متلازمة كلاينفيلتر

📅 آخر تحديث: ١ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ١ أغسطس ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 5 صور
الموسوعة الحرة
متلازمة كلاينفيلتر
أسماء أخرىمتلازمة XXY، متلازمة كلاينفيلتر، متلازمة كلاينفيلتر-ريفينستين-ألبرايت
النمط النووي 47,XXY
نطق
  • / ˈklaaɪnfɛltər /​​​​​​​​​
التخصصعلم الوراثة الطبية
أعراضمتنوعة؛ تشمل الطول فوق المتوسط ، ضعف العضلات ، ضعف التنسيق ، قلة شعر الجسم ، نمو الثدي ، صغر حجم الخصية ، قلة الاهتمام بالجنس ، العقم [1]
المضاعفاتالعقم ، الإعاقة الذهنية ، [2] اضطرابات المناعة الذاتية ، سرطان الثدي ، مرض الانسداد الوريدي الخثاري ، هشاشة العظام
البداية المعتادةعند الإخصاب [3]
مدةمدى الحياة
الأسبابعدم الانفصال أثناء تكوين الأمشاج أو في الزيجوت [4]
عوامل الخطرتقدم سن الأم [5]
طريقة التشخيصالاختبار الجيني ( النمط النووي ) [6]
وقايةلا أحد
علاجالعلاج الطبيعي ، علاج النطق واللغة ، مكملات التستوستيرون، الاستشارة [7]
التكهنمتوسط ​​العمر المتوقع طبيعي تقريبًا [8]
تكرار1 من 500 إلى 1000 [5] [9]
سميت على اسمهاري كلاينفيلتر

متلازمة كلاينفيلتر ( KS )، والمعروفة أيضًا باسم 47،XXY ، هي شذوذ كروموسومي حيث يكون لدى الذكر كروموسوم X إضافي . [10] تشمل هذه المضاعفات عادةً العقم وصغر حجم الخصيتين وضعف أدائهما (إذا كانا موجودين). غالبًا ما يتم ملاحظة هذه الأعراض فقط في سن البلوغ، على الرغم من أن هذا هو أحد أكثر الاضطرابات الكروموسومية شيوعًا ، حيث يحدث في واحد إلى اثنين لكل 1000 ولادة حية. تم تسميته على اسم طبيب الغدد الصماء الأمريكي هاري كلاينفيلتر ، الذي حدد الحالة في الأربعينيات، جنبًا إلى جنب مع زملائه في مستشفى ماساتشوستس العام . [4] [5] [11] [12]

يتم تعريف المتلازمة بوجود كروموسوم X إضافي واحد على الأقل بالإضافة إلى كروموسوم Y ، مما ينتج عنه إجمالي 47 كروموسومًا أو أكثر بدلاً من 46 كروموسومًا المعتاد. تحدث متلازمة كلاينفيلتر بشكل عشوائي. يأتي كروموسوم X الإضافي من الأب والأم بالتساوي تقريبًا. قد يكون لدى الأم الأكبر سنًا خطر متزايد قليلاً لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة كلاينفيلتر. يتم تشخيص المتلازمة من خلال الاختبار الجيني المعروف باسم النمط النووي . [4] [6] [13] [14]

العلامات والأعراض

شخص مصاب بفسيفساء كلاينفيلتر 46,XY/47,XXY غير المعالجة النموذجية، تم تشخيصه في سن 19 عامًا - توجد ندبة من الخزعة على ثديه الأيمن فوق الحلمة .

تظهر أعراض متلازمة كلاينفيلتر بشكل مختلف وتختلف من مريض لآخر. ومن بين السمات الأساسية العقم وصغر حجم الخصيتين وضعف وظائفهما. وغالبًا ما تكون الأعراض خفية ولا يدرك الكثير من الأشخاص أنهم مصابون بها. وفي حالات أخرى تكون الأعراض أكثر وضوحًا وقد تشمل ضعف العضلات وزيادة الطول وضعف التنسيق الحركي وقلة شعر الجسم وتضخم الثدي وانخفاض الرغبة الجنسية . وفي أغلب الحالات لا يتم ملاحظة هذه الأعراض إلا في سن البلوغ . [4] [6] [15]

قبل الولادة

الشذوذ الكروموسومي، بما في ذلك متلازمة كلاينفيلتر، هو السبب الأكثر شيوعًا للإجهاض التلقائي. [16] بشكل عام، تكون شدة التشوهات متناسبة مع عدد الكروموسومات X الإضافية الموجودة في النمط النووي. على سبيل المثال، يعاني المرضى الذين لديهم 49 كروموسومًا (XXXXY) من معدل ذكاء أقل ومظاهر جسدية أكثر حدة من أولئك الذين لديهم 48 كروموسومًا (XXXY). [17]

المظاهر الجسدية

كأطفال، قد يعاني الأطفال الذين لديهم كروموسومات XXY من ضعف في قوة العضلات وقلة في القوة. قد يجلسون ويزحفون ويمشون في وقت متأخر عن الأطفال الآخرين. يبدأ الطفل المصاب بمتلازمة كابوزي في المتوسط ​​في المشي في عمر 19 شهرًا. قد يكون لديهم أيضًا تحكم أقل في العضلات وتنسيق أقل من الأطفال الآخرين في سنهم. [18]

خلال فترة البلوغ، يظهر مرضى متلازمة كاسترو قلة العضلات في الجسم، وقلة الشعر في الوجه والجسم، واتساع الوركين نتيجة لانخفاض مستويات هرمون التستوستيرون. قد يحدث تأخير في التطور الحركي، والذي يمكن معالجته من خلال العلاجات المهنية والجسدية. في مرحلة المراهقة، قد يصاب الذكور المصابون بمتلازمة كاسترو XXY بأنسجة الثدي ، ويكون لديهم عظام أضعف، ومستوى طاقة أقل من غيرهم. تتأثر الخصيتين وعادة ما يكون طولهما أقل من 2 سم (وأقصر دائمًا من 3.5 سم)، وعرضهما 1 سم، وحجمهما 4 مل. قد يعاني أولئك الذين لديهم كروموسومات XXY أيضًا من صغر حجم الخصية (أي الخصيتين). [18] [19]

