متلازمة تيتز

متلازمة تيتز ، وتُسمى أيضًا متلازمة تيتز للصمم والمهق أو مهق وصمم تيتز ، ^{[ 1 ]} هي اضطراب وراثي سائد [ ^{2 ] يتميز} بالصمم والبهاق . [ ^{3 ] وتنتج} عن طفرة في جين عامل النسخ المرتبط بصغر العين ( MITF ) . ^{[ 2 ] [ 4 ]} وُصفت متلازمة تيتز لأول مرة عام 1963 على يد والتر تيتز (1927-2003)، وهو طبيب ألماني كان يعمل في كاليفورنيا. ^{[ 5 ]}

تتميز متلازمة تيتز بفقدان سمع شديد منذ الولادة، وشعر أبيض وبشرة شاحبة (قد يصبح لون الشعر داكنًا بمرور الوقت إلى أشقر أو أحمر).

ينتج فقدان السمع عن تشوهات في الأذن الداخلية ( فقدان السمع الحسي العصبي ) وهو موجود منذ الولادة. غالباً ما يكون لون بشرة وشعر المصابين بمتلازمة تيتز أفتح من لون بشرة وشعر أفراد أسرهم الآخرين.

يؤثر متلازمة تيتز أيضاً على العينين. إذ تكون قزحية العين لدى المصابين زرقاء، وتفتقر خلايا متخصصة في العين تُسمى خلايا الظهارة الصبغية الشبكية إلى صبغتها الطبيعية. ولا يمكن عادةً اكتشاف التغيرات التي تطرأ على هذه الخلايا إلا من خلال فحص العين؛ ومن غير الواضح ما إذا كانت هذه التغيرات تؤثر على الرؤية. ^{[ 6 ]}

متلازمة تيتز ناتجة عن طفرات في جين MITF ، الموجود على الكروموسوم البشري 3p14.1-p12.3 . ^{[ 2 ] [ 4 ] [ 7 ]} وهي تُورَث بصفة سائدة جسمية. ^{[ 2 ]} وهذا يعني أن الجين المعيب المسؤول عن الاضطراب يقع على كروموسوم جسمي (الكروموسوم 3 هو كروموسوم جسمي)، وأن نسخة واحدة فقط من هذا الجين المعيب كافية لإحداث الاضطراب، عند وراثتها من أحد الوالدين المصابين به.

لا يوجد حاليًا علاج شافٍ لمتلازمة تيتز. العرض الأكثر أهمية من الناحية العملية هو الصمم الحسي العصبي، ويُعالج كما يُعالج أي صمم غير قابل للعلاج. في الحالات الشديدة، قد تظهر مشاكل تجميلية. أما التشوهات الأخرى (العصبية، والبنيوية، وداء هيرشسبرونغ) المرتبطة بالمتلازمة، فتُعالج أعراضها.

• قائمة الأمراض الجلدية

• متلازمة تيتز؛ المهق وفقدان السمع العصبي الكامل في مكتب الأمراض النادرة التابع للمعاهد الوطنية للصحة