SPG11
سباتاسين هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين SPG11 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
وظيفة
يقوم بروتين سباتاسين، بالاشتراك مع بروتين SPG15، بربط مركب محول AP5 بالسطح الخارجي للجسيمات الداخلية المتأخرة أو الليزوزومات عندما يكون البروتين الذي يرتبط به في حالة معينة. [ 8 ]
علم الأمراض
تسبب الطفرات في جين SPG11 شكلاً نادراً من الشلل التشنجي السفلي ، وهو الشلل التشنجي السفلي من النوع 11.
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000104133 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000033396 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ مارتينيز موريللو إف، كوباياشي إتش، بيجورارو إي، جالوزي جي، كريل جي، مارياني سي، فارينا إي، ريتشي إي، ألفونسو جي، باولي آر إم، هوفمان إي بي (يوليو 1999). “التوطين الوراثي لموضع جديد للخزل السفلي التشنجي العائلي المتنحي إلى 15q13-15”. علم الأعصاب . 53 (1): 50-6 . دوى : 10.1212/wnl.53.1.50 . بميد 10408536 . S2CID 26987441 .
- ↑ ستيفانين جي، سانتوريلي إف إم، عز الدين إتش، كوتينيو بي، شوميلير جي، دينورا بي إس، مارتن إي، أوفرارد هيرنانديز آم، تيسا أ، بوسلام إن، لوسوس أ، تشارلز بي، لوريرو جي إل، إليوش إن، كونفافرو سي، كروز في تي، روبيرج إم، ليجيرن إي، جريد د، تازير إم، فونتين ب، فيلا أ، بيرتيني إي، الدر أ، برايس أ (مارس 2007). "إن الطفرات في SPG11، التي تشفر السباتاكسين، هي سبب رئيسي للشلل النصفي التشنجي مع الجسم الثفني الرقيق". علم الوراثة الطبيعة . 39 (3): 366-72 . دوى : 10.1038 / ng1980 . بميد 17322883 . S2CID 970017 .
- ↑ "Entrez Gene: KIAA1840 KIAA1840" .
- ↑ هيرست، جينيفر؛ هيسكث، جيفري ج.؛ جينجراس، آن كلود؛ روبنسون، مارغريت س. (2021-02-01). " بروتينات راج جي تي بياز وفوسفاتيديل إينوزيتول 3-فوسفات تتوسطان في استقطاب معقد AP-5/SPG11/SPG15" . مجلة بيولوجيا الخلية . 220 (2) e202002075. doi : 10.1083/jcb.202002075 . ISSN 1540-8140 . PMC 7814351. PMID 33464297 .
للمزيد من القراءة
- هير يو، باور بي، وينر بي، شول آر، أولميز إيه، كوهلر دبليو، أويانيك جي، إنجل إيه، لينز دي، سيبل إيه، هير إيه، بلوتز إس، جاميز جيه، رولفس إيه، فايس جيه، رينجر تي إم، بونين إم، شويرر جي، مارينهاجن جيه، بوغدان يو، ويبر بي إتش، توبالوغلو إتش، شولز إل، ريس أو، وينكلر جيه (ديسمبر 2007). "المسار طويل الأمد والطيف الطفري للشلل التشنجي المرتبط بالسباتاسين". حوليات علم الأعصاب . 62 (6): 656-665 . doi : 10.1002/ana.21310 . PMID 18067136. S2CID 11979834 .
- ناغاسي تي، ناكاياما إم، ناكاجيما دي، كيكونو آر، أوهارا أو (أبريل 2001). "التنبؤ بالتسلسلات المشفرة لجينات بشرية غير معروفة. XX. التسلسلات الكاملة لـ 100 نسخة cDNA جديدة من الدماغ تُشفّر بروتينات كبيرة في المختبر" . أبحاث الحمض النووي . 8 (2): 85-95 . doi : 10.1093/dnares/8.2.85 . PMID 11347906 .
- سوزوكي واي، يوشيتومو-ناكاجاوا كيه، ماروياما كيه، سوياما إيه، سوجانو إس (أكتوبر 1997). "بناء وتوصيف مكتبة cDNA كاملة الطول وأخرى مُخصبة عند الطرف 5'". جين . 200 ( 1-2 ): 149-156 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
- ألمينوف جيه إس، جوركا جيه، سكولنيك جي كيه (يونيو 1994). "تحفيز نشاط مستقبلات السموم المعوية المقاومة للحرارة بواسطة تكرار Alu بشري" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 269 (24): 16610-16617 . doi : 10.1016/S0021-9258(19)89433-4 . PMID 8206979 .
- ماروياما ك، سوغانو س (يناير 1994). "التغطية بالأوليغو: طريقة بسيطة لاستبدال بنية غطاء الحمض النووي الريبوزي الرسول في حقيقيات النوى بالأوليغوريبونوكليوتيدات". جين . 138 ( 1-2 ): 171-174 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
روابط خارجية
فئات :
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري رقم 15
- بقايا جينات الكروموسوم البشري 15