بحلول مرحلة البلوغ، يميل الأفراد المصابون بمتلازمة كابوزي إلى أن يصبحوا أطول من المتوسط، مع أذرع وأرجل أطول نسبيًا، وأجسام أقل عضلية، والمزيد من دهون البطن، ووركين أعرض، وأكتاف أضيق. قد يُظهر البعض أعراضًا قليلة أو معدومة، وبنية نحيفة وشبابية ومظهر وجه، أو نوع جسم مستدير. التثدي (زيادة أنسجة الثدي) عند الذكور شائع، ويؤثر على ما يصل إلى 80٪ من الحالات. [20] يعاني حوالي 10٪ من الذكور الذين لديهم كروموسومات XXY من التثدي بشكل ملحوظ بما يكفي لدرجة أنهم قد يختارون إجراء عملية جراحية. [ بحاجة لمصدر ]

غالبًا ما يكون الأفراد المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر غير قادرين على الإنجاب أو يعانون من انخفاض الخصوبة. في بعض الأحيان، تكون المساعدة الإنجابية المتقدمة ممكنة لإنتاج ذرية حيث أن حوالي 50% من الذكور المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر قادرون على إنتاج الحيوانات المنوية . [11] [21]

الخصائص النفسية

التطور المعرفي

قد يكون هناك بعض درجات ضعف تعلم اللغة أو القراءة، وغالبًا ما يكشف الاختبار النفسي العصبي عن عجز في الوظائف التنفيذية ، على الرغم من أنه يمكن التغلب على هذه العجز غالبًا من خلال التدخل المبكر. وتشير التقديرات إلى أن 10٪ من المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر مصابون بالتوحد . قد تشمل التشوهات الإضافية ضعف الانتباه، وانخفاض القدرات التنظيمية والتخطيطية، ونقص الحكم (غالبًا ما يتم تقديمه على أنه ميل لتفسير المنبهات غير المهددة على أنها تهديد)، ومعالجة القرار غير السليمة. [22] [23]

يميل معدل الذكاء الإجمالي إلى أن يكون أقل من المتوسط. قد تتأخر أيضًا مراحل تطور اللغة، خاصة عند مقارنتها بأشخاص آخرين في نفس سنهم. يعاني ما بين 25٪ و 85٪ من الذكور المصابين بـ XXY من نوع ما من مشاكل اللغة، مثل التأخر في تعلم التحدث، وصعوبة استخدام اللغة للتعبير عن الأفكار والاحتياجات، ومشاكل القراءة، وصعوبة معالجة ما يسمعونه. قد يواجهون أيضًا صعوبة في القيام بعمل يتضمن القراءة والكتابة، لكن معظمهم يشغلون وظائف ولديهم مهن ناجحة. [18] [24]

السمات السلوكية والشخصية

بالمقارنة بالأفراد الذين لديهم عدد طبيعي من الكروموسومات، قد يُظهِر الذكور المصابون بمتلازمة كلاينفيلتر اختلافات سلوكية. تظهر هذه الاختلافات ظاهريًا على هيئة مستويات أعلى من القلق والاكتئاب، واضطراب المزاج، وضعف المهارات الاجتماعية، وعدم النضج العاطفي أثناء الطفولة، وانخفاض القدرة على تحمل الإحباط. [25] [26] [27] من المرجح أن ترجع هذه الإعاقات الإدراكية العصبية إلى وجود كروموسوم X إضافي، كما أشارت الدراسات التي أجريت على نماذج حيوانية تحمل كروموسوم X إضافي. [28]

في عام 1995، قامت دراسة علمية بتقييم التكيف النفسي الاجتماعي لـ 39 مراهقًا يعانون من تشوهات في الكروموسومات الجنسية. وقد أظهرت أن الذكور الذين يعانون من XXY يميلون إلى الهدوء والخجل وعدم المطالبة؛ فهم أقل ثقة في أنفسهم وأقل نشاطًا وأكثر مساعدة وطاعة من الأطفال الآخرين في سنهم. قد يواجهون صعوبات في المدرسة والرياضة، مما يعني أنهم قد يواجهون صعوبة أكبر في "التأقلم" مع الأطفال الآخرين. [24] [29]

كبالغين، يعيشون حياة مماثلة للآخرين الذين لا يعانون من هذه الحالة؛ لديهم أصدقاء وعائلات وعلاقات اجتماعية طبيعية. ومع ذلك، قد يعاني بعض الأفراد من مشاكل اجتماعية وعاطفية بسبب مشاكل في الطفولة. يظهرون انخفاضًا في الرغبة الجنسية وانخفاض احترام الذات، في معظم الحالات بسبب خصائصهم الجسدية الأنثوية. [4] [24]

مرض مصاحب

إن المصابين بـ XXY هم أكثر عرضة من غيرهم للإصابة بمشاكل صحية معينة، مثل اضطرابات المناعة الذاتية ، وسرطان الثدي ، ومرض الانسداد الوريدي الخثاري ، وهشاشة العظام . ومع ذلك، فإن خطر الإصابة بسرطان الثدي لا يزال أقل من الخطر الطبيعي لدى النساء. كما أن هؤلاء المرضى أكثر عرضة للإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية بسبب غلبة الاضطرابات الأيضية مثل خلل شحميات الدم ومرض السكري من النوع 2. لم يتم إثبات أن ارتفاع ضغط الدم مرتبط بمتلازمة كابوزي. [30] [31] [32]

وعلى النقيض من هذه المخاطر المتزايدة المحتملة، يُعتقد أن الحالات النادرة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X تحدث بشكل أقل تواترًا لدى الأشخاص الذين لديهم كروموسوم XXY مقارنة بالأشخاص الذين ليس لديهم، لأن هذه الحالات تنتقل عن طريق الجينات الموجودة على كروموسوم X، والأشخاص الذين لديهم كروموسومان X هم عادةً حاملون فقط بدلاً من التأثر بهذه الحالات المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X. [33]

سبب

ولادة خلية ذات نمط كروموسومي XXY بسبب حدوث عدم انفصال أحد كروموسومات X عن كروموسوم Y أثناء الانقسام الاختزالي الأول في الذكر
ولادة خلية ذات نمط كروموسومي XXY بسبب حدوث عدم انفصال أحد الكروموسومات X أثناء الانقسام الاختزالي الثاني في الأنثى

متلازمة كلاينفيلتر ليست حالة وراثية. يأتي الكروموسوم X الإضافي من الأم في حوالي 50٪ من الحالات. عمر الأم هو عامل الخطر الوحيد المعروف. النساء في سن الأربعين لديهن خطر أعلى بأربع مرات لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة كلاينفيلتر مقارنة بالنساء في سن 24 عامًا. [14] [34] [35]

