مرض كوتس

📅 آخر تحديث: ٢٩ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٩ يوليو ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 4 صور
الموسوعة الحرة

مرض كوتس هو اضطراب خلقي نادر في العين، غير وراثي، يسبب فقدان البصر كلياً أو جزئياً ، ويتسم بنمو غير طبيعي للأوعية الدموية خلف الشبكية . ويمكن أن يندرج مرض كوتس أيضاً تحت مسمى الجلوكوما.

قد يكون له أعراض مشابهة لأعراض ورم الشبكية . [ 1 ]

العلامات والأعراض

العلامة الأكثر شيوعًا عند التشخيص هي بياض الحدقة (انعكاس أبيض غير طبيعي للشبكية). [ 2 ] تبدأ الأعراض عادةً بتشوش الرؤية، والذي يزداد وضوحًا عند إغلاق إحدى العينين (نظرًا لطبيعة المرض أحادية الجانب). غالبًا ما تعوض العين السليمة فقدان الرؤية في العين الأخرى؛ ومع ذلك، ينتج عن ذلك فقدان جزئي لإدراك العمق واختلاف المنظر . قد يبدأ تدهور الرؤية في مركز أو محيط الرؤية. من المرجح أن يبدأ التدهور في الجزء العلوي من مجال الرؤية لأنه يتوافق مع الجزء السفلي من العين حيث يتجمع الدم عادةً. تُعد ومضات الضوء، المعروفة باسم فوتوبسيا ، والأجسام الطافية من الأعراض الشائعة. قد تُلاحظ أيضًا أنماط لونية ثابتة في العين المصابة. في البداية، قد يُظن خطأً أنها هلوسات نفسية ، ولكنها في الواقع ناتجة عن انفصال الشبكية وتفاعل السوائل الغريبة ميكانيكيًا مع المستقبلات الضوئية الموجودة على الشبكية.

من العلامات المبكرة لمرض كوتس اصفرار العين عند التصوير باستخدام الفلاش. فكما أن احمرار العين ناتج عن انعكاس الضوء من الأوعية الدموية في الجزء الخلفي من العين السليمة، فإن العين المصابة بمرض كوتس تظهر بلون أصفر في الصور نتيجة انعكاس الضوء عن ترسبات الكوليسترول. يُنصح الأطفال الذين تظهر لديهم اصفرار العين في الصور عادةً بالتوجه فورًا إلى أخصائي البصريات أو طبيب العيون، الذي سيقوم بتقييم الحالة وتشخيصها، ثم يحيلهم إلى أخصائي الشبكية والجسم الزجاجي. [ 3 ]

طفل صغير مصاب بداء كوتس، وهو مرض يصيب العين الصفراء - لا يزال في مراحله المبكرة. لا يمكن رؤيته إلا باستخدام فلاش الكاميرا.

مرض كوتس بحد ذاته غير مؤلم. قد يحدث الألم إذا لم يتمكن السائل من التصريف من العين بشكل صحيح، مما يؤدي إلى ارتفاع الضغط الداخلي، وبالتالي الإصابة بالجلوكوما المؤلمة.

عرض تقديمي

يُصيب مرض كوتس عادةً عينًا واحدة فقط (أحادي الجانب)، ويحدث غالبًا لدى الذكور الصغار بنسبة 1/100,000، وتظهر الأعراض عادةً في العقد الأول من العمر. يبلغ ذروة عمر ظهور المرض بين 6 و8 سنوات، ولكن قد يتراوح عمر ظهوره بين 5 أشهر و71 عامًا. [ 2 ] [ 4 ]

يؤدي مرض كوتس إلى فقدان تدريجي للبصر. يتسرب الدم من الأوعية الدموية غير الطبيعية إلى الجزء الخلفي من العين، تاركًا وراءه ترسبات الكوليسترول ومسببًا تلفًا في الشبكية. يتطور مرض كوتس عادةً ببطء. في المراحل المتقدمة، يُحتمل حدوث انفصال الشبكية . كما قد تتطور الجلوكوما ، وضمور الشبكية ، وإعتام عدسة العين كنتيجة ثانوية لمرض كوتس. في بعض الحالات، قد يكون استئصال العين ضروريًا .

