سبكترين، ألفا 1
سلسلة ألفا سبكترين، كريات الدم الحمراء هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين SPTA1 . [ 5 ]
السبيكترين بروتين رابط للأكتين وبروتين داعم جزيئي يربط الغشاء البلازمي بالهيكل الخلوي للأكتين ، ويؤدي دورًا في تحديد شكل الخلية، وترتيب البروتينات الغشائية ، وتنظيم العضيات . وهو عبارة عن رباعي يتكون من ثنائيات ألفا-بيتا مرتبطة رأسًا لرأس. هذا الجين هو أحد أفراد عائلة جينات ألفا-سبيكترين. يتكون البروتين المشفر بشكل أساسي من 22 تكرارًا للسبيكترين ، والتي تشارك في تكوين الثنائيات. يُكوّن هذا البروتين تفاعلات رباعية أضعف من ألفا-سبيكترين غير الموجود في خلايا الدم الحمراء ، مما قد يزيد من مرونة الغشاء البلازمي وقابلية تشوه خلايا الدم الحمراء . تؤدي الطفرات في هذا الجين إلى مجموعة متنوعة من اضطرابات خلايا الدم الحمراء الوراثية، بما في ذلك داء الكريات البيضاوية من النوع الثاني، وداء الكريات الحمراء النخرية ، وفقر الدم الانحلالي الكروي . [ 5 ]
التفاعلات
مراجع
- 1 2 3 GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000163554 – Ensembl ، مايو 2017
- 1 2 3 GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000026532 – Ensembl ، مايو 2017
- ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- ↑ "مرجع PubMed للفأر:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
- 1 2 "Entrez Gene: SPTA1 spectrin, alpha, erythrocytic 1 (elliptocytosis 2)" .
- ↑ زيمنيكا-كوتولا، د؛ شو، ج؛ غو، هـ؛ بوتيمبسكا، أ؛ كيم، ك.س؛ جينكينز، إ.س؛ ترينكنر، إ؛ كوتولا، ل (مايو 1998). "تحديد بروتين مرشح بشري يرتبط بنطاق التماثل Src 3 يشير إلى آلية عامة لارتباط كينازات التيروسين بالهيكل الغشائي القائم على السبيكترين" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 273 (22). الولايات المتحدة: 13681-92 . doi : 10.1074/jbc.273.22.13681 . ISSN 0021-9258 . PMID 9593709 .
للمزيد من القراءة
- غالاغر بي جي، فورجيت بي جي (1993). "جينات السبيكترين في الصحة والمرض". سيمين. هيماتول . 30 (1): 4-20 . PMID 8094577 .
- ديلاوناي ج، ديرمي د (1993). "الطفرات التي تشمل موقع تلامس ثنائي السبيكترين: التعبير السريري والتغيرات في الوظيفة المحددة". سيمين. هيماتول . 30 (1): 21-33 . PMID 8434258 .
- سناسل ج، بيتشوفا إ (1997) . "انقسام بروتينات الخلية المضيفة بواسطة بروتياز فيروس نقص المناعة البشرية-1". فوليا بيول. (براغ) . 42 (5): 227-30 . doi : 10.1007/BF02818986 . PMID 8997639. S2CID 7617882 .
- إيولاسكون أ، ميراجليا ديل جيوديس إي، بيروتا س، وآخرون (1998). "كثرة الكريات الحمر الكروية الوراثية: من العيوب السريرية إلى الجزيئية". مجلة هيماتولوجيكا . 83 (3): 240-257 . PMID 9573679 .
- دي ماتيس، إم. إيه.، ومورو، جيه. إس. (2000). "روابط وشبكات السبيكترين في مسار التخليق الحيوي". مجلة علوم الخلية ، 113 (13): 2331-2343 . doi : 10.1242/jcs.113.13.2331 . PMID 10852813 .
- ديلاوناي ج (2003). " الأساس الجزيئي لاضطرابات غشاء خلايا الدم الحمراء". مجلة أكتا هيماتولوجيكا . 108 (4): 210-218 . doi : 10.1159/000065657 . PMID 12432217. S2CID 25452444 .
- ديرمي د، شريفيل ج، لوكونت م.س. (2007). "الهيكل القائم على السبيكترين في خلايا الدم الحمراء والملاريا" . الرأي الحالي في أمراض الدم . 14 (3): 198-202 . doi : 10.1097/MOH.0b013e3280d21afd . PMID 17414207. S2CID 21549999 .
- هينتاتي أ، هو ب، أصغرزاده س، صديق ت (1993). "تعدد أشكال تكرار ثنائي النوكليوتيد في موضع ألفا سبيكترين (SPTA1) في خلايا الدم الحمراء البشرية". علم الوراثة الجزيئية البشرية 1 (3): 218. doi : 10.1093/hmg/1.3.218-a . PMID 1339473 .
- كانزاكي أ، رابودونيرينا م، ياواتا ي، وآخرون (1992). "طفرة حذفية مُغيِّرة لإطار القراءة في جين بيتا-سبكترين مرتبطة بكثرة الكريات البيضاوية في طفرة سبكترين طوكيو (بيتا 220/216)" . مجلة الدم . 80 (8): 2115-2121 . doi : 10.1182/blood.V80.8.2115.2115 . PMID 1391962 .