يتم الاحتفاظ بالكروموسوم الزائد بسبب حدث عدم الانفصال أثناء الانقسام الاختزالي الأبوي الأول أو الانقسام الاختزالي الأمومي الأول أو الانقسام الاختزالي الأمومي الثاني ، والمعروف أيضًا باسم تكوين الأمشاج . يحدث عدم الانفصال ذي الصلة في الانقسام الاختزالي الأول عندما تفشل الكروموسومات المتجانسة، في هذه الحالة الكروموسومات الجنسية X وY أو كروموسومان X، في الانفصال، مما ينتج حيوانًا منويًا به كروموسوم X وY أو بويضة بها كروموسومان X. يؤدي تخصيب بويضة طبيعية (X) بهذا الحيوان المنوي إلى إنتاج ذرية XXY أو Klinefelter. يؤدي تخصيب بويضة مزدوجة X بحيوان منوي طبيعي أيضًا إلى إنتاج ذرية XXY أو Klinefelter. [34] [36]

آلية أخرى للاحتفاظ بالكروموسوم الإضافي هي من خلال حدث عدم الانفصال أثناء الانقسام الاختزالي الثاني في البويضة. يحدث عدم الانفصال عندما تفشل الكروماتيدات الشقيقة على الكروموسوم الجنسي، في هذه الحالة X وX، في الانفصال. يتم إنتاج بويضة XX، والتي عند تخصيبها بحيوان منوي Y، تنتج ذرية XXY. يعد ترتيب الكروموسوم XXY هذا أحد أكثر الاختلافات الجينية شيوعًا من النمط النووي XY، والذي يحدث في حوالي واحد من كل 500 ولادة ذكر حية. [4] [13] [36]

في الثدييات التي تحتوي على أكثر من كروموسوم X واحد، لا يتم التعبير عن الجينات الموجودة على جميع كروموسومات X باستثناء واحد؛ وهذا ما يُعرف باسم تعطيل X. يحدث هذا في الذكور XXY، وكذلك الإناث XX الطبيعيات. ومع ذلك، في الذكور XXY، تحتوي بعض الجينات الموجودة في المناطق شبه الجسمية لكروموسومات X الخاصة بهم على جينات مقابلة على كروموسوم Y الخاص بهم وهي قادرة على التعبير. [37] [38]

الاختلافات

تحدث الحالة 48، XXYY أو 48، XXXY في حالة واحدة من كل 18000 إلى 50000 ولادة ذكر. ويبلغ معدل حدوث 49، XXXXY واحدًا من كل 85000 إلى 100000 ولادة ذكر. [39] هذه الاختلافات نادرة للغاية. يمكن أن تساهم المادة الصبغية الإضافية في حدوث تشوهات قلبية وعصبية وعظام وبولية تناسلية وغيرها من التشوهات. [ بحاجة لمصدر ] تم وصف ثلاث عشرة حالة لأفراد لديهم النمط النووي 47،XXY والنمط الظاهري الأنثوي. [40]

الفسيفساء

قد يعاني حوالي 15-20% [41] من الذكور المصابين بمتلازمة كابوزي من نمط وراثي 47,XXY/46,XY ودرجات متفاوتة من الفشل في تكوين الحيوانات المنوية. غالبًا ما تكون الأعراض أخف في حالات الفسيفساء، مع وجود خصائص جنسية ثانوية منتظمة للذكور وحجم الخصية حتى ضمن النطاقات النموذجية للبالغين. [41] هناك نمط وراثي آخر محتمل وهو 47,XXY/46,XX مع سمات سريرية توحي بمتلازمة كابوزي والنمط الظاهري للذكور، ولكن هذا نادر جدًا. حتى الآن، تم وصف ما يقرب من 10 حالات فقط من 47,XXY/46,XX في الأدبيات. [42]

تعطيل X العشوائي مقابل تعطيل X المنحرف

تمتلك النساء عادةً كروموسومين من النوع X، مع توقف نصف كروموسومات X الخاصة بهن في وقت مبكر من التطور الجنيني. ويحدث نفس الشيء مع الأشخاص المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر، بما في ذلك في كلتا الحالتين نسبة صغيرة من الأفراد الذين لديهم نسبة منحرفة بين الكروموسومين X. [43]

التسبب في المرض

غالبًا ما يتم تفسير مصطلح " قصور الغدد التناسلية " في أعراض XXY بشكل خاطئ على أنه يعني "خصيتين صغيرتين"، بينما يعني بدلاً من ذلك انخفاض هرمون الخصية/وظيفة الغدد الصماء. وبسبب قصور الغدد التناسلية (الأولي)، غالبًا ما يكون لدى الأفراد مستوى منخفض من هرمون التستوستيرون في المصل ، ولكن مستويات عالية من هرمون تحفيز الجريبات والهرمون الملوتن في المصل، قصور الغدد التناسلية المفرط . [44] وعلى الرغم من سوء فهم هذا المصطلح، يتم إيقاف نمو الخصيتين. [44]

يؤدي تدمير الأنابيب المنوية وتحولها إلى هيالين إلى انخفاض في وظيفة خلايا سيرتولي وخلايا لايديغ ، مما يؤدي إلى انخفاض إنتاج هرمون FSH والتستوستيرون . ويؤدي هذا إلى ضعف تكوين الحيوانات المنوية والمزيد من خلل الغدد الصماء. [ 45]

تشخبص

الطريقة التشخيصية القياسية هي تحليل النمط النووي للكروموسومات على الخلايا الليمفاوية . عينة دم صغيرة تكفي كمادة اختبار. في الماضي، كانت ملاحظة جسم بار ممارسة شائعة أيضًا. [46] للتحقيق في وجود فسيفساء محتملة ، يتم إجراء تحليل النمط النووي باستخدام خلايا من الغشاء المخاطي للفم. يمكن أن تكون الخصائص الفيزيائية لمتلازمة كلاينفيلتر هي القامة الطويلة وشعر الجسم المنخفض وأحيانًا تضخم الثدي. عادة، يحدث حجم خصية صغير يتراوح من 1 إلى 5 مل لكل خصية (القيم القياسية: 12 إلى 30 مل). [32] أثناء البلوغ والبلوغ، يمكن أن تشير مستويات هرمون التستوستيرون المنخفضة مع زيادة مستويات هرموني الغدة النخامية FSH و LH في الدم إلى وجود متلازمة كلاينفيلتر. يمكن أن يكون مخطط الحيوانات المنوية أيضًا جزءًا من التحقيق الإضافي. غالبًا ما يكون هناك انعدام للحيوانات المنوية، أو نادرًا ما يكون هناك قلة الحيوانات المنوية. [14] علاوة على ذلك، يمكن تشخيص متلازمة كلاينفيلتر باعتبارها نتيجة مصادفة قبل الولادة في سياق التشخيص قبل الولادة (بزل السلى، أخذ عينات من الزغابات المشيمية). يتم اكتشاف ما يقرب من 10% من حالات متلازمة كلاينفيلتر عن طريق التشخيص قبل الولادة . [47]