مرض كوتس هو أحد المظاهر النادرة خارج العضلات لضمور العضلات الوجهي الكتفي العضدي (FSHD). وقد أشارت دراسة واحدة إلى وجوده لدى 1% من مرضى FSHD، وغالبًا ما يكون ذلك لدى المصابين بالنوع الأول من FSHD (FSHD1) مع حذف كبير في منطقة D4Z4 . [ 5 ]

التسبب في المرض

يُعتقد أن مرض كوتس ينتج عن خلل في الحاجز الدموي الشبكي في الخلايا البطانية ، مما يؤدي إلى تسرب منتجات الدم التي تحتوي على بلورات الكوليسترول والخلايا البلعمية المحملة بالدهون إلى الشبكية والفراغ تحت الشبكية. مع مرور الوقت، يؤدي تراكم هذا النضح البروتيني إلى زيادة سمك الشبكية، مما يؤدي إلى انفصال شبكي نضحي واسع النطاق. [ 2 ] [ 6 ]

تشخبص

عند فحص قاع العين، تظهر الأوعية الدموية الشبكية في المراحل المبكرة من داء كوتس متعرجة ومتوسعة، وتقتصر بشكل رئيسي على الأجزاء المحيطية والصدغية من الشبكية. [ 2 ] في المراحل المتوسطة إلى الشديدة من داء كوتس، قد يُلاحظ انفصال شبكي واسع النطاق ونزيف من الأوعية الدموية غير الطبيعية. [ 2 ] [ 7 ]

نتائج التصوير

صورة مقطعية محوسبة لمريض مصاب بداء كوتس، تُظهر انفصالًا شبكيًا نضحيًا كاملًا في العين اليمنى

يمكن أن تساعد فحوصات التصوير، مثل التصوير بالموجات فوق الصوتية (US) والتصوير المقطعي المحوسب (CT) والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، في التشخيص . في التصوير بالموجات فوق الصوتية، يظهر مرض كوتس على شكل كتلة عالية الصدى في الجسم الزجاجي الخلفي دون وجود تظليل صوتي خلفي؛ وغالبًا ما يُلاحظ نزيف في الجسم الزجاجي وتحت الشبكية. [ 8 ] [ 9 ]

في التصوير المقطعي المحوسب، تبدو مقلة العين ذات كثافة عالية مقارنةً بالجسم الزجاجي الطبيعي نتيجةً للإفرازات البروتينية، التي قد تسد حيز الجسم الزجاجي في المراحل المتقدمة من المرض. وتزداد حدة التباين في الحافة الأمامية للإفرازات تحت الشبكية مع استخدام مادة التباين. ونظرًا لأن الشبكية مثبتة خلفيًا عند القرص البصري، فإن هذا التباين يأخذ شكل حرف V. [ 2 ]

في التصوير بالرنين المغناطيسي، يُظهر النضح تحت الشبكية إشارة عالية الكثافة في كلٍ من الصور الموزونة T1 و T2. قد يبدو النضح غير متجانس في حال وجود نزيف أو تليف. لا يُظهر الحيز تحت الشبكية أي تعزيز عند استخدام مادة التباين الغادولينيوم. قد يُلاحظ تعزيز خطي طفيف إلى متوسط ​​بين النضح والجسم الزجاجي المتبقي. يُظهر النضح ذروة كبيرة عند 1-1.6 جزء في المليون في مطيافية الرنين المغناطيسي للبروتون . [ 10 ]

النتائج المرضية

حالة مرض كوتس، تُظهر انفصالًا كاملًا للشبكية مع ارتشاح تحت الشبكية يحتوي على بلورات الكوليسترول وعقيدة ليفية في القطب الخلفي

بشكل عام، يُلاحظ انفصال الشبكية وإفرازات صفراء تحت الشبكية تحتوي على بلورات الكوليسترول بشكل شائع.

