متلازمة المهر الخزامي

متلازمة المهر الخزامي ( LFS )، وتُعرف أيضاً باسم متلازمة تخفيف لون الفرو المميتة ( CCDL )، هي مرض وراثي متنحي يصيب المهور حديثة الولادة من سلالات معينة من الخيول العربية . تعاني المهور المصابة بمتلازمة المهر الخزامي من تشوهات عصبية حادة، ولا تستطيع الوقوف، وتحتاج إلى القتل الرحيم بعد الولادة بفترة وجيزة. يعود الاسم الشائع إلى لون فرو المهر المخفف، والذي يظهر في بعض الحالات بلون أرجواني أو خزامي. مع ذلك، لا يمتلك جميع المهور لون الفرو الخزامي، إذ يتراوح لون الفرو من الفضي إلى الكستنائي الفاتح إلى الوردي الباهت. لا تظهر على الخيول الحاملة للمرض أي أعراض سريرية، ولكن يمكن تحديد ما إذا كان الحصان يحمل الجين من خلال فحص الحمض النووي.

تُعدّ الخيول العربية ذات الأصول المصرية الأكثر توثيقًا لحالات هذا الاضطراب، حيث يحمل 10.3% منها الجين، بينما لا تتجاوز هذه النسبة 1.8% بين الخيول العربية غير المصرية. ^{[ 1 ]} وتُشير معظم الحالات المنشورة في المجلات البيطرية المُحكّمة إلى مهور تنحدر من سلالات مصرية أو ذات صلة بالأصول المصرية. وفي أستراليا، لوحظت إصابة بعض المهور بمتلازمة المهر الخزامي لدى بعض مُربّي سلالات كرابيت. ينبغي أخذ هذه المتلازمة بعين الاعتبار عند فحص أي مهر عربي أو هجين ضعيف حديث الولادة، خاصةً إذا كان يحمل بعض الأصول المصرية، أو إذا كان غير قادر على الوقوف، أو إذا ظهرت عليه علامات أخرى لمشاكل عصبية، وبالأخص إذا كان لون فرائه فاتحًا بشكل غير طبيعي. ^{[ 2 ]}

تم التعرف على هذه الحالة منذ منتصف إلى أواخر الخمسينيات من القرن الماضي. ^{[ 2 ]}

أُجريت أبحاثٌ حول جينات متلازمة لي-فروميني في جامعة كاليفورنيا، ديفيس ، وجامعة كورنيل في الولايات المتحدة، وجامعة كوينزلاند في أستراليا، وجامعة بريتوريا في جنوب أفريقيا. في نوفمبر 2009، أعلنت جامعة كورنيل عن تطوير اختبار الحمض النووي للكشف عن حاملي جين متلازمة لي-فروميني. وفي الوقت نفسه، أعلنت جامعة بريتوريا أيضًا عن تطويرها لاختبار الحمض النووي. ^{[ 3 ]} يتوفر الاختبار الآن في كورنيل وبريتوريا وكوينزلاند، أستراليا.

تُعرف هذه الحالة بهذا الاسم لأن معظم المهور المصابة، وإن لم يكن جميعها، تولد بلون فراء مميز يُخفف أطراف الشعر، أو حتى ساق الشعرة بأكملها. وقد وُصف اللون بأوصاف مختلفة، منها اللمعان الفضي، واللافندر الباهت، والرمادي الوردي الباهت، والكستنائي الباهت. ^{[ 4 ]} ويختلف هذا اللون عن لون المهور الرمادية، لأن المهور الرمادية تولد بلون داكن ثم يفتح مع التقدم في العمر. كما يختلف عن لون المهور الرمادية المائلة للأحمر ، لأن الشعر يكون بلون موحد، وليس مزيجًا من الشعر الفاتح والداكن.

لا تستطيع المهور المصابة بمتلازمة لي-فروميني الوقوف، وأحيانًا لا تستطيع حتى الاستلقاء على عظم القص ( أي التدحرج من جانبها إلى وضعية الاستلقاء منتصبة، مستندةً على عظم القص، وهي وضعية تمهيدية للوقوف). وقد تستلقي مع تقوس رقابها للخلف (تقوس الظهر) وتيبس أرجلها (تصلب العضلات الباسطة)؛ كما أن النوبات التوترية الرمعية المعممة أو حركات النوبات مثل حركات التجديف بالأرجل شائعة أيضًا. ^{[ 5 ] [ 6 ]} قد يكون العمى الظاهري علامة سريرية على هذا الاضطراب، ولكنه لا يُلاحظ في جميع الحالات. ^{[ 7 ]} على الرغم من وجود منعكس المص لديها، إلا أنها لا تستطيع الوقوف للرضاعة، ^{[ 1 ]} وعادةً ما يتم قتل المهور المصابة قتلاً رحيمًا في غضون أيام قليلة من الولادة. لا يوجد علاج لهذا المرض. ^{[ 5 ]} في بعض الحالات، قد تواجه الفرس صعوبة في الولادة، مع أن صعوبة الولادة ليست سببًا للحالة. ^{[ 8 ]} في بعض الحالات، قد تكون المهور المصابة بمتلازمة لي-فروميني أكبر حجمًا من المعتاد. ^{[ 9 ]}

يختلف متلازمة لي-فروميني عن متلازمة سوء التكيف الوليدي ، ولكن قد يتم الخلط بينهما إذا تم تجاهل لون الفراء المميز. ^{[ 10 ]}

يُعتقد أن متلازمة المهر الخزامي ناتجة عن جين متنحي جسدي ^{[ 8 ] [ 1 ]} في جين MYO5A . ^{[ 11 ]} عندما يكون الحصان غير متماثل الزيجوت لهذا الجين، يكون حاملاً له، ولكنه سليم ولا تظهر عليه أي أعراض سريرية للمرض. مع ذلك، إذا تم تزاوج حصانين حاملين للجين، فإن علم الوراثة المندلية الكلاسيكي يشير إلى احتمال بنسبة 25% أن ينتج عن أي تزاوج مهر متماثل الزيجوت ، وبالتالي مصاب بالمرض. يمكن تربية الخيول الحاملة للجين وإنتاج مهور غير مصابة، طالما تم تزاوجها مع حصان غير حامل لجين متلازمة المهر الخزامي. ^{[ 6 ]} يُفترض، وإن لم يتم اختباره، أن متلازمة المهر الخزامي قد تكون مرتبطة بمرض وراثي آخر يصيب الخيول العربية ذات الأصل المصري، وهو الصرع اليفعي. وقد طُرحت هذه النظرية بسبب عدد قليل من الخيول التي أنجبت مهورًا مصابة بمتلازمة المهر الخزامي ومهورًا مصابة بالصرع. ^{[ 8 ]}

يُعد مرض LFS أحد الأمراض الوراثية الستة المعروفة التي تصيب الخيول ذات السلالات العربية. ^{[ 4 ]}

• جودوين-كامبلليو، ليزا. "الاضطرابات الوراثية في الخيول العربية" مشاريع بحثية حالية. المنظمة العالمية للخيول العربية ، سبتمبر 2008.
• بيج، ب؛ باركر، ر؛ هاربر، س؛ غوثري، أ؛ نيسر، ج (2006). "النتائج السريرية، والنتائج المرضية السريرية، ونتائج فحص ما بعد الوفاة، والتاريخ العائلي لثلاثة خيول عربية مصابة بمتلازمة المهر الخزامى" . مجلة الطب البيطري الباطني . 20 (6): 1491-1494 . doi : 10.1111/j.1939-1676.2006.tb00772.x . PMID 17186871 .