غالبًا ما تكون أعراض متلازمة كابوزي متغيرة، لذا يجب طلب تحليل النمط النووي عندما يكون لدى الفرد خصيتان صغيرتان، أو عقم، أو تضخم الثدي، أو ذراعان/ساقان طويلتان، أو تأخر في النمو، أو صعوبات في الكلام/اللغة، أو صعوبات في التعلم/مشاكل أكاديمية، و/أو مشاكل سلوكية. [4]

التكهن

يبدو أن متوسط ​​عمر الأفراد المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر ينخفض ​​بنحو 2.1 سنة مقارنة بالسكان الذكور عمومًا. [48] لا تزال هذه النتائج موضع شك، وليست مطلقة، وتحتاج إلى مزيد من الاختبار. [49]

علاج

نظرًا لأن التباين الجيني غير قابل للعكس، فلا يوجد علاج سببي متاح. منذ بداية البلوغ، يمكن تعويض نقص هرمون التستوستيرون الحالي عن طريق العلاج الهرموني البديل المناسب. [50] تتوفر مستحضرات التستوستيرون في شكل حقن أو لاصقات أو جل. إذا كان التثدي موجودًا، فقد يتم النظر في الإزالة الجراحية للثدي للحصول على فوائد نفسية وتقليل خطر الإصابة بسرطان الثدي. [51] [52]

يمكن أن يساعد استخدام العلاج السلوكي في التخفيف من أي اضطرابات لغوية وصعوبات في المدرسة والتواصل الاجتماعي. يعد العلاج المهني مفيدًا للأطفال، وخاصة أولئك الذين يعانون من عسر القراءة . [53]

علاج العقم

حقن الحيوانات المنوية داخل الخلايا

أدت طرق الطب التناسلي، مثل حقن الحيوانات المنوية داخل الخلايا (ICSI) مع استخراج الحيوانات المنوية من الخصيتين (TESE) التي أجريت مسبقًا، إلى إنتاج الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر ذرية بيولوجية. [54] بحلول عام 2010، تم الإبلاغ عن أكثر من 100 حالة حمل ناجحة باستخدام تقنية التلقيح الصناعي باستخدام مادة الحيوانات المنوية المستخرجة جراحيًا من الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر. [55]

تاريخ

تم تسمية المتلازمة على اسم طبيب الغدد الصماء الأمريكي هاري كلاينفيلتر ، الذي عمل في عام 1942 مع فولر ألبرايت وإي سي ريفنشتاين في مستشفى ماساتشوستس العام في بوسطن، ماساتشوستس ، ووصفها لأول مرة في نفس العام. [11] [56] أصبح الحساب الذي قدمه كلاينفيلتر معروفًا باسم متلازمة كلاينفيلتر حيث ظهر اسمه أولاً في الورقة المنشورة، ولم يعد يتم استخدام خلل تكون الأنابيب المنوية. بالنظر إلى أسماء الباحثين الثلاثة، يُطلق عليها أحيانًا أيضًا متلازمة كلاينفيلتر-ريفنشتاين-ألبرايت. [57] في عام 1956، وجد أن متلازمة كلاينفيلتر ناتجة عن كروموسوم إضافي. [58] وجد بلونكيت وبار جسم الكروماتين الجنسي في نوى خلايا الجسم. تم توضيح ذلك بشكل أكبر على أنه XXY في عام 1959 من قبل باتريشيا جاكوبس وجون أندرسون سترونج . [59] كان أول تقرير منشور عن رجل يحمل النمط النووي 47,XXY من تأليف باتريشيا جاكوبس وجون سترونج في مستشفى ويسترن جنرال في إدنبرة، اسكتلندا ، في عام 1959. [59] تم العثور على هذا النمط النووي في رجل يبلغ من العمر 24 عامًا وكان يعاني من علامات متلازمة كابوزي. وصفت جاكوبس اكتشافها لأول خلل في الصيغة الصبغية البشرية أو الثديية في خطابها في جائزة ويليام ألان التذكارية عام 1981. [60]

تم التعرف على متلازمة كلاينفيلتر في المدافن القديمة. في أغسطس 2022، نشر فريق من العلماء دراسة عن هيكل عظمي عُثر عليه في براغانكا ، شمال شرق البرتغال ، لرجل توفي حوالي عام 1000 بعد الميلاد واكتشفوا من خلال تحقيقاتهم أنه يحمل النمط النووي 47،XXY. [61] في عام 2021، خلص التحقيق الأثري الحيوي للفرد المدفون بسيف سوونتاكا ، والذي افترض سابقًا أنه امرأة، إلى أن الشخص "الذي قد تكون هويته الجنسية غير ثنائية" مصاب بمتلازمة كلاينفيلتر. [62]

التأثيرات الثقافية والاجتماعية

في العديد من المجتمعات، ساهمت أعراض متلازمة كلاينفيلتر في وصمة عار اجتماعية كبيرة ، وخاصة بسبب العقم وتضخم الثدي. تاريخيًا، غالبًا ما ارتبطت هذه السمات بنقص ملحوظ في الرجولة ، مما قد يؤدي إلى النبذ ​​الاجتماعي. [ بحاجة لمصدر ] ومع ذلك، في السنوات الأخيرة، أدى زيادة الوعي والدعوة إلى تقليل الوصمة، حيث أصبح الأفراد الذين تم تشخيصهم بمتلازمة كلاينفيلتر أكثر عرضة لتلقي الرعاية الطبية والدعم المناسبين. لعبت منظمات الدعوة، مثل الجمعية الأمريكية لمعلومات ودعم متلازمة كلاينفيلتر (AAKSIS)، دورًا حاسمًا في تعزيز الفهم وتحسين نوعية الحياة للأفراد المتضررين. [63]

