هيدروبيريميدينيز شبيه 5
- ERLEC1 : ليكتين الشبكة الإندوبلازمية 1
- EVA1A : ترميز البروتين Eva-1 homolog A (C. elegans)
- EXOC6B : ترميز البروتين المكون 6ب من مركب الإكسوسيت
- FAM49A : عائلة ذات تشابه تسلسلي 49 عضوًا A
- FAM98A : عائلة ذات تشابه تسلسلي 98 عضوًا A
- FAM136A : عائلة ذات تشابه تسلسلي 136 عضوًا A
- FBXO11 : بروتين صندوق F 11
- FTH1P3 : يشفر بروتين السلسلة الثقيلة للفيريتين 1، وهو جين كاذب 3
- GEN1 هو البروتين المشفر لـ GEN1، وهو إنزيم نوكلياز داخلي لوصلة هوليداي 5'
- GCKR : منظم الجلوكوكيناز
- GFPT1 : ناقل أمين الغلوتامين-فركتوز-6-فوسفات 1
- GKN1 : جاستروكين 1
- GPATCH11 : بروتين يحتوي على نطاق G-patch 11
- GTF2A1L : عامل النسخ العام IIA الوحدة الفرعية 1 مثل
- HADHA : هيدروكسي أسيل-كوإنزيم أ ديهيدروجينيز/3-كيتواسيل-كوإنزيم أ ثيولاز/إينويل-كوإنزيم أ هيدراتاز (بروتين ثلاثي الوظائف)، الوحدة الفرعية ألفا
- HADHB : هيدروكسي أسيل-كوإنزيم أ ديهيدروجينيز/3-كيتوأسيل-كوإنزيم أ ثيولاز/إينويل-كوإنزيم أ هيدراتاز (بروتين ثلاثي الوظائف)، الوحدة الفرعية بيتا
- HSPC159 : بروتين مرتبط بالجالاكتين
- ID2-AS1 : ترميز البروتين Id2 antisense rna 1 (وجهاً لوجه)
- LCLAT1 : يرمز إلى بروتين أسيل ترانسفيراز الليزوكارديوليبين 1
- LEPQTL1 : اللبتين، مستويات المصل
- MBOAT2 : يشفر بروتين يحتوي على نطاق ناقل أسيل مرتبط بالغشاء 2
- MEMO1 : وسيط حركة الخلية 1
- MPHOSPH10 : بروتين الفسفرة في الطور M 10
- MSH2 : mutS homolog 2، سرطان القولون، النوع 1 غير السلائلي ( E. coli )
- MSH6 : تماثل الطفرة 6 ( الإشريكية القولونية )
- MTHFD2 : إنزيم ثنائي الوظيفة من نوع ميثيلين تتراهيدروفولات ديهيدروجينيز/سيكلوهيدرولاز، ميتوكوندريا
- MTIF2 : عامل بدء الترجمة الميتوكوندري 2
- NDUFAF7 : إنزيم ميثيل ترانسفيراز الأرجينين البروتيني NDUFAF7، الميتوكوندريا
- NRBP1 : البروتين الرابط للمستقبلات النووية 1
- ODC1 : ديكاربوكسيلاز الأورنيثين
- أوتوف : أوتوفيرلين
- PAIP2B : بروتين ربط متعدد (أ) يتفاعل مع البروتين 2ب
- PARK3 يرمز إلى البروتين مرض باركنسون 3 (وراثة سائدة متنحية، أجسام ليوي)
- PCBP1-AS1 : ترميز البروتين PCBP1 مضاد المعنى RNA 1
- PCYOX1 : أوكسيداز البرينيل سيستين 1
- PELI1 : إنزيم يوبيكويتين ليغاز
- PLGLB2 : البروتين B المرتبط بالبلازمينوجين
- POLR1A : الوحدة الفرعية RPA1 من بوليميراز الحمض النووي الريبي الموجه بالحمض النووي
- PREPL : شبيه بإنزيم البروليل إندو ببتيداز
- PXDN : نظير البيروكسيدازين
- QPCT : سيكلوترانسفيراز الببتيد الغلوتامينيل
- RETSAT : مختزلة الريتينول 13،14 من نوع all-trans
- RNF103 : يشفر بروتين الحلقة الإصبعية 103
- RNF103-CHMP3 : ترميز البروتين RNF103-CHMP3 قراءة متواصلة
- SH3YL1 : بروتين يحتوي على نطاقي SH3 و SYLF
- SLC35F6 : بروتين غشائي مشفر SLC35F6
- TGOLN2 : بروتين غشائي متكامل لشبكة غولجي العابرة 2
- THADA : ترميز البروتين المرتبط بورم الغدة الدرقية
- TIA1 : بروتين TIA1 المرتبط بحبيبات سامة للخلايا، وهو بروتين رابط للحمض النووي الريبي.
