متلازمة وورث

متلازمة وورث ، والمعروفة أيضًا باسم الشكل الحميد لفرط تعظم القشرة العظمية المعمم مع التورم البلاتيني ، أو التصلب العظمي السائد ، أو فرط تعظم السمحاق الداخلي السائد ، أو مرض وورث ، ^{[ 1 ] [ 2 ]} هي اضطراب خلقي نادر سائد وراثيًا ، ينتج عن طفرة في جين LRP5 . ^{[ 3 ]} وتتميز بزيادة كثافة العظام ووجود تراكيب عظمية حميدة في الحنك . ^{[ 1 ] [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ]}

متلازمة وورث ناتجة عن طفرة في جين LRP5 ، الموجود على الكروموسوم البشري 11q13.4 . ^{[ 3 ] [ 6 ]} تُورَث هذه المتلازمة بصفة سائدة جسمية. ^{[ 1 ]} وهذا يعني أن الجين المعيب المسؤول عن المتلازمة يقع على كروموسوم جسمي (الكروموسوم 11 هو كروموسوم جسمي)، وأن نسخة واحدة فقط من هذا الجين المعيب تكفي لإحداث المتلازمة، عند وراثتها من أحد الوالدين المصابين بها. ^{[ 7 ]}

يمكن تشخيص متلازمة وورث عن طريق فحص امتصاص الأشعة السينية ثنائي الطاقة (DEXA) ، الذي يقيس كثافة العظام باستخدام الأشعة السينية ، بالإضافة إلى قياس مستوى الفوسفاتاز القلوي في الدم لاستبعاد مرض فان بوشيم . ويمكن تأكيد طفرة LRP5 عن طريق الاختبارات الجينية . ^{[ 8 ]}

تم الإبلاغ عن هذه الحالة لأول مرة من قبل إتش إم وورث عام 1966. وفي عام 1977، ميّز طبيبان ، هما آر جيه غورلين وإل غلاس، هذه المتلازمة عن مرض فان بوشيم. وفي عام 1987، أشارت مجموعة من الأطباء الإسبان إلى أن هذه الحالة قد لا تكون حميدة ، وقد تُسبب أحيانًا تلفًا في الأعصاب . ^{[ 1 ]}