متلازمة نيو-لاكسوفا

📅 آخر تحديث: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 1 صور
الموسوعة الحرة
صورة فوتوغرافية لطفل حديث الولادة نجا لمدة 5 دقائق بعد الولادة مصابًا بمتلازمة نيو-لاكسوفا (نفس الحالة) [ 1 ]

متلازمة نيو-لاكسوفا (NLS، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة نيو ؛ متلازمة نيو-بوفيسيلوفا ؛ أو نقص إنزيم 3-فوسفوجليسيرات ديهيدروجينيز ، الشكل الوليدي) [ 2 ] هي اضطراب وراثي متنحي نادر يتميز بتقييد شديد في نمو الجنين داخل الرحم وتشوهات خلقية متعددة . تُعد متلازمة نيو-لاكسوفا اضطرابًا شديدًا للغاية، يؤدي إلى ولادة جنين ميت أو الوفاة بعد الولادة بفترة وجيزة. وقد وصفها لأول مرة الدكتور ريتشارد نيو عام 1971 [ 3 ] والدكتورة ريناتا لاكسوفا عام 1972 [ 4 ] كاضطراب مميت يصيب الأشقاء المصابين بتشوهات متعددة. متلازمة نيو-لاكسوفا اضطراب نادر للغاية، حيث لم يُسجل في الأدبيات الطبية سوى أقل من 100 حالة.

العلامات والأعراض

متلازمة نيو-لاكسوفا تتجلى بتشوهات خلقية حادة تؤدي إلى وفاة الجنين قبل الولادة أو في فترة حديثي الولادة. عادةً ما تتضمن هذه المتلازمة ملامح وجه مميزة، وانخفاض حركة الجنين، وتشوهات جلدية. [ 5 ] يتميز الأجنة أو حديثو الولادة المصابون بمتلازمة نيو-لاكسوفا بملامح وجه نموذجية تشمل جحوظ العينين مع تشوهات في الجفون، وتشوهات في الأنف، وفم مستدير وواسع، وصغر الفك، وانخفاض مستوى الأذنين أو تشوههما. قد توجد تشوهات إضافية في الوجه، مثل الشفة الأرنبية أو الحنك المشقوق . تشوهات الأطراف شائعة وتشمل الأصابع ( التصاق الأصابع )، أو اليدين، أو القدمين. بالإضافة إلى ذلك، غالبًا ما يوجد وذمة وتشوهات في الانثناء. من السمات الأخرى لمتلازمة نيو-لاكسوفا: تقييد شديد في نمو الجنين داخل الرحم ، وتشوهات جلدية ( السماك وفرط التقرن )، وانخفاض الحركة. تُعدّ التشوهات في الجهاز العصبي المركزي شائعة، وقد تشمل صغر الرأس ، وانعدام التلافيف الدماغية، وصغر التلافيف الدماغية ، ونقص تنسج المخيخ ، وانعدام الجسم الثفني . وقد توجد تشوهات أخرى أيضاً، مثل عيوب الأنبوب العصبي .

علم الوراثة

متلازمة نيو-لاكسوفا هي اضطراب أيضي غير متجانس ينتج عن طفرات متماثلة الزيجوت أو طفرات مركبة غير متماثلة الزيجوت في أحد الجينات الثلاثة: PHGDH و PSAT1 و PSPH [ 6 ] [ 7 ]. تشارك هذه الجينات في مسار التخليق الحيوي للسيرين ، وهي ضرورية لتكاثر الخلايا . وقد سبق تحديد الطفرات في الجينات الثلاثة جميعها كسبب لمتلازمات نقص السيرين. على الرغم من وجود بعض التداخل السريري بين متلازمة نيو-لاكسوفا وهذه الاضطرابات الأيضية العصبية، إلا أن الأعراض في اضطرابات نقص السيرين الأخرى تكون أقل حدة.

تشخبص

يعتمد التشخيص عادةً على السمات السريرية الموجودة عند الولادة. قد يُظهر التصوير بالموجات فوق الصوتية في الثلث الثاني من الحمل تشوهات مرتبطة بمتلازمة نيمان-لي، بما في ذلك كثرة السائل الأمنيوسي ، وتقييد نمو الجنين داخل الرحم ، وصغر الرأس ، وجحوظ العينين ، وانخفاض حركة الجنين.

علاج

أظهرت مكملات السيرين والجليسين فوائد مبدئية لدى أولئك الذين يعانون من عيوب في التخليق الحيوي للسيرين وأشكال أخف من متلازمة التصلب العصبي. [ 8 ]

التكهن

إن مآل المرض سيئ؛ إذ يُولد المصابون إما ميتين أو يتوفون بعد الولادة بفترة وجيزة. أطول فترة بقاء على قيد الحياة مُسجلة في الدراسات هي 134 يومًا. ينتقل هذا المرض كاضطراب وراثي متنحي ، وهناك خطر تكرار الإصابة به بنسبة 25% في حالات الحمل اللاحقة.