حالة مرض كوتس، تظهر انفصال الشبكية النضحي الكامل، ونضح تحت الشبكية يحتوي على بلورات الكوليسترول (H&E).

مجهريًا، قد يكون جدار الأوعية الدموية الشبكية سميكًا في بعض الحالات، بينما في حالات أخرى قد يكون رقيقًا مع توسع غير منتظم في التجويف. [ 11 ] يتكون النضح تحت الشبكية من بلورات الكوليسترول، وخلايا بلعمية محملة بالكوليسترول والصبغة، وكريات الدم الحمراء ، والهيموسيديرين . [ 12 ] قد يُلاحظ تفاعل حبيبي في الشبكية، ناتج عن النضح. [ 13 ] قد تُصاب أجزاء من الشبكية بالتليف الدبقي كرد فعل للإصابة.

علاج

في المراحل المبكرة، تتوفر خيارات علاجية قليلة. يمكن استخدام جراحة الليزر أو العلاج بالتبريد (التجميد) لتدمير الأوعية الدموية غير الطبيعية، وبالتالي إيقاف تطور المرض. مع ذلك، إذا كانت الأوعية الدموية المتسربة متجمعة حول العصب البصري ، فلا يُنصح بهذا العلاج لأن أي ضرر عرضي للعصب نفسه قد يؤدي إلى فقدان البصر الدائم. على الرغم من أن مرض كوتس يميل إلى التطور إلى فقدان البصر، إلا أنه قد يتوقف عن التطور من تلقاء نفسه، إما مؤقتًا أو دائمًا. وقد سُجلت حالات تعافى فيها المرض تلقائيًا. مع ذلك، بمجرد حدوث انفصال كامل للشبكية، يكون فقدان البصر دائمًا في معظم الحالات. يُعد استئصال العين (استئصال المقلة) خيارًا متاحًا في حال ظهور ألم أو مضاعفات أخرى.

تم استخدام استئصال الجسم الزجاجي بعد انفصال الشبكية عند الرضع. [ 14 ]

تاريخ

سُمّي مرض كوتس نسبةً إلى جورج كوتس. [ 15 ] [ 16 ]