- TMEM150 : بروتين غشائي 150A
- TP53I3 : إنزيم مؤكسد-مختزل الكينون المفترض
- TPO : بيروكسيداز الغدة الدرقية
- TTC7A : رتق الأمعاء المتعدد العائلي
- WBP1 : بروتين ربط نطاق WW 1
- WDCP : بروتين يحتوي على تكرارات WD وملفوف حلزوني
- WDPCP : بروتين ترميز يحتوي على تكرارات Wd ومؤثر قطبية الخلية المستوية
ذراع كيو
قائمة جزئية للجينات الموجودة على الذراع الطويلة (q-arm) للكروموسوم البشري 2:
- ABCA12 : كاسيت ربط ATP، العائلة الفرعية A (ABC1)، العضو 12
- ACTR1B : يشفر بروتين بيتا-سنتراكتين
- AGXT : ناقلة أمين الألانين-جليوكسيلات (داء الأكسالات من النوع الأول؛ فرط أوكسالات البول من النوع الأول؛ بيلة حمض الجليكوليك؛ ناقلة أمين السيرين-بيروفات)
- ALS2 : التصلب الجانبي الضموري 2 (الشبابي)
- ALS2CR8 : ترميز البروتين ALMYOTRANCTAL TURMOSAL PLSCLETION 2 chromosomal region candidate gene 8 protein المعروف أيضًا باسم عامل الاستجابة للكالسيوم (CaRF).
- ARMC9 : ترميز البروتين ARMC9 الذي يحتوي على نطاق LisH
- B3GNT7 : يرمز إلى بروتين UDP-GlcNAc:betaGal بيتا-1،3-N-أسيتيل جلوكوزامينيل ترانسفيراز 7
- BCS1L : جين مرتبط بمرض GRACILE (مرض وراثي فنلندي)
- BMPR2 : مستقبل البروتين المورفوجيني العظمي، النوع الثاني (كيناز سيرين/ثريونين)
- C2orf40 : يشفر بروتين أوجورين
- C2orf54 : إطار القراءة المفتوح 54 على الكروموسوم 2
- CCDC115 : يشفر بروتين يحتوي على نطاق حلزوني ملتف 115
- CCDC138 : بروتين يحتوي على نطاق حلزوني ملتف 138
- CCDC74A : نطاق ملفوف يحتوي على 74a
- CCDC88A : بروتين يحتوي على نطاق حلزوني ملتف 88A
- CCDC93 : بروتين يحتوي على نطاق حلزوني ملتف 93
- CDCA7 : البروتين المرتبط بدورة انقسام الخلية 1
- CHPF : سينثاز كبريتات الكوندرويتين 2
- CKAP2L : يرمز إلى بروتين يشبه البروتين المرتبط بالهيكل الخلوي 2
- COL3A1 : الكولاجين، النوع الثالث، ألفا 1 (متلازمة إهلرز-دانلوس النوع الرابع، وراثي سائد جسمي)
- COL4A3 : الكولاجين، النوع الرابع، ألفا 3 (مستضد جودباستشر)
- COL4A4 : الكولاجين، النوع الرابع، ألفا 4
- COL5A2 : الكولاجين، النوع الخامس، ألفا 2
- بروتين ديسمين : DES
- DIS3L2 : نظير DIS3 للتحكم الانقسامي 2
- ECEL1 : إنزيم تحويل الإندوثيلين الشبيه 1
- EPC2 : مُحسِّن مُتَماثِل بولي كومب 2
- EPB41L5 : يشفر بروتين غشاء كريات الدم الحمراء، النطاق 4.1 الشبيه بالنطاق 5
- ERICH2 : يرمز إلى بروتين غني بالغلوتامات 2
- FASTKD1 : البروتين 1 المحتوي على نطاق كيناز FAST
- IMP4 : بروتين نووي صغير U3
- INPP1 : فوسفاتاز 1 متعدد فوسفات الإينوزيتول
- INPP4A : فوسفاتاز متعدد فوسفات الإينوزيتول-4 من النوع أ
- ITM2C : بروتين غشائي متكامل 2C
- KANSL3 : الوحدة الفرعية 3 من مركب NSL التنظيمي KAT8
- KIAA1211L : بروتين غير موصوف يشبه KIAA1211
- LANCL1 : LanC مثل 1
- LINC00607 : الحمض النووي الريبي الطويل غير المشفر للبروتين بين الجينات 607