علم الأوبئة

هذه المتلازمة، الموزعة بالتساوي في جميع المجموعات العرقية ، لها انتشار يبلغ حوالي أربعة أفراد لكل 10000 (0.04٪) من الذكور في عموم السكان. [35] [64] [65] [66] ومع ذلك، تشير التقديرات إلى أن 25٪ فقط من الأفراد المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر يتم تشخيصهم طوال حياتهم. [50] معدل متلازمة كلاينفيلتر بين الذكور المصابين بالعقم هو 3.1٪. المتلازمة هي السبب الرئيسي لقصور الغدد التناسلية الذكرية. [67] وجدت إحدى الدراسات الاستقصائية في المملكة المتحدة أن غالبية الأشخاص المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر يعرّفون أنفسهم على أنهم ذكور، ومع ذلك، فإن عددًا كبيرًا منهم لديهم هوية جنسية مختلفة . [68] انتشار متلازمة كلاينفيلتر أعلى من المتوقع لدى النساء المتحولات جنسياً . [69]

انظر أيضا

مراجع

  1. ^ "ما هي الأعراض الشائعة لمتلازمة كلاينفيلتر؟". يونيس كينيدي شرايفر المعهد الوطني لصحة الطفل والتنمية البشرية . 25 أكتوبر 2013. مؤرشف من الأصل في 2 أبريل 2015. تم الاسترجاع في 15 مارس 2015 .
  2. ^ Simonetti L, Ferreira LG, Vidi AC, de Souza JS, Kunii IS, Melaragno MI, et al. (2021). "Intelligence Quotient Variability in Klinefelter Syndrome Is Associated With GTPBP6 Expression Under Regulation of X-Chromosome Inactivation Pattern". Frontiers in Genetics . 12 : 724625. doi : 10.3389/fgene.2021.724625 . PMC 8488338. PMID  34616429. 
  3. ^ "متلازمة كلاينفيلتر". rarediseases.info.nih.gov . مؤرشف من الأصل في 15 أبريل 2019 . تم الاسترجاع في 15 أبريل 2019 .
  4. ^ abcdefg Visootsak J, Graham JM (أكتوبر 2006 ) . "متلازمة كلاينفيلتر واختلالات الصيغة الصبغية الأخرى للكروموسومات الجنسية". مجلة أورفانيت للأمراض النادرة . 1 : 42. doi : 10.1186/1750-1172-1-42 . PMC 1634840. PMID  17062147. 
  5. ^ abc "كم عدد الأشخاص المتأثرين بمتلازمة كلاينفيلتر (KS) أو المعرضين لخطر الإصابة بها؟". يونيس كينيدي شرايفر المعهد الوطني لصحة الطفل والتنمية البشرية. 30 نوفمبر 2012. مؤرشف من الأصل في 17 مارس 2015. تم الاسترجاع في 15 مارس 2015 .
  6. ^ abc "كيف يقوم مقدمو الرعاية الصحية بتشخيص متلازمة كلاينفيلتر؟". يونيس كينيدي شرايفر المعهد الوطني لصحة الطفل والتنمية البشرية. 2012-11-30. مؤرشف من الأصل في 17 مارس 2015. تم الاسترجاع في 15 مارس 2015 .
  7. ^ "ما هي العلاجات للأعراض في متلازمة كلاينفيلتر (KS)". يونيس كينيدي شرايفر المعهد الوطني لصحة الطفل والتنمية البشرية. 2013-10-25. مؤرشف من الأصل في 15 مارس 2015. تم الاسترجاع في 15 مارس 2015 .
  8. ^ "هل يوجد علاج لمتلازمة كلاينفيلتر؟". يونيس كينيدي شرايفر المعهد الوطني لصحة الطفل والتنمية البشرية. 30 نوفمبر 2012. مؤرشف من الأصل في 17 مارس 2015. تم الاسترجاع في 16 مارس 2015 .
  9. ^ "متلازمة كلاينفيلتر". مرجع علم الوراثة المنزلي . المكتبة الوطنية للطب . 30 أكتوبر 2012. مؤرشف من الأصل في 15 نوفمبر 2012. تم الاسترجاع في 2 نوفمبر 2012 .
  10. ^ "متلازمة كلاينفيلتر". هيئة الخدمات الصحية الوطنية . 20 فبراير 2023. مؤرشف من الأصل في 17 يناير 2024. استرجاع 29 يناير 2024 .
  11. ^ abc Klinefelter, Harry Fitch Jr. (سبتمبر 1986). "متلازمة كلاينفيلتر: الخلفية التاريخية والتطور". Southern Medical Journal . 79 (9): 1089–1093. doi :10.1097/00007611-198609000-00012. PMID  3529433.
  12. ^ Visootsak, Jeannie; Graham, John M (2006-10-24). "متلازمة كلاينفيلتر واختلالات الصيغة الصبغية الأخرى للكروموسومات الجنسية". مجلة أورفانيت للأمراض النادرة . 1 (1): 42. doi : 10.1186/1750-1172-1-42 . ISSN  1750-1172. PMC 1634840. PMID 17062147  . 
  13. ^ "متلازمة كلاينفيلتر". مايو كلينيك. مؤرشف من الأصل في 8 سبتمبر 2020. تم الاسترجاع في 27 أغسطس 2020 .
  14. ^ abc Kanakis, George A.; Nieschlag, Eberhard (سبتمبر 2018). "متلازمة كلاينفيلتر: أكثر من قصور الغدد التناسلية". Metabolism . 86 : 135–144. doi :10.1016/j.metabol.2017.09.017. PMID  29382506. S2CID  3702209.
  15. ^ "متلازمة كلاينفيلتر (KS): نظرة عامة". nichd.nih.gov . Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-11-15. مؤرشف من الأصل في 18 مارس 2015. تم الاسترجاع في 15 مارس 2015 .
  16. ^ Puscheck, Elizabeth (16 يونيو 2023). "فقدان الحمل المبكر". Medscape . تم الاسترجاع في 28 يونيو 2024 .
  17. ^ Defendi GL (31 يناير 2022). Rohena LO (محرر). "متلازمة كلاينفيلتر". Medscape . الأدوية والأمراض: طب الأطفال: علم الوراثة والأمراض الأيضية.
  18. ^ abc "متلازمة كلاينفيلتر". معهد يونيس كينيدي شرايفر الوطني لصحة الطفل والتنمية البشرية . 24 مايو 2007. مؤرشف من الأصل في 27 نوفمبر 2012. تم الاسترجاع في 28 نوفمبر 2023 .