- غالاغر بي جي، تسي دبليو تي، كويتزر تي، وآخرون (1992). "يرتبط نوع شائع من شذوذ ببتيد سبيكترين ألفا 1 46-50 كيلو دالتون في داء الكريات الحمر البيضاوي الوراثي وداء الكريات الحمر الناري المائل بطفرة بعيدة عن موقع الانقسام البروتيني. دليل على الأهمية الوظيفية للنموذج الحلزوني الثلاثي للسبيكترين" . مجلة التحقيقات السريرية . 89 (3): 892-898 . doi : 10.1172/JCI115669 . PMC 442935. PMID 1541680 .
- سبيشر، د. و.، ويغلارز، ل.، ودي سيلفا، ت. م. (1992). "خصائص تجميع ثنائي الوحدات غير المتجانسة من بروتين سبيكترين في خلايا الدم الحمراء البشرية (جانبًا لجانب) وتحديد موقع النواة الأساسي" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 267 (21): 14775-14782 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)42107-2 . PMID 1634521 .
- ألويزيو ن، ويلموت ر، مورليه ل، وآخرون (1992). "سبكترين جندوبا: أحد متغيرات سبكترين ألفا II/31 المرتبط بكثرة الكريات البيضاوية ويحمل طفرة بعيدة عن موقع التجمع الذاتي للدايمر" . مجلة الدم . 80 (3): 809-15 . doi : 10.1182/blood.V80.3.809.bloodjournal803809 . PMID 1638030 .
- كوتولا إل، لوري-كلاينتوب إل دي، شو إل، وآخرون (1991). "تنظيم الإكسونات والإنترونات لجين ألفا-سبكترين في كريات الدم الحمراء البشرية". علم الجينوم . 9 (1): 131-140 . doi : 10.1016/0888-7543(91)90230-C . PMID 1672285 .
- كويتزر تي إل، ساهر ك، برشال ج، وآخرون (1991). "أربع طفرات مختلفة في الكودون 28 من ألفا سبيكترين مرتبطة بخلل بنيوي ووظيفي في سبيكترين ألفا I/74 في داء الكريات البيضاوية الوراثي" . مجلة التحقيقات السريرية . 88 (3): 743-749 . doi : 10.1172/JCI115371 . PMC 295451. PMID 1679439 .
- ساهر ك. إي، لوريلا ب، كوتولا ل، وآخرون (1990). "التسلسل الكامل للحمض النووي المكمل (cDNA) والبوليببتيد لبروتين ألفا-سبكترين في خلايا الدم الحمراء البشرية" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 265 (8): 4434-4443 . doi : 10.1016/S0021-9258(19)39583-3 . PMID 1689726 .
- غالاغر بي جي، تسي دبليو تي، ماركيزي إس إل، وآخرون (1993). "خلل في تراكم الحمض النووي الريبوزي الرسول ألفا-سبكترين في داء الخلايا الحمراء المتحولة وراثيًا". معاملات جمعية الأطباء الأمريكيين . 104 : 32-39 . PMID 1845156 .
- فلويد، بي. بي.، غالاغر، بي. جي.، فالنتينو، إل. إيه .، وآخرون (1991). "عدم تجانس الأساس الجزيئي لداء الكريات الحمر البيضاوي الوراثي وداء الكريات الحمر البيضاوي الوراثي المرتبط بزيادة مستويات الببتيد التريبسيني ألفا 1/74 كيلودالتون من نوع سبيكترين" . مجلة الدم . 78 (5): 1364-1372 . doi : 10.1182/blood.V78.5.1364.1364 . PMID 1878597 .
- شومان آر إل، كيسلماير سي، موثيس إي، وآخرون (1991). "ركائز خلوية غير فيروسية لبروتياز فيروس نقص المناعة البشرية من النوع 1" . رسائل FEBS . 278 (2): 199-203 . doi : 10.1016/0014-5793(91)80116-K . PMID 1991513 .
- غاربارز م، تسيه دبليو تي، غالاغر بي جي، وآخرون (1991). "سبكترين روان (بيتا 220-218)، وهو نوع جديد من سلسلة بيتا المختصرة في عائلة مصابة بداء الكريات البيضاوية الوراثي. توصيف الخلل الجزيئي على أنه حذف إكسون نتيجة طفرة في موقع الربط" . مجلة التحقيقات السريرية . 88 (1): 76-81 . doi : 10.1172/JCI115307 . PMC 296005. PMID 2056132 .
- تسي دبليو تي، غالاغر بي جي، بوثير بي، وآخرون (1991). "طفرة إزاحة إطار إدخالية في جين بيتا-سبكترين مرتبطة بكثرة الكريات البيضاوية في سبكترين نايس (بيتا 220/216)" . مجلة الدم . 78 (2): 517-23 . doi : 10.1182/blood.V78.2.517.517 . PMID 2070088 .
- الجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 1
- البروتينات التي تحتوي على نطاق EF
- أجزاء جينية من الكروموسوم البشري 1