- LOC100287387 : LOC100287387
- MALL : بروتين شبيه بـ MAL
- MBD5 : بروتين يرمز إلى بروتين نطاق ربط ميثيل-cpg 5
- MFSD2B : يشفر البروتين الذي يحتوي على نطاق عائلة الميسر الرئيسي 2b
- MGAT5 : مانوزيل (ألفا-1،6-)-جليكوبروتين بيتا-1،6-N-أسيتيل-جلوكوزامينيل ترانسفيراز
- MIR375 : يشفر بروتين MicroRNA 375
- MIR561 : يشفر بروتين MicroRNA 561
- NABP1 : بروتين ربط الأحماض النووية 1
- NEURL3 : يرمز إلى بروتين Neuralized E3 ubiquitin protein ligase 3
- NCL : نيوكليولين
- NR4A2 : مستقبل نووي من العائلة الفرعية 4، المجموعة أ، العضو 2
- OLA1 : إنزيم ATPase 1 الشبيه بـ Obg
- بروتين PARD3B المشفر لبروتين Partitioning defective 3 homolog B
- PAX3 : جين الصندوق المزدوج 3 (متلازمة واردنبورغ 1)
- PAX8 : جين الصندوق المزدوج 8
- PID1 : نطاق تفاعل الفوسفوتيروسين الذي يحتوي على 1
- POLR1B : الوحدة الفرعية RPA2 من بوليميراز الحمض النووي الريبي الموجه بالحمض النووي
- PRR21 : البروتين الغني بالبرولين 21
- PRSS56 : بروتين سيرين محتمل 56
- RBM44 : بروتين ذو وحدة ربط الحمض النووي الريبي 44
- RFX8 : العضو الثامن من عائلة Rfx، يفتقر إلى نطاق ربط الحمض النووي Rfx
- RIF1 : عامل تنظيم توقيت التضاعف 1
- RNU4ATAC : الحمض النووي الريبي، U4atac النووي الصغير (التضفير المعتمد على U12)
- RPL37A : يرمز إلى البروتين الريبوسومي 60S L37a
- SATB2 : هوموبوكس 2
- SCARNA5 : الحمض النووي الريبي الصغير الخاص بجسم كاجال 5
- SDPR : بروتين الاستجابة للحرمان في الدم
- SGOL2 : مثل الشوغوشين 2
- SH3BP4 : بروتين ربط نطاق SH3 4
- SLC9A4 : عضو A4 من عائلة ناقلات المذاب 9
- SLC40A1 : ناقل المذاب من العائلة 40 (ناقل منظم بالحديد)، العضو 1
- SMPD4 : فوسفودايستراز السفينغوميلين 4
- SP140 : بروتين ترميز SP140، بروتين الجسم النووي
- SP140L : بروتين ترميز Sp140، بروتين الجسم النووي الشبيه
- SPATS2L : بروتين شبيه بالبروتين 2 المرتبط بتكوين الحيوانات المنوية والغني بالسيرين
- SSB : مستضد متلازمة شوغرن B
- SSFA2 : مستضد خاص بالحيوانات المنوية 2
- STK11IP : بروتين مشفر لبروتين سيرين/ثريونين كيناز 11 المتفاعل
- TBR1 : صندوق تي ، الدماغ ، 1
- THAP4 : البروتين 4 المحتوي على نطاق THAP
- TMBIM1 : بروتين غشائي يحتوي على وحدة تثبيط BAX 1
- TMEM182 : ترميز البروتين عبر الغشائي 182
- TNRC15 : بروتين 2 غني بالأحماض الأمينية PERQ ويحتوي على نطاق GYF
- بروتين TSGA10 المشفر خاص بالخصية 10
- TTN : تيتين
- TUBA4B : يرمز إلى بروتين توبولين ألفا 4ب
- UBE2F : يرمز إلى إنزيم ربط البروتين NEDD8 UBE2F
- UBXD2 : البروتين 4 المحتوي على نطاق UBX
- UXS1 : ديكاربوكسيلاز حمض UDP-جلوكورونيك 1
- VIL1 : ترميز البروتين فيلين 1
- XIRP2 : بروتين يحتوي على تكرارات ربط الأكتين 2
- ZEB2-AS1 : ترميز البروتين ZEB2-AS1
- ZNF142 : بروتين إصبع الزنك 142
- ZNF2 : يرمز إلى بروتين إصبع الزنك 2