  19. ^ زيرلر-براوم إس إل (25 أغسطس 2006). “متلازمة كلاينفلتر: ذكور XXY”. صيدلي أمريكي . 8 . ويست بالم بيتش، فلوريدا: 43-51.
  20. ^ رحيم، عمرو عبد (12 فبراير 2021). "تأثير وإدارة تضخم الثدي لدى مرضى متلازمة كلاينفيلتر". Frontiers in Reproductive Health . 3. doi : 10.3389/frph.2021.629673 . PMC 9580767. PMID  36303983 . 
  21. ^ Denschlag D, Tempfer C, Kunze M, Wolff G, Keck C (أكتوبر 2004). "تقنيات الإنجاب المساعدة في المرضى المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر: مراجعة نقدية". الخصوبة والعقم . 82 (4): 875-879. doi : 10.1016/j.fertnstert.2003.09.085 . PMID  15482743.
  22. ^ Graham JM, Bashir AS, Stark RE, Silbert A, Walzer S (يونيو 1988). "القدرات اللغوية الشفهية والمكتوبة للأولاد من ذوي XXY: الآثار المترتبة على التوجيه الاستباقي". طب الأطفال . 81 (6): 795-806. doi :10.1542/peds.81.6.795. PMID  3368277. S2CID  26098458.
  23. ^ Boone KB, Swerdloff RS, Miller BL, Geschwind DH, Razani J, Lee A, et al. (مايو 2001). "الملفات العصبية النفسية للبالغين المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر". مجلة الجمعية الدولية لعلم النفس العصبي . 7 (4): 446–456. doi :10.1017/S1355617701744013. PMID  11396547. S2CID  145642384.
  24. ^ abc GenePool (17 أكتوبر 2005). "متلازمة كلاينفيلتر". مكتبة أخصائي علم الوراثة السريرية . مؤرشف من الأصل في 27 سبتمبر 2007. تم الاسترجاع في 29 نوفمبر 2023 .
  25. ^ Skakkebæk A, Moore PJ, Pedersen AD, Bojesen A, Kristensen MK, Fedder J, et al. (9 نوفمبر 2018). "القلق والاكتئاب في متلازمة كلاينفيلتر: تأثير الشخصية والمشاركة الاجتماعية". PLOS ONE . 13 (11): e0206932. Bibcode :2018PLoSO..1306932S. doi : 10.1371/journal.pone.0206932 . PMC 6226182. PMID  30412595 . 
  26. ^ Skakkebæk A، Moore PJ، Pedersen AD، Bojesen A، Kristensen MK، Fedder J، et al. (مارس 2017). “دور الجينات والذكاء والشخصية والمشاركة الاجتماعية في الأداء المعرفي في متلازمة كلاينفلتر”. الدماغ والسلوك . 7 (3): e00645. دوى :10.1002/brb3.645. بمك 5346527 . بميد  28293480. 
  27. ^ de Vries AL، Roehle R، Marshall L، Frisén L، van de Grift TC، Kreukels BP، وآخرون. (سبتمبر 2019). "الصحة العقلية لمجموعة كبيرة من البالغين الذين يعانون من اضطرابات النمو الجنسي في ست دول أوروبية". الطب النفسي الجسدي . 81 (7): 629-640. doi :10.1097/PSY.0000000000000718. PMC 6727927. PMID  31232913 . 
  28. ^ Conn PM (2013). Animal models for the study of human disease (First ed.). سان دييغو: Elsevier Science & Technology Books. ص. 780. doi :10.1016/C2011-0-05225-0. ISBN 9780124159129. مؤرشف من الأصل في 10 سبتمبر 2017 . استرجاع 9 فبراير 2017 .
  29. ^ Bender BG, Harmon RJ, Linden MG, Robinson A (August 1995). "التكيف النفسي الاجتماعي لـ 39 مراهقًا يعانون من تشوهات في الكروموسومات الجنسية". طب الأطفال . 96 (2 Pt 1): 302–308. doi :10.1542/peds.96.2.302. PMID  7630689. S2CID  36072015.
  30. ^ Hultborn R, Hanson C, Köpf I, Verbiené I, Warnhammar E, Weimarck A (1997). "انتشار متلازمة كلاينفيلتر لدى مرضى سرطان الثدي الذكور". أبحاث مكافحة السرطان . 17 (6D): 4293-4297. PMID  9494523.
  31. ^ Salzano A, Arcopinto M, Marra AM, Bobbio E, Esposito D, Accardo G, et al. (يوليو 2016). "متلازمة كلاينفيلتر، والجهاز القلبي الوعائي، ومرض الانسداد الخثاري: مراجعة الأدبيات والمنظورات السريرية". المجلة الأوروبية للغدد الصماء . 175 (1): R27–R40. doi :10.1530/EJE-15-1025. PMID  26850445.
  32. ^ ab Nieschlag E (مايو 2013). "متلازمة كلاينفيلتر: الشكل الأكثر شيوعًا لقصور الغدد التناسلية، ولكن غالبًا ما يتم تجاهله أو عدم علاجه". Deutsches Ärzteblatt International . 110 (20): 347–353. doi :10.3238/arztebl.2013.0347. PMC 3674537. PMID  23825486 . 
  33. ^ Gravholt CH، Chang S، Wallentin M، Fedder J، Moore P، Skakkebæk A (أغسطس 2018). “متلازمة كلاينفلتر: دمج علم الوراثة وعلم النفس العصبي والغدد الصماء”. مراجعات الغدد الصماء . 39 (4): 389-423. دوى : 10.1210/er.2017-00212 . بميد  29438472.
  34. ^ ab "متلازمة كلاينفيلتر - نمط الوراثة". Medline Plus . NIH. 10 يوليو 2023. مؤرشف من الأصل في 30 يناير 2017. تم الاسترجاع في 2 يناير 2024 .
  35. ^ ab Bojesen A, Juul S, Gravholt CH (فبراير 2003). "انتشار متلازمة كلاينفيلتر قبل الولادة وبعدها: دراسة تسجيل وطنية". مجلة الغدد الصماء والتمثيل الغذائي السريرية . 88 (2): 622-626. doi : 10.1210/jc.2002-021491 . PMID  12574191.
  36. ^ ab Tüttelmann F, Gromoll J (يونيو 2010). "الجوانب الجينية الجديدة لمتلازمة كلاينفيلتر". التكاثر البشري الجزيئي . 16 (6): 386-395. doi : 10.1093/molehr/gaq019 . PMID  20228051.
