متلازمة العجز

📅 آخر تحديث: ٢٩ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٩ يوليو ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

متلازمة العجز (SACRAL) هي حالة خلقية تتميز بانشقاق العمود الفقري وتشوهات في الأعضاء التناسلية والجلد والكلى والجهاز البولي ، وترتبط بورم وعائي في المنطقة القطنية العجزية . [ 1 ] وُصفت مجموعة التشوهات التي تشملها متلازمة العجز لأول مرة عام 1986. [ 2 ] وتمّ توصيف المتلازمة بشكل أوسع، واستُخدم مصطلح متلازمة العجز لأول مرة عام 2007 من قِبل باحثين في بوردو ، فرنسا . لاحظ الباحثون أنه من بين 49 حالة من أورام الأوعية الدموية العجانية (أورام وعائية في المنطقة القطنية العجزية) لدى الأطفال منذ عام 1994، كان لدى 5 أطفال تشوهات إضافية مرتبطة بمتلازمة العجز. [ 1 ] تُعدّ الأورام الوعائية الدموية عند الرضع شائعة جدًا، إذ تُصيب 2% من الأطفال عند الولادة، وتصل نسبتها إلى 10% عند بلوغهم عامًا واحدًا، ولكنها عادةً ما تُصيب منطقة الرأس والوجه، ونادرًا ما تُصيب منطقة أسفل الظهر والعجز. تشمل بعض التشوهات الموصوفة كجزء من متلازمة العجز (SACRAL) ما يلي: القيلة السحائية الشحمية النخاعية (نمو دهني يتكون بالقرب من الحبل الشوكي ويلتصق به، مما يمنع انغلاق الأنبوب العصبي (خلل التنسج الشوكي)) مع حبل شوكي مُقيّد ، أو رتق الشرج ، أو أورام دهنية تحت الجلد، أو الإحليل التحتي . [ 3 ] [ 1 ] متلازمة العجز (SACRAL) لها تشوهات مشابهة لمتلازمة الحوض (PELVIS)، التي وُصفت لأول مرة في عام 2006، وتظهر عند الأطفال على شكل أورام وعائية دموية في منطقة العجان، وتشوهات في الأعضاء التناسلية الخارجية، وفتق سحائي دهني (عيوب الأنبوب العصبي)، وتشوهات مثانية كلوية (تشوهات في المثانة أو الكليتين)، وانسداد فتحة الشرج، وزوائد جلدية . [ 4 ]

سبب

لا يُعرف سبب متلازمة العجز (SACRAL). ولكن يُعتقد عمومًا أن عيوب الأنبوب العصبي تنطوي على أسباب وراثية وبيئية. [ 5 ] تشمل الأسباب الشائعة لعيوب الأنبوب العصبي نقص حمض الفوليك لدى الأم قبل الحمل، وبعض الأدوية مثل حمض الفالبرويك (المستخدم عادةً في علاج النوبات أو كمثبت للمزاج)، وارتفاع درجة حرارة الأم أو استخدام أحواض المياه الساخنة، ومرض السكري لدى الأم. من غير الواضح ما إذا كانت متلازمة العجز (SACRAL) لها سبب وراثي. بشكل عام، معظم حالات عيوب الأنبوب العصبي متفرقة، والحالات العائلية نادرة. [ 6 ]

وقاية

يمكن الوقاية من تشوهات الأنبوب العصبي (خلل التنسج النخاعي) بتناول الأم لمكملات حمض الفوليك. وتوصي فرقة العمل المعنية بالخدمات الوقائية في الولايات المتحدة بتناول 0.4-0.8 غرام من حمض الفوليك يوميًا لجميع النساء في سن الإنجاب للوقاية من هذه التشوهات. [ 7 ] وقد أظهرت الدراسات الوبائية أن تناول مكملات حمض الفوليك لدى النساء في سن الإنجاب يقلل من حدوث تشوهات الأنبوب العصبي. إلا أن بدء تناول هذه المكملات بعد الأسبوع السادس من الحمل لا يرتبط بانخفاض في حدوث هذه التشوهات، إذ يكتمل تكوين الأنبوب العصبي بحلول الأسبوع الرابع من الحمل. [ 5 ] [ 8 ] لذا، يُفضل الاستمرار في تناول مكملات حمض الفوليك قبل حدوث الحمل.