الاضطرابات والسمات ذات الصلة
ترتبط الأمراض والصفات التالية بجينات موجودة على الكروموسوم 2:
- متلازمة الحذف الصغير 2p15-16.1
- التوحد [ 25 ]
- متلازمة ألبورت
- متلازمة ألستروم
- التصلب الجانبي الضموري
- قصر الأصابع من النوع د
- الذقن المشقوقة [ 26 ]
- قصور الغدة الدرقية الخلقي
- متلازمة كريجلر-نجار من النوع الأول/الثاني
- الخرف المصاحب لأجسام ليوي
- متلازمة إهلرز-دانلوس
- متلازمة إهلرز-دانلوس، النوع الكلاسيكي
- متلازمة إهلرز-دانلوس، النوع الوعائي
- التليف العظمي المترقي
- متلازمة جيلبرت
- داء السماك من نوع المهرج
- داء ترسب الأصبغة الدموية
- داء ترسب الأصبغة الدموية من النوع الرابع
- سرطان القولون والمستقيم الوراثي غير السلائلي
- الشلل التشنجي الوراثي الصاعد الذي يبدأ في مرحلة الطفولة
- التصلب الجانبي الأولي لدى الأحداث
- عدم تحمل اللاكتوز
- نقص إنزيم نازع الهيدروجين 3-هيدروكسي أسيل-كوإنزيم أ طويل السلسلة
- متلازمة لوري-وود [ 27 ]
- داء السكري من النوع السادس الذي يصيب الشباب
- نقص البروتين ثلاثي الوظائف في الميتوكوندريا
- الصمم غير المتلازمي
- رد فعل العطس الضوئي [ 28 ]
- فرط أوكسالات البول الأولي
- ارتفاع ضغط الدم الرئوي الأولي
- فرط ستيرول الدم (نتيجة تعطيل جين ABCG5 أو ABCG8)
- متلازمة سينسنبرينر
- التزامن الحسي
- متلازمة واردنبورغ
- نقص الميالين مع إصابة جذع الدماغ والحبل الشوكي وتشنج الساق
الشريط الخلوي الوراثي
| Chr. | الذراع [ 33 ] | الفرقة [ 34 ] | بداية ISCN [ 35 ] | ISCN stop [ 35 ] | بداية الزوج الأساسي | محطة زوج القاعدة | البقعة [ 36 ] | كثافة |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 2 | ص | 25.3 | 0 | 388 | 1 | 4,400,000 | سلبي | |
| 2 | ص | 25.2 | 388 | 566 | 4,400,001 | 6,900,000 | gpos | 50 |
| 2 | ص | 25.1 | 566 | 954 | 6,900,001 | 12,000,000 | سلبي | |
| 2 | ص | 24.3 | 954 | 1193 | 12,000,001 | 16,500,000 | gpos | 75 |
| 2 | ص | 24.2 | 1193 | 1312 | 16,500,001 | 19,000,000 | سلبي | |
| 2 | ص | 24.1 | 1312 | 1565 | 19,000,001 | 23,800,000 | gpos | 75 |
| 2 | ص | 23.3 | 1565 | 1789 | 23,800,001 | 27,700,000 | سلبي | |
| 2 | ص | 23.2 | 1789 | 1908 | 27,700,001 | 29,800,000 | gpos | 25 |
| 2 | ص | 23.1 | 1908 | 2027 | 29,800,001 | 31,800,000 | سلبي | |
| 2 | ص | 22.3 | 2027 | 2296 | 31,800,001 | 36,300,000 | gpos | 75 |
| 2 | ص | 22.2 | 2296 | 2415 | 36,300,001 | 38,300,000 | سلبي | |
| 2 | ص | 22.1 | 2415 | 2609 | 38,300,001 | 41,500,000 | gpos | 50 |
| 2 | ص | 21 | 2609 | 2966 | 41,500,001 | 47,500,000 | سلبي | |
| 2 | ص | 16.3 | 2966 | 3220 | 47,500,001 | 52,600,000 | gpos | 100 |
| 2 | ص | 16.2 | 3220 | 3294 | 52,600,001 | 54,700,000 | سلبي | |
| 2 | ص | 16.1 | 3294 | 3548 | 54,700,001 | 61,000,000 | gpos | 100 |
| 2 | ص | 15 | 3548 | 3757 | 61,000,001 | 63,900,000 | سلبي | |
