جرعة الجينات
جرعة الجينات هي عدد نسخ جين معين موجودة في الجينوم . [1] ترتبط جرعة الجينات بكمية المنتج الجيني (البروتينات أو الحمض النووي الريبوزي الوظيفي) الذي تستطيع الخلية التعبير عنه. نظرًا لأن الجين يعمل كقالب، فإن عدد القوالب في الخلية يساهم في كمية المنتج الجيني الذي يمكن إنتاجه. ومع ذلك، فإن كمية المنتج الجيني المنتج في الخلية تعتمد بشكل أكثر شيوعًا على تنظيم التعبير الجيني . [2] تعتمد جرعة الجينات الطبيعية على الأنواع؛ لدى البشر عمومًا جرعتان - نسخة واحدة من الأم وأخرى من الأب. يمكن أن تكون التغييرات في جرعة الجينات نتيجة لاختلاف عدد النسخ (إدخال الجينات أو حذف الجينات)، أو اختلال الصيغة الصبغية (تشوهات في عدد الكروموسومات). يمكن أن يكون لهذه التغييرات عواقب ظاهرية كبيرة. [1]
الصيغة الصبغية
تشير الصيغة الصبغية إلى عدد المجموعات الكاملة من الكروموسومات في الخلية.
عادةً ما يكون لدى البشر جرعة جينية مكونة من نسختين. ولأنهم ثنائيو الصبغيات، فإن لديهم مجموعتين من 23 كروموسومًا مختلفًا. يرتبط عدد نسخ الكروموسومات عمومًا بعدد نسخ الجين الموجودة في الجينوم. على سبيل المثال، يقع الجين الذي يشفر وحدة بيتا الفرعية للهيموجلوبين (HBB) على الكروموسوم 11. لدى البشر نسختان من الكروموسوم 11، لذا لديهم نسختان من جين HBB. [3]
اختلال الصيغة الصبغية
إذا كان لدى الفرد عدد غير طبيعي من الكروموسومات، فإن ذلك يسمى اختلال الصيغة الصبغية. اختلال الصيغة الصبغية شائع جدًا عند البشر، حيث أن حوالي 20-40٪ من جميع حالات الحمل تجعل الجنين يظهر اختلال الصيغة الصبغية. [4] معظم أحداث اختلال الصيغة الصبغية مميتة وتؤدي إلى الإجهاض. ومع ذلك، هناك بعض الاستثناءات، بما في ذلك متلازمة داون والحالات الخنثوية. تحدث متلازمة داون بسبب التثلث الصبغي 21، مما يعني وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 21. وبالتالي تزداد جرعة الجينات بنسبة 50٪ للجينات الموجودة على هذا الكروموسوم. على الرغم من عدم فهمه تمامًا، يُعتقد أن زيادة التعبير عن الجينات الموجودة على الكروموسوم 21 هو سبب بعض السمات المميزة لمتلازمة داون . تحدث حالة الخنثوية، متلازمة تيرنر ، عندما يكون لدى الأنثى كروموسوم X واحد فقط، لذلك يكون لديها كروموسوم جنسي واحد. متلازمة كلاينفيلتر هي حالة أخرى من حالات الخنوثة حيث يكون لدى الذكر كروموسومين X وكروموسوم Y واحد، وبالتالي ثلاثة كروموسومات جنسية. كل هذه المتلازمات لها تغيرات مميزة إما في المظهر و/أو السلوك.
ليست كل الأنواع ثنائية الصبغيات مثل البشر [انظر تعدد الصبغيات ]. على سبيل المثال، بعض أنواع الفراولة أخطبوطية الصبغيات. تحتوي هذه الأنواع على ثماني نسخ من كل كروموسوم، لذا سيكون لديها ثماني نسخ من كل جين إذا كان هذا الجين يحتوي على نسخة واحدة فقط لكل كروموسوم. بعض أنواع القمح سداسية الصبغيات، وبعض أنواع البطيخ ثلاثية الصبغيات.
الصيغة الصبغية في بدائيات النوى
تتكاثر بدائيات النوى من خلال التكاثر اللاجنسي ، وعادة ما يكون ذلك عن طريق الانشطار الثنائي . يوجد الكروموسوم البكتيري في نسخة واحدة فقط لكل خلية. ومع ذلك، لا يزال من الممكن أن يكون هناك اختلاف في جرعة الجينات بسبب تكرار الحمض النووي ، والذي يبدأ عند أصل التكرار وينتهي عند موقع النهاية. يتم تكرار الجينات الأقرب إلى موقع الأصل أولاً وبالتالي تكون موجودة في نسختين في الخلية لفترة أطول من الجينات الأقرب إلى موقع النهاية. هذه الاختلافات الطفيفة في جرعة الجينات مسؤولة عن التباين في التعبير الجيني اعتمادًا على موقعها على الكروموسوم. [5]
اختلاف رقم النسخة
تحتوي بعض الجينات على أكثر من نسخة على الكروموسوم، وفي بعض الأحيان يكون هذا طبيعيًا، وفي بعض الأحيان يكون غير طبيعي.
انظر أيضا
مراجع
- ^ ab Hartwell LH (2011). Genetics: from genes to genomes (4th ed.). New York: McGraw-Hill. p. 435. ISBN 978-0-07-352526-6.
- ^ Garrett RH, Grisham CM, Andreopoulos S, Willmore W, Gallouzi IE (2013), Biochemistry (الطبعة الكندية الأولى)، تورنتو: نيلسون للتعليم، ص 1079-1083، ISBN 978-0-17-650265-2
- ^ Booth A (سبتمبر 2002). "MEDLINEplus: بوابة ذهبية لموارد المعلومات الصحية". BMJ Evidence-Based Medicine . 7 (5): 136. doi : 10.1136/ebm.7.5.136 .
- ^ Nagaoka SI, Hassold TJ, Hunt PA (يونيو 2012). "اختلال الصيغة الصبغية البشرية: الآليات والرؤى الجديدة حول مشكلة قديمة". مراجعات الطبيعة. علم الوراثة . 13 (7): 493-504. doi :10.1038/nrg3245. PMC 3551553. PMID 22705668 .
- ^ Bryant JA, Sellars LE, Busby SJ, Lee DJ (أكتوبر 2014). "تأثيرات موضع الكروموسوم على التعبير الجيني في Escherichia coli K-12". Nucleic Acids Research . 42 (18): 11383–11392. doi :10.1093/nar/gku828. PMC 4191405. PMID 25209233 .