مراجع

  1. 1 2 أصلان ح، جول أ، بولات إ، موتاف ج، أجار م، جيلان ي (2002). "التشخيص قبل الولادة لمتلازمة نيو-لاكسوفا: تقرير حالة" . مجلة بي إم سي للحمل والولادة . 2 (1) 1. doi : 10.1186/1471-2393-2-1 . PMC 88995. PMID 11895570 .  
  2. ↑ متلازمة نيو-لاكسوفا
  3. ↑ نيو، ريتشارد ل.؛ كاجي، تاداشي؛ غاردنر، ليت آي.؛ ناجيفي، ستيفن ف.؛ كينغ، سادي (1 مارس 1971). " متلازمة مميتة لصغر الرأس مع تشوهات خلقية متعددة لدى ثلاثة أشقاء" . طب الأطفال . 47 (3): 610-612 . doi : 10.1542/peds.47.3.610 . PMID 5547878. S2CID 35328752 .  
  4. ↑ لاكسوفا، ريناتا؛ أوهارا، بي تي؛ تيموثي، جيه إيه دي (مارس 1972). "مثال آخر على حالة وراثية متنحية مميتة لدى الأشقاء". مجلة أبحاث الإعاقة الذهنية . 16 ( 1-2 ): 139-143 . doi : 10.1111/j.1365-2788.1972.tb01585.x . PMID 4671862 . 
  5. ↑ مانينغ، ميلاني؛ كونيف، كريستوفر م؛ كولبي، كريستوفر إي؛ ياسر، ي. السيد؛ هويم، هـ. يوجين (مارس 2004). "متلازمة نيو-لاكسوفا: نتائج تشخيصية مفصلة قبل الولادة وبعد الوفاة ومراجعة الأدبيات". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية، الجزء أ . 125 أ (3): 240-249 . doi : 10.1002/ajmg.a.20467 . PMID 14994231. S2CID 24790998 .  
  6. ↑ شاهين، رند؛ الرحبيني، زهير؛ الهاشم، أمل؛ فقيه، عيسى؛ تشاو، تشي؛ شيونغ، يونغ؛ المشير, أكادير; القطان، سارة م. المدني، حليمة أ. العنزي، نوفا؛ البقعاوي، بادي س.؛ صالح، محمد علي؛ الكريع، فوزان س. (يونيو 2014). "متلازمة نيو لاكسوفا، خطأ فطري في استقلاب السيرين، ناتج عن طفرات في PHGDH" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 94 (6): 898-904 . دوى : 10.1016/j.ajhg.2014.04.015 . بمك 4121479 . بميد 24836451 .  
  7. ^ أكونا هيدالجو، روسيو؛ شانزي، د.؛ كريمي نجاد، أ.؛ نوردجرين، أ. كريمي نجاد، MH؛ كونر، ب. جريجيليونيين، ج.؛ نيلسون، د.؛ نوردنسكجولد، م.؛ ويدل، أ. فراير، C.؛ وريدينبيرج، أ.؛ ويتشوريك، D.؛ جيليسن-كيسباخ، ج.؛ قيصريلي، هـ؛ إلسيوغلو، ن.؛ غاديري سوهي، س.؛ جودارزي، ب. ستايش، ح.؛ فان دي فورست، م.؛ ستيهاور، م. بفوندت، ر. كرابيشلر، ب. كاري، C.؛ ماكنزي، إم جي؛ المقاطعة، كم؛ جيليسن، C .؛ جانيكي، أر. هويشن، أ. زينكر، م. (سبتمبر 2014). "متلازمة نيو-لاكسوفا: اضطراب أيضي غير متجانس ناتج عن عيوب في إنزيمات مسار التخليق الحيوي لـ L-سيرين" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 95 (3): 285-293 . doi : 10.1016/j.ajhg.2014.07.012 . PMC 4157144. PMID 25152457 .  
  8. ^ هارت، كلير إي. سباق فاليري. عاشوري، يونس؛ ويام، إلسا؛ شارارد، مارك؛ أولبين، سيمون E.؛ واتكينسون، جينيفر؛ بونهام، جيمس ر. جايكن، جاك؛ ماتياس، جيرت. فان شافتينجن، إميل (2007). "نقص ناقلة أمين الفوسفوسرين: اضطراب جديد في مسار التخليق الحيوي السيري" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 80 (5): 931-937 . دوى : 10.1086/517888 . ISSN 0002-9297 . بمك 1852735 . بميد 17436247 .