| 2 | ص | 14 | 3757 | 3935 | 63,900,001 | 68,400,000 | gpos | 50 |
| 2 | ص | 13.3 | 3935 | 4114 | 68,400,001 | 71,300,000 | سلبي | |
| 2 | ص | 13.2 | 4114 | 4248 | 71,300,001 | 73,300,000 | gpos | 50 |
| 2 | ص | 13.1 | 4248 | 4353 | 73,300,001 | 74,800,000 | سلبي | |
| 2 | ص | 12 | 4353 | 4860 | 74,800,001 | 83,100,000 | gpos | 100 |
| 2 | ص | 11.2 | 4860 | 5307 | 83,100,001 | 91,800,000 | سلبي | |
| 2 | ص | 11.1 | 5307 | 5545 | 91,800,001 | 93,900,000 | أسن | |
| 2 | q | 11.1 | 5545 | 5724 | 93,900,001 | 96,000,000 | أسن | |
| 2 | q | 11.2 | 5724 | 6022 | 96,000,001 | 102,100,000 | سلبي | |
| 2 | q | 12.1 | 6022 | 6261 | 102,100,001 | 105,300,000 | gpos | 50 |
| 2 | q | 12.2 | 6261 | 6395 | 105,300,001 | 106,700,000 | سلبي | |
| 2 | q | 12.3 | 6395 | 6559 | 106,700,001 | 108,700,000 | gpos | 25 |
| 2 | q | 13 | 6559 | 6812 | 108,700,001 | 112,200,000 | سلبي | |
| 2 | q | 14.1 | 6812 | 7036 | 112,200,001 | 118,100,000 | gpos | 50 |
| 2 | q | 14.2 | 7036 | 7334 | 118,100,001 | 121,600,000 | سلبي | |
| 2 | q | 14.3 | 7334 | 7602 | 121,600,001 | 129,100,000 | gpos | 50 |
| 2 | q | 21.1 | 7602 | 7826 | 129,100,001 | 131,700,000 | سلبي | |
| 2 | q | 21.2 | 7826 | 8050 | 131,700,001 | 134,300,000 | gpos | 25 |
| 2 | q | 21.3 | 8050 | 8169 | 134,300,001 | 136,100,000 | سلبي | |
| 2 | q | 22.1 | 8169 | 8437 | 136,100,001 | 141,500,000 | gpos | 100 |
| 2 | q | 22.2 | 8437 | 8497 | 141,500,001 | 143,400,000 | سلبي | |
| 2 | q | 22.3 | 8497 | 8646 | 143,400,001 | 147,900,000 | gpos | 100 |
| 2 | q | 23.1 | 8646 | 8735 | 147,900,001 | 149,000,000 | سلبي | |
| 2 | q | 23.2 | 8735 | 8795 | 149,000,001 | 149,600,000 | gpos | 25 |
| 2 | q | 23.3 | 8795 | 9078 | 149,600,001 | 154,000,000 | سلبي | |
| 2 | q | 24.1 | 9078 | 9361 | 154,000,001 | 158,900,000 | gpos | 75 |
| 2 | q | 24.2 | 9361 | 9585 | 158,900,001 | 162,900,000 | سلبي | |
| 2 | q | 24.3 | 9585 | 9928 | 162,900,001 | 168,900,000 | gpos | 75 |
| 2 | q | 31.1 | 9928 | 10435 | 168,900,001 | 177,100,000 | سلبي | |
| 2 | q | 31.2 | 10435 | 10599 | 177,100,001 | 179,700,000 | gpos | 50 |
| 2 | q | 31.3 | 10599 | 10733 | 179,700,001 | 182,100,000 | سلبي | |
| 2 | q | 32.1 | 10733 | 11091 | 182,100,001 | 188,500,000 | gpos | 75 |
| 2 | q | 32.2 | 11091 | 11225 | 188,500,001 | 191,100,000 | سلبي | |
| 2 | q | 32.3 | 11225 | 11538 | 191,100,001 | 196,600,000 | gpos | 75 |
| 2 | q | 33.1 | 11538 | 11925 | 196,600,001 | 202,500,000 | سلبي | |
| 2 | q | 33.2 | 11925 | 12060 | 202,500,001 | 204,100,000 | gpos | 50 |
