خماسية كانتريل

متلازمة كانتريل الخماسية (أو متلازمة الصدر والبطن ) هي متلازمة خلقية نادرة للغاية ^{[ 1 ]} تسبب عيوبًا تشمل الحجاب الحاجز وجدار البطن والتامور والقلب والجزء السفلي من عظم القص .

هناك خمس نتائج مميزة في خماسية كانتريل:

1. عيب في جدار البطن،
2. عيب في الجزء السفلي من عظم القص،
3. تشوهات القلب الخلقية،
4. غياب غشاء التامور الحجابي ،
5. وعيب في الحجاب الحاجز الأمامي. ^{[ 2 ]}

تظهر عيوب جدار البطن في خماسية كانتريل فوق السرة (فوق السرة) وفي الخط المتوسط، وتتخذ أشكالاً متنوعة. وقد وُصفت حالات انفصال عضلات البطن ، والفتوق ، والفتق السري بالتزامن مع هذه الخماسية. ^{[ 2 ]}

تتنوع مظاهر عيوب عظم القص، بدءًا من غياب النتوء الخنجري وصولًا إلى قصر عظم القص أو انشقاقه . وإذا كان عيب عظم القص كبيرًا بما يكفي، فقد يُصاب المولود الجديد بانتباذ القلب ، حيث يقع القلب خارج التجويف الصدري. ^{[ 2 ]}

وُصفت العديد من التشوهات الخلقية في القلب بالتزامن مع خماسية كانتريل. وأكثرها شيوعًا هو عيب الحاجز البطيني ، الذي يُوجد في 72% من الحالات. وتشمل التشوهات الأخرى عيب الحاجز الأذيني ، ورتج القلب ، وتضيق الصمام الرئوي ، ومخرج مزدوج للبطين الأيمن ، ورباعية فالوت ، وانقلاب وضع القلب ، وانتقال الشرايين الكبيرة . ^{[ 2 ]}

معظم حالات خماسية كانتريل مجهولة السبب (بدون سبب معروف). ومع ذلك، فقد وُصفت بعض الحالات مع ارتباط جيني بموقع في Xq25-q26.1. ^{[ 3 ]}

تحدث خماسية كانتريل في 1/65000 إلى 1/200000 من المواليد الأحياء. ^{[ 2 ]}

تم وصفه لأول مرة في عام 1958. ^{[ 4 ]}

خلصت دراسة أجريت عام 2010 إلى أن القديسة المسيحية روز من فيتربو، التي عاشت في القرن الثالث عشر، توفيت بسبب مضاعفات مرض خماسي كانتريل. ^{[ 5 ]}