الوراثة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X

أكثر الاضطرابات المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X شيوعًا هي: ^{[ 9 ]}

• عمى الألوان الأحمر والأخضر ، المعروف أيضاً باسم دالتونية، ^{[ 10 ]} والذي يصيب ما يقرب من 7% إلى 10% من الرجال و0.49% إلى 1% من النساء. وقد يفسر شيوعه كونه أقل خطورة نسبياً.
• الهيموفيليا أ ، اضطراب في تخثر الدم ناتج عن طفرة في جين العامل الثامن ، مما يؤدي إلى نقص هذا العامل. كان يُعتقد سابقًا أنها "المرض الملكي" الذي يصيب أحفاد الملكة فيكتوريا، ولكن تبين الآن أنها الهيموفيليا ب (انظر أدناه). ^{[ 11 ] [ 12 ]}
• الهيموفيليا ب ، والمعروفة أيضاً بمرض كريسماس، ^{[ 13 ]} هي اضطراب في تخثر الدم ناتج عن طفرة في جين العامل التاسع ، مما يؤدي إلى نقص هذا العامل. وهي أقل شيوعاً من الهيموفيليا أ . وكما ذُكر سابقاً، كانت شائعة بين أحفاد الملكة فيكتوريا.
• ضمور دوشين العضلي ، المرتبط بطفرات في جين الديستروفين . يتميز هذا المرض بتطور سريع لضمور العضلات، مما يؤدي في النهاية إلى فقدان السيطرة على العضلات الهيكلية، وفشل الجهاز التنفسي، والوفاة.
• ضمور بيكر العضلي ، وهو شكل أخف من ضمور دوشين العضلي، والذي يسبب ضعفًا عضليًا تدريجيًا في الساقين والحوض .
• داء السماك المرتبط بالكروموسوم X ، وهو شكل من أشكال داء السماك ناتج عن نقص وراثي في ​​إنزيم سلفاتاز الستيرويد (STS). وهو مرض نادر نسبياً، يصيب واحداً من كل 2000 إلى واحد من كل 6000 ذكر. ^{[ 14 ]}
• نقص غاما غلوبولين الدم المرتبط بالكروموسوم X (XLA)، الذي يؤثر على قدرة الجسم على مكافحة العدوى. لا ينتج مرضى XLA خلايا بائية ناضجة . ^{[ 15 ]} تُعد الخلايا البائية جزءًا من الجهاز المناعي، وتُنتج عادةً الأجسام المضادة (وتُسمى أيضًا الغلوبولينات المناعية ) التي تُدافع عن الجسم ضد العدوى ( الاستجابة الخلطية ). يكون مرضى XLA غير المعالجين أكثر عرضة للإصابة بعدوى خطيرة، بل ومميتة. ^{[ 16 ]}
• نقص إنزيم جلوكوز-6-فوسفات ديهيدروجينيز ، الذي يُسبب فقر الدم الانحلالي غير المناعي استجابةً لعدد من الأسباب، وأكثرها شيوعًا العدوى أو التعرض لبعض الأدوية أو المواد الكيميائية أو الأطعمة. يُعرف هذا المرض باسم "الفول"، حيث يمكن أن تُحفزه مواد كيميائية موجودة بشكل طبيعي في الفول. ^{[ 17 ]}

نظرياً، قد تؤدي الطفرة في أي من الجينات الموجودة على الكروموسوم X إلى الإصابة بالمرض، ولكن فيما يلي بعض الطفرات البارزة، مع وصف موجز للأعراض:

