ج. إدوين سيغميلر

📅 آخر تحديث: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

كان جارفيس إدوين سيغميلر ، أو جاي سيغميلر ، (22 يونيو 1920 - 31 مايو 2006) طبيباً أمريكياً وعالماً في علم الوراثة الكيميائية الحيوية ، اشتهر بدوره في اكتشاف الأساس الكيميائي الحيوي لمتلازمة ليش-نيهان . كان طبيباً متخصصاً في أمراض الروماتيزم ورائداً في أبحاث أمراض المفاصل والشيخوخة .

حياة

وُلد جاي سيغميلر لعائلة من قديسي الأيام الأخيرة في بلدة سانت جورج الصغيرة جنوب غرب ولاية يوتا . [ 1 ] [ 2 ] التحق بجامعة يوتا في مدينة سولت ليك ، حيث تخصص في الكيمياء وتخرج بدرجة البكالوريوس عام 1942. ثم خدم في الجيش الأمريكي. بعد الحرب، التحق بكلية الطب وحصل على شهادة دكتوراه في الطب مع مرتبة الشرف من جامعة شيكاغو عام 1948. بعد فترة تدريب في مستشفى جونز هوبكنز في بالتيمور ، تدرب في المعهد الوطني لالتهاب المفاصل والأمراض الأيضية (NIAMD)، [ 3 ] التابع للمعاهد الوطنية للصحة (NIH) في بيثيسدا، ميريلاند .

ثم عمل كباحث مشارك في مختبر ثورندايك التذكاري في كلية الطب بجامعة هارفارد ، وكباحث زائر في معهد أبحاث الصحة العامة لمدينة نيويورك . عاد سيغميلر إلى معاهد الصحة الوطنية في عام 1954. عُيّن باحثًا رئيسيًا في المعهد الوطني لالتهاب المفاصل والأمراض العضلية الهيكلية، وأصبح فيما بعد رئيسًا لقسم علم الوراثة الكيميائية الحيوية البشرية.

في عام 1969 بدأ سيغميلر مسيرته المهنية الثانية. ترك المعاهد الوطنية للصحة ليصبح عضوًا مؤسسًا في هيئة التدريس بكلية الطب الجديدة بجامعة كاليفورنيا في سان دييغو (UCSD) وأصبح أول رئيس لقسم التهاب المفاصل في قسم الطب.

بدأ سيغميلر مسيرته المهنية الثالثة والأخيرة في عام 1983 عندما تم تعيينه مديرًا مؤسسًا لمعهد شتاين لأبحاث الشيخوخة (SIRA) في جامعة كاليفورنيا في سان دييغو .

حصل سيغميلر على جائزة الخدمة المتميزة من الصحة العامة للولايات المتحدة (USPHS) في عام 1969. وانتُخب لعضوية الأكاديمية الوطنية للعلوم في عام 1972 وللأكاديمية الوطنية للفنون والعلوم في عام 1982. وكُرِّم كعضو رئيسي في الكلية الأمريكية لأمراض الروماتيزم (ACR) في عام 1992.

توفي جاي سيغميلر بعد إصابته بمرض تنفسي قصير في لا جولا، كاليفورنيا . وقد ترك وراءه زوجته الثانية باربرا (توفيت زوجته الأولى روبرتا عام 1992)، وابنين، وابنتين، وسبعة أحفاد، وحفيدين.

علم الوراثة الكيميائية الحيوية

متلازمة ليش-نيهان

في عام 1964، أبلغ طالب الطب مايكل ليش وعضو هيئة التدريس في قسم طب الأطفال بيل نيهان في مستشفى جونز هوبكنز عن اكتشاف اضطراب وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم X لدى شقيقين صغيرين يعانيان من تخلف عقلي متفاقم وميل غريب لإيذاء النفس . ونظرًا لارتفاع مستويات حمض اليوريك في دم الصبيين بشكل غير طبيعي ، أطلق ليش ونيهان على هذه الحالة اسم "اضطراب وراثي في ​​استقلاب حمض اليوريك ووظائف الجهاز العصبي المركزي" . [ 4 ]

لم يمضِ سوى ثلاث سنوات حتى تمكن جاي سيغميلر وزملاؤه في المعاهد الوطنية للصحة من تحديد الأساس البيوكيميائي للمرض. فقد اكتشفوا أن هذا المرض الوراثي النادر، متلازمة ليش-نيهان ، ناتج عن نقص حاد في إنزيم يُعرف باسم هيبوكسانثين غوانين فوسفوريبوزيل ترانسفيراز ، أو اختصاراً HGPRT. [ 5 ]

متلازمة كيلي-سيغميلر

واصل فريق مختبر سيغميلر في المعاهد الوطنية للصحة اكتشاف أن بعض الرجال يعانون من نقص جزئي في إنزيم HGPRT، مما يؤدي إلى ارتفاع مستويات حمض اليوريك في الدم، وبالتالي الإصابة بالتهاب المفاصل النقرسي وتكوّن حصوات حمض اليوريك في المسالك البولية. وقد أُطلق على هذه الحالة اسم متلازمة كيلي-سيغميلر.

ملحوظات

  1. ↑ كارسون، دينيس (2006-01-01). "جارفيس إدوين سيغميلر ، طبيب، 1920-2006" . التهاب المفاصل والروماتيزم . 54. doi : 10.1002/ART.22185 .
  2. ↑ "ج. إدوين سيغميلر" . صحيفة سان دييغو يونيون تريبيون . 6 يونيو 2006. تاريخ الاسترجاع: 23 يوليو 2025 .
  3. ↑ أصبح المعهد الوطني لالتهاب المفاصل والأمراض الأيضية (NIAMD) الآن المعهد الوطني لالتهاب المفاصل والأمراض العضلية الهيكلية والجلدية أو NIAMS
  4. ↑ ليش، م؛ نيهان، و.ل. (1964). "اضطراب عائلي في استقلاب حمض اليوريك ووظيفة الجهاز العصبي المركزي". المجلة الأمريكية للطب . 36 : 561-70 . doi : 10.1016/0002-9343(64)90104-4 . PMID 14142409 . 
  5. ↑ سيغميلر، جيه إي؛ روزنبلوم، إف إم؛ كيلي، دبليو إن (1967). "خلل إنزيمي مرتبط باضطراب عصبي بشري مرتبط بالجنس وتخليق مفرط للبيورين". مجلة ساينس . 155 : 1682-1684 . doi : 10.1126/science.155.3770.1682 . PMID 6020292 .