| 2 | q | 33.3 | 12060 | 12283 | 204,100,001 | 208,200,000 | سلبي | |
| 2 | q | 34 | 12283 | 12641 | 208,200,001 | 214,500,000 | gpos | 100 |
| 2 | q | 35 | 12641 | 13014 | 214,500,001 | 220,700,000 | سلبي | |
| 2 | q | 36.1 | 13014 | 13237 | 220,700,001 | 224,300,000 | gpos | 75 |
| 2 | q | 36.2 | 13237 | 13297 | 224,300,001 | 225,200,000 | سلبي | |
| 2 | q | 36.3 | 13297 | 13595 | 225,200,001 | 230,100,000 | gpos | 100 |
| 2 | q | 37.1 | 13595 | 13893 | 230,100,001 | 234,700,000 | سلبي | |
| 2 | q | 37.2 | 13893 | 13998 | 234,700,001 | 236,400,000 | gpos | 50 |
| 2 | q | 37.3 | 13998 | 14400 | 236,400,001 | 242,193,529 | سلبي |
مراجع
- 1 2 "نتائج البحث – 2 [ CHR ] AND "Homo sapiens" [ Organism ] AND ("has ccds" [ Properties ] AND alive [ prop ] ) – Gene" . NCBI . إصدار CCDS 20 للإنسان العاقل . 8 سبتمبر 2016. تم الاسترجاع في 28 مايو 2017 .
- ↑ توم ستراشان؛ أندرو ريد (2 أبريل 2010). علم الوراثة الجزيئية البشرية . جارلاند ساينس. ص 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- صفحة تزيين الجينوم، المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI). بيانات الرسم التخطيطي للجينوم البشري (850 قاعدة في الجينوم، التجميع GRCh38.p3) . آخر تحديث: 3 يونيو 2014. تاريخ الاسترجاع: 26 أبريل 2017.
- ↑ هيلير وآخرون (2005). "توليد وشرح تسلسلات DNAD للكروموسومات البشرية 2 و4" . مجلة نيتشر . 434 (7034): 724-731 . Bibcode : 2005Natur.434..724H . doi : 10.1038/nature03466 . PMID 15815621 .
- ↑ متصفح جينوم الإنسان العاقل Vega: مجموعة جينات HoxD على الكروموسوم 2
- 1 2 ماير م، كيرشر م، غانساوج م ت، لي هـ، راسيمو ف، ماليك س، وآخرون . (أكتوبر 2012). " تسلسل جينومي عالي التغطية من فرد دينيسوفي قديم" . مجلة ساينس . 338 (6104): 222-226 . Bibcode : 2012Sci...338..222M . doi : 10.1126/science.1224344 . PMC 3617501. PMID 22936568 .
- ↑ ميغا، ك.هـ. (يناير 2017). "تسلسلات السنترومير الخاصة بالكروموسومات تُقدِّم تقديرًا لحدث اندماج الكروموسوم 2 السلفي في جينومات أشباه البشر". مجلة الوراثة . 108 (1): 45-52 . doi : 10.1093/jhered/esw039 . PMID 27423248 .
- ↑ تم افتراض أن الكروموسوم البشري 2 هو اندماج لكروموسومين سلفيين بواسطة أليك ماك أندرو؛ تم الوصول إليه في 18 مايو 2006.
- ↑ "الكروموسوم 2 في القردة العليا - يوتيوب" . 8 نوفمبر 2007. مؤرشف من الأصل في 21 ديسمبر 2021. تم الاطلاع عليه في 24 يوليو 2020 - عبر يوتيوب.
- ↑ "الكروموسوم 2 - إعادة تحميل - يوتيوب" . 11 أبريل 2018. مؤرشف من الأصل في 21 ديسمبر 2021. تم الاطلاع عليه في 24 يوليو 2020 - عبر يوتيوب.
- ↑ يونس وبراكاش؛ براكاش، أ. (1982). "أصل الإنسان: إرث تصويري كروموسومي". مجلة ساينس . 215 (4539): 1525-1530 . Bibcode : 1982Sci...215.1525Y . doi : 10.1126/science.7063861 . PMID 7063861 .
