المناطق البشرية المتسارعة
المناطق المتسارعة في الجينوم البشري ( HARs )، التي وُصفت لأول مرة في أغسطس 2006، [ 1 ] [ 2 ] هي مجموعة من 49 جزءًا من الجينوم البشري محفوظة عبر تطور الفقاريات ، ولكنها تختلف اختلافًا ملحوظًا لدى البشر . وقد حددت دراسات لاحقة مجموعات مختلفة من المناطق المتسارعة في الجينوم البشري [ 3 ] . وتُسمى هذه المناطق وفقًا لدرجة اختلافها بين البشر والشمبانزي (حيث تُظهر HAR1 أكبر درجة من الاختلافات بين البشر والشمبانزي). وقد تم اكتشاف هذه المناطق، التي عُثر عليها من خلال مسح قواعد البيانات الجينومية لأنواع متعددة، وقد تُساهم بعض هذه المناطق شديدة التحور في سمات خاصة بالبشر. بينما قد تُمثل مناطق أخرى فقدانًا للطفرات الوظيفية، ربما بسبب تحويل الجينات المتحيز [ 2 ] [ 4 ] بدلًا من التطور التكيفي . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

تضم العديد من مناطق HAR جينات معروفة بإنتاج بروتينات مهمة في النمو العصبي. HAR1 عبارة عن تسلسل مكون من 106 أزواج قاعدية يقع على الذراع الطويلة للكروموسوم 20، ويتداخل مع جزء من جيني RNA ، HAR1F وHAR1R. ويكون HAR1F نشطًا في دماغ الإنسان النامي. يوجد تسلسل HAR1 (وهو محفوظ) في الدجاج والشمبانزي، ولكنه غير موجود في الأسماك أو الضفادع التي دُرست. هناك 18 طفرة في الأزواج القاعدية مختلفة بين البشر والشمبانزي، وهو عدد يفوق بكثير ما كان متوقعًا بالنظر إلى تاريخ حفظه. [ 1 ]
يضم HAR2 جين HACNS1، وهو مُحسِّن جيني "ربما ساهم في تطور الإبهام البشري الفريد القابل للمقابلة ، وربما أيضًا في تعديلات الكاحل أو القدم التي تُمكِّن البشر من المشي على قدمين". تُشير الأدلة حتى الآن إلى أن HACNS1، من بين 110,000 تسلسل مُحسِّن جيني تم تحديدها في الجينوم البشري ، قد خضع لأكبر قدر من التغيير خلال تطور البشر بعد انفصالهم عن أسلاف الشمبانزي . [ 8 ] قد تكون الاستبدالات في HAR2 قد أدت إلى فقدان مواقع ارتباط مُثبِّط، ربما بسبب تحويل جيني مُتحيز. [ 9 ] [ 10 ]
قائمة غير شاملة للجينات المرتبطة بـ HAR
- HAR01: HAR1F & HAR1R
- HAR02: CENTG2 بما في ذلك وحدة HACNS1
- HAR03: MAD1L1
- HAR04: ؟
- HAR05: WNK1
- HAR06: WWOX
- HAR07: ؟
- HAR08: POU6F2
- HAR09: PTPRT
- HAR10: FHIT
- HAR11: DMD
- HAR12: ؟
- HAR20: PPARGC1A
- HAR21: NPAS3 - الارتباط بالاضطرابات النفسية [ 11 ]
- HAR23: MGC27016
- HAR24: SKAP2
- HAR28: ADGRL4 ( لاتروفيلين )
- HAR31: AUTS2
- HAR33: TBC1D22A
- HAR38: ITPR1
- HAR40: ZBTB16
- HAR43: AGBL4
- HAR44: FHIT
- HAR45: POLA
- HAR47: KLHL14 ( بروتين شبيه بالكيلش )
المناطق البشرية المتسارعة
يمكن تنزيل مناطق HAR من:
المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/query/acc.cgi?acc=GSE180714
متصفح جينوم جامعة كاليفورنيا في سانتا كروز: https://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?db=hg38&lastVirtModeType=default&lastVirtModeExtraState=&virtModeType=default&virtMode=0&nonVirtPosition=&position=chrY%3A12356610%2D12382346&hgsid=2451636823_Q4Hu6KRd6b9l1ONskk5JMRWgM1oL