• مرض أدرينوليوكوديستروفي ؛ يؤدي إلى تلف تدريجي في الدماغ، وفشل الغدد الكظرية، وفي النهاية الموت.
• متلازمة ألبورت ؛ التهاب كبيبات الكلى، والفشل الكلوي في مراحله النهائية، وفقدان السمع. نسبة قليلة من حالات متلازمة ألبورت ناتجة عن طفرة متنحية في الجين المسؤول عن ترميز الكولاجين من النوع الرابع .
• متلازمة عدم حساسية الأندروجين ؛ درجات متفاوتة من نقص التذكير و/أو العقم لدى الأشخاص ذوي النمط الكروموسومي XY من كلا الجنسين
• متلازمة بارث ؛ اضطراب التمثيل الغذائي، وتأخر المهارات الحركية، ونقص القدرة على التحمل، وانخفاض التوتر العضلي، والتعب المزمن، وتأخر النمو، واعتلال عضلة القلب، وضعف الجهاز المناعي.
• أحادية اللون الأزرق المخروطية ؛ ضعف ​​حدة البصر، عمى الألوان، رهاب الضوء، رأرأة الأطفال.
• اعتلال العضلات ذو النواة المركزية ؛ حيث تتواجد نوى الخلايا في مواقع غير طبيعية في خلايا العضلات الهيكلية. في هذا النوع من الاعتلال، تتواجد النوى في مركز الخلية، بدلاً من موقعها الطبيعي في المحيط.
• مرض شاركو-ماري-توث (CMTX2-3) ؛ اضطراب في الأعصاب (اعتلال الأعصاب) يتميز بفقدان أنسجة العضلات والإحساس باللمس، وخاصة في القدمين والساقين ولكن أيضًا في اليدين والذراعين في المراحل المتقدمة من المرض.
• متلازمة كوفين-لوري ؛ إعاقة ذهنية شديدة ترتبط أحيانًا بتشوهات في النمو، وتشوهات قلبية، وانحناء العمود الفقري، بالإضافة إلى تشوهات سمعية وبصرية.
• مرض فابري ؛ وهو مرض تخزين الليزوزومات الذي يسبب انعدام التعرق، والتعب، والأورام الوعائية القرنية، وألم حارق في الأطراف، وإصابة العين.
• متلازمة هنتر ؛ قد تسبب فقدان السمع، وتضخم صمامات القلب مما يؤدي إلى انخفاض وظائف القلب، ومرض انسداد مجرى الهواء، وانقطاع النفس النومي، وتضخم الكبد والطحال.
• خلل التنسج الأديمي الظاهر ناقص التعرق ، والذي يظهر بنقص التعرق، ونقص الشعر، ونقص الأسنان.
• متلازمة كابوكي ( المتغير KDM6A )؛ تشوهات خلقية متعددة وإعاقة ذهنية.
• متلازمة ليش-نيهان ؛ خلل عصبي، واضطرابات معرفية وسلوكية بما في ذلك تشويه الذات، وفرط إنتاج حمض اليوريك (فرط حمض يوريك الدم).
• متلازمة لوي ؛ استسقاء العين، إعتام عدسة العين، إعاقات ذهنية، بيلة أمينية، انخفاض إنتاج الأمونيا الكلوية، والكساح المقاوم لفيتامين د
• مرض مينكيس ؛ شعر خفيف وخشن، وتوقف النمو، وتدهور الجهاز العصبي
• متلازمة الأنف والأصابع والسمع ؛ أنف مشوه، قصر أصابع السلاميات البعيدة ، صمم حسي عصبي
• الصمم غير المتلازمي ؛ فقدان السمع
• مرض نوري ؛ إعتام عدسة العين وبياض حدقة العين بالإضافة إلى مشاكل نمو أخرى في العين
• متلازمة القرن القذالي ؛ تشوهات في الهيكل العظمي
• المهق العيني ؛ نقص التصبغ في العين
• نقص إنزيم أورنيثين ترانسكارباميلاز ؛ تأخر في النمو وإعاقة ذهنية. قد يُلاحظ أيضًا تلف تدريجي في الكبد، وآفات جلدية، وشعر هش.
• متلازمة الأذن والحنك والأصابع ؛ تشوهات الوجه، شق الحنك، فقدان السمع
• متلازمة التخلف العقلي المرتبطة بالكروموسوم X من نوع سيديريوس ؛ شفة مشقوقة وحنك مشقوق مع إعاقة ذهنية وتشوه في الوجه، ناجمة عن طفرات في إنزيم هيستون دي ميثيلاز PHF8
• متلازمة سيمبسون-جولابي-بهميل ؛ وجوه خشنة مع فك ولسان بارزين، وجسر أنفي عريض، وطرف أنفي مرفوع
• ضمور العضلات الشوكي والبصلي (SBMA)، المعروف أيضًا باسم مرض كينيدي؛ تشنجات عضلية وضعف تدريجي
• ضمور العضلات الشوكي الناتج عن طفرة جينية في جين UBE1 ؛ ضعف ​​ناتج عن فقدان الخلايا العصبية الحركية في الحبل الشوكي وجذع الدماغ.
• متلازمة ويسكوت-ألدريتش ؛ الأكزيما، نقص الصفيحات، نقص المناعة، والإسهال الدموي
• نقص المناعة المركب الشديد المرتبط بالكروموسوم X (SCID)؛ عدوى، عادة ما تسبب الوفاة في السنوات الأولى من العمر
• فقر الدم الأروماتي الحديدي المرتبط بالكروموسوم X ؛ شحوب الجلد، والتعب، والدوخة، وتضخم الطحال والكبد.