  37. ^ Chow JC, Yen Z, Ziesche SM, Brown CJ (2005-09-01). "Silencing of the mammalian X chromosome". Annual Review of Genomics and Human Genetics . 6 (1): 69–92. doi :10.1146/annurev.genom.6.080604.162350. PMID  16124854.
  38. ^ Blaschke RJ, Rappold G (يونيو 2006). "المناطق شبه الجسمية، SHOX والمرض". الرأي الحالي في علم الوراثة والتنمية . علم الوراثة للأمراض. 16 (3): 233-239. doi :10.1016/j.gde.2006.04.004. PMID  16650979.
  39. ^ Linden MG, Bender BG, Robinson A (أكتوبر 1995). "الكروموسوم الجنسي رباعي الصبغيات وخماسي الصبغيات". طب الأطفال . 96 (4 جزء 1): 672–682. doi :10.1542/peds.96.4.672. PMID  7567329.
  40. ^ Frühmesser, A.; Kotzot, D. (29 أبريل 2011). "Chromosomal Variants in Klinefelter Syndrome". Sexual Development . 5 (3): 109–123. doi :10.1159/000327324. PMID  21540567. تم الاسترجاع في 24 أبريل 2024 .
  41. ^ ab Samplaski MK, Lo KC, Grober ED, Millar A, Dimitromanolakis A, Jarvi KA (April 2014). "الاختلافات الظاهرية في مرضى كلاينفيلتر الفسيفسائي مقارنة بمرضى كلاينفيلتر غير الفسيفسائي". الخصوبة والعقم . 101 (4): 950-955. doi : 10.1016/j.fertnstert.2013.12.051 . PMID  24502895. مؤرشف من الأصل في 11 أكتوبر 2020. تم الاسترجاع في 13 يونيو 2020 .
  42. ^ فيليساريو ف، كريستوبولو إس، كاراديماس سي، بيهوس الأول، كاناكا-غانتنبين سي، كابرانوس إن، وآخرون. (2006). “فسيفساء XXY / XX نادرة في ذكر النمط الظاهري المصاب بمتلازمة كلاينفلتر: تقرير حالة”. المجلة الأوروبية لعلم الوراثة الطبية . 49 (4): 331-337. دوى :10.1016/j.ejmg.2005.09.001. بميد  16829354.
  43. ^ Kinjo K، Yoshida T، Kobori Y، Okada H، Suzuki E، Ogata T، Miyado M، Fukami M (يناير 2020). "تعطيل الكروموسوم X العشوائي لدى المرضى المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر". طب الأطفال الجزيئي والخلوي . 7 (1): 1. doi : 10.1186/s40348-020-0093-x . PMC 6979883. PMID  31974854 . 
  44. ^ ab Leask K (أكتوبر 2005). "متلازمة كلاينفيلتر". المكتبة الوطنية للصحة، المكتبات المتخصصة، علم الوراثة السريرية . المكتبة الوطنية للصحة. مؤرشف من الأصل في 2007-09-27 . تم الاسترجاع في 2007-04-07 .
  45. ^ Samplaski MK, Lo KC, Grober ED, Millar A, Dimitromanolakis A, Jarvi KA (2014). "الاختلافات الظاهرية في مرضى كلاينفيلتر الفسيفسائي مقارنة بمرضى كلاينفيلتر غير الفسيفسائي". الخصوبة والعقم . 101 (4): 950-955. doi : 10.1016/j.fertnstert.2013.12.051 . PMID  24502895.
  46. ^ Kamischke A, Baumgardt A, Horst J, Nieschlag E (Jan–Feb 2003). "الخصائص السريرية والتشخيصية للمرضى الذين يُشتبه في إصابتهم بمتلازمة كلاينفيلتر". مجلة الذكورة . 24 (1): 41–48. doi : 10.1002/j.1939-4640.2003.tb02638.x . PMID  12514081. S2CID  25133531.
  47. ^ Abramsky L, Chapple J (أبريل 1997). "47,XXY (متلازمة كلاينفيلتر) و47,XYY: معدلات تقديرية ومؤشرات للتشخيص بعد الولادة مع الآثار المترتبة على الاستشارة قبل الولادة". التشخيص قبل الولادة . 17 (4): 363-368. doi :10.1002/(SICI)1097-0223(199704)17:4<363::AID-PD79>3.0.CO;2-O. PMID  9160389. S2CID  25935518.
  48. ^ Bojesen A, Juul S, Birkebaek N, Gravholt CH (أغسطس 2004). "زيادة معدل الوفيات في متلازمة كلاينفيلتر". مجلة الغدد الصماء والتمثيل الغذائي السريرية . 89 (8): 3830-3834. doi : 10.1210/jc.2004-0777 . PMID  15292313.
  49. ^ Swerdlow AJ, Higgins CD, Schoemaker MJ, Wright AF, Jacobs PA (December 2005). "Mortality in patients with Klinefelter syndrome in Britain: a cohort study". مجلة الغدد الصماء والتمثيل الغذائي السريرية . 90 (12): 6516–6522. doi : 10.1210/jc.2005-1077 . PMID  16204366.
  50. ^ ab Groth KA, Skakkebæk A, Høst C, Gravholt CH, Bojesen A (يناير 2013). "المراجعة السريرية: متلازمة كلاينفيلتر - تحديث سريري". مجلة الغدد الصماء والتمثيل الغذائي السريرية . 98 (1): 20-30. doi : 10.1210/jc.2012-2382 . PMID  23118429.
  51. ^ غابرييل ر، بورغيزي م، كونتي م، إيجيدي إف (2002). “[السمات السريرية العلاجية للتثدي]”. Il Giornale di Chirurgia (باللغة الإيطالية). 23 (6-7): 250-252. بميد  12422780.
  52. ^ "ما هي العلاجات لأعراض متلازمة كلاينفيلتر؟". nichd.nih.gov/ . ديسمبر 2016. مؤرشف من الأصل في 2020-07-09 . تم الاسترجاع 2020-07-14 .
  53. ^ هارولد تشين. "متلازمة كلاينفيلتر – العلاج". medscape.com. مؤرشف من الأصل في 2 يوليو 2012. تم الاسترجاع في 4 سبتمبر 2012 .