- ↑ كروموسومات الإنسان والقردة مؤرشفة في 6 سبتمبر 2017 في Wayback Machine ؛ تم الوصول إليها في 8 سبتمبر 2007.
- ↑ أفاريلو وآخرون (1992). "دليل على وجود نطاق ألفويد سلفي على الذراع الطويلة للكروموسوم البشري 2". علم الوراثة البشرية . 89 (2): 247-249 . doi : 10.1007/BF00217134 . PMID 1587535. S2CID 1441285 .
- 1 2 إيدو، جاكوب و.؛ وآخرون (1991). "أصل الكروموسوم البشري 2: اندماج تيلومير-تيلومير سلفي" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 88 ( 20): 9051-5 . Bibcode : 1991PNAS...88.9051I . doi : 10.1073/pnas.88.20.9051 . PMC 52649. PMID 1924367 .
- ↑ بوشيفيكا، ب؛ غوغوليفسكي، ك؛ ستانكيفيتش، ب؛ غامبين، أ (25 أغسطس 2022). "تقدير زمني مُنقّح لاندماج الكروموسوم البشري 2 السلفي" . بي إم سي جينوميكس . 23 (ملحق 6): 616. doi : 10.1186/s12864-022-08828-7 . PMC 9413910. PMID 36008753 .
- ↑ بوشيفيكا، ب؛ غوغوليفسكي، ك؛ كارولاك، ج.أ؛ ستانكيفيتش، ب؛ غامبين، أ (11 سبتمبر 2023). "PhaseDancer: مُجمِّع مُستهدف جديد للتضاعفات القطاعية يكشف تعقيد اندماج الكروموسوم البشري 2، مُنتقلًا من 48 إلى 46 كروموسومًا في تطور أشباه البشر" . علم الأحياء الجينومي . 24 (1): 205. doi : 10.1186/s13059-023-03022-8 . PMID 37697406 .
- ^ يانغ ، زيكون. تشانغ، لو؛ جيانغ، شينروي؛ يانغ، شيانغيو؛ ما، كايو؛ يو دونغ آهن؛ لو، يونغ؛ تشانغ، شيلونج. تشن، جييي. ني، يانهونغ؛ بيان، شينيان؛ هان، جونمين؛ فو، ليانتينغ؛ تشانغ، خوان؛ فينتورا، ماريو (14 يناير 2026). "الفرز غير المكتمل للنسب للازدواجية القطاعية يحدد موقع اندماج الكروموسوم البشري 2 في وقت مبكر خلال انتواع القردة العليا الأفريقية" . علم الجينوم الخلوي . 6 (1). دوى : 10.1016/j.xgen.2025.101079 . ISSN 2666-979X . بميد 41338219 .
- ↑ بيرتيا م، سالزبيرغ إس إل (2010). "بين الدجاجة والعنب: تقدير عدد الجينات البشرية" . علم الأحياء الجينومي . 11 (5): 206. doi : 10.1186 / gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID 20441615 .
- ↑ "إحصائيات وتنزيلات للكروموسوم 2" . لجنة تسمية الجينات التابعة لمنظمة HUGO . 12 مايو 2017. مؤرشف من الأصل في 29 يونيو 2017. تم الاطلاع عليه في 19 مايو 2017 .
- ↑ "الكروموسوم 2: ملخص الكروموسوم - الإنسان العاقل" . إصدار Ensembl 88. 29 مارس 2017. تم الاطلاع عليه في 19 مايو 2017 .
- ↑ "الكروموسوم البشري 2: المدخلات، أسماء الجينات، والمراجع المتقاطعة إلى MIM" . UniProt . 28 فبراير 2018. تم الاطلاع عليه في 16 مارس 2018 .
- ↑ "نتائج البحث – 2 [ CHR ] و"Homo sapiens" [ كائن حي ] و("النمط الجيني المشفر للبروتين" [ خصائص ] و"على قيد الحياة " [ خاصية ] ) – جين" . NCBI . 19 مايو 2017. تم الاسترجاع في 20 مايو 2017 .
- ↑ "نتائج البحث – 2 [ CHR ] و"Homo sapiens" [ كائن حي ] و( ("genetype miscrna" [ خصائص ] أو "genetype ncrna" [ خصائص ] أو "genetype rrna" [ خصائص ] أو "genetype trna" [ خصائص ] أو "genetype scrna" [ خصائص ] أو "genetype snrna" [ خصائص ] أو "genetype snorna" [ خصائص ] ) ليس "genetype protein coding" [ خصائص ] و"alive " [ prop ] ) – جين" . NCBI . 19 مايو 2017. تم الاسترجاع في 20 مايو 2017 .
