متلازمة TAR

📅 آخر تحديث: ٣٠ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٣٠ يوليو ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 1 صور
الموسوعة الحرة

متلازمة TAR ( نقص الصفيحات الدموية مع غياب عظم الكعبرة ) هي اضطراب وراثي نادر يتميز بغياب عظم الكعبرة في الساعد وانخفاض حاد في عدد الصفيحات الدموية . [ 1 ] وتترافق هذه المتلازمة مع عيوب قلبية، وتشوهات خلقية، ونمشات دموية. وتشمل حذفًا في المنطقة 1q21 من الكروموسوم مع وجود متغير RMB8A على الأليل الآخر. [ 2 ]

العلامات والأعراض

تشمل الروابط الشائعة الأخرى بين الأشخاص المصابين بمتلازمة TAR فقر الدم ، ومشاكل القلب ، ومشاكل الكلى ، ومشاكل مفصل الركبة، وحساسية الحليب في كثير من الأحيان. وقد وُصفت حالات مختلفة من سرطان الدم لدى مرضى متلازمة TAR في المرجع [ 4 ] .

علم الوراثة

الموقع الخلوي الجيني (المربع الوردي) لجين RBM8A على الكروموسوم 1q21.1

تتطلب هذه الحالة حدوث طفرات في كلا الكروموسومين . [ 5 ] الطفرة الأولى هي وراثة حذف 1q21.1 والثانية في الجزء المتبقي من جين RBM8A .

يعاني ما يقرب من 95% من مرضى TAR من نسخة واحدة غير وظيفية من جين RBM8A. [ 6 ] [ 7 ]

علاج

تتراوح العلاجات بين نقل الصفائح الدموية [ 1 ] والجراحة التي تهدف إما إلى إعادة اليد إلى مركزها فوق عظم الزند لتحسين وظائفها، أو إلى "تطبيع" مظهر الذراع، التي تكون أقصر بكثير ومتضخمة. ويُثار بعض الجدل حول دور الجراحة. وقد انخفضت معدلات وفيات الرضع بفضل التقنيات الحديثة، بما في ذلك نقل الصفائح الدموية، الذي يُمكن إجراؤه حتى داخل الرحم . وتُعدّ السنة الأولى، وأحيانًا الثانية، من العمر فترة حرجة. وبالنسبة لمعظم المصابين بمتلازمة تمدد الوتر الزندي، يتحسن عدد الصفائح الدموية مع تقدمهم في العمر.

علم الأوبئة

يبلغ معدل الإصابة 0.42 لكل 100,000 ولادة حية.

تاريخ

في عام 1929، وصف غرينوالد وشيرمان أول مريض مصاب بمتلازمة TAR. [ 8 ] وبعد 40 عامًا، جمع هول 40 حالة وأطلق عليها اسم "نقص الصفيحات الدموية مع غياب نصف القطر". [ 9 ] وفي عام 1988، نشر هيدبيرغ مقالًا يتضمن 100 حالة. [ 10 ]

مراجع

  1. 1 2 تورييلو إتش في (ديسمبر 2016). "متلازمة نقص الصفيحات الدموية مع غياب عظم الكعبرة". في: آدم إم بي، أردينجر إتش إتش، باجون آر إيه، والاس إس إي، بين إل جيه، ستيفنز كيه، أميميا إيه، تورييلو إتش في (محررون). GeneReviews [إنترنت] . جامعة واشنطن، سياتل. PMID 20301781 . 
  2. ^ بيتي إف، بوسيون، إس (2009-12-08). “نقص الصفيحات غياب متلازمة نصف القطر”. مراجعات الجينات .
  3. ↑ مانوكجان ج، بوسينغ هـ، شموج م، شتراوس ج، شولزه هـ (نوفمبر 2017). "تأثير المتغيرات الجينية على تكوين الدم لدى مرضى متلازمة نقص الصفيحات الدموية مع غياب عظم الكعبرة (TAR)" . دراسة أولية. المجلة البريطانية لأمراض الدم . 179 (4): 606-617 . doi : 10.1111/bjh.14913 . PMID 28857120 . 
  4. ↑ جيمسون-لي م، تشين ك، ريتشي إي، شور ت، الخطاب أ، جرجس يو (فبراير 2017). "ابيضاض الدم النخاعي الحاد لدى مريض مصاب بنقص الصفيحات الدموية مع غياب عظم الكعبرة: تقرير حالة ومراجعة للأدبيات" . مجلة أمراض الدم/الأورام وعلاج الخلايا الجذعية . 11 (4): 245-247 . doi : 10.1016/j.hemonc.2017.02.001 . PMID 28259746 . 
  5. ↑ برودي إس إيه، رودريغيز-أوليت جيه بي، جيري إن، داي جيه، شتاينبرغ إم، ووترفول جيه بي، روبرسون دي، باليو بي جيه، تشو دبليو، أنزيك إس إل، جيانغ واي، وانغ واي، تشو واي جيه، ميلتزر بي إس، بولاند جيه، ألتر بي بي، سافاج إس إيه (2019) حذف 1q21.1 وتعدد أشكال وظيفي نادر لدى أشقاء يعانون من أنماط ظاهرية شبيهة بنقص الصفيحات الدموية مع غياب نصف القطر. دراسات الحالة الجزيئية في كولد سبرينغ هاربور 5(6)
  6. ↑ ألبرز، سي. أ.، نيوبري-إيكوب، ر.، أويوهاند، و. هـ.، غيفيرت، سي. (يونيو 2013). "رؤى جديدة حول الأساس الجيني لمتلازمة نقص الصفيحات الدموية مع غياب عظم الكعبرة" . مراجعة. الرأي الحالي في علم الوراثة والتطور . 23 (3): 316-323 . doi : 10.1016/j.gde.2013.02.015 . PMID 23602329 . 
  7. ↑ القطان، م.م. (نوفمبر 2016). "آلية حدوث نقص الشعاع الكعبري في متلازمة نقص الصفيحات الدموية مع غياب الكعبرة (TAR)" (ملف PDF) . مراجعة. مجلة كلية الأطباء والجراحين في باكستان . 26 (11): 912-916 . PMID 27981927 . 
  8. ↑ غرينوالد إتش إم، شيرمان آي (1928). "نقص الصفيحات الأساسي الخلقي". المجلة الأمريكية لأمراض الأطفال . 38 (6): 1245. doi : 10.1001/archpedi.1929.01930120123011 .
  9. ^ Hall JG، Levin J، Kuhn JP، Ottenheimer EJ، van Berkum KA، McKusick VA (نوفمبر 1969). "نقص الصفيحات مع غياب نصف القطر (TAR)" . أساسي. الدواء . 48 (6): 411– 39. دوى : 10.1097/00005792-196948060-00001 . بميد 4951233 . S2CID 23832858 .  
  10. ↑ هيدبيرغ، ف. أ.، وليبتون، ج. م. (1988). "نقص الصفيحات الدموية مع غياب نصف القطر: مراجعة لـ 100 حالة". مراجعة. المجلة الأمريكية لأمراض الدم/الأورام لدى الأطفال . 10 (1): 51-64 . doi : 10.1097/00043426-198821000-00010 . PMID 3056062 . 

للمزيد من القراءة

  • جولدفراب، سي. أ.، وول، ل.، مانسكي، ب. ر. (سبتمبر 2006). "قصور العضلة الكعبرية الطولي: نسبة حدوث الحالات الطبية والعضلية الهيكلية المصاحبة". مجلة جراحة اليد (المجلد الأمريكي) . 31 (7): 1176-1182 . doi : 10.1016/j.jhsa.2006.05.012 . PMID 16945723 .