  54. ^ كورونا جي، بيتزوكارو أ، لانفرانكو ف، جارولا أ، بيليتشيوني ف، فيجنوزي ل، وآخرون (مايو 2017). "استعادة الحيوانات المنوية ونتائج الحقن المجهري في متلازمة كلاينفيلتر: مراجعة منهجية وتحليل تلوي". تحديث الإنجاب البشري . 23 (3): 265-275. doi : 10.1093/humupd/dmx008 . hdl : 2318/1633550 . PMID  28379559.
  55. ^ فوليرتون جي، هاملتون م، ماهيشواري أ (مارس 2010). "هل ينبغي تصنيف الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفيلتر غير الفسيفسائية على أنهم غير قادرين على الإنجاب في عام 2009؟". التكاثر البشري . 25 (3): 588-597. doi : 10.1093/humrep/dep431 . PMID  20085911.
  56. ^ Klinefelter Jr HF, Reifenstein Jr EC, Albright Jr F (1942). "متلازمة تتميز بتضخم الثدي، وتكوين النطاف دون وجود ألفا ليديجيسم وزيادة إفراز هرمون تحفيز الجريبات". مجلة الغدد الصماء والتمثيل الغذائي السريرية . 2 (11): 615-624. doi :10.1210/jcem-2-11-615.
  57. ^ "متلازمة كلاينفيلتر-ريفينستين-ألبرايت". Biomedsearch.com . مؤرشف من الأصل في 2017-08-27 . تم الاسترجاع 26 أغسطس 2017 .
  58. ^ Odom SL (2009). Handbook of developmental deficits (Pbk. ed.). New York: Guilford. p. 113. ISBN 9781606232484. تم أرشفة النسخة الأصلية في 2017-09-10 . تم استرجاعها في 2017-09-02 .
  59. ^ ab Jacobs PA, Strong JA (يناير 1959). "حالة من الاختلاط الجنسي البشري الذي يتضمن آلية تحديد الجنس XXY المحتملة". مجلة الطبيعة . 183 (4657): 302–303. رمز Bibcode :1959Natur.183..302J. doi :10.1038/183302a0. PMID  13632697. S2CID  38349997.
  60. ^ Jacobs PA (سبتمبر 1982). "عنوان جائزة ويليام ألان التذكارية: علم الوراثة الخلوية للسكان البشريين: السنوات الخمس والعشرون الأولى". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 34 (5): 689-698. PMC 1685430. PMID  6751075 . 
  61. ^ Roca-Rada X, Tereso S, Rohrlach AB, Brito A, Williams MP, Umbelino C, et al. (أغسطس 2022). "حالة عمرها 1000 عام من متلازمة كلاينفيلتر تم تشخيصها من خلال دمج علم التشكل وعلم العظام وعلم الوراثة". لانسيت . 400 (10353): 691-692. doi :10.1016/S0140-6736(22)01476-3. hdl : 10316/101524 . PMID  36030812. S2CID  251817711.
  62. ^ Moilanen U، Kirkinen T، Saari NJ، Rohrlach AB، Krause J، Onkamo P، Salmela E (2021/07/15). “امرأة تحمل سيفًا؟ – مقبرة الأسلحة في سوونتاكا فيسيتورنينماكي، فنلندا”. المجلة الأوروبية لعلم الآثار . 25 . مطبعة جامعة كامبريدج: 42-60. دوى : 10.1017/eaa.2021.30 . اتش دي ال : 10138/340641 . ردمك  1461-9571.
  63. ^ روبنسون، آرثر؛ بيندر، بروس ج؛ ليندن، ماري ج. (1992). "تشخيص الأطفال الذين تم تشخيصهم قبل الولادة والذين يعانون من خلل في الصيغة الصبغية للكروموسوم الجنسي". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية . 44 (3): 365-368. doi :10.1002/ajmg.1320440319. ISSN  0148-7299.
  64. ^ Jacobs PA (1979). "Recurrence risks for chromosome morphosis". Birth Defects Original Article Series . 15 (5C): 71–80. PMID  526617.
  65. ^ Maclean N, Harnden DG, Court Brown WM (أغسطس 1961). "Abnormalities of sex chromosome constitution in newly newly babies". Lancet . 2 (7199): 406–408. doi :10.1016/S0140-6736(61)92486-2. PMID  13764957.
  66. ^ Visootsak J, Aylstock M, Graham JM (ديسمبر 2001). "متلازمة كلاينفيلتر ومتغيراتها: تحديث ومراجعة لطبيب الأطفال الأساسي". طب الأطفال السريري . 40 (12): 639-651. doi :10.1177/000992280104001201. PMID  11771918. S2CID  43040200.
  67. ^ Matlach J, Grehn F, Klink T (يناير 2012). "متلازمة كلاينفيلتر المرتبطة بخلل تنسج الزاوية الداخلية للعين". مجلة الجلوكوما . 22 (5): e7–e8. doi :10.1097/IJG.0b013e31824477ef. PMID  22274665. S2CID  30565002.
  68. ^ كاي، فاليري؛ ياب، تيت (2022). "الهوية الجنسية والتساؤل في متلازمة كلاينفيلتر". مجلة بي جيه بي سيك المفتوحة . 8 (النسخة الأولى). الكلية الملكية للأطباء النفسيين: S44–S45. doi :10.1192/bjo.2022.176. ISSN  2056-4724. PMC 9378311 . 
  69. ^ ليانغ، بوني؛ تشيونغ، آدا س.؛ نولان، بريندان ج. (2022-04-15). "السمات السريرية وانتشار متلازمة كلاينفيلتر لدى الأفراد المتحولين جنسياً: مراجعة منهجية". الغدد الصماء السريرية . 97 (1). وايلي: 3-12. doi :10.1111/cen.14734. ISSN  0300-0664. PMC 9540025. PMID 35394664  . 

قراءة إضافية

  • الغلاف السادس (2012). العيش مع متلازمة كلاينفيلتر، ومتلازمة تثلث الصبغي X و47،XYY: دليل للأسر والأفراد المتأثرين بالكروموسومات الإضافية X وY (PDF) . فرجينيا إيزاكس الغلاف. رقم ISBN 978-0-615-57400-4.
تم الاسترجاع من "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=متلازمة_كلاينفلتر&oldid=1256180081"
Original text
Rate this translation
Your feedback will be used to help improve Google Translate