- ↑ "نتائج البحث – 2 [ CHR ] AND "Homo sapiens" [ Organism ] AND ("genetype pseudo" [ Properties ] AND alive [ prop ] ) – Gene" . NCBI . 19 مايو 2017. تم الاسترجاع في 20 مايو 2017 .
- ↑ سواميناثان، نيخيل. "أكبر دراسة على الإطلاق حول التوحد تحدد عاملين وراثيين" . مجلة ساينتفك أمريكان . تم الاطلاع عليه بتاريخ 25 يناير 2018 .
- ↑ "الذقن المشقوق | مركز تعلم سمات AncestryDNA®" . ancestry.com . تم الاطلاع عليه بتاريخ 22 فبراير 2022 .
- ↑ شيليهان، آي.؛ إهريسمان، إس.؛ ماغناني، سي.؛ فورزانو، إف.؛ بالدو، سي.؛ برونيتي-بييري، إن.؛ كامبو، بي إم (2018). "متلازمة لوري-وود: أدلة إضافية على ارتباطها بجين RNU4ATAC، والعلاقة بين النمط الجيني والنمط الظاهري". علم الوراثة البشرية . 137 ( 11-12 ): 905-909 . doi : 10.1007/s00439-018-1950-8 . PMID 30368667. S2CID 53079178 .
- ↑ "رد فعل العطس الضوئي | مركز تعلم سمات AncestryDNA®" . ancestry.com . تم الاطلاع عليه بتاريخ 22 فبراير 2022 .
- ↑ صفحة زخرفة الجينوم، المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI). بيانات الرسم التخطيطي للجينوم البشري (400 قاعدة في الجينوم، التجميع GRCh38.p3) . آخر تحديث 2014-03-04. تاريخ الاسترجاع 2017-04-26.
- ↑ صفحة زخرفة الجينوم، المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI). بيانات الرسم التخطيطي للجينوم البشري (550 قاعدة في الجينوم، التجميع GRCh38.p3) . آخر تحديث 11 أغسطس 2015. تاريخ الاسترجاع 26 أبريل 2017.
- ↑ اللجنة الدولية الدائمة لتسمية علم الوراثة الخلوية البشرية (2013). ISCN 2013: نظام دولي لتسمية علم الوراثة الخلوية البشرية (2013) . دار نشر كارغر الطبية والعلمية. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ↑ سيثاكولفيتشاي، و.؛ مانيتبورنسوت، س.؛ ويبونرات، م.؛ ليلاكياتساكون، و.؛ أساوامكين، أ.؛ تونغسيما، س. (2012). "تقدير دقة مستوى النطاق لصور الكروموسومات البشرية". المؤتمر الدولي التاسع لعلوم الحاسوب وهندسة البرمجيات (JCSSE) لعام 2012. الصفحات 276-282 . doi : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470 .
- ↑ " p ": ذراع قصيرة؛ " q ": ذراع طويلة.
- ↑ للاطلاع على تسمية النطاقات الخلوية الوراثية، انظر مقالة الموضع .
- 1 2 تستند هذه القيم (بداية/نهاية ISCN) إلى طول الأشرطة/الرسوم البيانية من كتاب ISCN، النظام الدولي لتسمية علم الوراثة الخلوية البشرية (2013). وحدة اعتباطية .
- ↑ gpos : المنطقة التي تُصبغ إيجابياً بتقنية التلوين G ، وهي غنية عموماً بالأدينين والثايمين وفقيرة بالجينات؛ gneg : المنطقة التي تُصبغ سلبياً بتقنية التلوين G، وهي غنية عموماً بالسيتوزين والسيتوزين وغنية بالجينات؛ acen: السنترومير . var : المنطقة المتغيرة؛ stalk : الساق.
روابط خارجية
- المعاهد الوطنية للصحة. "الكروموسوم 2" . مرجع علم الوراثة المنزلي . مؤرشف من الأصل في 9 مارس 2016. تم الاطلاع عليه في 6 مايو 2017 .
- "الكروموسوم 2" . أرشيف معلومات مشروع الجينوم البشري 1990-2003 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 6 مايو 2017 .
- الكروموسومات (البشرية)
- التطور البشري
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 2