علاج

يمكن علاج عيوب الأنبوب العصبي جراحيًا بعد حدوثها. وعادةً ما يُجرى العلاج الجراحي بعد الولادة، وذلك بحسب شدة العيب. كما يمكن إجراء جراحة جنينية داخل الرحم قبل الولادة، ولكنها تنطوي على مخاطر على الأم والجنين. ويتطلب علاج الحبل السري المربوط أيضًا تدخلًا جراحيًا. [ 6 ]

انظر أيضاً

مراجع

  1. ستوكمان ، أنيليس؛ بوراليفي، ف.؛ طيب، آلان؛ لوتيه-لابريز، كريستين (2007). "متلازمة العجز: خلل التنسج النخاعي، تشوهات تناسلية شرجية، جلدية، كلوية، وبولية، مرتبطة بورم وعائي في منطقة أسفل الظهر والعجز". الأمراض الجلدية . 214 (1): 40-45 . doi : 10.1159/000096911 . PMID 17191046 . 
  2. ↑ غولدبيرغ، نيل؛ هيبرت، أديلايد؛ إيسترلي، نانسي (يونيو 1986). "الأورام الوعائية العجزية والتشوهات الخلقية المتعددة". أرشيف الأمراض الجلدية . 122 (6): 684-7 . doi : 10.1001/archderm.1986.01660180090022 . PMID 3717979 . 
  3. ^ ياداف ، ديفيندرا كومار. باندا، شاسانكا شيخار؛ تيكشانداني، ناريندر؛ باجا ، ديباك (2013-07-31). "متلازمة العجزية" . تقارير حالة BMJ : bcr2013200215. دوى : 10.1136/bcr-2013-200215 . بمك 3736180 . بميد 23904432 .  
  4. ^ جيرار ، سيلين. بيجور، ميشيل؛ جيلوت، برنارد. بيسيس ، ديدييه (1 يوليو 2006). "متلازمة الحوض". أرشيف الأمراض الجلدية . 142 (7): 884– 888. دوى : 10.1001/archderm.142.7.884 . بميد 16847205 . 
  5. 1 2 "عيوب الأنبوب العصبي" . العيوب الخلقية . 30 يناير 2025.
  6. 1 2 غرين، نيكولاس دي إي؛ كوب، أندرو جيه. (8 يوليو 2014). "عيوب الأنبوب العصبي" . المراجعة السنوية لعلم الأعصاب . 37 (1): 221-242 . doi : 10.1146/annurev-neuro-062012-170354 . PMC 4486472. PMID 25032496 .  
  7. ↑ باري، مايكل جيه؛ نيكلسون، واندا كيه؛ سيلفرشتاين، مايكل؛ تشيلمو، ديفيد؛ كوكر، توماني روكر؛ ديفيس، عيسى إم ؛ دوناهو، كاترينا إي؛ جاين، كارلوس روبرتو؛ لي، لي؛ أوجيديجبي، غبينغا؛ راو، غوثام؛ رويز، جون إم؛ ستيفيرمر، جيمس؛ تسيفات، جويل؛ أندروود، ساندرا ميلون؛ وونغ، جون بي. (1 أغسطس 2023). "مكملات حمض الفوليك للوقاية من عيوب الأنبوب العصبي: بيان توصية إعادة التأكيد من فرقة العمل المعنية بالخدمات الوقائية في الولايات المتحدة". مجلة الجمعية الطبية الأمريكية . 330 (5): 454-459 . doi : 10.1001/jama.2023.12876 . PMID 37526713 . 
  8. ↑ ميلونسكي، أوبراي (24 نوفمبر 1989). "تناول مكملات الفيتامينات المتعددة/حمض الفوليك في بداية الحمل يقلل من انتشار عيوب الأنبوب العصبي". مجلة الجمعية الطبية الأمريكية (JAMA) . 262 (20): 2847-2852 . doi : 10.1001/jama.1989.03430200091032 . PMID 2478730 .