انظر أيضاً
مراجع
- 1 2 بولارد كيه إس ، سلامة إس آر، لامبرت إن، لامبوت إم إيه، كوبنز إس، بيدرسن جيه إس، كاتزمان إس، كينغ بي، أونوديرا سي، سيبل إيه، كيرن إيه دي، ديهي سي، إيجل إتش، آريس إم جونيور، فاندرهاغين بي، هاوسلر دي (16 أغسطس 2006). "جين RNA يُعبَّر عنه أثناء نمو القشرة الدماغية تطور بسرعة لدى البشر" (ملف PDF) . مجلة نيتشر . 443 (7108): 167-172 . Bibcode : 2006Natur.443..167P . doi : 10.1038 / nature05113 . PMID 16915236. S2CID 18107797 . مكمل غذائي
- 1 2 3 بولارد كيه إس ، سلامة إس آر، كينغ بي، كيرن إيه دي، دريزر تي، كاتزمان إس، سيبل إيه، بيدرسن جيه إس، بيجيرانو جي، بيرتش آر، روزنبلوم كيه آر، كينت جيه، هاوسلر دي (أكتوبر 2006). " القوى التي تُشكّل أسرع المناطق تطورًا في الجينوم البشري" . PLoS Genet. 2 (10): e168. doi : 10.1371/journal.pgen.0020168 . PMC 1599772. PMID 17040131 .
- ↑ ليفشينكو، أناستاسيا؛ كانابين، ألكسندر؛ سامسونوفا، أناستاسيا؛ غاينتدينوف، راؤول ر. (2018-01-01). "المناطق المتسارعة لدى الإنسان وغيرها من الاختلافات التسلسلية الخاصة بالإنسان في سياق التطور وأهميتها لنمو الدماغ" . علم الأحياء التطوري وعلم الجينوم . 10 (1): 166-188 . doi : 10.1093/gbe/evx240 . ISSN 1759-6653 . PMC 5767953. PMID 29149249 .
- ↑ كوستكا د، هوبيز إم جيه، سيبل أ، بولارد كيه إس (مارس 2012). "دور تحويل الجينات المتحيز نحو GC في تشكيل أسرع المناطق تطورًا في الجينوم البشري" . بيولوجيا الجزيئات والتطور 29 (3): 1047-1057 . doi : 10.1093/molbev/msr279 . PMC 3278478. PMID 22075116 .
- ↑ بولارد، كاثرين (2009). "ما الذي يجعلنا بشرًا؟" . مجلة ساينتفك أمريكان . 300 (5): 44-49 . Bibcode : 2009SciAm.300e..44P . doi : 10.1038/scientificamerican0509-44 . PMID 19438048 .
- ↑ علماء يحددون اختلافاً جينياً بين البشر والشمبانزي ، مجلة ساينتفك أمريكان ، 17 أغسطس 2006
- ↑ باحثون يحددون الحمض النووي البشري على المسار السريع ، موقع معهد هوارد هيوز الطبي ، 16 أغسطس 2006.
- ↑ "HACNS1: مُحسِّن جيني في تطور الإبهام البشري القابل للمقابلة" . ساينس كودكس. 4 سبتمبر 2008. تم الاطلاع عليه في 17 مايو 2010 .
- ↑ "طفرة فقدان الوظيفة في وحدة كابحة للمُحسِّن المُنشَّط HACNS1 المُخصَّص للإنسان" . علم الأحياء الجزيئي والتطور. 22 سبتمبر 2011.
{{cite web}}: CS1 maint: deprecated archiveal service ( link ) - ↑ زيموف، س. (6 فبراير 2009). "تعليق على "اكتساب وظيفة خاصة بالإنسان في مُحسِّن النمو"" . Science . 323 (5915): 714–5 ، رد المؤلف 714-5. doi :/ science.323.5915.714a . PMID 19197041. S2CID 31587069 .
- ↑ ماكنتاير، جورجينا؛ ألفورد، تايلر؛ شيونغ، لان؛ رولو، غاي أ.؛ تيبو، فيليب ج.؛ كوكس، ديان و. (2010-07-01). "ارتباط التغيرات في إكسونات جين NPAS3 بالفصام" . مجلة أبحاث الفصام . 120 (1): 143-149 . doi : 10.1016/j.schres.2010.04.002 . ISSN 0920-9964 .
- علم الوراثة الجزيئية
- علم الوراثة البشرية
- التطور البشري