مراجع

  1. ↑ شيلدز سي إل، أويسال واي، بينيفيدس آر، إيجل آر سي، مالوي بي، شيلدز جيه إيه (2006). "ورم الشبكية في عين تظهر عليها سمات مرض كوتس". مجلة طب عيون الأطفال والحول . 43 (5): 313-315 . doi : 10.3928/01913913-20060901-08 . PMID 17022167 . 
  2. 1 2 3 4 5 6 EdwardDP, Mafee MF, Garcia-Valenzuela E, Weiss RA. مرض كوتس والجسم الزجاجي الأولي المتضخم المستمر: دور التصوير بالرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي المحوسب. Radiol Clin North Am 1998; 36(6): 1119–1131.
  3. ↑ مونسون، مايكل سي؛ بليومان، ديفون إل؛ بومر، كاتلين إم؛ هينينغ، رايان؛ زاهلر، كولين تي؛ كيتزمان، ألكسندر تي؛ بيرد، ألكسندرا إيه؛ موكاي، شيزو؛ ديلر، ليزا؛ هاميرلي، غريغ؛ شو، برايان إف. (11 أكتوبر 2019). "الكشف المبكر التلقائي عن أمراض العيون في صور الأطفال" . مجلة ساينس أدفانسز . 5 (10) eaax6363. Bibcode : 2019SciA....5.6363M . doi : 10.1126/sciadv.aax6363 . ISSN 2375-2548 . PMC 6774731. PMID 31616792 .   
  4. ↑ وودز إيه سي، ديوك جيه آر. مرض كوتس. الجزء الأول: مراجعة الأدبيات، ومعايير التشخيص، والنتائج السريرية، ودراسات دهون البلازما. المجلة البريطانية لطب العيون 1963؛ 47: 385-412.
  5. ↑ ستاتلاند جيه إم 1، ساكوني إس، فارماكيديس سي، دونلين-سميث سي إم، تشونغ إم، طويل آر. متلازمة كوتس في ضمور الوجه والكتف والذراع من النوع الأول: التواتر وحجم انقباض المنطقة D4Z4. مجلة علم الأعصاب. 26 مارس 2013؛ 80(13): 1247-50. doi: 10.1212/WNL.0b013e3182897116. نُشر إلكترونيًا في 27 فبراير 2013.
  6. ↑ تشانغ إم إم، ماكلين آي دبليو، ميريت جيه سي. مرض كوتس: دراسة لـ 62 حالة مؤكدة نسيجياً. مجلة طب عيون الأطفال والحول 1984؛ 21(5): 163-168.
  7. ↑ شيلدز جيه إيه، شيلدز سي إل. مراجعة: مرض كوتس - محاضرة لو إستر تي ميرتز لعام 2001. شبكية العين 2002؛ 22(1): 80-91.
  8. ↑ بيروكال تي، دي أوربي إيه، برييتو سي، وآخرون. التصوير بالموجات فوق الصوتية وتصوير دوبلر الملون لأمراض العين والحجاج لدى الأطفال. راديوغرافيكس 1996؛ 16(2): 251-272.
  9. ↑ GlasierCM, Brodsky MC, Leithiser RE Jr, Williamson SL, Seibert JJ. الموجات فوق الصوتية عالية الدقة مع دوبلر: أداة تشخيصية مساعدة في آفات الحجاج والعين لدى الأطفال. مجلة طب الأشعة للأطفال 1992؛ 22(3): 174-178.
  10. ↑ إيزنبرغ إل، كاستيلو إم، كوك إل، موخيرجي إس كيه، والاس دي كيه. مطيافية الرنين المغناطيسي للبروتون في مرض كوتس. المجلة الأمريكية لعلم الأشعة العصبية 1997؛ 18(4): 727-729.
  11. ↑ تشونغ إي إم، سبيشت سي إس، شرودر جيه دبليو. أورام مدار العين لدى الأطفال والآفات الشبيهة بالأورام: آفات الظهارة العصبية في مقلة العين والعصب البصري. مجلة التصوير الشعاعي. يوليو-أغسطس 2007؛ 27(4): 1159-86.
  12. ↑ كريمر الأول، نيسنكورن الأول، بن سيرا الأول. الفحص الخلوي والكيميائي الحيوي للسائل تحت الشبكية في تشخيص مرض كوتس. مجلة طب العيون (كوبنهاغن) 1989؛ 67(3): 342-346.
  13. ↑ FernandesBF, Odashiro AN, Maloney S, Zajdenweber ME, Lopes AG, Burnier MN Jr. الارتباط السريري النسيجي المرضي في حالة مرض كوتس. Diagn Pathol 2006; 1: 24.
  14. ↑ لوبيز-فونت، فرانسيسكو جيه؛ فان، جيسون سي؛ بيروكال، أودينا إم. (2025-03-20). "انفصال الشبكية النضحي في مرض كوتس لدى الأطفال" . مجلة الجمعية الطبية الأمريكية لطب العيون . 143 (3): e246231. doi : 10.1001/jamaophthalmol.2024.6231 . ISSN 2168-6165 . PMID 40111314 .  
  15. ↑ synd/2146 at Whonamedit?
  16. ↑ جي. كوتس. أشكال أمراض الشبكية المصحوبة بتسرب غزير. تقارير مستشفى رويال لندن للعيون، 1908، 17، 3: 440-525.