متلازمة اليد والقدم والأعضاء التناسلية

تتميز متلازمة اليد والقدم والأعضاء التناسلية ( HFGS ) بتشوهات في الأطراف وعيوب في الجهاز البولي التناسلي . يُعدّ قصر الإبهام وأصابع القدم الكبيرين بشكل طفيف في كلا الجانبين ، والناجم أساسًا عن قصر السلامية البعيدة و/أو عظم المشط الأول أو عظم مشط القدم ، أكثر تشوهات الأطراف شيوعًا، ويؤدي إلى ضعف في براعة اليد أو عدم تقارب الإبهامين. تشمل التشوهات البولية التناسلية تشوهات في الحالبين والإحليل ، ودرجات متفاوتة من عدم اكتمال اندماج قنوات مولر لدى الإناث، والإحليل التحتي بدرجات متفاوتة من الشدة مع أو بدون انحناء القضيب لدى الذكور. يُعدّ الارتجاع المثاني الحالبي ، والتهابات المسالك البولية المتكررة ، والتهاب الحويضة والكلية المزمن من المضاعفات الشائعة؛ بينما تكون الخصوبة طبيعية. ^{[ 1 ] [ 2 ]}

متلازمة اليد والقدم والأعضاء التناسلية وراثية سائدة . نسبة الحالات الناتجة عن طفرات جديدة غير معروفة نظرًا لقلة عدد الأفراد الموصوفين. إذا كان أحد والدي المريض مصابًا، فإن خطر إصابة الأشقاء يبلغ 50%. أما إذا كان الوالدان غير مصابين سريريًا، فيبدو أن خطر إصابة أشقاء المريض منخفض. لكل طفل من طفل مصاب بمتلازمة اليد والقدم والأعضاء التناسلية فرصة 50% لوراثة الطفرة. قد تتوفر فحوصات ما قبل الولادة من خلال مختبرات تقدم فحوصات مخصصة للعائلات التي تم فيها تحديد الطفرة المسببة للمرض لدى أحد أفرادها المصابين. ^{[ 1 ]}

يعتمد التشخيص على الفحص السريري، بما في ذلك صور الأشعة السينية لليدين والقدمين، ودراسات التصوير للكليتين والمثانة والجهاز التناسلي الأنثوي. يُعدّ جين HOXA13 الجين الوحيد المعروف بارتباطه بمتلازمة فرط الحساسية الجلدية. حوالي 60% من الطفرات عبارة عن تكرارات متعددة الألانين . يتوفر الاختبار الجيني الجزيئي سريريًا.

متلازمة اليد والقدم والأعضاء التناسلية تتطلب في كثير من الأحيان إعادة زرع الحالب وجراحة لتصحيح تشوهات مخرج المثانة. تشمل العلاجات الأقل شيوعًا جراحة اليد والقدم، وجراحة إزالة الحاجز المهبلي الطولي، واستئصال غشاء البكارة. في حالات الإجهاض المتكرر في الثلث الثاني من الحمل، قد تكون الجراحة ضرورية لإزالة الحاجز الرحمي أو إعادة توحيد الرحم ذي القرنين. يمكن استخدام الجراحة أو المضادات الحيوية كإجراء وقائي لمنع التهابات المسالك البولية. ^{[ 1 ]}